Анализ по крови на пол ребенка и отклонения
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90–95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.
Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.
Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.
На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.
Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.
Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.
Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.
Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.
Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.
Показания:
- генетическое исследование пола плода.
Подготовка
Данный анализ выполняется строго со срока 10 эмбриональных недель, установленных результатом УЗИ (копия документа прилагается к биоматериалу).
Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).
Кровь после взятия необходимо доставить в лабораторию в течение 24 часов после взятия, до отправки в лабораторию можно хранить в холодильнике при температуре 2–8 0 С, не замораживая.
Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».
Интерпретация результатов
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.
При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.
Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.
На достоверность данного анализа по определению пола ребёнка влияют:
- многоплодие;
- индивидуальные особенности развития плода и течения беременности;
- различные особенности организма женщины;
- первая или повторные беременности;
- пол ребёнка*.
*Ранняя стадия беременности в совокупности с низкой концентрацией фетальной ДНК младенца, могут привести к неоднозначным результатам. В этом случае специалисты нашего центра рекомендуют пройти дополнительный, уточняющий анализ на более поздних сроках. Повторный тест на определение пола по крови проводится бесплатно, если в первый раз вы проходили его в нашем центре и получили неоднозначный результат исследований. Повторный анализ проводится не ранее, чем через две недели после первичной диагностики. При этом, он является гарантией точного определения пола ребёнка. Как показывает практика, если результаты первого анализа были неоднозначными, то повторный тест дает гарантию достоверности 99%.
Источник
Обновлено: 18 часов назад
Определение пола ребенка по анализу крови матери.
Привет всем! Девочки отзовитесь пожалуйста кто сдавал анализ крови на определение пола ребенка, у кого совпало бывли ли ошибки, я славала в Геномеде пол плода 99% мужской а на узи в 15недель и 3 дня сказали 99% девочка как, думайте какому результату верить, анализ я знаю что очень информативный но результаты узи не дают покоя у кого ошибалиь на узи на таком сроке,только пишите пожалуйста по теме я всего лишь ради любопытство спрашываю кто бы небыл я уже люблю больше…
Читать далее →
Уррра! Девочка!
Вот наконец получила результат анализа ДНК на определение пола ребенка на раннем сроке беременности по крови матери!!!Сдала анализ еще 30 декабря, но из-за праздников результат получила только 14 января: ПОЛ ЖЕНСКИЙ!Вот теперь сижу и думаю: а бывает так, что этот анализ ошибается?!
Читать далее →
Девочки всем большой привет!!!
Сдавала кровь из вены на определение пола ребенка… исследования днк плода методом пцр. Заключение с вероятностью 95 % у- хромасома в фатальной днк обнаружен , пол плода мужской . Так вот девочки кто тоже сдавал этот анализ …. совпало ли у вас? Могут ли ошибиться в лабораторий ?! У меня три девочки и очень очень рады мальчику просто ! Боюсь просто что рано радуемся…..
Читать далее →
Тесты и анализы для определения пола ребенка
УЗИ-тест
На 13 неделе пол можно определить по результатам УЗИ. Это современный научный способ определения пола, проводимый врачом-специалистом. Хотя, назвать его точным нельзя. Все зависит от квалификации узиста, от положения плода в утробе матери.
ДНК-тест
На сегодняшний день существует еще один способ: анализ ДНК крови. У него есть один недостаток: это очень дорогостоящая процедура.
Тест на определение пола ребенка на основе анализа мочи
Данный тест гарантирует точность на 90%. Проводится в домашних условиях примерно через пять недель после наступления беременности…
Читать далее →
Анализ крови на определение пола
Девочки поскажите кто делал анализ на SRY определения пола ребенка по крови из вены На 16 неделях. И кому ошиблись. Я делала в Омске в диагностическом центре. Интересно результат достоверности…
Читать далее →
Девочки , особенно Москва нужны отзывы
Девочки, кто слышал, что- нибудь о днк — центре на ул фадеева? Вот их сайт dnk-center.ru. В частности может кто сдавал кровь на определение пола ребенка на ранних сроках, как часто ошибаются и т.д? Или буду благодарна за любые отзывы по теме о подобных лабораториях и анализе определения пола ребенка по крови матери. Спасибо, всем…
Читать далее →
Планирование беременности.
Привет всем! Решила написать о медицинском обследовании при планировании беременности. Возможно, кому-то пригодиться, потому что у меня было очень много вопросов, и не всегда, я находила на них ответы.
Сейчас мне 30 лет, моему мужу 36. Живем вместе 5 ле…..
Читать далее →
Думаю у меня выкидыш :’-(
Мы планируем ребенка пол года. 2 теста показали беременость. Но срок очень маленький я даже задержки не дождалась. Тест сказала сделать врач, т.к. Начались тянущиеся боли внизу живота и мазать немного (коричневые выделения) подозрение на невматочную. Через 3 дня боль внизу живота стала больше и кровить тоже.(появилась кровь тёмно красная, и выходить стала сгустками) но кровить стало не очень сильно, как при месячных. Вызвала скорую, они сделали тесь ровьлрный-положительный(но 2 полоска слаенькая)по УЗИ они не увидели сказали что срок слишком…
Читать далее →
Думаю у меня выкидыш :’-(
Мы планируем ребенка пол года. 2 теста показали беременость. Но срок очень маленький я даже задержки не дождалась. Тест сказала сделать врач, т.к. Начались тянущиеся боли внизу живота и мазать немного (коричневые выделения) подозрение на невматочную. Через 3 дня боль внизу живота стала больше и кровить тоже.(появилась кровь тёмно красная, и выходить стала сгустками) но кровить стало не очень сильно, как при месячных. Вызвала скорую, они сделали тесь ровьлрный-положительный(но 2 полоска слаенькая)по УЗИ они не увидели сказали что срок слишком…
Читать далее →
Отказ от прививок.
Доброго времени суток! Подскажите кто писал отказ от прививок, как это сделать и как потом все таки проставить эти прививки?Ситуация такая. Дети (2,9 и 9 месяцев) переболели мононуклеозом (?), это подтвердил нам врач из платной поликлиники по результатам анализа крови и симптомам болезни. + свекровь болела вместе с ними теми же симптомами и она сдала анализ и у нее подтвердили мононуклеоз. Но в детской бесплатной нам упорно ставят орз. Соответственно мед отвод на прививки только 2 недели. При мононуклеозе мед…
Читать далее →
ГТТ мой первый опыт
Фу какой капец. Кто придумал этот анализ вообще.
Я ненавижу сахар, все сладкое и тд. Только время беременности мне время от времени стало хотеться скушать конфету, но не целую упаковку, а одну. Или кусочек тортика, но не весь же блин торт! …
Нап…..
Читать далее →
УЗИ не показывает беременность….
Во вторник была на УЗИ и у гинеколога. Тесты делала три раза, как с утра, так и вечером. Все положительные.
Но…. матка не увеличенная, все идеально как для НЕбеременной женщины… Гинеколог взяла все анализы, сказала, что срок по месячных 4 недели. Зда…..
Читать далее →
10 недель и поход к врачу.
Сегодня ровно 10 недель. Очень ждала этот день, чтоб посмотреть на ляльку, послушать сердечко и сдать анализы на отлонения и на пол ребенка. Но тут, видимо, такой «ерундой» как прослушивание сердечка на этом сроке не занимаются(( честно говоря, уже и не помню что мне делали на узи на этом сроке с первым ребенком, но точно было инфориативней) сделали узи, посмотрели, что стал больше и сердце бьется, не прошло и минуты( взяли 8 пробирок крови, за одно небольшое интервью, о том…
Читать далее →
Про роды
Все закончилось очень быстро, но и очень страшно. От капельницы с окситоцином у меня сразу начались сильнейшие схватки (такие, какие они в конце, когда тебя словно режут ножом и без перерыва почти), они прекратились, когда отошли остатки вод. На пол, куд…..
Читать далее →
Источник