Биохимический анализ крови на дауна
Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.
Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.
Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.
Что такое синдром Дауна
Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.
Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:
- возраст будущей мамы и папы 35+;
- родители малыша — кровные родственники;
- нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
- родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».
Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.
Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.
Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.
Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных
На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.
В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.
Ультразвуковое исследование
В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.
При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:
| Показатели | Отклонения от нормы |
| Кости носа | Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем. |
| Ширина воротниковой зоны | Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость. |
| Плечевые и бедренные кости | Короче, чем должны быть по норме |
| Состояние головного мозга | Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови |
| Подвздошные тазовые кости | Короткие, очевидно увеличение угла |
| Величина плода от макушки до копчика | Менее 45, 85 мм. |
| Состояние сердца | Патология развития мышц сердца |
Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.
Биохимический анализ крови
Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.
В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
- Специфический белок плазмы крови PAPP-A
| Показатели | Отклонения от нормы | Возможная патология |
| ХГЧ | Больше чем 288 мЕд/мл |
|
| PAPP-A | Ниже 0,6 МоМ |
|
Достоверность такого исследований 85%.
Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.
Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:
- ХГЧ;
- альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
- свободный эстриол.
| Показатели | Отклонения от нормы | Возможная патология |
| ХГЧ | Больше чем 2 МоМ |
|
| АФП | Меньше 0,5 МоМ |
|
| Свободный эстриол | 0,5 МоМ и менее |
|
Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.
Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.
Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.
При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.
Амниоцентез
Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.
Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.
Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.
Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.
Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:
- имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
- плацента по передней стенке;
- нарушения в развитии матки;
- хронические заболевания матери.
Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.
Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери
На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.
Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.
Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.
Выявление синдрома Дауна у новорожденного
Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:
Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.
Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.
Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.
Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.
Источник
20 августа 2016
БеременностьСкрининг первого триместра: Расшифровка
Скрининг I триместра, расшифровка
Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.На каком сроке?Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).Признаки синдрома Дауна на УЗИЕсли у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые…
5 марта 2018
ЖУРНАЛВторое пустое плодное яйцо (или гематома?). Высокий риск на синдром Дауна
Здравствуйте, дорогие девушки!
Расскажу свою историю о том, как мне поставили высокий риск на синодом Дауна 1:76. Врач позвонила из ЖК и сказала, что пришел плохой анализ крови 1 скрининга. Сообщили в пятницу, записали на УЗИ к генетикам на пн. За эти 3 дня, что со мной было, никому не пожелать((, но читают сейчас наверное те девушки, кто тоже только что столкнулся с этим! Пишу для вас! Пожалуйста не расстраивайтесь раньше времени! Рассказываю!
Прокол вам не будут с порога назначать! Сразу скажу, есть неинвазивный метод (кровь из вены), платный анализ с достоверным результатом 99.9% Prenetix, Пренатест Т21.
Сначала я думала, что врач не снизит риски, тк это можно сделать только путем …
14 ноября 2017
ЖУРНАЛПро анализы на заметку
Что сдавать, когда не получается стать мамой! ЧТО И КАК СДАВАТЬ КОГДА НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ СТАТЬ МАМОЙ Будущий папа: 1. Спермограмма. Воздержание половой жизни 3-5 дней. Нельзя — алкоголь, сауна, баня, перегрев, нервные нагрузки. По необходимости консультация андролога. 2. Кровь ВИЧ, RW, HBsAg, HCV. (описание см. у Будущей мамы) 3. Кариотипирование. (описание см. Будущей мамы) Будущая мама: 1. Группа крови, резус фактор у обоих супругов. Строго натощак. 2. Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула). Нежелательно сдавать во время критических дней. Могут оказаться заниженными гемоглобин и железо, а это ненужные волнения. Сдават…
13 ноября 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна во время беременности
Наверно, это самое сложное решение в моей жизни, тем более что никто не может принять его за меня. Мне 30 лет, мужу 36. Здоровы, дети по плану, все анализы сдавали. Первая беременность замерла на раннем сроке. Тяжело, но пережили. Вторая беременность опасный срок пережила, по УЗИ все хорошо, но первый скрининг показал плохую кровь. Скрининг — это вероятность, поэтому мы пошли на неинвазивный пренатальный тест по крови. Пришел ответ — синдром Дауна с вероятностью 99%. Вопросы «за что?», «как?» и «я же так молилась» без ответа. Я знаю, что все вокруг поддержат, но на моем месте сделали бы аборт. Муж дает меня поймет в любом случае и поддержит, но тоже склоняется к аборту. Я же не знаю, что де…
7 сентября 2017
ЖУРНАЛМоя история материнства!
