Анализ на ацетальдегид в крови

Информация об исследовании

Генетический алкоголизм – это наследственное заболевание, вызванное мутациями одного или нескольких генов, приводящее к образованию стойкой зависимости к спиртным напиткам. Причиной этого явления считается чрезмерное употребление алкоголя близкими родственниками больного, в первую очередь родителями, бабушками и дедушками. У детей, оба родителя которых страдают алкоголизмом, риск развития этой болезни в 5 раз выше, чем у их сверстников, где в семьях не злоупотребляют спиртным.

Гены, влияющие на предрасположенность к алкоголизму, можно разделить на 2 основные группы:

1. гены, контролирующие метаболизм алкоголя в организме;
2. гены, контролирующие нейропсихические функции;

Гены первой группы входят в состав комплекса «Предрасположенность к алкоголизму»:

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His; Arg47His)

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys; E504K)

Этанол окисляется в два этапа, и на этих двух этапах работают два ключевых фермента. Сначала под  действием фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а тот под действием фермента ацетальдегиддегидрогеназы превращается в ацетат (то есть  в конечном итоге, спирт превращается в уксус, но с образованием промежуточного токсичного вещества – ацетальдегида). Скорость работы этих ферментов генетически детерминирована и на нее влияют разные варианты того и другого генов.

 В 70-х годах у населения юго-восточной Азии – китайцев, корейцев и японцев, обнаружили так называемый «флаш-синдром» (от английского flush – прилив крови; румянец) – после небольшого количества выпитого алкоголя им становилось плохо: учащалось сердцебиение, поднималось давление, и больше пить они не могли. Обнаружилось, что у них неактивна митохондриальная ацетальдегиддегидрогеназа, а алкогольдегидрогеназа, наоборот, очень активна. В результате у них этанол быстро превращается в ацетальдегид, а тот, в свою очередь, расщепляется очень медленно. А именно ацетальдегид вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека после принятого алкоголя.

У большинства европейцев всё происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно, а второй – быстро. «Европейский» и «азиатский» варианты генов ферментов отличаются всего по одному нуклеотиду. Если у человека оба полученных от мамы и папы гена ацетальдегиддегидрогеназы представлены «азиатской» версий, он просто не может выпить такое количество алкоголя, чтобы приобрести зависимость. То есть такое сочетание является протективным (защитным) генотипом в отношении алкоголизма.

«Азиатский» вариант гена алкогольдегидрогеназы (также как «азиатский» вариант гена ацетальдегиддегидрогеназы) обладает протективным эффектом в отношении алкоголизма, но более слабо выраженным. В Юго-Восточной Азии его имеют более 70% населения, на Ближнем Востоке – около половины, в Европе – до 5-8%.
В Африке с алкоголизмом связаны варианты другого участка гена алкогольдегидрогеназы. В этом участке также найдена точечная мутация – замена одного нуклеотида. Исследовали матерей-афроамериканок, непьющих и пьющих, и оценивали состояние их детей в возрасте одного года. Оказалось, что у непьющих матерей генотип не оказывал влияния на уровень развития ребенка. А у пьющих носители мутантного гена оказались защищенными от действия алкоголя – их дети по развитию не отставали от детей непьющих матерей. В то же время дети пьющих матерей с обычным геном были менее развиты интеллектуально и физически.

Показания к назначению анализа:

Определение предрасположенности к алкоголизму.

Дополнительная услуга!
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований) — код по бланку GN002. 
Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.

Алкоголизм – это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором человек становится психологически и физически зависим от алкоголя. Страдающий алкоголизмом испытывает непреодолимую тягу к спиртному и употребляет его в больших количествах, несмотря на отрицательные последствия.

Люди, подверженные алкогольной зависимости, как правило, отрицают наличие у них заболевания. Поэтому даже если человек не признает зависимости, но у него есть проблемы в отношениях с близкими, он испытывает трудности при выполнении работы из-за спиртного, не может контролировать количество выпитого алкоголя – это повод признать заболевание и начать лечение. Алкоголизм – одно из самых распространенных заболеваний, способное привести к тяжелым последствиям в работе организма.

Кроме того, алкоголизм представляет собой очень важную социальную проблему – значительная часть дорожно-транспортных происшествий, правонарушений, попыток самоубийства совершается под действием спиртного.

Самостоятельно прекратить прием алкоголя зависимому человеку крайне сложно. Излечение возможно лишь в том случае, если пациент осознает проблему и сам захочет избавиться от тяги к спиртному. На данный момент используют широкий комплекс лечебных мероприятий, в результате которых более половины пациентов отказываются от спиртного на длительное время, а некоторые и навсегда.

