Анализ крови при болезни бехчета

Болезнь Бехчета — это аутоиммунное заболевание, которое относится к группе васкулитов сосудистой системы с поражением артериол и венул среднего и мелкого диаметра.

Рецидивами данной патологии, являются язвы в слизистой ротовой полости, в районе гениталий, на кожных покровах и поражаются внутренние органы.

Проявления рецидивов болезни Бехчета включают в себя такие болезни:

  • Стоматит афтозной формы;
  • Язвы на гениталиях;
  • Эритема кожных покровов;
  • Подкожная эритема;
  • Патология увеит;
  • Воспаление артрит;
  • Васкулит;
  • Нарушение в работе лёгких;
  • Дисфункция почечного органа;
  • Желудочные патологии;
  • Заболевание менингоэнцефалит.

Патогенез болезни Бехчета

Причины патологии до сегодняшнего дня не изучены.

Характеризуется заболевание воспалительными процессами в оболочках сосудов, которые разрушают их, что провоцирует ишемию системы кровотока, а также клеток тканей органов.

Болезнь опасна своими рецидивами, которые проявляются с большей силой воспаления.

Сосудистая оболочка воспаляется, она начинает инфильтрироваться молекулами:

  • Лимфоцитов;
  • Ионами нейтрофилов;
  • Молекулами плазмоцитов;
  • А также моноцитами.

Пролиферация сосудистых стенок приводит к сужению, а также к облитерации вен и кровеносных артерий. Последствия данных механизмов приводит к фибриноидному некрозу сосудистых оболочек.

Болеют синдромом Бехчета в равной мере женщины, а также мужчины.

У мужчин течение болезни происходит в более сложной форме и имеет большую степень осложнений.

Причины болезни Бехчета

На сегодняшний день не существует конкретных причин болезни, есть только теории этиологии болезни Бехчета:

  • Наследственная генетическая теория — сегодня есть доказательство генетической патологии преемственности по кровному наследованию заболевания;
  • Инфекционная причина болезни — патогенные бактерии влияют на развитие болезни и на ее течение. Провокаторы болезни бехчета — вирус герпеса, а также стрептококковые микробы;
  • Аутоиммунная причина — в составе крови при исследовании причины патологии были обнаружены иммунные комплексы и антитела, которые настроены враждебно против клеток своего организма.

Факторы, которые вызывают синдром

К ним относят:

  • Алкоголизм в хронической форме не менее 5 лет;
  • Присутствие в организме патогенной инфекции — инфекционного типа тонзиллит, отит;
  • Прием лекарственных препаратов, в качестве самолечения;
  • Вакцинация, которая происходит бесконтрольно и самостоятельно назначаемая;
  • Инсоляция;
  • Переохлаждение организма длительный период;
  • Перегрузка организма;
  • Стрессовая ситуация.

Алкоголизм в хронической форме

Симптомы болезни Бехчета

Это патология, которая имеет много направлений своего проявления и симптоматика каждого направления индивидуальна.

Общие симптомы проявляются в:

  • Микроязвы на слизистой;
  • Развитие деменции;
  • Галлюцинации.

Проявление болезни в афтозном стоматите

Проявляются везикулиты (афты), которые наполнены мутной жидкостью. Афты лопаются и становятся яркими язвочками.

Данных язв может быть большое количество, и они объединяются друг с другом. На вид участок, пораженный мелкими язвами, напоминает сплошную большую язву.

Проявления язв бывают в таких местах:

  • На участках дёсен в полости рта;
  • Поражают губы;
  • Развиваются на языке;
  • В области миндалин;
  • В гортани;
  • В носовых пазухах.

В самом центре язвочки, присутствует некрозный участок, который вокруг окружён гиперемией. Данный тип стоматита имеет временную продолжительность в течение 30 дней и повторяется с периодичностью через 3 месяца.

Рубцевание ткани не происходит, последствиями могут быть такие патологии:

  • Заболевание фарингит;
  • Патология глоссит;
  • Патология гингивит.

Патология гингивит

Болезнь Бехчета на гениталиях

Язвочки на органах половой системы проявляются с периодичностью несколько раз в год. Язвы болезненные и имеют большой диаметр.

У женщин язвами покрывается часть слизистой половых губ, а также они находятся внутри вагины.

У мужчин болезнь Бехчета проявляется язвами на мошонке, а также эрозиями на головке и под крайней плотью пениса.

