Анализ крови синдром дауна ошибки
Вопросы и ответы по: анализ крови на синдром дауна
2011-11-09 16:26:23
Спрашивает Надежда:
Здравствуйте. У меня беременность 20 недель. В 12 недель делала узи, все в норме. В 17 недель в женской консультации сделали анализ крови- скрининг Синдрома Дауна. Ответ — высокий риск, рекомендована консультация генетика. За несколько дней до анализа я принимала седальгин нео ( была сильная головная боль). Мог ли прием Седальгина нео изменить картину крови и дать ложноположительный ответ?
11 ноября 2011 года
Отвечает Гуньков Сергей Васильевич:
Врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, ведущий научный сотрудник института гигиены и токсикологии, к.м.н.
Все ответы консультанта
Уважаемая Надежда. Нет, не мог. Строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.
2011-01-21 09:09:03
Спрашивает Гульжанат:
Здравствуйте! Мой срок беременности 21 неделя и 6 дней. Вчера по звонку своего врача я сходила на прием и мне дали в руки результаты анализа крови на синдром дауна, который я сдавала на сроке 18 недель и 3 дня результат скрининга на синдром дауна:высокий риск, я побежала в центр репродукции еловека, где проводился этот анализ и посетила консультацию генетика, мне обьяснили, что это лишь предположения, опираясь на результаты этого анализа не возможно утверждать, что ребенок даун, с точностью определить нличие синдрома можно с помошью анализа биопсия плаценты, с возможными осложнениями меня не ознакомили, сказали что для проведения требуется мое согласие, но я твердо отказалась от этого анализа. У меня на руках результаты узи на сроке 10 недель (по первому дню последней менструации) КТР-33 мм; Частота сердечных сокращении 157 ударов в минуту; толщина воротникового пространства не визуализируется; длинна носовых костей;кости носа определяются; внутренний диаметр желточного мешка 5 мм
И на сроке 18 недель БПР 4,4мм; диаметр брюшной полости от 13,3 мм; бедро 2,3 мм;толщина плаценты 2,2 см; количество околоплодных вод в умеренном кол-ве
Скажите пожалуйста стоит ли мне беспокоится? На каком сроке теперь лучше проити третье узи, посоветуйте мне что нибудь, я себе места не нахожу.
25 января 2011 года
Отвечает Силина Наталья Константиновна:
Гульжант, я рекомендую инвазивную пренатальную диагностику,
2012-11-17 08:41:19
Спрашивает Анжелика:
Здравствуйте!была на узи в 20недель, в узи у ребенка длина костей носа 4,8мм,ниже 5%хрусталики.Также узистка сказала рост плода маленький-13см!
В заключении узи поставили:Маркеры ХА:Гипоплазия костей носа,маловодие,гемодинамические нарушения 1А ст.
Отправили меня к гинетику,она мне предложила сделать кардиоцентоз,но я отказалась,так как последствия могут быть плачевными.Еще в показателях генетика на эту процедуру она написала-гипоплазия КН,ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Да и я еще сдавала анализ на кровь по синдрому дауна на 16й недели-у меня результат низкий 1:74000!
Скажите пожалуйста,насколько эти показатели опасны для ребенка?Высокий ли риск на синдром дауна?И что значит эти диагнозы и проценты в ДБ и ДГ?
Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня:
БРГ46,6мм
ЛЗР60,5мм
длина левой и правой бедренной кости 29,0мм
длина правой и левой плечевой кости 27,4мм
окружность живота136.0мм
Окружность головки 168.0мм
цефалический индекс 75.4%
длина костей правой и левой голени 25,0мм
длина костей правового и левого предплечья 25,0мм
Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед
Предполагаемая масса плода:295г
Предполагаемый рост плода:13см
Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?
