Беременность анализы крови на пороки

Беременность анализы крови на пороки thumbnail

20 июня 2008, 17:51

Была у врача, она написала направление через несколько дней сдать анализ на пороки развития плода. Анализ делается именно между 16-18 нед., берётся кровь из вены… Слышала, что часто такой анализ показывает недостоверные результаты, и люди зря расстраиваются… Кто делал? Обязательно ли это вообще? По каким критериям вообще они там судят о результате! Спасибо за ответ!

Комментарии

Девочки может у кого так было. Что за консультация будет?

У меня вот тоже консультацию назначили с гинетиком даже незнаю что думать. У меня первые роды и мне 34 года

Катёна
10 июля 2008, 02:06

Девочки, спасибо вам всем за поддержку, за информативные ответы. У нас хороший результат анализы, мы счастливы Здоровья всем вам и вашим малышам

11 августа 2008, 14:32

Пользователь удален

natalia
23 июня 2008, 10:24

Россия, Реутов

в городе где я рожала первого ребенка у меня был знакомый глав врач генекологии, он мне еще тогда (до прихода скрининга) сказал что 99 процентов деток с генетическими пороками не доживают даже до 12 недели беременности. И я кстати тоже против этого анализа итак абортов и выкидышей куча, еще и провоцировать их увеличение нервами и неправильными результатами!!!!

Россия, Санкт-Петербург

Ну кстати насчёт того, что не доживают…..спорный вопрос. В контакте с беременной девчонкой познакомилась! У неё срок был 17 недель, а спустя несколько неделек я ей написала, решила поинтересоваться, как дела, а она ответила…..что на втором УЗИ(22 нед) у ребёнка нашли множественные патологии и пороки и….пришлось вызвать преждевременные роды! Так жалко!!!!!!! и…ТАК СТРАШНО после этого!!!! Теперь ещё страшнее! Да ещё этот анализ!!!!!!!

natalia
23 июня 2008, 22:11

Россия, Реутов

не бойся! все в нашей жизни от веры и страха, но самое страшное то чт ведь и узи отличается неточностью. вот у меня оля подруга ест ей с 2 мя детьми узи показывало то дауна то даже ножку!!!! не видели а обе девочки родились здоровыми_правда она поседела, так что верь в хорошее_это творит чудеса, а еще молись Господу, это ОН творит твоего ребеночка внутри и более тебя заинтересован в рождении чада :))))

Россия, Санкт-Петербург

спасибо ;))))))))) Буду верить и молиться! ;))))

Россия, Санкт-Петербург

Спасибо, девочки, за ответы. Я теперь решила для себя, что не буду принимать близко к сердцу результаты, какими бы они не были! Просто постараюсь терпеливо ждать УЗИ на 22-24 нед и наслаждаться жизнью!

Россия, Москва

Про критерии: малыш выделяет в твою кровь определенные вещества. По их количеству в твоей крови строят вероятности, насколько это соответствует «Ð½Ð¾Ñ€Ð¼Ðµ». По статистике, только 4% из плохих результатов скрининга при дальнейших обследованиях действительно плохие, остальные же 96% — ложноположительные результаты и с малышом в генетическо/хромосомном плане все в порядке. Если по УЗИ все в порядке — то на этот анализ вообще не стоит заморачиваться.

Россия, Санкт-Петербург

Интересно, нафига его тогда вообще делают, если такая статистика! Просто чтобы женщины понервничали?

Россия, Москва

Правительство постановило…

Хотя, с другой стороны, скрининговое обследование включает в себя УЗИ. На установленных сроках (9-14 и 18-22 недели) оно достаточно информативно и позволяет исключить видимые пороки развития. В 9-14 недель о наличии генетических и хромосомных аномалий судят по величине воротниковой складки (наличие в ней жидкости, больше установленного норматива может свидетельствовать о наличии врожденных дефектов), сформированности костей носа, скелета, состоянию определенных органов. В 18-22 недели уже просматриваются более тонкие детали (это и сердечко, и мозг малыша, мочевой пузырь и т.д.), соотношение размеров конечностей, «ÑÐ¸Ð½Ñ…ронность» развития правой и левой сторон и т.д.

Вот я только ЗА УЗИ, но абсолютно против гормональных анализов((( Но в условиях нашей ЖК самое благоразумное — просто закрыть глаза на результат. Если он хороший — ну и славно, если не очень — это просто такая особенность малыша (у меня, например, тоже не все гормоны в должном соответствии с нормой, но это не значит, что я генетический урод).

Серьезные пороки гормональный анализ, действительно, выявляет. Но в большинстве случаев такая беременность просто прерывается сама собой на ранних сроках, ибо детеныш нежизнеспособен.

Россия, Краснодар

Анализ типа обязательный, но по закону об охране здоровья граждан (раздел 6, ст. 33) ты имеешь полное право от него отказаться. В письменной форме это делается, называется информированный отказ. Конечно, при отказе будут запугивать всякой чушью, но это ерунда.
Информативность этого анализа — 60%. Главная ценность — в том, что благодаря ему генетики не сидят без работы и имеют стабильный кусок хлеба, иначе бы к ним вообще никто не шел

мы тоже делали здесь в Америке и нам врач сказала,что подозрения на отклонения замечают чуть ли не у каждого 2-го. Но ооочень редко рождается кто-то с синдромом дауна. Много литературы перечитала,когда была беременна и риск большой у тех,кто рожает в поздем возрасте или у кого мужу за 50. И всё равно % низкий…просто выше,чем у других. На этой процедуре могут обнаружить что-то одно,но окончательный диагноз поставят только если провезти кучу разных осмотров. Вчастности, берут анализ околоплодных водю Но это,если совсем будешь заморачиваться,т.к. процедура болезненая и не очень хорошо для малыша и мамы. Мне не делали,но врач объсняла. Не переживай. Всё у тебя будет хорошо. У вас в семьях были детки с пороками?

Россия, Санкт-Петербург

К счастью, не было! Надеюсь, всё будет в порядке! Не понимаю суть этого анализа вообще!!!!!!!!!

Россия, Санкт-Петербург

Этот анализ показывает всего лишь ВЕРОЯТНОСТЬ рождения ребеночка с какими-нибудь отклонениями. При не очень хороших результатах врач назначит дополнительные обследования.

Насколько я понимаю — этот анализ назначают всем.

Когда я сдавала этот анализ врач у меня просила УЗИ и узнавала мой вес.

Самое главное настраиваться на хорошее и стараться не думать о плохом!

Не переживай все у Вас будет впорядке. :))). И помни это всего лишь вероятность.

Источник

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

silhouette-person-medical-genetic-icon-design-vector-11673259.jpgУ человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Пренитикс картинка.jpg

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови 
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном» 

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей. 

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%.  Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Специалисты клиники «Геном» в Калининграде обладают внушительным опытом ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать счастливой мамой здорового ребёнка.

Источник