Здравствуйте, девочки! Хочу поделится своим опытом.
В 25 лет я познакомилась со своим будущим мужем, через 2 недели стали жить вместе, я на тот момент снимала квартиру, жили у меня. Через 2 месяца сказала ему, что хочу ребенка и к моей великой радости, он хотел тоже. Еще через 2 месяца я забеременела и мы начали готовиться к свадьбе. Его родители, узнав о будущем пополнении отдали нам квартиру, забрав к себе родителей свекра. Я просто летала от счастья.Но… в 20 недель мне поставили критическое маловодие, 2 недели в больнице, куча уколов и различных анализов. В итоге кол-во вод смогли немного увеличить.Месяц дома и снова в больницу по новому кругу. Моему страху за свою крошку не было преде…
6 августа 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна и потом невынашивание(((
Давно хотела поделится своим ужасным опытом(
В 2010 году родила дочку, беременность проходила хорошо и роды тоже)))
Через 5 лет решили ещё раз забеременеть, вся беременность проходила хорошо, но на 12 недели нам поставили по УЗИ синдром Дауна… после этого Ад… положили в больницу и сделали анализ хориона и он подтвердил Синдром Дауна на 15 недели(((????Слезы, истерика… словами не передать, что мы с мужем пережили…. Но мы решили прервать беременность и врачи уговаривали… Так как с Такими показателями ребёнок долго не проживёт ???? Вызвали искусственные роды… я ещё год от этого отходила… бедный муж… выслушивал ежедневные мои истерики…
ну вот врач разрешил беременнить… анализы вс…
12 июля 2017
ЖУРНАЛСкрининг 2
Девочки, всем привет! Подскажите, после 2 скрининга сдавали ли вы анализы повторные на синдром Дауна и все такое? Дело в том, что мне дали направление на скрининг Серёже 2 недели, но сказали что никакие анализы помимо мочи сдавать перед приемом и после самого скрининга не нужно, так как первые результаты были отличные. Врач говорит что если что то на УЗИ будет выявлено, то только тогда, а так нет. Насколько я помню, при первой беременности я сдавала часто кровь, и на синдромы 2 раза. Что то изменилось ?
21 апреля 2017
беременностьмедикализация беременности
Мы продолжаем разговор о медикализации. Давайте поговорим о том, что касается матерей: беременность, роды, кормление грудью.
— “Ведение” беременности врачом — один из самых вопиющих примеров медикализации нормальной жизни женщин, который заставляет нас задуматься не только о репродуктивной роли женщин в нашем обществе, но и том не занимаемся ли мы евгеникой, искусственным отбором людей, и к чему это может нас привести в будущем. Беременность сама по себе считается нарушением здоровья женщины, которое надо лечить.Сегодня многим из нас даже невозможно представить, как это — быть беременной и не находиться под пристальным надзором медицины, как не пытаться контролировать абсолютно каждый аспе…
23 февраля 2017
ЖУРНАЛанализ крови на АФП при беременности.
