Беременность анализ крови на патологию плода

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

• Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
• Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

На каком сроке проводится исследование?

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Методы диагностики

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

Анализ крови

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

УЗИ плода

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Каждая молодая семья хочет, чтобы родился здоровый ребенок. Какие факторы влияют на развитие плода? Почему случается так, что ребенок рождается с врожденной патологией? Какой анализ на патологию плода надо сделать, чтобы увидеть реальную картину развития плода? Обо всем этом – в материале.

Подробнее про исследование

Когда наступает беременность, то начинает формироваться вместе с плодом и плацента. Она кормит плод и тесно контактирует с ним. Именно из нее поступают в кровь вещества, которые помогают определить, как развивается плод и есть ли какие-либо патологии. О течении беременности помогают судить анализы крови, взятые из вены будущей матери. Биохимическое исследование помогает определить состав крови и концентрацию маркеров, что и способствует определению, есть ли патологии развития будущего ребенка.

Такое исследование называется анализ на патологию плода.

Женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, где каждые 2 недели она будет сдавать разные анализы. Лабораторные исследования будут больше отслеживать не состояние плода, а общее состояние матери. А кровь на патологию плода беременная женщина сдаст в назначенное врачом время. Первый такой анализ берется в первом триместре на 10-12-й неделе и определяет 2 гормона:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека;
• РАРР-А — плазменный протеин А.

Особое внимание эти исследования уделяют хромосомам, патология клеток которых может указать на возможные отклонения в развитии плода. Во втором и третьем триместрах делается более глубокое исследование, которое направлено на изучение большего числа элементов: плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин , ингибин А, неконъюгированный эстриол. Повышенный уровень данных микроэлементов будет сигналом к тому, что патология есть. Альфа-фетопротеин – это основной показатель при определении уродства будущего ребенка. При необходимости такой женщине будут назначены дополнительные анализы и исследования, чтобы утвердительно определить конкретное отклонение в развитии плода.

Только во втором триместре целесообразно проводить двойной биохимический тест и УЗИ, чтобы выявить патологию с достоверностью 90%.

К диагностике подключаются и генетики, которые анализируют риски по анализам и специальным таблицам показателей отклонений. Возможно назначение взятия анализа околоплодных вод или УЗИ максимального разрешения, которые подтвердят или опровергнут подозрения врачей по развитию патологии эмбриона.

Кому назначается?

Выявить хромосомные патологии плода на 10-й неделе беременности может любая женщина, вставшая на учет в женскую консультацию.

На 12-й неделе, как правило, на данный вид диагностики направляются все женщины, чтобы при получении положительного результата у них был выбор – оставить малыша или сделать аборт.

Если вы в любом случае будете рожать, то можете отказаться от данной процедуры в письменном виде.

Рекомендуем посмотреть полезное видео

Группа риска

Особенно внимательно врач относится к тем женщинам, у которых вероятность рождения больного ребенка обусловлена их физическим состоянием. Генетической предрасположенностью и прочими факторами. К группе риска относятся женщины:

• позднородящие;
• делавшие аборты;
• перенесшие инфекционные заболевания во время беременности;
• имеющие пагубные пристрастия (алкоголь, курение, наркотики);
• родившие уже ребенка-инвалида;
• имеющие врожденные патологии у родственников;
• имеющие хронические заболевания и врожденные патологии;
• с несовместимым с плодом резус-фактором;
• перенесшие выкидыши, преждевременные роды и пр.

К этим категориям женщин внимание врачей будет повышенным.

Те женщины, у которых вероятность нарушений генетического гомеостаза максимальна, риск возникновения наследственных болезней возможно предотвратить, если они встанут на учет задолго до беременности.

И под наблюдением врача будут готовиться к оплодотворению, тогда проявление патологии возможно избежать.

Если вы планируете беременность, то откажитесь от пагубных привычек. Начните правильно питаться и много двигаться.

Когда проводится?