Чаще всего патологию обнаруживают на осмотре у доктора при жалобах женщин на выделения из вагины.

Язвы на половых органах затягиваются и имеют свойства к рубцеванию. Рецидивы происходят систематически.

Глазные проявления

Уевит глаза двухсторонний проявляется одним из первых признаков болезни Бехчета. Инфильтраты возникают на роговице и на стекловидном зрачковом теле.

Если патологией поражается сетчатка глазного органа, тогда развивается слепота, и она довольно быстро прогрессирует и за непродолжительный период времени, человек полностью становится слепым.

Переднего типа уевит, имеет осложнение по причине скопления в глазном органе гноя.

Болезнь Бехчета имеет также такие проявления:

  • Конъюнктивит;
  • Происходит атрофия волокон глазных нервов;
  • Патология хориоретинит;
  • Заболевание ирит;
  • Патология иридоциклит;
  • Болезнь глаукома;
  • Патология кератит.

Проявляется специфическая симптоматика:

  • Постоянное выделение слёз из глаз;
  • Чувство рези в глазном яблоке;
  • Затуманенность зрения;
  • Боязнь света;
  • Снижение зрения;
  • Болезненность.

При длительном поражении глазного органа, больной может полностью потерять зрение.

Проявление патологии на кожных покровах

Васкулит на кожных покровах проявляется при синдроме Бехчета:

  • Эритематозными язвами;
  • Папулами на коже;
  • Кожными пустулами;
  • Пузырьками с жидкостью внутри;
  • Эритемой узловатой формы;
  • Патологией фолликулит;
  • Заболеванием панариций.

Узлы язвочек трансформируются и группируются, и происходит в них гнойный процесс, который имеет некротические места на коже. Этот процесс приводит к пиодермии гангренозного характера.

Нательная сыпь вызывает зуд, при надавливании на ранки они не изменяют своей формы. Очаги нательного некроза покрываются подсыхающими корочками, которые при отпадании оставляют пигментации и небольшие рубцы.

Маленькой формы пустулы, а также узелки с яркой розоватой окружности возникают на месте инъекции. Это довольно важный признак, пол которому можно подозревать болезнь Бехчета.

Суставное поражение синдрома Бехчета

При болезни происходит поражение крупных суставов.

Развитие патологии происходит симметрично на таких суставах:

  • Коленные суставы;
  • Суставы голеностопа;
  • Локти.

На данных суставах ярко проявляется симптоматика воспалительного процесса:

  • Болезненность иногда довольно сильная;
  • Сустав опухает в зоне локализации воспаления;
  • Происходит отечность мышечных волокнах;
  • Покраснение кожных покровов в месте локации патологии;
  • Суставы имеют двигательное ограничение.

Симптоматика воспаления длиться не меньше декады, но потом происходит постепенное снижение яркости симптомов. Ткани суставные и мышечные не меняют своей формы, и артрит периодически повторяется, но не несет структурных изменений в органах.

Моноартриты, а также поражение заболеванием суставов мелкого калибра — это крайне редкое явление.

У больного происходит развитие синовита острой формы, который имеет предрасположенность к частым рецидивам. Также может формироваться заболевание спондилоартрит и патология сакроилеит.

Болезнь Бехчета в невропатологии

При болезни Бехчета происходит поражение серого вещества головного мозга, а также происходит воспаление в коре мозга. Формируется заболевание менингит, а также менингоэнцефалит.

Симптоматика воспаления головного мозга:

  • Интоксикация всего организма;
  • Менингеальными проявлениями;
  • Признаками неврологического расстройства.

При данной патологии у больных происходит такие формирования неврологических отклонений:

  • Происходит развитие заболевания деменция;
  • Частичная, или полная потеря памяти;
  • Снижение интеллектуальных способностей;
  • Нарушаются поведенческие привычки — появляется раздражительность и нервозность;
  • Начинают проявляться паралитические припадки.

Пациент не теряет чувство ориентира в пространстве и в полной мере владеет речевым аппаратом.

Ремиссия короткий промежуток времени, а рецидивы происходят довольно часто, что ослабляет функциональность нервной системы. Происходит поражение центров ЦНС.

Отделы нервной периферии поражаются очень редко, и также редко происходит формирование и развитие психических расстройств — психозов.

