Биохимический анализ крови при бас

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз – заболевание, характеризующееся поражением и гибелью клеток головного, спинного мозга, которые отвечают за движения мышц. В результате развивается мышечная слабость, параличи (отсутствие движений). Проявления заболевания постепенно нарастают. Пациенты теряют способность самостоятельно передвигаться, нарушается деятельность мышц, которые необходимы для дыхания, что приводит к смерти больных.

Причины заболевания до конца не изучены. Выделяют несколько факторов, которые, по мнению исследователей, влияют на возникновение заболевания. К ним относятся генетические мутации (изменения в генетическом материале), дисбаланс определенных химических веществ в нервной системе, нарушения в работе иммунной системы (система, которая осуществляет защиту организма от различных инфекций) и другие.

Заболевание неизлечимо. Прием препаратов позволяет замедлить развитие бокового амиотрофического склероза.

Симптомы

К основным проявлениям амиотрофического склероза на ранних стадиях относят:

• слабость в мышцах рук или ног – снижение силы мышц может начинаться со стопы, кисти, пальцев, а затем распространяться на другие мышцы конечностей, туловища;
• невнятная речь;
• носовое звучание речи;
• затруднения при глотании пищи;
• подергивания в мышцах рук, ног, языка.

Со временем мышечная слабость нарастает, что приводит к возникновению параличей (полному отсутствию движений).

На  более поздних стадиях заболевания возникают следующие проявления:

• потеря способности стоять, ходить;
• отсутствие движений в руках и ногах;
• потеря способности пережевывать, глотать пищу;
• выраженные речевые затруднения;
• потеря способности к самостоятельному дыханию.

Общая информация о заболевании

Боковой амиотрофический склероз – заболевание, при котором происходит гибель нервных клеток (нейронов), которые посылают нервные импульсы к мышцам человека. Данные нервные клетки называются моторные нейроны. Они имеют сложные связи с другими видами клеток головного мозга. Информация от моторных нейронов головного мозга по специальным нервным путям поступает в моторные нейроны спинного мозга, откуда по нервным волокнам импульсы подходят к мышцам, вызывая их сокращение. При этом возникает движение (например, рукой или ногой).

При боковом амиотрофическом склерозе происходит поражение именно данного вида нервных клеток. В результате мышцы перестают получать нервные импульсы от мозга. Движения становятся невозможными. В начале заболевания могут поражаться более мелкие мышцы кистей, стоп. Затем слабость и обездвиженность распространяется на другие мышцы конечностей, туловища.

Поражение нервных клеток, которые контролируют мышцы, участвующие при глотании, жевании, произношении слов, дыхании, приводит к нарушению данных функций.

Причины заболевания изучены не до конца. Выделяют несколько факторов, которые могут вызывать возникновение заболевания:

• Генетические мутации – различные изменения в генетическом материале могут приводить к возникновению заболевания. Генетические мутации могут передаваться по наследству, вызывая заболевание у следующих поколений.
• Повышение уровня глутамата в нервной системе – при боковом амиотрофическом склерозе обнаруживается повышенное содержание данного химического вещества. Глутамат в норме необходим для контакта между определенными нервными клетками. Избыток глутамата повреждает некоторые нервные клетки.
• Нарушения в работе иммунной системы. Иммунная система здорового человека уничтожает различных возбудителей заболеваний, чужеродные клетки, которые попадают в организм. В некоторых случаях иммунная система начинает бороться с  клетками собственного организма, ошибочно принимая их за чужеродные. Возникающее таким образом повреждение нервных клеток может приводить к возникновению заболевания.
• Накопление в нервных клетках измененных белков – при боковом амиотрофическом склерозе происходит отложение и накопление в нервных клетках определенных измененных белков. Это может приводить к гибели нервных клеток.

При прогрессировании заболевания могут возникать следующие осложнения:

• Дыхательные нарушения – заболевание вызывает паралич (обездвиженность) дыхательных мышц. Одной из наиболее частых причин смерти больных с боковым амиотрофическим склерозом является дыхательная недостаточность. Развивается спустя 3-5 лет от появления первых симптомов заболевания.
• Трудности в приеме пищи – нарушение функции мышц, которые участвуют в глотании и жевании приводит к затруднениям при приеме пищи, жидкости. Такие больные имеют повышенный риск попадания пищи и жидкости в легкие. Это может приводить к развитию пневмонии.
• Деменция (слабоумие) – несмотря на то что при данном заболевании поражаются моторные нейроны (которые контролируют движения человека), у некоторых пациентов могут возникать проблемы с принятием решений, снижение памяти.

Кто в группе риска?

