Анализ крови при анемии фанкони

Врожденные дефекты. 75% детей с анемией Фанкони имеют как минимум один врожденный дефект или патологию. Врожденные дефекты очень важны для клинической диагностики анемии Фанкони.

• Наиболее распространенные дефекты – это пигментация кожи, дефекты костей и суставов, дефекты ушей и глаз, дефекты половых органов, почек и пороки сердца.
• А также другие дефекты, описанные ниже.

Обратите внимание на дефекты позвоночника. К дефектам позвоночника относятся изогнутый позвоночник, т.е. сколиоз, реберные и позвонковые аномалии, дополнительные ребра.

• АФ может быть связана со спина бифида (spina bifida) — это расщепление позвоночника, при котором происходит не заращение спинномозгового канала с нарушением функции спинного мозга.

Обратите внимание на дефекты половых органов. У мальчиков к дефектам половых органов относятся отставание в развитии половых органов, маленький пенис, неопущение яичек, расположение уретры на нижней поверхности пениса, фимоз (большое количество крайней плоти, не позволяющее раскрыть головку), маленькие яички и снижение сперматогенеза, приводящее к бесплодию.

• У девочек к дефектам половых органов относятся отсутствие, узкая или рудиментарная вагина или матка и атрофия яичников.

Помните, что при АФ могут проявляться дефекты жизненно важных органов. АФ очень часто сопровождается дефектами почек или сердца.

• К дефектам почек относятся отсутствие или аномальные формы почек.
• Наиболее часто АФ сопровождается пороками сердца, например дефектом мезжелудочковой перегородки (ДМЖП), т.е. наличием аномальной коммуникации между камерами желудочков.

Помните о нарушениях развития ребенка. Любая анемия приводит к дефициту кислорода в различных тканях, что приводит к снижению утилизации питательных веществ, необходимых для роста и развития.

• Такие дети могут иметь низкий вес при рождении из-за недостаточного внутриутробного питания.
• Дети растут, отставая от сверстников. Внешне такие дети ниже и худее окружающих.
• Пониженное развитие мозга может привести к низкому IQ или затруднениям в обучении.

Следите за симптомами анемии. Из-за повреждения костного мозга происходит нарушение продукции всех типов кровяных клеток (эритроциты, лейкоциты и тромбоциты). Анемия – это состояние, характеризующееся снижением количества эритроцитов. Кожа бледнеет из-за анемии, поскольку именно красные кровяные клетки окрашивают кожу в розовый цвет.

• Усталость – это главный симптом анемии. Она появляется из-за сниженного поступления кислорода в ткани, а значит приводит к снижению окисления питательных веществ и энергетическому голоду клеток.
• Анемия приводит к увеличению сердечного выброса в попытке компенсировать кислородное голодание тканей. Это утомляет сердце и может привести к сердечной недостаточности. При развитии сердечной недостаточности появляются кашель с пенистой мокротой, одышка, особенно в положении лежа, отеки конечностей и т.д.
• К другим симптомам анемии относятся головокружение, головная боль (из-за кислородного дефицита мозга), холодная и липкая кожа и др.

Симптомы снижения количества лейкоцитов. Лейкоциты ил белые кровяные клетки – это клетки, защищающие организм от различных инфекций.

• В случае повреждения костного мозга снижается количество лейкоцитов и снижается защита от инфекций. Поэтому различные инфекции развиваются быстрее, чем у здорового человека.
• Инфекции обычно длятся дольше и плохо отзываются на лечение. У больных анемией Фанкони могут развиваться вторичные инфекции с летальным исходом.

Следите за симптомами снижения тромбоцитов. Тромбоциты — это кровяные тельца, которые участвуют в остановке кровотечения. При дефиците тромбоцитов небольшие порезы и раны могут долго кровоточить.

• У больных АФ легко образуются петехии. Петехии – это маленькие красные или фиолетовые пятнышки на коже из-за кровотечения мелких сосудов кожи. У большинства больных анемией Фанкони врач может обнаружить кожные кровоизлияния.
• При критическом уровне тромбоцитов кровотечения могут спонтанно возникать из носа, десен, желудочно-кишечного тракта или в суставы. Это серьезное состояние, нуждающееся в немедленной медицинской помощи.

Развитие осложнений. Анемия Фанкони связана с аномалиями в генах (гены располагаются в хромосомах и отвечают за индивидуальные характеристики и черты человека). Поэтому нарушается нормальный рост и дифференцировка тканей органов. Заболевание может проявиться таким осложнением, а не анемией или недостаточностью костного мозга.

• Аномальные или незрелые кровяные клетки, продуцируемые костным мозгом, могут приводить к лейкемии или миелодиспластическому синдрому. У примерно 10% больных анемией Фанкони развивается лейкемия, которая манифестирует острой миелоидной лейкемией. При лейкемии аномальные или незрелые бластные клетки достигают в костном мозге 30%. Миелодиспластический синдром – более мягкая форма, когда число бластных клеток в костном мозге от 5% до 20%.
• Анемия Фанкони может сопровождаться солидными опухолями. Наиболее часто опухоли могут образовываться в печени, ротоглотке, пищеводе, вульве, влагалище, мозге, коже, шейке матки, молочной железе, почках, легких, лимфатических узлах, желудке и кишечнике. Прогноз для таких пациентов неблагоприятный, поскольку химиотерапия такими пациентами переносится плохо.

Сдайте полный анализ крови (ОАК). Первым шагом в диагностике АФ является установление апластической анемии, то есть снижение количества всех кровяных клеток. При этом анализе также оценивается количество, размер и форма эритроцитов.

