Azf анализ крови что это
Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин. По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием. Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток. В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.
Азф – локус и его влияние на состояние сперматозоидов
Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор. Что такое azf анализ?
При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.
AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».
Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:
- AZFa;
- AZFb;
- AZFc.
Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.
Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация.
Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:
- снижено количество сперматозоидов, но отсутствуют причины нарушения сперматогенеза;
- отсутствуют сперматозоиды в эякуляте;
- количество сперматозоидов менее 5 млн/мл;
- незрелые сперматозоиды в эякуляте;
- имеется возможность получить сперматозоиды для ЭКО.
Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.
Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к. при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZFb регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно. Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500. Как сдавать анализ azf?
Азф-фактор: диагностика генетической проблемы
Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно, выполняемый для того, чтобы произошло определение гена azf.
Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.
Результаты анализа
Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.
- Отрицательный результат анализа говорит о том, что мутаций в гене не произошло, потерянных участков хромосом не имеется и риск заболевания сводится к нулю.
- Положительный результат не всегда является приговором, указывающим на 100% бесплодие. В зависимости от процентного соотношения утраченных участков хромосомы в локусе AZF ставится правильный диагноз. Иногда положительный результат теста указывает только на предрасположенность к изменениям Y-хромосомы. Данный анализ на кариотип и azf сдается в медико-генетическом центре. За подробной расшифровкой анализа следует обратиться к генетическому консультанту.
Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.
AZF -фактор в наследство
Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.
Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.
Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.
Получите инструкцию: на что обратить внимание при сдаче анализа на делецию AZF, чтобы не ошибиться!
Источник
AZF-фактор, мукoвисцидoз, трoмбoфилия
AZF- фактор
В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.
Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor — фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез.
В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.
В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.
При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.
Тромбофилия
Тромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.
Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.
Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.
Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.
Муковисцидоз
Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо сдать генетический анализ на муковисцидоз.
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза).
В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику перед планированием рождения ребенка.
Автор статьи: Митюшина Наталья Геннадиевна
Стоимость анализов
Все услуги
| Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 14 раб. дн.) | 4 970 руб. |
| Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) (кровь с ЭДТА, 10 раб. дн.) | 3 310 руб. |
| Предрасположенность к развитию тромбофилий (кровь с ЭДТА, до 10 раб. дн.) | 5 290 руб. |
| Генетическая предрасположенность к Муковисцидозу, ген CFTR (метод секвенирования ДНК) (кровь с ЭДТА, 6-7 раб. дн.) | 9 980 руб. |
Отзывы пациентов
Прочитать больше отзывов на форуме
Ирина
Сдавали спермограмму не в вашей клинике полгода назад. Результат шокировал: астенотератозооспермия. Стало пнятно почему не беременели. В интернете узнали, что в вашей клинике улучшают качество спермограммы. Алексеев провёл мужу стимуляцию. Муж пил таблетки и делали капельницы. Пошли сдавть ещё раз во время лечения, результат астенозооспермия. А после лечения через 2 недели сдали и удивились, неужели эта стимуляция настолько помогла, что у мужа в анализе стала норма? Удивили!!! Теперь хотим заморозить на всякий случай, но надеюсь, что у нас теперь получится и так)))
Подробнее
Ocsana
Хочу на сайте Витры сказать ОГРОМНОЕ СПАСИБО Горской Ольге Сергеевне и Алексееву Роману Алексеевичу за подаренную нам с мужем дочь! Мы обратились сюда в 2013 году. В результате обследований был выявлен жуткий мф (олигоастенатератозооспермия)! Алексеев сумел подлечить моего мужа и исправить ситуацию со сперматогенезом. ЭКО и с первой попытки я беременна! Я была безумно счастлива! Сейчас подумываем о втором ребенке и, конечно, за ним вернемся в Витру без всяких сомнений и к этим же врачам!
Подробнее
Источник
AZF фактор дефект Y хромосомы в Челябинске
Генетический анализ , позволяющий выявить причину мужского бесплодия — AZF фактор. При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF. AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».
Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:
1. AZFa;
2. AZFb;
3. AZFc.
Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.
Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация.
Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:
- снижено количество сперматозоидов, но отсутствуют причины нарушения сперматогенеза;
- отсутствуют сперматозоиды в эякуляте;
- количество сперматозоидов менее 5 млн/мл;
- незрелые сперматозоиды в эякуляте;
- имеется возможность получить сперматозоиды для ЭКО.
Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.
Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к. при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZFbс регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно. Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500.
Для анализа на фактор азооспермии (AZF фактор) проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно.
Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.
Результаты анализа
Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.
1. Отрицательный результат анализа говорит о том, что мутаций в гене не произошло, потерянных участков хромосом не имеется и риск заболевания сводится к нулю.