• Лица, имеющие близких родственников, которые страдают боковым амиотрофическим склерозом;
• лица в возрасте 40-60 лет;
• мужчины – заболевание чаще возникает у мужчин, чем у женщин;
• курильщики – риск возникновения заболевания у курящих людей в два раза больше, чем у некурящих;
• люди, подвергающиеся воздействию свинца, – по некоторым данным, заболевание может возникать у людей, контактирующих со свинцом на рабочем месте.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза достаточно сложна, так как необходимо исключить заболевания, которые могут вызывать похожие симптомы. К ним относятся поражения нервной системы, связанные с воздействием тяжелых металлов (например, свинца), некоторые инфекционные заболевания и другие.

Важную роль играет лабораторная диагностика. Проводятся анализы, которые отображают общее состояние крови пациента, показатели деятельности печени, почек. При выявлении отклонений от нормы может потребоваться проведение дополнительных исследований.

• Общий анализ крови. Позволяет определить основные показатели крови: количество эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов, тромбоцитов. Повышение количества лейкоцитов наблюдается при различных воспалительных процессах.
• Белок общий в сыворотке. Для нормального функционирования организма необходим определенный уровень белка. Белки выполняют важные функции: осуществляют транспорт различных веществ в организме, обеспечивают удержание жидкости в кровяном русле (коллоидно-осмотическое равновесие), являются важным компонентом различных структур организма. При боковом амиотрофическом склерозе возникают трудности в приеме пищи. В результате уровень общего белка в крови может быть снижен.
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ). Фермент, который в больших количествах содержится в клетках печени. При разрушении печеночных клеток концентрация аланинаминотрансферазы в крови повышается. Данный анализ показывает выраженность повреждения печени.
• Креатинин в сыворотке. Креатинин образуется в мышцах при различных энергетических процессах и затем выделяется в кровь. Выводится из организма почками. При различных состояниях, которые сопровождаются нарушением функции почек, концентрация креатинина возрастает. Показатель важен для оценки функции почек.
• Мочевина в сыворотке. Мочевина является конечным продуктом обмена белков в организме. Выводится из организма почками. При поражении почек, нарушении их функции уровень мочевины возрастает.

В зависимости от клинической ситуации может потребоваться проведение следующих анализов:

• Определение концентрации тяжелых металлов в крови. Воздействие тяжелых металлов на организм человека может вызывать поражение нервной системы. При этом некоторые проявления могут быть похожи на симптомы бокового амиотрофического склероза (например, при воздействии свинца).
• Определение наличия тяжелых металлов в моче. Тяжелые металлы могут вызывать поражение нервной системы (например, свинец, алюминий).
• Определение антител к возбудителям инфекционных заболеваний. Антитела – белковые частицы, которые вырабатываются иммунной системой организма в ответ на проникновение инфекции в организм человека. Некоторые инфекционные заболевания (например, сифилис) могут вызывать повреждение нервной системы.

Исследования:

• Электромиография. Данный метод позволяет оценить электрические импульсы, которые поступают по нервам к мышцам. Для этого на исследуемую мышцу накладываются специальные электроды. Исследование производится в спокойном состоянии и при сокращении мышцы.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Метод диагностики, основанный на действии магнитного поля на организм человека. После обработки полученных сигналов получаются послойные изображения внутренних структур организма. Позволяет исключить наличие объемных образований (например, опухолей) головного и спинного мозга.

Дополнительные исследования:

• Биопсия мышц. Может быть проведена при подозрении на заболевание, при котором поражаются мышцы, а не нервные клетки, как при боковом амиотрофическом склерозе. Для этого берется небольшой кусочек мышцы, который затем исследуется в лаборатории.

Лечение

Методов лечения, позволяющих добиться полного выздоровления, не существует. Лечение направлено на замедление развития заболевания. Применяются препараты, которые снижают уровень глутамата в мозге. Глутамат – химическое вещество в головном мозге, уровень которого при заболевании существенно повышен.

Также назначаются препараты для устранения отдельных симптомов заболевания (например, слабости, подергиваний в мышцах, запоров).

Большое значение имеет лечебная физкультура. Выполнение упражнений для тренировки мышц рук, ног, туловища способствует максимально длительному сохранению движений. Специальные речевые упражнения помогают сделать произношение слов и звуков более внятным, понятным для окружающих.

Пациентам с боковым амиотрофическим склерозом необходимы различные реабилитационные устройства (трости, ходунки, кресла-каталки и другие приспособления).

Профилактика

Специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует.

Рекомендуемые анализы

• Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ)
• Белок общий в сыворотке
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
• Креатинин в сыворотке
• Мочевина в сыворотке
• Treponema pallidum, антитела
• Свинец в крови
• Свинец в моче

Литература

• https://www.mayoclinic.com/health/amyotrophic-lateral-sclerosis/DS00359
• https://als.emedtv.com/amyotrophic-lateral-sclerosis/amyotrophic-lateral-sclerosis.html  
• https://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview
• Anthony S. Fauci, Dennis L. Kasper, Harrison’s principles of internal medicine (16th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2005.
• Заболевания двигательных нейронов, включая боковой амиотрофический склероз. Глава 170.

