Анализ крови узи для плода
«Мама прекрасно родила меня без этих ваших скринингов и прочих процедур! И я тоже обойдусь!» – возмущается беременная в кабинете у гинеколога. Причины ее негодования понятны: за 9 месяцев женщинам приходится сдавать невероятное количество анализов и бесконечно нервничать в ожидании результатов. Чтобы не создавать себе лишних проблем, давайте попробуем разобраться в том, какие исследования действительно важны и нужны, а без каких вполне можно обойтись.
Беременность, безусловно, не болезнь, но с тем, что она является серьезной нагрузкой для женского организма поспорить трудно: в этот чудесный период у будущих мам могут вылезти болячки, о которых они раньше даже и не подозревали. Организм беременной в состоянии долго компенсировать разнообразные скрытые отклонения, но при срыве может выдавать просто «ураганные» реакции. Так, например, за внезапным острым почечным воспалением часто стоит длительная бессимптомная инфекция мочевого пузыря, а за резким подъемом артериального давления – казалось бы, не очень значимые изменения функции печени и почек. К тому же, в отличие от европейских стран, где профилактика заболеваний является приоритетным направлением врачебной деятельности, мы занимаемся своим здоровьем от раза к разу, когда отмахнуться от болячек уже не получается. Да и экологическая обстановка мегаполисов явно оставляет желать лучшего. В общем, поводов для серьезных исследований у беременных более чем достаточно. Тем не менее, в наших женских консультациях пациенткам часто назначают множество необязательных и абсолютно бесполезных процедур. Истина, как обычно, где-то посередине.
КРУГ ПЕРВЫЙ Ни в коем случае не нужно относиться к анализам снисходительно. Это не блажь врачей! Своевременное выявление и последующая коррекция «неправильных» показателей позволит женщине вести в период беременности активную и насыщенную жизнь. Согласитесь, нет ничего интересного в том, чтобы «прострадать» 9 месяцев! Оптимальный порядок обследования беременной очень прост: действовать нужно по алгоритму «исключили проблему, значит, здоровы».
Если нет никаких явных осложнений, то первую сдачу анализов я назначаю в 10-12 недель. Именно в это время проводится пренатальный скрининг, сочетающий данные УЗИ с биохимическими маркерами (показателями крови). Совмещение всех обязательных исследований позволяет избежать лишних визитов к доктору и не «колоть вену» несколько раз. Итак, что же важно проверить в начале беременности?
1. Бета-ХГЧ – пренатальный скрининг или исследование на хромосомную патологию плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). Здесь учитываются все возможные факторы: анализ белков крови, данные УЗИ, возраст и вес женщины, употребление тех или иных лекарственных препаратов и т. д. Скрининг позволяет с 95%-ной вероятностью исключить возможные заболевания малыша. Иногда пациентки отказываются проходить исследование, мотивируя это тем, что даже страшный диагноз не заставит их прервать беременность. Подход «пусть идет как идет» – в корне не верен. Замечательно, что женщина готова принять проблемного малыша, но ведь к его рождению нужно как следует подготовиться: изучить информацию, пообщаться с другими родителями и понять, как изменится жизнь с появлением особенного ребенка.
ВАЖНО.К сожалению, частота синдрома Дауна составляет 1 на 800-1000 новорожденных, синдром Эдвардса встречается реже – 1 на 7000. Наиболее неблагоприятными факторами являются одновременное изменение 2 белков крови (возрастание хорионического гонадотропина и снижение РАРР), а также ультразвуковой маркер – толщина шейной складки плода. При «плохих» показателях рекомендуется провести анализ микрочастичек детского места (биопсия хориона), который позволяет изучить хромосомный набор плода. Данные этого исследования со 100%-ной гарантией исключают или подтверждают хромосомную патологию.
2. Определение группы крови и резус-фактора. Данный анализ необходим, во-первых, для исключения резус-конфликта (в случае, если у родителей разные группы крови), а во-вторых, для того, чтобы в карте беременной содержалась вся необходимая информация о ее здоровье (вдруг, например, женщине понадобится экстренное переливание крови).
3. Биохимический анализ крови. Это исследование позволяет изучить функции печени и почек (нужно понять, как эти органы будут работать при повышенной во время беременности нагрузке), проверить обмен веществ (холестериновый и углеводный), определить уровень железа, магния и кальция и выявить так называемый диабет беременных, который часто протекает в бессимптомной форме.
4. Клинический анализ крови – простейший метод, позволяющий исключить различные заболевания крови.
5. Факторы свертываемости крови. Известно, что в течение всех 9 месяцев организм женщины готовится к запрограммированной природой кровопотере во время родов. Некоторые врожденные нарушения свертываемости крови могут протекать абсолютно безсимптомно и обнаружиться только во время беременности. Если анализ выявит какие-нибудь проблемы, врач легко скорректирует их с помощью гомеопатических препаратов.
6. Гормоны щитовидной железы. Низкий уровень гормонов у мамы может привести к серьезным нарушениям у плода (например, к задержке умственного развития).
7. По указу российского Министерства здравоохранения женщины обязаны сдавать кровь на сифилис, ВИЧ и гепатиты три раза. Обсуждать эту меру предосторожности можно сколько угодно, но делать анализы придется, иначе вам грозит попадание в инфекционное отделение роддома.
8. Кровь на так называемые внутриутробные инфекции (краснуха, герпес, токсоплазмоз, цитомегаловирус). Слава богу, мракобесие по поводу необходимости лечения этих «болезней» по результатам анализов осталось в прошлом! Исследование необходимо исключительно для того, чтобы определить наличие или отсутствие антител в организме женщины. Если эти самые антитела обнаруживаются, значит, ребенку ничего не грозит, в противном случае врач просто дает пациентке соответствующие рекомендации.
И никаких лекарств!
ВАЖНО.Если существует угроза краснухи, женщине советуют поменьше общаться с малышами, особенно с теми, которые ходят в детский сад. При отсутствии антител к токсоплазмозу нужно перестать гладить незнакомых кошек и ни в коем случае не заводить усатых-полосатых во время беременности. Что касается герпеса, то к 6-летнему возрасту практически все жители города переносят его в той или иной форме.
Да и антитела к цитомегаловирусу к началу беременности есть практически у каждой женщины.
9. Исследование влагалищной флоры. Иногда в связи со сложными процессами, происходящими в репродуктивной сфере женщины, флора может измениться. Более кислая среда в интимном месте приводит к развитию молочницы и дисбиоза влагалища.
ВАЖНО.Я выступаю категорическим противником анализов на условно патогенную инфекцию – микоплазму и уреаплазму – у здоровых беременных женщин. Тем более что сдаются они за дополнительные деньги. Эпидемия борьбы с этими практически неопасными бактериями до сих пор бушует в нашей стране, но не имеет под собой никаких серьезных медицинских оснований. Во-первых, современная система ПЦР-диагностики ложноотрицательно обнаруживает эти несчастные заболевания практически у каждого.
Во-вторых, даже правильно выявленные, эти бактерии свидетельствуют лишь об общем нарушении флоры и ни о чем больше. И в-третьих, тяжелые антибиотики, назначаемые беременным для лечения абсолютно безобидных «зверьков», в свою очередь, приводят к развитию серьезных форм молочницы, которые значительно опаснее и для женщины, и для плода.
Все вышеперечисленные анализы проводятся в женских консультациях совершенно бесплатно, но вот за некоторые дополнительные исследования все-таки приходится платить. Например, если у ближайших родственников женщины есть в анамнезе гипертония, диабет или ишемическая болезнь сердца, имеет смысл сделать расширенный анализ на обмен жиров и углеводов. А в том случае, если беременная в первом триместре жалуется на ломкость ногтей и выпадение волос, врачи совершенно справедливо рекомендуют ей проверить уровень ионизированного кальция.
КРУГ второй На следующем этапе беременности (17-20 недель), как правило, назначают повторный пренатальный скрининг (включающий данные УЗИ и биохимические показатели – свободный эстриол, хорионический гонадотропин, альфафетопротеин). В том случае, если по итогам исследования будут выявлены изменения всех 3 показателей, врач предложит женщине провести амниоцентез – забор околоплодных вод для определения хромосомного набора плода.
ВАЖНО.Точность второго скрининга ниже первого на 20-25%, поэтому, если прежний анализ не выявил никакого неблагополучия, повторно его можно не делать. Ложноположительные результаты исследования (анализы показывают проблему, а ее в действительности нет) пугают пациентку, заставляют собирать бесконечные мнения врачей и крайне негативно сказываются на ее психологическом состоянии.
Повторный аналитический блок проводится в 28-30 недель беременности. В этот период в организме женщины начинают происходить очень важные изменения: увеличивается объем циркулирующей крови (на 1-1,5 л), и вновь меняется ее свертываемость, растет нагрузка на печень, почки и сердечно-сосудистую систему. Кроме того, начинается основная прибавка массы и роста плода. Ребенок становится более автономным, у него включаются иммунная и эндокринная системы: с каждым днем плод забирает все больше питательных веществ «из мамы» и начинает отчасти диктовать ей свой образ жизни – словом, новое обследование необходимо. Что же нужно сдавать на этот раз?
1.Клинический анализ крови. Важно посмотреть гемоглобин (красные тела крови) и количество тромбоцитов – клеток, отвечающих за свертывание крови.
2. Общий анализ мочи. 3. Биохимия крови. По результатам врач может назначить платное исследование уровня микроэлементов – магния и кальция. После 30 недель у 20-30% москвичек выявляется дефицит железа, магния и кальция.