Повышенная концентрация АФП
Чаще при патологии беременности можно встретить повышение показателей АФП в крови матери. Это может свидетельствовать о многих нарушениях, поэтому женщину врач должен предупреждать заранее, что могут быть необходимы дополнительные методы исследования — УЗИ, определение уровня ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) в крови, амниоцентез (исследование амниотической жидкости) и пр.Причинымногоплодная беременность; любая вирусная инфекция матери, переданная на ткани печени ребенка; повышенная масса тела плода; задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР); пупочная грыжа у малыша; отсутствие срастания брюшной стенки (гастрошизис); аномалия формирования мочевыдели…
4 февраля 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна ????
Здравствуйте на 12 неделе беременности ходила на анализ Впр (врожденные пороки развития) где Мом показало 3,73 при норме от 0.5-2.0. Риск 1:210 при норме 1:250. Т.е Риск синдрома Дауна возрастает ????,отправили на консультацию к генетику, которая отправила на инвазивный метод исследования ( взятие околоплодных вод) на анализ. УЗИ на 12 недели — размер носовой косточки 1.7. И результаты УЗИ хорошие и на 12 и на 16 недели. Через неделю анализ. Подскажите пожалуйста кто нибудь, отчаиватся уже надо? Или есть надежда?
3 февраля 2017
Мамы, потерявшие детей Нет ответов на вопросы
Не знаю как выбраться из этого, отпустили домой, дома как будто все осознала, весь день слезы, и столько вопросов в голове. Пришли анализы крови из пуповины- из всех синдромов мы поймали самый банальный синдром Дауна. Гинеколог с центра генетики сказала, что лиссэнцефалия при этом синдроме это нонсенс, никто такого ни разу не видел и очень будут ждать результатов вскрытия. Если диагнозы подтвердятся это будет большой вопрос для медицины. Таких случаев больше нет. Посмотрела все мои выписки с Коломенской и задала много вопросов, ведь и ХГЧ был очень высокий, и носик отставал, и ктр маленький для такого срока, почему тогда еще в 12 недель никто не забил тревогу??? Три показателя просто проигн…
29 декабря 2016
ЖУРНАЛмои 9+.про первую беременность.
у меня,слава Богу,9 недель.2 января иду на плановый прием,где мне врач возьмет кровь для анализа на синдром Дауна.Я потом сама отвезу ее в государственную лабараторию,и результат придет к врачу как раз к 12-ой неделе,когда будут проводить большой скрининг,и сопоставлять результаты анализа крови и замеры ребеночка с УЗИ.Тревоги нет у меня,я верю,что все хорошо.Моя булочка растет и развивается и скоро уже я ее увижу.Я до сих пор не чувствую кто там у меня.С Мелиной же знала с первых дней,видела сны,видела и слышала в них,что у меня дочь.В этот же раз вообще ничего.Может потому что мне все равно кто будет,но очень надеюсь,что в конце января мне уже скажут хотя бы приблизительно.С дочкой на это…
10 декабря 2016
Женская консультацияВот это стресс я испытала!!!
Только сегодня собралась с мыслями, чтобы рассказать, что со мной приключилось. 5 декабря ходила на 1 скрининг. Сделали УЗИ, по нему все отлично, но по их словам, плод опережает по развитию на 5 дней. Сходила на приём, все анализы, давление, вес в норме, довольная, как слон пошла сдавать кровь на патологии. Гиня сказала, что анализ будет готов через 2-3 недели, но при этом успокоила меня, что если бы были какие то отклонения по синдрому дауна, то на УЗИ было бы обязательно видно. 8 декабря у меня выходной, проснулась в отличном настроении, собиралась к сестре в гости роллов покушать. И вдруг звонок. Позвонила акушерка, сказала, чтобы сегодня в течение дня я обязательно к ним подошла. Я ноги…
11 ноября 2016
ЖУРНАЛБиохимический скрининг при беременности: что это такое?