Воспалительные процессы в сосудистых оболочках

При воспалении оболочек сосудов чаще всего формируется патология кожный тип васкулита, но также могут проявляться и другие болезни:

  • Тромбофлебит артерий;
  • Тромбирование вены полого типа;
  • Тромбирование аорты;
  • Заболевание ТЭЛА

Данные патологии провоцируют сужение просвета кровеносного русла, что может привести к разрушениям сосудистой оболочки. Чаще всего происходит нарушения в венах, артерии страдают от синдрома Бехчета гораздо меньше.

Поражения ЖКТ

Язвы на кишечнике протекают так же, как и при болезни Крона, или же при колите неспецифического типа.

Симптоматика развития патологии такая:

  • Стул с проявлением крови;
  • Запор, который продолжается длительный период времени;
  • Болезненность в желудке и в животе;
  • Диспепсия кишечника;
  • Язвочки вокруг анального отверстия.

У мужчин происходит формирование эпидидимитов, а также гломерунефритов, у женщин формируется патология аменорея.

Болезнь Бехчета — это хронической степени течения патология, которая имеет вариабельный принцип развития. Чередование ремиссии и рецидивов происходит через определенный промежуток времени и нет точного обозначения, когда начнется рецидив в период ремиссии.

Начинается рецидив с проявления такой симптоматики:

  • Лихорадочное состояние;
  • Интоксикация всего организма;
  • Стоматит язвенного характера;
  • Поражения язвочками кожных покровов.

В тяжелых случаях развития патологии, ремиссия не наступает вообще и происходит процесс полисистемности воспаления и поражения.

Диагностика болезни Бехчета

Для постановки диагноза данной патологии, необходимо пройти комплексные исследования методом клинических лабораторных анализов и методикой инструментального изучения.

Первым делом доктор проводит визуальный осмотр больного и выявляет количество язвочек, их локальность и степень запущенности патологии. Далее необходимо провести сбор анамнеза.

На основании данного сбора и осмотра, врач ставит неподтверждённый диагноз болезнь Бехчета и направляет больного на сдачу анализов и на инструментальную диагностику.

Обязательные лабораторные клинические анализы:

  • Общий анализ состава крови;
  • Общий анализ урины;
  • Иммунологическое тестирование;
  • Метод коагулограммы;
  • Тест патергии — данное тестирование проводится по следующей схеме: прокалывается иглой для инъекций кожа и проводится оценивание, через 1 — 2 суток. Если произошло высыпание кожи, тогда тест является положительным на болезнь бехчета;
  • Изучение спинномозговой жидкости;
  • Исследование синовиальной жидкости.

Инструментальная диагностика:

  • Рентген суставов;
  • Рентген лёгких;
  • Ангиография сосудов;
  • Реовазография;
  • КТ (компьютерная томография внутренних органов);
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга.

Обследование также проводят следующие профильные специалисты:

  • Врач-ревматолог — это его профиль — болезнь Бехчета;
  • Врач-дерматолог;
  • Доктор — иммунолог;
  • Врач-офтальмолог;
  • Врач-невролог;
  • Сосудистый хирург.

Если есть необходимость, к обследованию привлекаются такие специалисты — уролог, врач-пульмонолог, врач-гинеколог, а также гастроэнтеролог.

Лечение болезни Бехчета

Болезнь Бехчета — это неизлечимая полностью патология, и принцип терапии данного заболевания, это снятие неприятной симптоматики и увеличение процесса ремиссии по времени. Также довольно важно — это не допустить развития осложнённой формы патологии.

Лечится болезнь, как у взрослых, так и у детей по одной схеме. Лечение проводится в стационарных, а также в амбулаторных условиях.

Основное лечение — это курс медикаментозной терапии, а также не медикаментозная и лечение иммуносупрессивное.

Терапия с применением медикаментов

Также применяются лечебные препараты местного нанесения:

  • Мазь с гепатромбином в составе;
  • Индометациновая мазь;
  • Крем с глюкокортикоидами.

Иммуносупрессивная терапия применяется для корректировки сопротивления иммунных комплексов и антител.

Прием препаратов, которые снижают иммунитет, необходимо принимать осторожно и придерживаться точной дозировки, расписанной доктором.

Индометациновая мазь

Немедикаментозная терапия болезни Бехчета

При лечении патологии в сложных случаях ее течения применяют немедикаментозные методы:

  • Методика плазмафереза;
  • Метод УФО;
  • Способ лечения гемосорбции;
  • Терапия с применением лазерных лучей;
  • Ультразвуковая терапия;
  • Метод индуктотермии.

Методом хирургического вмешательства лечатся последствия болезни Бехчета.

