Анализ крови в 12 недель беременности скрининг
Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Что это такое?
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
Порядок проведения и подготовка
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
Ультразвуковое исследование
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
Биохимический анализ крови
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Как происходит расчет рисков?
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.
Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.
Источник
Забеременев, женщина сгорает от любопытства: как развивается ее ребенок, все ли с ним в порядке и кто же там, в конце концов? Если новоиспеченная будущая мама чувствует себя хорошо, а беременность протекает гладко, первая визуальная встреча с крохой состоится на сроке 12 недель. Что такое скрининговое исследование и как делают скрининг на 12 неделе беременности, вы узнаете в статье.
Процедура предстоит всем без исключения женщинам в «интересном» положении. Программа обследования комплексная — состоит из УЗИ и биохимического анализа крови на уровень гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По наличию и комбинации определенных маркеров, а также по содержанию гормонов и белков в крови будущей мамы специалисты определяют, какова в данном случае вероятность рождения ребенка с внутриутробными пороками и неизлечимыми заболеваниями. Ранняя пренатальная диагностика позволяет обнаружить предпосылки развития следующих патологий у плода:
Будущей маме важно понимать, что по итогам первого скринингового УЗИ на 12 неделе беременности малышу никаких конкретных диагнозов ни в коем случае не ставят. Цель мероприятия — определить степень объективного риска произвести на свет больного ребенка. Если эти риски окажутся тревожно высокими, беременной назначат ряд обследований, по результатам которых и будет вынесен диагноз.
«Чистота» результатов теста может быть легко искажена под влиянием естественных факторов, например, изменения биохимического состава крови или избытка кишечных газов. Для получения максимально точной информации будущей маме следует особым образом подготовиться к обследованию. В течение 2 дней перед тестом не помешает посидеть на диете, исключающей стандартный набор вредных блюд: жирное, жареное, копченое, консервированное, сладости. За 6 часов до забора крови, которую положено сдавать на пустой желудок, лучше ничего не есть.
За 2 — 3 часа до ультразвукового исследования необходимо воспользоваться средством против скопления газов в кишечнике, которые могут исказить «картинку», поскольку существенно сдавливают органы малого таза. Беременным подходит Эспумизан и Смекта.
Скрининг при беременности в 12 недель: порядок проведения
Раннее перинатальное обследование предполагает строгий порядок проведения. УЗИ и сдачу венозной крови назначают беременной строго на один день, причем с минимальным промежутком времени между процедурами. Как правило, в первую очередь будущую маму ждут в кабинете УЗИ диагностики, а потом приглашают в процедурный кабинет для забора крови на анализ. В редких случаях порядок обследования обратный.
УЗИ в рамках скрининга на 12 неделе беременности проводят преимущественно с помощью трансвагинального датчика, поскольку второй вариант — по животу, еще малоинформативен и не сможет четко отобразить то, что происходит внутри матки.
Утром в день скрининга обследование будущей мамы начинается в кабинете акушера-гинеколога: пациентку взвесят, измеряют ей рост, внесут все данные в анкету. Кроме этого, врач непременно побеседует с женщиной, чтобы выяснить другие важные данные:
- предыдущие беременности;
- случались ли выкидыши;
- были ли аборты;
- возраст;
- наличие вредных привычек;
- состояние здоровья будущего отца;
- состояние здоровья ближайшей родни.
Чем полнее будет анкета, чем точнее будут подсчеты рисков по поводу рождения ребенка с отклонениями.
После визита к врачу следует УЗИ, а за ним сдача крови. Все полученные сведения будут занесены в единый бланк, а затем в ходе специальной программы генетические данные будущей мамы и результаты ее анализов будут соотнесены с установленными показателями женщин, у которых реальный риск родить больного ребенка. В итоге пациентка получает индивидуальный расчет.