4. Анализ основных факторов свертывания крови (фибриноген, протромбиновое время, антитромбин).
5. Анализы на сифилис, гепатиты и ВИЧ.
6. Повторное исследование флоры. С 30-й недели беременности половые органы женщины начинают готовиться к родам. Своевременная санация влагалища и восстановление естественной среды станет хорошей профилактикой родовых разрывов.
Вот, собственно, и все! Дальнейшие исследования должны проводиться по принципу: нашли неблагополучие, провели коррекцию, проверили. Единственное исключение – анализ мочи. На поздних сроках его имеет смысл сдавать 1 раз в 3 недели. Дело в том, что чем ближе роды, тем больше растет нагрузка на почки. Кроме того, есть риск, что сильно увеличенная в размерах матка сдавит мочеточники, что, в свою очередь, может привести к бессимптомной, но при этом весьма опасной для матери и плода инфекции. Иногда в женской консультации вас могут попросить сдать ряд дополнительных, то есть платных, анализов. В частности, сегодня одной из самых актуальных тем акушерства является работа свертывающей системы крови: при минимальном отклонении от нормы врачи немедленно направляют пациентку на коагулограмму, тромбоэластограмму и определение генетических отклонений в свертывающей системе. Не спешите нести в кассу деньги! Для начала сходите на консультацию к гематологу – вполне вероятно, что никакой необходимости в подобных исследованиях у вас нет.
Ультразвук Об УЗИ и оптимальных сроках его проведения стоит поговорить отдельно. Обычно женщины обращаются к гинекологу через 2-3 недели после задержки менструации (5-7 акушерских недель). Безусловно, если прошлые беременности у будущей мамы протекали с осложнениями, ультразвуковое исследование обязательно, в остальных же случаях будет вполне достаточно стандартного гинекологического осмотра. А вот в 10-12 недель беременности УЗИ просто необходимо: нужно измерить шейную складку плода, которая является маркером хромосомной патологии. В этот же период можно с почти стопроцентной гарантией исключить грубые пороки развития головного мозга и внутренних органов.
Следующее УЗИ рекомендуется проводить в промежутке между 17 и 24 неделей. Если женщине показан второй пренатальный скрининг, исследование проводится на 17-20 неделях, причем делать его нужно в тот же день, когда будет сдаваться анализ крови на биохимические маркеры. Если же результаты первого скрининга не внушают опасений, сроки УЗИ можно сдвинуть до 22-24 недели – в этот период ребеночка видно значительно лучше. Цель второго УЗИ – максимально точно исключить пороки развития: на таких сроках врач уже может внимательно рассмотреть сердце, почки, головной мозг и лицо плода, определить правильно ли расположена плацента, и, конечно же, ответить на терзающий родителей вопрос: «Ну кто у нас там, доктор? Мальчик или девочка?» Следующее исследование проводится на восьмом месяце беременности (ближе к концу): в это время организм женщины начинает готовиться к родам, и задача УЗИ заключается в том, чтобы выявить соответствие размеров плода акушерским срокам, определить степень зрелости плаценты и количество околоплодных вод. Кроме того, с помощью исследования можно изучить дыхательную активность малыша (с 32-й недели ребенок начинает внутриутробно «дышать»), оценить его мышечный тонус и двигательную деятельность. В женских консультациях на этом сроке обязательным является исследование кровотока в сосудах матери и плода – так называемый, допплер. В Европе и Америке этот анализ не относится к скрининговому и показан только в случаях задержки роста плода или осложненном течении беременности у мамы. Я тоже считаю, что при нормальных показателях УЗИ в исследовании кровотока нет никакой необходимости, тем более что допплер довольно часто дает ложноположительную картину неблагополучия – то есть выявляет проблемы, которых на самом деле нет. И, наконец, последнее показание для УЗИ – это перенашивание беременности более чем на 7 дней после предполагаемого срока родов. В такой ситуации исследование помогает определить, действительно ли ребенку пора появиться на свет (перезрелая плацента, уменьшение количества околоплодных вод), или время для его рождения еще просто не наступило.
ВАЖНО.Пациентки часто опасаются, что ультразвуковое исследование причинит вред малышу. Многочисленные научные разработки доказали полную безопасность УЗИ, но безвредность исследования вовсе не означает, что его нужно делать бесконечно: как ни крути, но крошечную дозу облучения эмбрион все-таки получает
с сайта мамас папас взято.
Источник
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Что показывает генетический анализ при беременности
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
Зачем и на каком сроке сдавать анализ
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Показания к проведению анализа
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Группа повышенного риска
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Подготовительные меры
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Как делают генетический анализ — методы проведения исследований
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал
Понравилась статья?
◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях
Источник