2. Положительный результат не всегда является приговором, указывающим на 100% бесплодие. В зависимости от процентного соотношения утраченных участков хромосомы в локусе AZF ставится правильный диагноз. Иногда положительный результат теста указывает только на предрасположенность к изменениям Y-хромосомы. За подробной расшифровкой анализа следует обратиться к генетическому консультанту.
Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.
AZF -фактор в наследство
Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.
Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.
Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.
Источник
Мужское бесплодие встречается достаточно часто, и лечится индивидуально. Для того, чтобы правильно выстроить схему лечения, лечащему врачу необходимо знать точные причины. К тому же, иногда приходится прибегать к вспомогательным репродуктивным технологиям, таким как ЭКО или ИКСИ. Необходимость данной процедуры так же определяется путем специальных анализов.
Одним из них является анализ микроделеций локуса AZF У-хромосомы. Он рекомендован всем пациентам, которые проходят курс лечения бесплодия с помощью ИКСИ, к тому же, данное исследование требуется провести для мужчин, больных необструктивной формой азооспермии, а так же для тех, чей эякулят отличается пониженным содержанием сперматозоидов (то есть, ниже 10 млн на мл).
Это исследование проводится в течении 14 рабочих дней. Требуемым биоматериалом является венозная кровь.
Что должен выявить анализ
Микроделеция — это так называемое «выпадение» определенных участков хромосомы, что ведет к необратимым повреждениям генетического кода человека. В случае с AZF локусом У-хромосомы микроделеция приводит к бесплодию, так как расположенный в данном участке хромосомы генетический материал принимает участие в процессе сперматогенеза. Мутации в azf локусе кодируют развитие азоспермии.
Сам локус AZF разделен на три части — a, b и c. При этом выпадение может захватить как весь локус или же его регионы, так и их часть. В последнем случае вероятность выделения сперматозоидов наиболее высока.
Для чего он производится
В первую очередь, это исследование позволяет установить генетические причины, приводящие к нарушению образования сперматозоидов. Так же оно необходимо для:
- корректировки методов лечения, чтобы не проводить ненужной терапии;
- проведения дифференциальной диагностики мужского бесплодия;
- выяснения вероятности получения сперматозоидов для того, чтобы провести ЭКО или же ИКСИ;
- выяснения вероятности получения сперматозоидов методом биопсии яичка;
- составления генетической карты потомства для того, чтобы выяснить, насколько сильна вероятность передать данную патологию по наследству.
Расшифровка результатов
В случае, если выяснилось, что весь локус AZF, или же регионы AZFa и AZFb целиком подверглись микроделеции, получение сперматозоидов невозможно. Поэтому лучше, если «выпал» регион AZFc, так как при его полной делеции есть вероятность олигозооспермии. Тем не менее, вероятна так же азооспермия, что говорит об отсутствии сперматозоидов в семенной жидкости. Однако у 70% мужчин, страдающих делецией AZFc региона, возможно получить необходимый материал для искусственного оплодотворения.
Данное исследование важно не только тем, что объясняет причину бесплодия у мужчины. Для клинических врачей подтверждение этого диагноза так же имеет большую важность, потому что позволяет обойтись без ненужного лишнего вмешательства в организм. То есть, врачи просто не назначают гормональное или хирургическое лечение бесплодия, не производя лишнего воздействия на организм больного.
К тому же, при определенном типе микроделеции AZF локуса есть вероятность получения сперматозоидов из непосредственно яичка. Данная процедура носит название TESE. Анализ локусов azf может проводится интраоперационно. Таким образом, этот анализ так же имеет прогностическое значение.
То есть, при AZFa или AZFb делециях вероятность получения сперматозоидов из тканей яичка стремится к нулю, однако можно попробовать это сделать. Тем не менее, большая часть попыток в этих случаях были неудачны. Однако при микроделеции AZFс региона вероятность удачи составляет 71%. Делеция azf локуса заключается в нарушении сперматогенеза. Следует понимать, что чем больший участок региона «выпал», тем ниже шансы на успешное проведение процедуры.
Передача отклонения по наследству
Необходимо понимать, что женщина не может являться носителем данной патологии, так как не имеет У-хромосомы. По мужской же линии данная патология наследуется со 100% вероятностью. То есть, если ЭКО или ИКСИ закончились удачно, все дети мужского пола будут иметь те же повреждения в хромосомной структуре так же необходимо провести анализ на микроделеции локуса azf y хромосомы.
Поэтому всех мальчиков, которые были рождены после ИКСИ у отцов с делецией в У-хромосоме, проверяют на фертильность в обязательном порядке.
Получите инструкцию: на что обратить внимание при сдаче анализа на делецию AZF, чтобы не ошибиться!
Источник
