Анализ узи и крови при беременности как называется
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Что показывает генетический анализ при беременности
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
Зачем и на каком сроке сдавать анализ
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Показания к проведению анализа
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Группа повышенного риска
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Подготовительные меры
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Как делают генетический анализ — методы проведения исследований
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал
Понравилась статья?
◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях
Источник
Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.
Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности
Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:
- Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
- Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.
Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.
На каком сроке проводится исследование?
Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.
Методы диагностики
Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.
Анализ крови
В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.
УЗИ плода
С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.
Сонолог не способен во время УЗИ выявить такие отклонения, как слепота или глухота, умственная отсталость, непроходимость печени. Метод не позволяет определить генетические заболевания и другие патологии, которые развились из-за нарушенного количества хромосом или их структуры (синдром Патау, Тернера).
Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий
Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.
Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.
Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).
Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске
После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.
При подтвержденных аномалиях плода на 14–16 неделе, вероятнее всего, придется прервать беременность. Если же патологии выявлены позже (после 20 недели), то вызывают искусственные роды. В некоторых случаях родители решаются сохранить беременность, принимая особенности ребенка.
Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.
При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.
Список анализов по триместрам беременности
Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:
1 триместр
(с момента оплодотворения до 14 недель)
- общий анализ мочи и крови;
- группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
- биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
- коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
- кровь на сифилис (реакция RW);
- кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
- мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
- обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
- двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
- кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).
2 триместр
(с 14 по 28 неделю)
- общий анализ мочи при каждой явке;
- общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
- коагулограмма по показаниям;
- биохимический анализ крови перед декретом;
- мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
- кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
- кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
- тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.
3 триместр
- общий анализ мочи при каждой явке;
- общий анализ крови в 30 и 36 недель;
- мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
- кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
- коагулограмма по показаниям;
- биохимический анализ крови в 30 недель;
- кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.
Необходимость лабораторных исследований
Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)
В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.
В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).
Группа крови и резус-фактор
Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.
Биохимический анализ крови
Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.
Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию
Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.
Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища
Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.
Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус
Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.
Коагулограмма
Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.
Двойной и тройной тест
Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.
Отклонения от нормы
ОАК
- в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
- при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
- увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
- при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.
ОАМ
- обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
- наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.
Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.
Группа крови и резус-фактор
Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.
Биохимический анализ крови
- увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
- возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
- увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.
Коагулограмма
Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма
тромбозов и прерыванием беременности.
Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты
Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).
Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки
Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.
По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.
Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус
- при обнаружении антител классКоагулограмма
а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета, - обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
- отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.
Двойной и тройной тест
Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).
При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).
Некоторые исследования при беременности
- Мазки при беременности
- УЗИ при беременности
- Общий анализ мочи при беременности
- Коагулограмма
- Установка пессария
- Глюкозотолерантный тест
- Гомоцистеин при беременности
- Анестезия в родах
- КТГ плода (кардиотокография)
- Кордоцентез
- Эпидуральная анестезия в родах
Источник
