Анализ сыворотки крови на гомоцистеин
Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.
Синонимы русские
Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.
Синонимы английские
Homocysteine, plasma total homocysteine.
Метод исследования
Конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.
Единицы измерения
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования.
- Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Подробнее об исследовании
Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.
Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.
Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.
Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
- При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
- Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
- Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.
Когда назначается исследование?
- При подозрении на недостаточность витамина В12 и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В12 из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
- Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
- Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
- При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.
Что означают результаты?
Референсные значения
Референсные значения, мкмоль/л |
15-65 лет |
> 65 лет |
Беременность |
- Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.
- Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.
Важные замечания
- Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если упациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
- Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.
Также рекомендуется
- Витамин В12 (цианокобаламин)
- Витамин B9 (фолиевая кислота)
- Расширенное лабораторное обследование сердца и сосудов
- Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
- Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
Источник
Исследование участвует в акции!
Получите скидку 20%
Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ
Гомоцистеин — аминокислота, которая не поступает с пищей, образуется в процессе метаболизма метионина, может быть обратно конвертирована в метионин. Крайне высокий уровень гомоцистеина в крови (10-кратно превышает таковой в популяции здоровых лиц) наблюдают у больных гомоцистеинурией, наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Недостаток фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут приводить к вторичной гипергомоцистеинемии.
Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска венозных тромбоэмболических осложнений, развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний.
Гомоцистеин и беременность. При развитии гипергомоцистеинемии во время беременности отмечаются микротромбообразование и нарушения микроциркуляции, что приводит к ряду акушерских и неонатальных осложнений: фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гипоксии плода, невынашиванию беременности, гестозу.
Анализ: гомоцистеин при беременности. При обследовании беременных анализ на гомоцистеин целесообразно назначать вместе с исследованиями системы гемостаза (гемостазиологическими исследованиями), определением концентраций витамина В12 и фолиевой кислоты.
Для выяснения причин гипергомоцистеинемии целесообразно проведение генетических исследований методом ПЦР: Код 180016. Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131 MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087 MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394 SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Оценка риска развития сердечно — сосудистых заболеваний.
- Оценка риска развития венозных и артериальных тромбозов.
- Беременность.
- Старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Референсные значения (вариант нормы):
| Параметр | Референсные значения | Единицы измерения |
|---|---|---|
| Гомоцистеин | 5,0-12,0 | мкмоль/л |
| Повышение значений |
|---|
Генетические дефекты ферментов:
Пищевой дефицит кофакторов (фолатов, витамина В6, витамина В12) Различные заболевания:
Прием лекарственных препаратов: метотрексат, противосудорожные средства, теофиллин, оральные контрацептивы Другие причины:
|
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Синонимы: Гомоцистеин, Homocysteine
Гомоцистеин является важнейшей серосодержащей аминокислотой, которая входит в состав клеток организма. Этот компонент участвует в общем метаболизме, обеспечивает нормальный кровоток и работу сердечно-сосудистой системы.
Анализ крови на гомоцистеин позволяет выявить риск развития патологий сердца и сосудов, оценить степень усвоения витаминов и микроэлементов. Также данное исследование используется в диагностике гомоцистеинурии.
Общие сведения
Гомоцистеин не содержится ни в одном из продуктов питания, т.е. не поступает в организм с пищей, а вырабатывается в процессе расщепления метионина (одна из 11 незаменимых аминокислот), который содержится в мясе, молочных и кисломолочных продуктах, субпродуктах (яйца). После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови, при этом большая его часть связывается с белками. Анализ на гомоцистеин предполагает его оценку в свободной и связанной форме.
В здоровых клетках организма гомоцистеин распадается на глютатион и цистеин. В этом процессе принимают активное участие витамины группы В (В6 и В12) и фолиевая кислота. Если у пациента отмечается дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина может возрасти и привести к развитию атеросклероза (отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов), повреждению сосудистых стенок и формированию тромбов.