Синонимы русские

Хронический алкоголизм, алкогольная зависимость, синдром алкогольной зависимости, алкогольная аддикция, этилизм.

Синонимы английские

Alcohol dependence, alcohol addiction, alcoholism, drinking problem.

Симптомы

В настоящее время врачи различают собственно алкоголизм и так называемое злоупотребление алкоголем. Злоупотребление алкоголем – это частое употребление больших доз спиртного, что приводит к проблемам в учебе, работе, в отношениях с близкими людьми, однако не сопровождается теми характерными симптомами, которые присущи алкоголизму.

Основными признаками перехода от эпизодического употребления спиртного к алкоголизму являются:

• непреодолимая тяга к спиртному, его употребление несмотря на проблемы в семье и на работе, отказ в пользу употребления алкоголя даже от любимых занятий;
• неспособность контролировать количество спиртного и время его приема (например, человек выпивает перед тем, как садится за руль, по утрам, в одиночестве);
• возрастающая необходимость во все большем количестве спиртного для получения эффекта от него, отсутствие «защитного» рвотного рефлекса даже при употреблении очень большого количества алкоголя – происходит изменение толерантности (чувствительности) к нему;
• «симптомы отмены» при прекращении употребления спиртного (беспокойство, головная боль и боль в животе, дрожь, тревога, нарушения сна, повышение артериального давления).

Человек, страдающий алкогольной зависимостью, постепенно становится беспокойным, чувствует свою вину, пытается скрыть употребление спиртного от близких.

Общая информация о заболевании

При алкоголизме формируется психологическая и физическая зависимость от спиртного. В спиртном содержится этанол, или этиловый спирт, воздействующий на нейротрансмиттеры – серотонин, катехоламины, глутаминовую кислоту, эндогенные опиаты – химические вещества, которые отвечают за передачу информации между клетками головного мозга и влияют на эмоции, поведение, ощущения. Например, повышение уровня дофамина и опиатов вызывает эйфорию (опьянение), расслабленность, доставляет удовольствие, снижает тревогу – это именно те ощущения, которые испытывают при приеме небольших доз алкоголя, и именно на этом основана психологическая зависимость от спиртного – человек стремится к спокойствию и комфорту, которые дает алкоголь. Однако длительное употребление его больших количеств приводит к тому, что баланс химических веществ в головном мозге нарушается, нервные клетки адаптируются к присутствию этилового спирта. Организму постоянно требуются все большие дозы алкоголя для поддержания хорошего самочувствия. Если поступление алкоголя прекращается, нервная система приходит в состояние длительного возбуждения, что проявляется «симптомами отмены»: тревогой, беспокойством, дискомфортом, дрожью и др. Так формируется физическая зависимость от алкоголя. Употребление алкоголя теперь объясняется не просто стремлением расслабиться, а необходимостью поддерживать нормальное самочувствие.

Длительное возбуждение нервной системы при воздержании от алкоголя, когда зависимость уже сформирована, приводит к повреждению и разрушению клеток головного мозга, галлюцинациям, психозам, эпилептическим припадкам.

Постепенно организму требуются все большие дозы алкоголя для достижения эффекта от него – меняется толерантность к алкоголю, пропадает защитный рефлекс при приеме слишком большого количества спиртного (рвота).

Из-за изменения уровня нейротрансмиттеров, влияющих на эмоции и поведение, а также из-за повреждения клеток головного мозга меняется личность больного – ограничиваются интересы, теряются моральные принципы, критическое отношение к своему состоянию, ухудшаются память и внимание, снижается интеллект.

Однако алкоголь влияет не только на нервную систему. Под действием ферментов из этанола образуется ацетальдегид, который вызывает хроническую интоксикацию и поражение всех органов, в том числе повреждение плода при беременности. Чаще всего страдают печень (алкогольный гепатит), желудок (гастрит), сосуды (атеросклероз), кости (остеопороз). За счет повреждения желудка и нарушения всасывания питательных веществ развивается авитаминоз. Дефицит питательных веществ, поражение печени, желудка и кишечника, токсическое действие этанола на эритроциты приводят к анемии. Кроме того, алкоголизм вызывает нарушения сексуальной функции у мужчин и расстройства менструального цикла у женщин, а также увеличивает вероятность рака пищевода, желудка, печени.