Как делают скрининг УЗИ на 12 неделе беременности
Во время диагностического сеанса специалист визуально оценит плод, определит, в какой части матки он прикрепился, а также проверит, есть ли у малютки маркеры, указывающие на вероятность развития генетических патологий. Как выглядит плод в 12 недель на скрининге, продемонстрирует фото:
Будущая мама также сможет приподнять завесу тайны и полюбоваться своим ребенком, услышать стук его сердца, понаблюдать за его движениями, которые она сама почувствовать пока не может.
Что же показывает скрининг в 12 недель беременности? Заполняя протокол процедуры, врач в первую очередь указывает, какое количество плодов просматривается в матке, есть ли у них признаки жизни, а также оставит подробные сведения о параметрах плода. По этим размерам устанавливают точный срок беременности и судят, правильно ли развивается крошка.
Показатели нормы в 12 недель при скрининге следующие:
- окружность головки ребенка (ОГ) — от 58 до 84 мм. Чаще всего показатель усредненный — около 70 — 71 м;
- копчико-теменной размер (КТР) — от 51 до 59 мм, чаще всего показатель колеблется в районе 55 мм;
- бипариентальный размер головки (БПР) — от 18 до 24 мм, стандартный показатель — 21 мм;
- частота сокращения сердца (ЧСС) — от 140 до 170 ударов в минуту;
- рост плода — 8,2 см;
- масса тела плода — 17 — 19 г.
Помимо этих показателей, врач непременно проверит два самых важных для генетической диагностики маркера — это воротниковое пространство и присутствие косточек носа у плода. Наличие грубой патологии обычно выдает увеличенная из-за отека шейная складка и плоский нос. Остальные фрагменты лицевых косточек рассмотреть на этом сроке не получится — они станут более заметными через 1,5 — 2 месяца.
Норма толщины воротникового пространства (ТВП) на УЗИ при скрининге в 12 недель беременности не должна превышать 0,7 — 2,5 мм. Незначительно увеличенные показатели ТВП — повод для повторного ультразвукового исследования через 7 — 10 дней. Если параметры воротниковой зоны крайне завышены (более 3,0 мм), беременную направят на дополнительное обследование, поскольку высока вероятность рождения больного ребенка.
Разглядеть косточки будущего носа — задача не из простых. Во-первых, они не всегда формируются к 12 неделе беременности. Во-вторых, плод нередко отворачивается от датчика, показывая свою спинку. Если сделать необходимые замеры все же получилось, допустимой длиной для носовых косточек принято считать 2,0 — 4,2 мм.
Если врач обнаружил, что этот вид лицевых костей еще не визуализирован или меньше 2 мм, программа по расчету рисков автоматически повысит степень вероятности рождения малыша с каким-либо из трех синдромов — Дауна, Патау или Тернера. Однако паниковать пока рано, ведь у ребенка может быть просто крохотный и изящный носик, который техника попросту не может перенести на экран с невысокой четкостью разрешения.
Кроме того, при скрининговом УЗИ подозрения у врача могут вызвать следующие факторы:
- размытые очертания лица;
- одна пуповинная артерия вместо двух;
- грыжа около пупка;
- замедленная или ускоренная ЧСС.
Можно ли определить пол ребенка при скрининге на 12 неделе беременности
Несмотря на ранний срок диагностики, будущие мамы засыпают врача вопросами, кого же показывает аппарат УЗИ — мальчика или девочку. С теоретической точки зрения, пол ребенка на 12 неделе беременности при скрининге определить можно. Наружные половые органы уже образовались и, если позволяет положение ребенка, специалист может «подсмотреть», кто родится у женщины. С практической точки зрения, вероятность точного определения пола на этом сроке составляет всего 75 — 80%, поэтому пациентку непременно предупредят о невозможности каких-либо гарантий. Совершенно точно определить половую принадлежность плода можно будет позже — на 16 — 17 неделе.