21 ноября 2012 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
ДБ – это длина бедра, ДГ – длина голени, по результатам УЗД эти показатели занижены, рост маленький. Я бы советовала все-таки послушать специалиста-генетика и исследование провести, несколько маркеров (гипоплазия костей носа, минимальный размер должен быть 5,7 мм, укороченное бедренная кость, кость голени) может указывать на возможную генетическую патологию, хотя в конечном счете решать Вам.
2015-08-18 11:43:22
Спрашивает Булат:
добрый день.
Супруге на приеме сказали что у нее маркеры показали высокий риск на синдром Дауна. И отправили на анализы на прокалывание, но там слишком большая угроза для плода. Она принимает дюфастон, утрожестан , скажите они могут повлиять на результать анализа крови?
Заранее благодарю.
19 августа 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Булат!
Прием препаратов прогестерона (дуфастона, утрожестана и др.) не могут влиять на результаты анализа. Супруга проходила оба скрининга – в 10-12 нед. и 16-18 нед.? Кроме анализов крови, в заключениях УЗД есть отклонения? Жена была на консультации у генетика? Если да и специалист посоветовал амниоцентез, значит угроза генетической патологии действительно есть и обследование рационально пройти. На сегодняшний день амниоцентез является довольно рутинной процедурой.
2015-06-29 14:51:39
Спрашивает Юлия:
Добрый день, сделала узи на 12 неделе беременности толщина воротникового пространства 1.8 мм, кость носа визуализируется (эхогенность и размеры костей носа несколько занижены), анализ крови будет готов только через две недели. Очень беспокоит кость носа, может ли это свидетельствовать об аномальном развитии (синдроме Дауна)
01 июля 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Юлия!
Основными маркерами синдрома Дауна является толщина воротникового пространства и результат крови на ПАПП+ХГЧ (комбинированный тест). Размер костей носа – это индивидуальный показатель, ведь у каждого человека размер и форма носа индивидуальны. На сегодняшний день главное, что кости носа вообще визуализируются. Поводов для беспокойства нет.
2012-11-29 15:36:27
Спрашивает Елена:
Здравствуйте. Мне 30 лет, первая беременность, рост 166 см, мужу 33, здоровы. У меня увеличена щитовидная железа (V=19). Забеременела на дюфастоне, последние М были 04.07.2012, цикл 33 дня.
09.10.2012 сделала первый скрининг и узи:
срок беременности — 13,19 недель
вес — 69 кг
ктр — 70мм
твп — 1,4мм
бпр — 27мм
длина костей носа — 3,5мм
РАРР-А — 1,41 МОМ
свободный hcgb — 3,86 МОМ
Риски были поставлены пониженные.
08.11.2012 , вес 72,5 кг, (дюфастон отменили 11.11.2012), сдала анализы:
АФП — 25,0487 u/ml (0,63 МОМ)
hcgb — 20,7464 нг/мл (3,85 МОМ)
Синдром Дауна 1:40, по остальным риск пониженный. При этом в бланке срок беременности на момент взятия крови — 18,4 нед. (если считать по узи то 17,4 нед.). Мой Гинеколог предположил что из-за ошибки в сроке повышенный риск СД. Генетик ничего толком не объяснила, сказала что срок Б не столь важен, показатель хгч все равно высокий, точно можно будет сказать после УЗИ в 22 нед.
27.11.2012 сделала УЗИ, срок беременности поставили 19-20 недель, врожденных пороков нет. Когда спросила про носовую кость, сказала 4,1 мм (я знаю что на таком сроке это очень мало), сказала надо перемерить на следующем Узи.
У меня вопрос: Каким будет при перерасчете хгч на 17,4 недель и каков риск СД? По каким еще причинам может быть высокий хгч? Если с носовой костью не ошиблись, это первый признак СД?
05 декабря 2012 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
Каким было воротниковое пространство на УЗД в 12-13 нед.? Носовая кость на тот период была в границах нормы. Носовая кость в 19-20 нед. 4,1 мм это слишком мало, это может указывать на СД. Вам необходимо обратиться в медико-генетический центр к хорошему специалисту, возможно провести амниоцентез, в 22 нед. это будет сделать слишком поздно.