Аббревиатура БАС расшифровывается как боковой амиотрофический склероз. Еще одно название недуга – болезнь двигательного нейрона, или Лу Герига. Это прогрессирующая патология нервной системы, которая вызывает у человека слабость и атрофию мышц. Заболевание встречается редко – в 2–5 случаев на 100 тыс.

Диагностические критерии синдрома БАС

Для постановки диагноза «боковой амиотрофический склероз» необходимы определенные признаки. Они должны указывать на поражение периферического (ПМН) и центрального (ЦМН) мотонейронов. С учетом этих критериев проводят дифференциальную диагностику синдрома:

Клинические признаки болезни мотонейрона

Боковой амиотрофический склероз поражает ЦНС. Болезни подвержены черепно-мозговой, шейный, грудной и пояснично-крестцовый отделы нервной системы. Характерные признаки поражения каж:

Формы заболевания

Боковой амиотрофический склероз имеет несколько форм. В каждом случае у больного появляется мышечная слабость. Она постепенно нарастает, приводит к уменьшению массы мышц. В дальнейшем развиваются фасцикуляции. Так называются мышечные подергивания. БАС устанавливают при подтверждении следующих клинических форм заболевания:

• Семейная, или наследственная. Боковой амиотрофический склероз встречается в нескольких поколениях, имеет разные типы наследования.
• Спорадическая. Болезнь протекает изолированно или на фоне других патологий.
• «БАС-плюс». Болезнь двигательного нейрона сопровождается другими неврологическими патологиями.

Симптомы БАС могут быть схожи с признаками других заболеваний. По этой причине очень важна дифференциальная диагностика. Ее основная цель – выявление БАС-подобных синдромов, которые не являются БАС. Они вызывают дополнительные признаки:

• спорадические симптомы;
• дегенерацию мозжечка;
• деменцию лобного типа;
• чувствительные или глазодвигательные нарушения.

Этапы диагностики бокового амиотрофического склероза

При подозрении на БАС проводится дифференциальная диагностика. Она необходима, поскольку признаки бокового амиотрофического склероза могут указывать на другие заболевания. Синдромы, от которых нужно отличать БАС:

• диабетическая амиотрофия;
• миастения;
• рассеянный склероз;
• эндокринопатии;
• нейроинфекции;
• дисциркуляторная энцефалопатия;
• интоксикация марганцем, ртутью, свинцом;
• сирингомиелия;
• спинальные амиотрофии;
• сирингомиелия;
• заболевания головного мозга;
• синдром Гийена-Барре;
• спондилогенная шейная миелопатия.

Сбор анамнеза

Первый этап диагностики при подозрении на боковой амиотрофический склероз – сбор анамнеза, личного и семейного. Цель этой процедуры – выявление признаков БАС. Врач расспрашивает пациента, есть ли у него жалобы на мышечную слабость и подергивания, скованность и уменьшение мышц. В процессе физикального обследования специалист обращает внимание и на следующие симптомы:

• нарушения речи;
• усиленное слюноотделение;
• одышка при физической нагрузке или без;
• ощущение неудовлетворенности сном;
• общая слабость;
• ухудшение памяти;
• двоение в глазах.

Неврологическое обследование

Цель неврологического обследования – выявление нейропсихологических признаков БАС. Для этого больного подвергают выборочному тестированию. Основные методы обследования:

• оценка черепной иннервации;
• проверка мандибулярного (нижнечелюстного) рефлекса;
• оценка тонуса мышц по специальной шкале;
• определение силы трапециевидных и грудино-сосцевидных мышц;
• оценка бульбарных функций (черепных нервов);
• определение степени двигательных нарушений.

Лабораторные исследования

Цель лабораторных исследований – точная диагностика болезни двигательного нейрона. Ее может подтвердить только один метод – анализ гена супероксиддисмутазы-I. Если в нем обнаруживают мутацию, то у больного с высокой вероятностью развивается клинический достоверный БАС.

Когда у пациента имеются симптомы, не характерные для этого заболевания, ему дополнительно назначают биопсию периферического нерва, скелетной мышцы или других тканей. Всем больным показан биохимический анализ крови, который при БАС выявляет:

• увеличение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (образуется при распаде мышц);
• увеличение печеночных ферментов;
• накопление в крови мочевины, креатинина.

Инструментальные методы

Проведение инструментальной диагностики необходимо, чтобы подтвердить и выявить электрофизиологические признаки поражения ПМН и ЦМН. Еще одна цель – исключение других заболеваний, схожих с БАС. На этом этапе диагностики проводятся:

• Игольчатая электромиография (ЭМГ). Выявляет признаки острой или хронической денервации.
• Транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС). Процедура подтверждает или опровергает поражение ЦМН.
• МРТ головного и спинного мозга. Обнаруживает атрофию моторных отделов этих органов.

Видео