Биохимический скрининг на 12 неделе беременности
В исследовании крови из вены беременной женщины лаборант обращает внимание на концентрацию в ней таких веществ, как хорионический гонадотропин человека и плазменный белок РАРР-А. Поскольку одинаковую важность для обследования имеют оба показателя, анализ крови первого скрининга еще называют «двойным тестом». Результаты исследования будут готовы не сразу — на обработку данных уйдет от нескольких дней до нескольких недель. Это зависит от количества запросов на исследование в медицинскую генетическую лабораторию.
Результаты анализов, проведенных в разных лабораториях, могут несколько различаться, поскольку в каждой лаборатории свои показатели нормы. Главные показатели биохимического скрининга в 12 недель — ХГЧ и РАРР-А, переводят в значение, кратное медиане. Если беременность развивается благополучно, значения обоих показателей вписываются в рамки 0,5 — 2,0 МоМ.
Отклонение уровня специфических веществ от нормы может быть обусловлено различными причинами.
Повышенные показатели ХГЧ обычно наблюдаются в таких случаях:
- синдром Дауна;
- многоплодная беременность;
- избыточная масса тела у беременной;
- отечность;
- гестоз;
- сахарный диабет;
- артериальная гипертензия.
Причины понижения уровня ХГЧ в крови будущей мамы неутешительны:
- синдром Эдвардса;
- высокий риск выкидыша;
- задержка внутриутробного развития плода.
Низкая концентрация белка РАРР-А может свидетельствовать о таких отклонениях в развитии беременности:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- синдром Тернера;
- гипотрофия плода.
Если говорить о повышенных показателях белка, то в ходе определения хромосомных изъянов большого веса они не имеют. Большая концентрация РАРР-А в крови обычно говорит о беременности двойней, тройней или об одном крупном плоде.
Определение рисков при скрининге в 12 недель беременности
Расшифровка биохимических анализов крови и УЗИ скрининга на 12 неделе «интересного» положения, а также сведения о возрасте и состоянии здоровья будущей мамы вводятся в специальную программу. Это значит, что степень вероятной опасности первоначально определяет машина, а затем все данные перепроверяют генетики.
По совокупности показателей индивидуальный риск в отношении каждой патологии заключают в следующую дробную формулу — 1: 450 или 1: 1300 (к примеру). В нашей стране высокими принято считать цифры 1: 100, а пороговым риском называют диапазон от 1: 101 до 1: 350. Здесь нет ничего сложного. Скажем, будущей маме определили индивидуальный риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1: 900. Информацию эту следует трактовать следующим образом: 1 малыш из 900 ребятишек у мам с идентичным состоянием здоровья и возраста появится на свет с патологией. У остальных 899 детишек этой патологии не будет. То есть 1: 900 — риск не высокий, поэтому переживать не о чем.
Положительный результат скрининга плода на 12 неделе беременности: что делать
Если индивидуальный расчет по той или иной генетической патологии показывает высокую вероятность развития отклонения, будущей маме рекомендуют пройти дополнительное обследование. Чтобы получить больше информации о состоянии плода, можно сделать неинвазивный тест ДНК или инвазивный тест. Однако неинвазивный анализ ДНК, в ходе которого клетки крови плода выделяются из материнской крови для исследования, не всем по карману — исследование обходится в несколько десятков тысяч рублей. И даже если этот анализ подтвердит наличие патологии, беременной все равно назначат инвазивную процедуру.
Поэтому в большинстве случаев беременной предлагают амниоцентез или биопсию хориона сразу. Чтобы собрать биологический материал для анализа, в плодные оболочки проникают специальным оборудованием. Процедура непременно сопровождается УЗИ и совершается компетентным специалистом, поскольку в любом случае есть риск инфицирования плода, излития амниотической жидкости и выкидыша. Точность анализа не вызывает сомнений и составляет 99,9%.
Когда неутешительный диагноз окажется реальным, женщине рекомендуют прервать беременность по абсолютному медицинскому показанию и дают соответствующее направление. Если на семейном совете будет принято решение сохранить «необычного» малыша, у будущей мамы остается еще предостаточно времени, чтобы подготовиться к встрече с ним.
Источник