На развитие алкогольной зависимости также могут влиять ферменты, регулирующие обмен алкоголя в организме. Этанол через кровь поступает в печень, где метаболизируется двумя основными ферментами: алкогольдегидрогеназа превращает этанол в ацетальдегид, являющийся канцерогеном и нейротоксином, ацетальдегид расщепляется до ацетата и воды под действием альдегиддегидрогеназы. Эти ферменты кодируются соответствующими генами. Определить их активность можно, проведя генетическое исследование. В зависимости от варианта гена, работать ферменты могут быстро или медленно, тем самым определяя уровень накопления токсичного продукта распада алкоголя – ацетальдегида. Гены ферментов метаболизма алкоголя являются основными генами, способными повышать риск алкогольной болезни печени.

Определяя индивидуальные особенности метаболизма алкоголя, можно выявить риск развития алкоголизма и ассоциированных с ним осложнений для здоровья или врождённую непереносимость алкоголя. Это может использоваться в качестве предиктивного теста, для мотивации отказа от алкоголя. При генетически обусловленной непереносимости алкоголя повышена вероятность развития серьезных патологий при приеме даже минимальных концентраций спиртного – это следствие слабой работы ферментов и, соответственно, длительного повреждающего действия ацетальдегида.

Кто в группе риска?

• У людей, чьи родители страдают алкоголизмом, более высокий риск заболеть. Причем у мужчин наследственность имеет большее значение, чем у женщин.
• Подростки, которые не хотят отличаться от выпивающих друзей.
• Люди, подверженные сильному стрессу и неспособные с ним справиться; подростки, сталкивающиеся с насилием в семье или в школе.

Диагностика

Диагностика алкоголизма основана, прежде всего, на симптомах, которые подтверждаются лабораторными тестами.

1. Если врач подозревает злоупотребление алкоголем, но пациент это отрицает, можно провести анализы на этанол и продукты его распада (этилглюкуронид, фосфатидилэтанол) в крови и моче. Выявить сам этанол в организме можно лишь в течение 12 часов после приема алкоголя, этилглюкуронид присутствует в организме 5 дней, а фосфатидилэтанол еще дольше – до 3 недель.
2. При алкоголизме повышается уровень гамма-глютамилтранспептидазы (гамма-ГТ) в крови. Это указывает на повреждение печени и поджелудочной железы алкоголем. Также может увеличиваться концентрация АСТ (аспартатаминотрансферазы) и АЛТ (аланинаминотрансферазы) – ферментов, попадающих в кровь при заболеваниях печени. Если человек употребляет спиртное изредка, то показатели АСТ, АЛТ и особенно ГГТ нормализуются за несколько дней, а при хроническом алкоголизме остаются повышенными.
3. Большое значение имеет общий анализ крови – анемия и увеличение среднего объема эритроцитов (МСV) являются признаками недостатка питательных веществ и токсического действия этанола на эритроциты.
4. При опросе пациента на алкоголизм указывают следующие факты:
   1. тяга к алкоголю, несмотря на отрицательные последствия и ущерб другим занятиям;
   2. увеличение количества употребляемого спиртного, человек пьет в любое время независимо от обстоятельств и не может остановиться;
   3. чтобы опьянеть, требуется все большая доза спиртного;
   4. появляются «симптомы отмены».

5. При осмотре врач обращает внимание на общее состояние пациента (запах алкоголя, признаки нарушения питания, беспокойство), а также выявляет признаки поражения органов, подвергающихся токсическому действию алкоголя, и назначает дополнительные обследования.

Лечение

Лечение алкоголизма эффективно лишь в том случае, если у пациента есть желание избавиться от зависимости. Оно должно быть комплексным, может занять немало времени и включает в себя:

• лекарственную терапию, направленную на снятие неприятных симптомов при отмене алкоголя и выведение продуктов распада этанола из организма;
• психологическую помощь профессионалов;
• поддержку людей, которые уже избавились или пытаются бороться с зависимостью, – так называемые группы анонимных алкоголиков;
• лечение всех осложнений, вызванных употреблением алкоголя.

Существует также метод введения в организм (внутривенно или перорально) лекарственных средств, взаимодействующих с этанолом. При этом выделяется вещество, которое ухудшает самочувствие пациента, – возникают тошнота, рвота, головная боль. Такие неприятные симптомы помогают пациенту побороть тягу к алкоголю.

Профилактика

Профилактика алкоголизма направлена, прежде всего, на информирование людей об отрицательных последствиях употребления спиртного, на формирование негативного отношения к алкоголю, особенно среди подростков. Важна также психологическая поддержка людей, бросающих пить, для предотвращения их возврата к спиртному.

Рекомендуемые анализы

• Скрининговое исследование на предмет наличия наркотических, психотропных, сильнодействующих веществ и их метаболитов
• Определение уровня этилового алкоголя, количественно (кровь, моча)
• Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)
• Гамма-глютамилтранспептидаза (гамма-ГТ)
• Аспартатаминотрансфераза (АСТ)
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ)