Анализы крови на факторы риска

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790
SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
на подготовку и ведение беременности и родов;
на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

повышенное артериальное давление;
склеротические изменения сосудов;
повышенный уровень холестерина;
вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
Антифосфолипидный синдром.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963	GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025	AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046	GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790	AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768	5G/4G
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Чем бы вы ни захворали, первым анализом, на который отправит вас грамотный врач, будет общий (общеклинический) анализ крови, рассказывает наш эксперт — кардиолог, врач высшей категории Тамара Огиева.

Кровь для общего анализа берется венозная или капиллярная, то есть из вены или из пальца. Первичный общий анализ можно сдавать не натощак. Развернутый же анализ крови сдается только натощак.

Для биохимического анализа кровь придется сдавать только из вены и обязательно натощак. Ведь если вы выпьете с утра, скажем, кофе с сахаром, непременно изменится содержание глюкозы в крови и анализ будет неправильным.

В идеале кровь на общий анализ крови рекомендуется сдавать после короткого отдыха, так как при волнении и физическом напряжении могут изменяться некоторые показатели.

Грамотный врач обязательно учтет ваш пол и физиологическое состояние. Например, у женщин во время “критических дней” увеличивается СОЭ и уменьшается количество тромбоцитов.

Общий анализ дает больше информации о воспалениях и состоянии крови (склонности к тромбам, наличии инфекций), а биохимический анализ отвечает за функциональное и органическое состояние внутренних органов — печени, почек, поджелудочной.

Показатели общего анализа:

1. ГЕМОГЛОБИН (Hb) — пигмент крови, содержится в эритроцитах (красных кровяных тельцах), основная его функция — это перенос кислорода от легких к тканям и выведение углекислого газа из организма.

Нормальные значения для мужчин 130-160 г/л , женщин — 120-140 г/л.

Пониженный гемоглобин бывает при анемиях, кровопотере, скрытом внутреннем кровотечении, при поражении внутренних органов, например, почек и т.д.

Повышаться может при обезвоживании организма, при заболеваниях крови и некоторых видах сердечной недостаточности.

2. ЭРИТРОЦИТЫ — клетки крови, содержат гемоглобин.

Нормальные значения (4.0-5.1) * 10 в 12-й степени/л и (3.7-4.7) * 10 в 12-й степени /л, для мужчин и женщин соответственно.

Повышение эритроцитов в крови бывает, например, у здоровых людей на большой высоте в горах, а также при врожденных или приобретенных пороках сердца, болезнях бронхов, легких, почек и печени. Повышение может быть связано с избытком стероидных гормонов в организме. Например, при болезни и синдроме Кушинга, или при лечении гормональными препаратами.

Понижение — при анемии, острой кровопотере, при хронических воспалительных процессах в организме, а также на поздних сроках беременности.

3. ЛЕЙКОЦИТЫ — белые клетки крови, они образуются в костном мозге и лимфатических узлах. Основная их функция — защита организма от неблагоприятных воздействий. Норма — (4.0-9.0) х 10 в 9-й степени /л. Превышение говорит о наличии инфекции и воспалении.

Существует пять видов лейкоцитов (лимфоциты, нейтрофилы, моноциты, эозинофилы, базофилы), каждый из них выполняет определенную функцию. При необходимости делают развернутый анализ крови, который показывает соотношение всех пяти видов лейкоцитов. Например, если уровень лейкоцитов в крови повышен, развернутый анализ покажет, за счет какого вида увеличилось их общее число. Если за счет лимфоцитов, то в организме есть воспалительный процесс, если больше нормы эозинофилов, то можно заподозрить аллергическую реакцию.

Почему лейкоцитов бывает много?

Существует множество состояний, при которых наблюдается изменение уровня лейкоцитов. Это не обязательно говорит о болезни. Лейкоциты, как, впрочем, и все показатели общего анализа, реагируют на различные изменения в организме. Например, при стрессе, беременности, после физического напряжения их количество увеличивается.

Повышенное количество лейкоцитов в крови (по-другому лейкоцитоз) бывает и при:

+ инфекциях (бактериальных),

+ воспалительных процессах,

+ аллергических реакциях,

+ злокачественных новообразованиях и лейкозах,

+ приеме гормональных препаратов, некоторых сердечных препаратов (например, дигоксина).

А вот пониженное количество лейкоцитов в крови (или лейкопения): такое состояние часто бывает при вирусной инфекции (например, при гриппе) или приеме некоторых лекарств, например, анальгетиков, противосудорожных.

4. ТРОМБОЦИТЫ — клетки крови, показатель нормальной свертываемости крови, участвуют в образовании тромбов.

Нормальное количество — (180-320) * 10 в 9-й степени/л

Повышенное количество бывает при:

хронических воспалительных заболеваниях (туберкулез, язвенный колит, цирроз печени), после операций, лечении гормональными препаратами.

Пониженное при:

действии алкоголя, отравлении тяжелыми металлами, болезнях крови, почечной недостаточности, заболеваниях печени, селезенки, гормональных нарушений. А также при действии некоторых лекарств: антибиотиков, мочегонных, дигоксина, нитроглицерина, гормонов.

5. СОЭ или РОЭ — скорость оседания эритроцитов (реакция оседания эритроцитов) — это одно и то же, показатель течения болезни. Обычно СОЭ увеличивается на 2-4 сутки заболевания, иногда максимума достигает в период выздоровления. Норма для мужчин — 2-10 мм/ч, для женщин — 2-15 мм/ч.

Повышено при:

инфекциях, воспалениях, анемии, болезнях почек, гормональных нарушениях, шоке после травм и операций, при беременности, после родов, во время месячных.

Понижено:

при недостаточности кровообращения, анафилактическом шоке.

Показатели биохимического анализа:

6. ГЛЮКОЗА — ее должно быть 3,5-6,5 ммоль/литр. Понижение — при недостаточном и нерегулярном питании, гормональных заболеваниях. Повышение — при сахарном диабете.

7. ОБЩИЙ БЕЛОК — норма — 60-80 граммов /литр. Снижается при ухудшении работы печени, почек, недоедании (резкое снижение общего белка нередкий симптом того, что жесткая ограничительная диета явно не пошла вам на пользу).

8. ОБЩИЙ БИЛИРУБИН — норма – не выше 20,5 ммоль/литр показывает, как работает печень. Повышение — при гепатитах, желче-каменной болезни, разрушении эритроцитов.

9. КРЕАТИНИН — должно быть не больше 0,18 ммоль/литр. Вещество отвечает за работу почек. Превышение нормы — признак почечной недостаточности, если не дотягивает до нормы — значит, нужно повышать иммунитет.

Источник

30 августа 2019322,3 тыс.

Простата — это небольшая железа, часть мужской репродуктивной системы. Она производит секрет простаты, входящий в состав семенной жидкости. Предстательная железа находится прямо под мочевым пузырем, по форме и размеру напоминает грецкий орех. Она может увеличиваться с возрастом. Через нее проходит мочеиспускательный канал — уретра. Простата есть только у мужчин, поэтому рак предстательной железы также встречается только у мужчин.

Согласно статистике Национального Института Онкологии США рак простаты является третьим по распространенности и составляет 9.5% от всех новых зарегистрированных случаев развития рака в Америке на 2018 год. Наиболее часто (почти в 40% случаев) он диагностируется у мужчин в возрасте от 65 до 74 лет.

Рак предстательной железы часто растет настолько медленно, что большинство мужчин умирают от других причин до того, как болезнь станет клинически продвинутой.

Выживаемость мужчин с раком простаты связана со многими факторами, особенно с распространенностью опухоли во время диагностики. Так, 100% мужчин проживут 5 и более лет с раком, который не вышел за пределы простаты.

Основные симптомы

трудности с мочеиспусканием: частое (больше семи раз в сутки) и/или болезненное мочеиспускание;
кровь в моче или сперме;
затрудненная эрекция;
боль в нижней части спины, бедрах, костях.

Есть несколько типов рака простаты, но наиболее распространённым является аденокарцинома, развивающаяся из клеток железы. К другим, более редким, типам рака простаты относятся: саркомы, мелкоклеточный рак, нейроэндокринные опухоли и переходноклеточный рак.

Факторы риска

Возраст старше 50 лет. Рак простаты редко появляется у мужчин до 40-45 лет. Но при этом он — наиболее частая причина смерти от рака для мужчин старше 75 лет.
Семейная история заболевания. Если у вас есть близкий родственник — брат, отец или сын, у которого был рак простаты, то риск развития заболевания повышается в два раза. Еще сильнее риск увеличивается, если этот тип рака был обнаружен у нескольких близких родственников мужчины, особенно в молодом возрасте (до 50 лет). Однако стоит помнить, что большинство случаев рака простаты были обнаружены у мужчин, не имеющих семейной истории заболевания.
Некоторые унаследованные изменения в генах повышают риск развития рака простаты. К ним относятся унаследованные мутации генов BRCA1 и BRCA2, а также синдром Линча.
Раса. Наиболее часто рак простаты развивается у мужчин-афроамериканцев.
Некоторые пищевые привычки. На данный момент прямая взаимосвязь диеты и возникновения рака простаты не выявлена. Однако согласно исследованиям, частое употребление красного мяса и молочных продуктов с высоким содержанием жира повышает риск развития заболевания.
Повышенная масса тела. Некоторые исследования доказывают, что у мужчин с ожирением чаще развиваются агрессивные и сложно поддающиеся лечению формы рака простаты.

Диагностика

Большинство случаев рака простаты на ранних стадиях выявляется в результате анализа крови на простатический специфический антиген (ПСА) или ректального обследования.

Пока нет единого мнения о пользе скрининга рака предстательной железы, поскольку его результаты могут привести к гипердиагностике и ненужному лечению.

Однако обсудить возможность скрининга с лечащим врачом следует:

мужчинам старше 50 лет в средней группе риска;
мужчинам старше 45 лет в высокой группе риска. Например, если у близкого родственника мужчины был диагностирован рак предстательный железы в возрасте до 65 лет;
мужчинам до 40 лет в очень высокой группе риска. Если у нескольких родственников был диагностирован рак простаты в молодом возрасте.

При этом врач должен четко объяснить всю последовательность действий, которые ждут человека во время диагностики.

Онкоэпидемиолог Антон Барчук

Скрининг — это всегда программа, протокол, последовательность действий. Сам единичный тест — это не скрининг. На данный момент используют в скрининге только ПСА, без уточнений, что будет потом, и поэтому называют тест на ПСА скринингом. Сейчас уже запущены рандомизированные исследования с МРТ, изучают алгоритмы использования ПСА-тестирования в разных возрастных группах. Но пока нет их результатов, общий вывод в том, что бессимптомный мужчина, выполнивший ПСА, обрекает себя на высокий риск вреда здоровью и небольшую пользу.

Анализ крови на ПСА

Простатический специфический антиген или ПСА — это белок, вырабатываемый как здоровыми, так и пораженными клетками предстательной железы. Раньше нормальным для здорового мужчины считался показатель ПСА 4.0 нг/мл и ниже. Однако дополнительные исследования показали, что уровень ПСА в крови зависит от множества факторов и может варьироваться у одного и того же мужчины.

Бывали случаи, когда рак простаты развивался у мужчин с ПСА ниже 4. И, наоборот, повышенный результат ПСА не всегда означает наличие рака.

Наличие инфекции мочевыводящих путей или простатита повышает уровень ПСА в крови. Кроме того, некоторые лекарства занижают его. К ним относятся финастерид и дутастерид, предназначенные для лечения доброкачественной гиперплазии предстательной железы.

Минусы ПСА-тестирования

Тестирование крови на уровень ПСА часто дает ложноположительный (когда мужчина, не имеющий рака предстательной железы, диагностируется с этим заболеванием) или ложноотрицательный результат. Чтобы уточнить диагноз, пациенту приходится проходить дополнительные обследования. Это пальцевое ректальное обследование, а также биопсию. Биопсия в редких случаях вызываетболь, провоцирует инфекции, кровотечения и кровь в моче или сперме.

Кроме того, с тестом на ПСА врачи обнаруживают небольшие бессимптомные опухоли. Они могут медленно расти в течение многих лет и никак не влиять на жизнь мужчины. Однако процесс их лечения (хирургическое вмешательство и лучевая терапия) может значительно снизить качество жизни и оказать негативное влияние на нормальное функционирование кишечника и половых органов, на процесс мочеиспускания.

Онкоэпидемиолог Антон Барчук

ПСА-тест плох тем, что очень много ложноположительных результатов ведут к ненужным биопсиям. Кроме того, этот тест выявляет очень много неагрессивных форм рака, которые не влияют на здоровье мужчин. На 1000 мужчин скрининг ПСА предотвращает 1 смерть из 5, а остальные 4 умрут и со скринингом. Каждая предотвращенная смерть обходится ценой 25-30 случаев ненужного лечения выявленных только благодаря скринингу опухолей.

Результаты скрининга 1000 мужчин с помощью ПСА-теста

У 720 мужчин будет отрицательный результат ПСА-теста.
178 мужчин будут с положительным ПСА-результатом, но при повторном анализе выяснится, что у них нет рака простаты.Четверо из этих 178 столкнутся с осложнениями биопсии — инфекциями и кровотечениями вплоть до госпитализации.
У 102 мужчин подтвердится диагноз “рак простаты”.
33 из этих 102 диагностированных раков простаты не приведут к развитию заболевания или смерти. Однако из-за того, что неясно, будет ли прогрессировать опухоль, мужчины скорее выберут лечение с его вероятными осложнениями.
Пять человек все равно умрут от рака простаты, несмотря на ПСА-анализ.
Один человек избежит смерти от рака простаты благодаря ПСА-тесту.

Что делать, если уровень ПСА высокий?

Если результаты теста показали высокий уровень ПСА в крови, но у мужчины нет других симптомов развития рака простаты, врач может рекомендовать повторно пройти тестирование. Если высокий уровень ПСА в крови подтверждается, врач порекомендует пройти ректальное обследование и регулярно повторять тестирование на уровень ПСА в крови, чтобы отслеживать любые изменения.

При продолжении роста уровня ПСА в крови, могут быть рекомендованы дополнительные обследования, чтобы проверить наличие других заболеваний. В этот список входят анализ мочи на инфекции мочевыводящих путей, а также трансректальное УЗИ, рентген и цистоскопия. При подозрении на рак предстательной железы врач назначает биопсию простаты. Небольшие образцы ткани предстательной железы изучают патоморфологи для определения стадии заболевания.

Научные редакторы: онкоэпидемиолог Антон Барчук, резидент Высшей школы онкологии Станислав Волченков.

Источник