Анализ крови новорожденного на кариотип

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

Проведение теста

У новорожденных

В роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. При обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.

Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

У супругов

Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• Наличие генетических заболеваний у родственников;
• Бесплодие;
• Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• Работа в условиях вредных производств.

Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

Спектральное кариотипирование

Подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Расшифровка

Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения:

• Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
• Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
• Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
• Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
• Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
• Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Если врач обнаружил делецию в половой –хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

• Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
• генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
• реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет,  суставные патологии и другим.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

1. Форум
2. Архив
3. Детское здоровье

Открыть тему в окнах

• Объясните мне пожалуйста знающие люди, зачем ребенка (11 лет мальчика) направляют на этот анализ. Что врачи хотят узнать. У меня во время беременности делали генетические анализы: и кровь брали и живот прокалывали, брали кусок ткани, это чтобы исключить Дауна. А сейчас то чего им надо? Просто не понимаю, это анализ — это просто число хромосом? А оно что может поменяться, в утробе все нормально было?

• А что вам врач, который отправляет, говорит?

• Да, собственно позвонила мед сестра и сказала записаться на этот анализ и сходить сдать его. Для нас это бесплатно. Я просто хочу понять, зачем. Я ей раньше говорила, что у меня во время беременности брали такой анализ, мож она забыла? Или эти данные могут меняться?

• Клайнфельтера ищут возможно.

• На кариотип — это не только на число хромосом Могут посмотреть наличие какой-либо патологии, которую подозревают, в хромосомах. Проверять каждую пару хромосом просто так не будут, мне кажется, это слишком дорого.

• Судя по тому, что Вас направили к генетику, у Вас подозревают какую-то генетическую патологию. Или, наоборот, хотят ее исключить для точной постановки диагноза.
  Мы тоже что-то в этом духе сдавали. Хотим исключить возможность пребывания лишней х-хромосомы у нас.

• Этот анализ может назначить только врач. Как правило, его назначает генетик.
  Я не врач, но мне кажется, что если у ребенка этот анализ уже брали, то вряд ли что-то поменяется. Может, нет доверия к предыдущему анализу?

• Интересно, что направил психиатр. На Дайна меня во время беременности проверяли, все нормально, сказал генетик. Сейчас ребенок очень истощен, нервная система ослаблена, снижена работоспособность. И поведение — то все нормально, то прямо протест какой-то идет, все делает наоборот, в школе с дети с ним не дружат, хотя раньше все было замечательно. По мне так лучше бы на паразитов каких-нибудь провериться как следует, их же много разных. Почему ребенок так сильно устает и буквально падает после школы, но в тоже время спать его не уложишь, нервное перенапряжение, уснуть не может.

• Например, когда мы с мужем сдавали этот анализ — у меня выявили мутацию какого-то гена, который отвечает за надпочечники и предположили 30 % возможности каких-либо нарушений в этой области у детей. Вероятно, психиатр хочет посмотреть нет ли какой-нибудь наследственности нехорошей.

• Синдром Клайнфельтера — генетическая аномалия, проявляющаяся в подростковом возрасте. Если погулить, то подробнее инфа есть.