На каком сроке развития плода можно определить его патологию? Мы уже сказали, что оптимальный вариант первоначального исследования — 12 недель после последней менструации. Этот срок может быть увеличен до 14-й недели. Если результат положительный, то женщине предлагается подумать о дальнейшем вынашивании плода. Но первый результат, как правило, требует дополнительной диагностики. До 16-й недели надо дать утвердительное заключение для принятия женщиной столь трудного, но важного решения – будет ли она рожать.

Если результат хромосомной патологии плода 1 к 100 (до значения 1 к 600) – то риск крайне высокий, и необходимы дополнительные исследования.

Расчеты должны быть точными, для этого врач четко должен знать реальный срок беременности. Поэтому где-то в этот же период врач назначает УЗИ – для определения срока. Также данное исследование поможет определить специальные параметры для дальнейшего наблюдения за здоровьем женщины и плода, в частности:

• копчико-теменной размер (КТР);
• толщину воротникового пространства (ТВП).
• Взятие крови для второго анализа на патологию проводится на 15-20-й неделях. Критерии проведения анализа:
• натощак;
• предварительно в течение 2 недель не есть жирное, острое, соленое и пр.;
• перед сдачей проверяется вес пациентки;
• не пить воды за 3-4 часа до анализов;
• исключается прием каких-либо препаратов, особенно содержащих гормоны.

Когда результаты готовы, они отдаются на экспертизу генетикам, которые выносят свой вердикт.

Так что, на вопрос — на каком сроке развития плода можно определить патологию, отвечаем – на 10-12-й неделях беременности.

Что позволяет выявить?

Тройной или двойной тест второго триместра позволяет выявить у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. Для этого в 16 недель медсестра берет кровь из вены, а лаборант смотрит на количественные показатели компонентов:

• свободных β-субъединиц;
• альфа-фетопротеинов — белок в крови плода,
• свободных эстриолов.

Возможен комбинированный вариант исследования на патологию – с применением изучения воротникового пространства.

Тогда повышается вероятность выявления разных болезней:

• синдромов Патау и де Ланге;
• нервной трубки;
• сбоев в работе сердечно-сосудистой системы;
• нарушений строения сердца и других органов.

Какие бывают патологии плода?

На 16-й неделе при помощи УЗИ врач может увидеть на экране:

• патологии развития почек,
• 12-перстной кишки;
• кишечника в целом;
• печени;
• сердца и прочих органов;
• дефекты в формировании защитной оболочки брюшной полости, когда органы прикрыты пленкой.

При помощи тройного теста определяются патологические заболевания на клеточном уровне:

• изменения состава спинного или головного мозга;
• хромосомные патологии плода — синдромы Дауна и Эдвардса.

Причины патологий плода

Причин появления негативных процессов в становлении и развитии плода – огромное множество – начиная от генетики, заканчивая вредными привычками будущей мамы. Кроме этого, существует ряд факторов, способствующих развитию патологий:

• когда беременность – незапланированная;
• женщина — пассивный курильщик;
• поздняя постановка на учет в медицинское учреждение;
• ранняя половая жизнь;
• прерванные беременности;
• невынашиваемость плода;
• активное или хаотичное употребление медицинских препаратов;
• повышенные физические нагрузки;
• вредное производство;
• эмоциональная нагрузка;
• прохождение рентгена;
• вредная экология;
• любая инфекция;
• пониженный иммунитет и пр.

Доктора рекомендуют планировать беременность и правильно готовиться к ней заранее.

Исследование крови при онкологии

При беременности организм полностью перестраивается и изменяется:

• обмен веществ;
• гормональный фон;
• работа эндокринной системы и других систем организма женщины.

Поэтому не редко встречаются факторы возникновения онкологических заболеваний именно в период развития беременности у женщин.

Общий анализ крови не сможет подтвердить или опровергнуть диагноз – онкология. Ведь уровень лейкоцитов, эритроцитов и прочих составляющих крови может меняться и в силу иных причин. Поэтому врачи используют дополнительные методики диагностики при помощи оборудования нового поколения и микроскопов.