Увеличением концентрации гомоцистеина в моче и в плазме крови также сопровождается и редкое генетическое заболевание – гомоцистинурия. Патология развивается на фоне мутации одного или нескольких генов, в результате чего формируется дефектный фермент, препятствующий расщеплению метионина. В результате этого клетки накапливают и метионин, и гомоцистеин, что у пациентов, преимущественно у детей, проявляется следующими признаками:
- смещение глазных линз;
- быстрый рост тела и конечностей;
- патологическая худощавость;
- длинные и тонкие пальцы рук и ног;
- патологии скелета, на фоне которых может развиться остеопороз;
- ранний атеросклероз;
- склонность к образованию тромбов;
- сердечно-сосудистые нарушения.
Без поддерживающей терапии заболевание прогрессирует: наблюдается задержка умственного развития, психические и физиологические отклонения, судорожные синдромы (эпиприпадки).
Анализ на уровень гомоцистеина необходим для диагностики сердечно-сосудистых патологий. По его результатам определяют риски развития заболеваний периферических сосудов, инсульта, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, остеопороза и т.д.
Показания для анализа
- Определение дефицита в организме витаминов группы В (В12, В6) и фолиевой кислоты;
- Выявление риска поражения сердечно-сосудистой системы;
- Определение риска возникновения инфаркта или инсульта, образования тромбов и т.д.;
- Обследование новорожденных с патологически маленьким ростом и весом;
- Обследование пациентов с генетической предрасположенностью к болезням коронарных артерий;
- Диагностика патологий беременности у женщин, попадающих в группу риска;
- Сахарный диабет (нарушение метаболизма глюкозы) в анамнезе;
- Старческое слабоумие;
- Обследование больных Альцгеймером (возрастное отмирание нейронов мозга).
- Диагностика генетической болезни – гомоцистинурии (преимущественно у детей);
- Гомоцистинурия в семейном анамнезе при отсутствии симптомов заболевания (профилактическое обследование);
Расшифровку результатов могут проводить эндокринолог, гинеколог, терапевт и педиатр.
Нормальные значения гомоцистеина
Возраст пациента | Половая принадлежность | Гомоцистеин, мкмоль/л |
| До 15 лет | Мужчины/женщины | 5,0 – 10,0 |
| До 50 лет | Мужчины | 5,46 – 16,2 |
| Женщины | 4,44 – 13,56 | |
| 65 лет и старше | Мужчины/женщины | 5,0 – 20,0 |
Примечание: гомоцистеин у беременных в норме немного понижен и составляет 4,6-12,4 мкмоль/л. Если пациент дополнительно употребляет фолаты (водорастворимые витамины группы В), то референсные значения изменяются в сторону уменьшения.
Факторы влияния
Временному увеличению концентрации гомоцистеина способствуют:
- регулярные голодания, диеты, посты, разгрузочные дни, изменения образа питания (веганство, фрукторианство и т.д.);
- преобладание в рационе белковой пищи;
- недостаток витаминов группы В;
- длительная никотиновая зависимость (табакокурение);
- гиподинамия (малоподвижный образ жизни);
- злоупотребление кофеинсодержащими напитками;
- прием лекарственных препаратов (метотрексат, карбамазепин, фенитоин и т.д.).
Нормализовать уровень гомоцистеина в этих случаях поможет грамотная коррекция образа жизни и питания.
Повышение значений
- Сахарный диабет;
- Гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы);
- Псориаз (неинфекционный дерматоз);
- Дисфункция почек;
- Нарушения работы ЖКТ, из-за чего витамины плохо усваиваются, и возникает их дефицит;
- Мутация генов, в результате которой организм вырабатывает дефектные ферменты;
- Гомоцистинурия.
Эти патологии требуют своевременного и эффективного лечения – только в этом случае уровень гомоцистеина может вернуться к нормальным показателям.