К чему приводит осложнённая форма патологии?

Осложнения болезни Бехчета в глазном органе приводит к атрофии центрального нерва органа, что приводит к полной слепоте. Развитие слепоты может наступить за временной период от 2-х до 5-ти лет.

Менингоэнцефалит приводит к слабоумию, к полному, или же частичному параличу, к потере слуха.

Тромбирование артерий периферии, провоцирует развитие в конечностях гангрены.

Профилактические мероприятия болезни Бехчета не разработаны, по причине неясности этиологии.

Видео: Болезнь Бехчета.

Прогноз на жизнь болезни Бехчета

Болезнь Бехчета чаще всего протекает в лёгкой форме. Сложное течение патологии проходит у молодых людей, и может вызвать тяжелые осложнения, которые приводят к преждевременному прерыванию жизни.

Если патологией затронуты только слизистые и кожные покровы, и нет патологических изменений в сосудистой системе и не нарушен кровоток — прогноз благоприятный.

Если патология распространилась на зрительный орган, внутренние органы и центры ЦНС — прогноз неблагоприятный.

Чаще всего при осложнённой форме болезни Бехчета летальный исход наступает от:

  • Прободения желудочной язвы;
  • Мозгового кровоизлияния (инсульта);
  • Патологии тромбоза крупных сосудов.

Летальные исходы, по причине осложнённого заболевания случаются тогда, когда поражены артерии большого диаметра, а также нервные волокна головного мозга.

Отзывы вылечившихся от болезни Бехчета

Светлана, 45 лет, экономист: диагноз болезнь Бехчета мне поставили еще 8 лет назад. Заболевание у меня проявляется в суставах. За этот период я много раз проходила диагностику в разных клиниках, но диагноз не менялся.

Я строго выполняла все рекомендации доктора и помимо консервативного лечения, применяла физиопроцедуры и пользовалась секретами народной медицины. Болезнь отступила на 3 года. Я веду активный образ жизни.

Ярослав, 28 лет, водитель: болезнь Бехчета у меня проявилась после того, как я переболел инфекционной болезнью. У меня кожные высыпания проявлялись периодически, и просто не было сил с этим мериться. На протяжении 4 лет я постоянно принимал назначенные препараты, и заболевание меня не беспокоит уже 2 года.

Источник

Определение варианта одного из генов системы HLA, ассоциированного с развитием у людей с иными предрасполагающими факторами аутоиммунного васкулита, характеризующегося мультиорганным поражением.

Синонимы русские

Генетическое типирование антигена HLA B*51.

Синонимы английские

HLA-B51 Determination, HLA B*51 Disease Association.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Система лейкоцитарных антигенов человека (HLA – от английского Human Leukocyte Antigens) – это комплекс генов, играющих ведущую роль в функционировании иммунной системы. Кластер HLA является одним из самых сложных регионов в геноме человека. Он располагается на 6-й хромосоме и содержит сотни генов, отличающихся чрезвычайным разнообразием – полиморфизмом. Всего насчитывается около 13500 вариантов (аллелей) различных генов HLA-системы, и их количество постоянно пополняется за счет открытия новых. Человек имеет по два варианта (одинаковых или разных) каждого гена HLA-системы, которые он получил от своих родителей. Молекулы системы HLA бывают двух классов – I и II. К первому классу относятся молекулы HLA-A, HLA-B и HLA-C. Их главной функцией является предоставление клеткам иммунной системы фрагментов чужеродных белков, а иногда и белков собственного организма для запуска иммунного ответа. Благодаря этому молекулы HLA I класса являются важнейшим компонентом системы приобретенного иммунитета. Вместе с тем, по результатам многих современных научных исследований, обнаружена связь между определенными аллелями генов HLA и развитием аутоиммунных заболеваний. Так, в частности, была обнаружена ассоциация между носительством гена HLA-B*51 и болезнью Бехчета.

Болезнь Бехчета – это системное заболевание, протекающее с поражением кровеносных сосудов, которое характеризуется развитием эрозий и язв слизистых оболочек, а также вовлечением многих других систем органов (мультиорганное поражение). Заболеваемость болезнью Бехчета не одинакова в разных регионах, она чаще встречается в странах, расположенных вдоль восточного побережья Средиземного моря, а также в Центральной и Восточной Азии. По данным некоторых российских исследований, в РФ заболевание больше распространено у жителей Кавказского региона, однако точных статистических данных по распространенности болезни Бехчета в России нет.