Определенно сможет сказать об онкологии анализ на скорость оседания эритроцитов. В норме он составляет 20 мм/ч. Но если он значительно повышен – до 30-ти и более – то есть вероятность начала онкологического заболевания. При возникновении злокачественной опухоли гемоглобин становится низким. Также понижается число тромбоцитов.

Если есть хоть малейшее подозрение на возникновение онкологического заболевания, врач назначает обширную, разноплановую диагностику.

Ультразвуковая диагностика

При зарождении эмбриона узнать о сроке беременности можно более точно при помощи УЗИ – на 12-й неделе. Дальше оно используется в курсе выявления при беременности патологии плода.

Тогда врач назначает исследование на 16-22 , 32-34-й неделях – для уточнения диагноза или его снятия.

Именно этот вид диагностики с точностью может определить все нарушения развития разных систем и органов эмбриона.

При нормальном развитии плода врач четко на экране видит:

• сформированную носовую кость;
• толщину воротникового пространства;
• сердечную мышцу;
• мозг;
• все органы;
• правильно сформированные конечности и так далее.

Если врача настораживает какие-либо визуальные наблюдения за плодом, то он назначает дополнительные методы диагностики.

Дополнительные методы диагностики

К основным диагностическим методам относят:

• биохимический анализ крови;
• ультразвуковую диагностику;

К дополнительным:

• забор крови из пуповины;
• взятие анализа околоплодных вод;
• УЗИ повышенной сложности;
• проведение амниотеста (на подтекание вод);
• биопсия, амниоцентез;
• дополнительное взятие биоматериала.

Любые дополнительные медицинские манипуляции могут вызвать преждевременные роды.

Нормы и расшифровка

При первичном взятии крови на сроке 10-12 недель врач определяет, насколько высок общий показатель хромосом, если он составляет 1 к 100, то это нормальный результат, если меньше, то требуются дополнительные исследования. Также в этот период выявляется трисомия – 21 хромосома. Что говорит о том, что есть вероятность развития болезни Дауна у плода. Подтверждают диагноз и увеличенные показатели β-ХГЧ и уменьшенное количество альфа-фетопротеинов.

Все остальные диагностические мероприятия направлены на уточнение диагноза.

Достоверность и точность исследований

Даже когда вам ставят патологию плода, надо помнить, что после первого биохимического исследования существует хоть маленький, но все же процент ложного диагноза. По статистике, анализы не подтверждаются в дальнейшем у 5% женщин. То же самое можно сказать и о комбинированном тесте.

Врачи, как правило, перепроверяют результаты неоднократно, проводя все новые диагностические мероприятия.

Где пройти исследования?

Пройти диагностику на выявление патологии плода можно по месту прописки – в своей женской консультации. А также в специализированных клиниках, как Москвы, Санкт-Петербурга, так и любого другого города России. Такие клиники, которые занимаются планированием беременности и рождением ребенка, очень много.

Достаточно в запросе в Интернете набрать – «клиника, гинекология», и вас завалят предложениями.

Ценовая политика также разная – так, взятие биохимического анализа крови стоит от 500 до полутора тысяч рублей. Прочие диагностические процедуры также разнятся в цене.

Можно пройти всю диагностику и бесплатно – на своем участке в соответствии с выбранной клиникой по месту жительства на основании выданного полиса медицинского страхования. Правда, в бесплатных клиниках подобные анализы делают чуть дольше, а на качестве результатов это не сказывается.

Было бы желание

Очень много зависит от желания женщины иметь детей. Если будущая мать заранее спланировала беременность и соблюдала во время вынашивания плода все рекомендации врача. То риск появления патологии минимизируется (если, конечно, нет генетической предрасположенности).

Даже при выявлении какой-либо патологии мать не должна бояться трудностей.

Так, сегодня уровень медицинских технологий и огромный спектр лечебных методик настолько высок, что корректируются многие патологии, как операционным, так и медикаментозным путями. Слушайте себя – ваше сердце вас не обманет.