Беременность женщины разбита на три триместра и требует ряда обследований, которые помогут узнать здоровье вашего будущего ребёнка и состояние его развития. Как раз термин «скрининг» имеет в своём составе комплекс тестов и анализов. Давайте по порядку разберём: что такое скрининг при беременности и каким образов он проводится? Скрининг при беременности важен для получения данных о риске появления генетических нарушений и других патологий во время развития вашего ребёнка. Скрининг проводится каждый триместр: 1 триместр Содержит ультразвуковое исследование(УЗИ) и биохимические маркеры крови, самые главные бета-ХГЧ и РАРР-А. 2 триместр Содержит УЗИ и биохимические маркеры крови. Определяется …
1 ноября 2016
ЖУРНАЛМалыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки
Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) с…
23 сентября 2016
Рассказы о родахдолгожданная беременность и наши партнерские роды часть 2 беременность
с горем по палам дожила я до 11 января, когда уже все лаборатории в городе работали и срок по больше чтобы на узи сходить, сдали хгч срочное ждали нервничали а вынесли его нам более 3000 точное число не помню. Я такой цифры совсем не ожидала, полетели к врачу, сделали узи подтвердили маточную беременность и сказали через 9 дней на повторное узи слушать сердечко! Через 9 дней я на узи шла как на каторгу …… знала что может не забиться, но уверенность была что все хорошо но страх не покидал…… сердечко наше билось замечательно! до первого скрининга я сделала 4 узи …. Очень волновалась за кроху! и вот долгожданный скрининг для меня это был первый рубеж, я ждала 12 недель очень! 2 марта –это сред…
20 сентября 2016
ЖУРНАЛВыбор роддома для ведения беременности и родов
Что рожать будем с мужем вместе решили еще задолго до беременности, поэтому роддом искали с условием сто процентного попадания в индивидуальный родовой бокс на партнерские роды. А это означало, что придется заключать платный контракт на ведение родов. Сначала наш выбор пал на ПМЦ. Задумали рожать там. Поэтому чтобы все было по правильному стали вести беременность там. Еслиб я знала что в итоге я там рожать не стану, то не выбрасывала такие деньжищи в пустую. Коротко расскажу о ведении там. Впринципе то там неплохо, если есть лишние 200-300 тыс рублей… Чистые красивые кабинеты, новая аппаратура, милые врачи… И куча «нужных» ненужных анализов. А о втором скриниге, который не проводится в бюдж…
19 сентября 2016
ЖУРНАЛПять вопросов о замершей беременности
Сегодня диагностика замершей беременности не составляет труда для врачей. Замершая беременность может случиться в любой срокwww.baby.ru/blogs/post/302489845-226082983/ 1НА КАКИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ ЭТО МОЖЕТ ПРОИЗОЙТИ?Это может случиться в любой срок, но чаще бывает в первый триместр беременности, т.е. до 14 недель. Такое осложнение именуется как «несостоявшийся выкидыш», «неразвивающаяся», или «замершая» беременность; а на поздних сроках (после 28 недель) – антенатальная гибель плода. 2ПОЧЕМУ ЭТО БЫВАЕТ?Замершая беременность на ранних сроках может вызываться различными причинами. Среди них – нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной системы, которые часто проявляются нерегулярностью менс…
17 апреля 2018
ЖУРНАЛБеременность. Часть 4. Инвазивная диагностика
Вышла я конечно ошарашенная, какой синдром Дауна, какие риски.. как завещала генетик, в интернет я не лезла, она ведь так все красиво рассказала, прошло время, диагностику назначили мне на 5 июня, к этому времени я должна была сдать анализ крови, а также в день диагностики сделать ещё одно УЗИ, чтобы опять же посмотреть динамику, а вдруг диагностика и не понадобится. Все что я о ней знала это то что это не очень приятно. Наступило 5 июня и тут я опомнилась, уже по дороге на диагностику, что кровь то я так и не сдала.. думаю, ну ладно, сделаю УЗИ, может вообще пронесёт. Стоя у кабинета УЗИ меня почему то щелкнуло, я стала думать о том что не хочу я делать никакой прокол, комок подступил к го…
Источник