На заметку: при подозрении на гомоцистеинурию проводится дополнительное обследование – биопсия печеночной ткани и кожи для определения фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие в клетках тканей подтверждает предварительный диагноз. Также для уточнения диагноза гомоцистеинурии могут быть назначены генетические тесты.
Понижение гомоцистеина
Патологически низкий уровень гомоцистеина может указывать только на одно заболевание – рассеянный склероз (аутоиммунное поражение нервных волокон).
Подготовка к анализу
Биоматериал для исследования: венозная кровь.
Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ.
Метод забора биоматериала: венепункция локтевой вены (по стандартному алгоритму).
Время забора крови: с 8.00 до 11.00.
Обязательное условие: сдавать кровь необходимо строго натощак!
Правила подготовки
- За 3 суток из меню исключаются жирные, пряные, жареные и копченые блюда;
- За 1-2 дня запрещается употребление алкоголя и любых энергетических напитков;
- За 1 час рекомендуется не курить.
Тест не проводят во время медикаментозной терапии, в том числе витаминами, а также сразу после других исследований (КТ, МРТ, рентген, флюорография, УЗИ, физиотерапия и т.д.).
Источник
Метод определения
Хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах.
Исследуемый материал
Плазма (гепарин)
Аминокислота, промежуточный продукт, образующийся в процессе метаболизма аминокислоты метионина, связанного с обменом серы — «минерала красоты».
Гомоцистеин образуется в организме (в пище он не содержится) в ходе метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Им богаты продукты животного происхождения, прежде всего мясо, молочные продукты (особенно творог), яйца. Гомоцистеин в плазме находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой сумму свободного и связанного гомоцистеина. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно, он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глютатион.
В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота. С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается. Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме мужчин несколько выше, чем у женщин.
При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в метаболических реакциях, при дефиците необходимых витаминов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает во внеклеточное пространство, а затем — в плазму.
Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными. Гомоцистеин может повреждать стенки сосудов, делая их поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку. Повышенный уровень гомоцистеина усиливает тромбообразование. Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. Наиболее известные формы повреждающего действия гипергомоцистеинемии (ГГЦ) являются следствием гомоцистеин-опосредованного окислительного стресса. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании ГГЦ и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения: заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.
Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина могут быть причиной таких осложнений, как спонтанные аборты, преэклампсия и эклампсия, венозная тробэмболия.
Некоторые препараты (например, пеницилламин, циклоспорин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, закись азота), определённые заболевания (гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, большие количества кофе) могут повышать уровень гомоцистеина. Механизм действия этих факторов обусловлен либо прямым, либо непрямым антагонизмом с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме гомоцистеина. Самой частой причиной ГГЦ яляется дефицит фолиевой кислоты. Нехватка витамина В12, даже при адекватном поступлении фолиевой кислоты, также может вести к накоплению гомоцистеина. Следует отметить, что дефицит как фолиевой кислоты, так и витамина B12 может и независимо от гомоцистеина увеличивать риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией. Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением ферментативных процессов метаболизма гомоцистеина. Пациенты с гомоцистинурией характеризуются задержкой умственного развития, ранним атеросклерозом, а также артериальной и венозной тромбоэмболией.
Некоторые другие менее тяжёлые генетические заболевания также могут сопровождаться некоторым увеличением содержания общего гомоцистеина в крови. Определение гомоцистеина в плазме в настоящее время применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеидов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка чувствительным методом.
Исследования, проведённые за последние годы, показывают, что гомоцистеин является независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. По данным клинических исследований, увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний и общей смертности в 1,3 — 1,7 раза. Снижение повышенного уровня гомоцистеина в плазме может предотвращать возникновение сердечно-сосудистых осложнений. При обнаружении повышенного содержания гомоцистеина рекомендуется исследовать параллельно концентрацию креатинина, ТТГ, фолиевой кислоты, витамина В12 для установления возможной причины ГГЦ и проведения адекватного лечения.
Пределы определения: от 1 до 550 мкмоль/л
Источник