• При анемии Фанкони значительно снижено эритроцитарное количество (при норме 4,3-5,9 млнмм3 у мужчин и 3,5-5,5 млнмм3 у женщин), размер обычно увеличивается (норма 78-98 fL) и обнаруживаются аномальные формы клеток.
• Число лейкоцитов и тромбоцитов снижено. Такое состояние называется панцитопенией.

Определите количество ретикулоцитов. Ретикулоциты – это предшественники эритроцитов. Их количество в крови в некоторой степени показывает эффективность работы костного мозга.

• В норме количество ретикулоцитов составляет 0,5-1,5% от количества эритроцитов, при апластической анемии это количество снижается (примерно до 0).

Пройдите пункцию костного мозга. Активность костного мозга может быть непосредственно оценена при помощи этих анализов. При температуре тела костный мозг является жидкостью.

• При пункции костного мозга металлическая толстая и широкая игла вводится в кость после местной анестезией (наркоз обычно используется у детей).
• Процедура является весьма болезненной, потому что в кости содержится большое количество нервных окончаний, а анестетик не может проникнуть в кость. Обычно для пункции выбираются кости голени, верхняя часть грудины или верхний край тазовой кости.
• После введения иглы на определенную глубину поршень оттягивается. Желтая жидкость поступает в шприц. Жидкость анализируют на количество кровяных клеток. Боль исчезает сразу после извлечения иглы.

Биопсия костного мозга. Иногда костный мозг становится твердым и фиброзным после длительного бездействия. В таких случаях при пункции в иглу ничего не поступает. Биопсия костного мозга устанавливает более точное состояние.

• Небольшой кусочек ткани костного мозга забирается через широкое отверстие. Процедура схожа с пункцией костного мозга, но здесь отверстие шире из-за разреза, который проводят по игле.
• Кусочек тканей помещается в иглу. Игла извлекается из кости и кусочек ткани отправляется в лабораторию.
• Микроскопическое исследование костного мозга дает информацию о проценте незрелых и дефектных клеток. Это исследование заключает, есть ли избыточное количество бластных клеток, характерное для лейкемии и миелодиспластического синдрома.

Позвольте врачу провести анализ устойчивости хромосом. Это заключительный анализ для диагностики анемии Фанкони. При развитии апластической анемии и других клинических особенностей анемии Фанкони врач может назначить проведение этого анализа.

• Анализ хромосомной устойчивости является сложным и проводится в нескольких центрах. Для анализа берется образец крови (из вены руки) или кожи, который обрабатывается специальными химическими средствами, например диэпоксибутаном или митомицином C.
• Клетки осматриваются под микроскопом на предмет хромосомных разрывов. При анемии Фанкони хромосомы разрушаются сильнее, чем у здорового человека.

Пройдите проточный цитометрический анализ. При этом анализе получается образец клеток кожи, который культивируется в азотном иприте или других химических веществах. Культивирование – это метод, при котором клетки могут размножаться в искусственных условиях.

• Клетки у больных анемией Фанкони останавливаются в фазе деления G2/M (различные фазы клеточного деления).

Пройдите диагностику до рождения ребенка. Если у одного или обоих родителей или у родственников есть анемия Фанкони, необходимо провести обследование ребенка еще до его рождения. Обследование ребенка проводится путем изучения образцов ткани плаценты.

• Амниоцентез – это процедура, при которой небольшое количество жидкости вокруг ребенка собирается в шприц под контролем УЗИ. Клетки из амиотической жидкости собираются и анализируются на наличие гена анемии Фанкони. Этот анализ может быть сделать с 14 по 18 неделю беременности.
• Биопсия хориона – это другая процедура, предназначенная для ранней диагностики (с 10-12 недель беременности). При этой процедуре игла вводится через влагалище и шейку матки до плаценты. Образец ткани хориона получается путем аспирации. Клетки хориона анализируются на наличие генетических мутаций.

Анемия. Анемия — это состояние, при котором снижается количественный или качественный уровень гемоглобина или эритроцитов. Эритроциты – это клетки, которые переносят кислород из легких ко всем органам и тканям организма и уносят из тканей углекислый газ в легкие.

• Эритроциты, наряду с лейкоцитами и тромбоцитами, продуцируются костным мозгом – это губчатая ткань в трубчатых костях, ребрах, черепе и позвонках.
• Анемия имеет широкий спектр причин. Апластическая анемия – это одна из разновидностей анемий, когда снижаются все клетки крови из-за костномозговой недостаточности. Существует большое количество причин для развития апластической анемии, например радиационное, химическое, лекарственное поражение, наследственные заболевания и т.д.

При анемии Фанкони возникает апластическая анемия. Это наследственная болезнь крови, т.е. ребенок имеет эту болезнь с рождения. Заболевание передается по аутосомно-рецессивновному типу.

• Проще говоря, оба родители должны быть носителями гена заболевания. Носитель гена заболевания подразумевает наличие гена, но отсутствие проявлений заболевания.
• При анемии Фанкони костный мозг не продуцирует необходимое количество новых клеток крови. Могут производиться дефектные клетки крови, которые приводят к развитию лейкоза или рака крови.

Помните, что диагностика АФ затруднена. Поскольку существует большое количество причин для анемии, заподозрить АФ трудно. И хотя первично заболевание крови, поражается большинство органов организма.

• Таким образом, врожденные дефекты очень важны для постановки диагноза анемии Фанкони. У 75% детей с АФ наблюдаются врожденные дефекты.[1]
• Остальные 25% больных АФ диагностируются путем хромосомного анализа при явлениях костномозговой недостаточности (обычно в возрасте 2-13 лет).
• Кроме того тщательно собранный анамнез, осмотр и анализы являются основой для постановки этого редкого заболевания крови.