2012-07-12 15:06:45
Спрашивает Олеся:
Здравствуйте у меня к Вам такой вопрос по скринингу первый скрининг мне делали 13 недель,было все хорошо ,а второй в 16 недель и мне сказали что высокий уровень синдром дауна ,отправили меня к генетику они сказали что надо взять кровь из пупка у ребенка я согласилась,сдала все анализы но у меня повышены лейкоциты в крови и мне отказали это делать,вот сейчас у меня 19 недель беременности я беспокоюсь что опоздаю со сроками чем больше тем страшнее,не дай бог результата подтвердится . что мне делать помогите пожалуйста заранее спасибо
23 июля 2012 года
Отвечает Венгаренко Виктория Анатольевна:
Олеся, Вам нужна консультация пренатальной комиссии и больше никто в этом вопросе не советчик.
2012-04-11 14:54:03
Спрашивает Светлана:
Здравствуйте! У меня срок беременности 13 недель и 2 дня. КТР 71 мм, длина носовой кости 2,9 мм, ТВП 2,4 мм. Пороки развития не выявлены. Врач поставил риск по синдрому Дауна 1:342 и назначил дополнительное УЗИ в 17 недель + анализ крови на хромосомный набор. Мне 30 лет, мужу 35, первая беременность удачная — ребенку 10 лет. Разъясните, пожалуйста, входим ли по нормам ТВП,какая максимальная граница ТВП и стоит ли делать прокол и брать анализ?
18 апреля 2012 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Это обследования беременных согласно протоколам Мин.здрава. Существует пренатальная диагностика 1-го триместра — проводится с 11 недель до 13 недель и 6 дней. Пренатальная диагностика 2-го триместра проводится после 14 недель до 18 недель. Диагностика включает в себя: проведение УЗД и ан. крови на уровень гормонов и белков беременности, в 1-м триместре — это ПАПП, ХГЧ; во 2-м триместре — АФП,ХГЧ и эстриол.
По тому, что Вы написали — нервничать не нужно, все в пределах нормы, если ПАПП — в пределах нормы, то сдача тройного скрининга — по желанию женщины: или АФП, или АФП,ХГЧ и эстриол. Амниоцентез проводится если есть подозрение на наличие врожденных генетических аномалий, но женщину информируют о возможных осложнениях, кроме этого без согласия женщины — такие обследования не проводят. По поводу УЗИ: визуализация и размеры носовой кости при проведении УЗИ являются относительными (т.е. не постоянными ) маркерами синдрома Дауна. Так, у 73% плодов с трисомией 21 в период с 11-14 недель беременности — носовая кость не визуализируется.
Поэтому, повторите обследование в 17 недель. УЗИ контроль, обычно проводят дополнительно в 21-22 недели беременности.
2012-04-07 10:36:58
Спрашивает Ирина:
Здравствуйте, после УЗИ на 14 неделе беременности мне сказали, что могут быть аномалии развития ребенка. Утолщенная шейная складка (3.9мм)Длина носовой кости 3.9 мм. Это хорошо? Может ли это быть синдром Дауна? Или что-то другое? Сдала анализы крови, но еще неделю полного неведенья не выдержу!!! Помогите пожалуйста!
11 апреля 2012 года
Отвечает Серпенинова Ирина Викторовна:
Норма шейной складки-до 5 мм,если же Вам измеряли воротниковое пространство,то оно измеряется до 13 недель и 6 дней и в Вашем сроке может быть ошибочная интерпретация.А самое главное — не стоит забывать,что расширенное воротниковое пространство встречается у 5% совершенно здоровых детей.
Популярные статьи на тему: анализ крови на синдром дауна
Читать дальше
Кровь на ХГЧ
Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).
Новости на тему: анализ крови на синдром дауна
Читать дальше
Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови
Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.
Читать дальше
Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной
У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.
Читать дальше
Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода
Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.
Источник
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