Ген HLA-B51 с повышенной частотой обнаруживается у больных с болезнью Бехчета. При этом риск развития заболевания у носителей гена значительно различается среди лиц разной этнической принадлежности. Таким образом, в развитии заболевания генетические и внешнесредовые факторы играют сочетанную роль. Помимо ассоциации собственно с развитием болезни Бехчета, по сведениям некоторых исследователей, носительство HLA-B51 коррелирует и с клиническими проявлениями заболевания: оно связано с более высокой распространенностью язвенного поражения половых органов, глазных и кожных проявлений и снижением распространенности поражения желудочно-кишечного тракта. Таким образом, выявление наличия гена HLA-B51 может быть полезно в диагностике и прогнозировании течения болезни Бехчета.

В основе лабораторных методов типирования генов HLA I класса – определения, какие варианты генов из всего спектра возможных имеются у конкретного человека, – лежит методика полимеразной цепной реакции. Она позволяет находить в исследуемом материале нуклеотидную последовательность гена HLA-B51, проводить ее многократное копирование с образованием большого числа копий, которые возможно детектировать визуально с помощью специальной аппаратуры. Соответственно, при отсутствии у обследуемого гена HLA-B51 накопления его копий в процессе реакции не происходит, что детектируется как отрицательный результат.

Для чего используется исследование?

  • Для определения генетической предрасположенности к развитию болезни Бехчета.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на наличие у пациента болезни Бехчета, в том числе при затруднениях в дифференциальной диагностике по клиническим проявлениям;
  • уточнение диагноза при подозрении на болезнь Бехчета (язвенные поражения полости рта, слизистой половых органов, поражение глаз (расплывчатость объектов, боль в глазах, светобоязнь, слезотечение, периорбитальная гиперемия, гипопион), поражение сосудов (тромбозы поверхностных и глубоких вен), поражение кожи (узловатая эритема, фолликулиты), боль в суставах, поражение ЖКТ (диарея, абдоминалгия) и т.д.;
  • оценка прогноза и выбор терапии;
  • дифференциальная диагностика с заболеваниями, имеющими сходную симптоматику.

Что означают результаты?

Референсные значения: ген HLA B51 не обнаружен.

При интерпретации результатов необходимо учитывать классификационные критерии заболевания, разработанные международной группой по изучению болезни Бехчета (ISBD, 1990).1

Обнаружение гена HLA-B51 свидетельствует о повышенном риске развития болезни Бехчета.

Дифференциальная диагностика

В зависимости от клинической картины, проводится с хроническим афтозным стоматитом, герпетическими поражениями, системной красной волчанкой, анкилозирующим спондилоартритом (ассоциирован с HLA B27), саркоидозом, болезнью Крона, язвенным колитом, реактивными артритами, семейной средиземноморской лихорадкой (периодической болезнью), различными васкулитами, туберкулезом, злокачественными новообразованиями.



Важные замечания

  • Выявление гена HLA-B51 не является абсолютным диагностическим маркером болезни Бехчета, у части людей его наличие не сопровождалось развитием заболевания. Интерпретация результатов данного исследования должна проводиться исключительно доктором, с учетом клинических проявлений и анамнеза.

Также рекомендуется

  • Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с обязательной микроскопией мазка крови)

  • С-реактивный белок, количественно (высокочувствительный метод)

  • Ревматоидный фактор

  • Циркулирующие иммунные комплексы (ЦИК)

  • Антитела к двухцепочечной ДНК (анти-dsDNA), IgG

  • Антитела к одноцепочечной ДНК (анти-ssDNA), IgG

Кто назначает исследование?

Ревматолог, терапевт, врач общей практики.

Литература

1) Общероссийская общественная организация «АССОЦИАЦИЯ РЕВМАТОЛОГОВ РОССИИ». Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Бехчета, 2013 г.

2) Ревматология: национальное руководство / Под ред. Е.Л. Насонова, В.А. Насоновой — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 614-616.

3) Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 23e  by Richard A. McPherson MD MSc (Author), Matthew R. Pincus MD PhD (Author). St. Louis, Missouri : Elsevier, 2016. Page 979.

4) Relationships of HLA-B51 or B5 genotype with Behcet’s disease clinical characteristics: systematic review and meta-analyses of observational studies. C. Maldini, M. P. LaValley, M. Cheminant, M. de Menthon, A. Mahr, Rheumatology, Volume 51, Issue 5, 1 May 2012, Pages 887–900.

Источник