Анализ крови на зак 2

Анализ на JAK2-мутацию — это лабораторное исследование при миелопролиферативных заболеваниях крови: хроническом миелолейкозе, истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатическом миелофиброзе.

Cинонимы: JAK2 mutation, Janus kinase 2 mutation.

JAK2-мутация — это

соматическая мутация в положении 1849 G>T гена JAK2 (Янусовой киназы), изменяет стволовую кроветворную клетку и нарушает процесс образования клеток крови.

JAK2-мутация положительна при следующих заболеваниях:

истинная полицитемия 99%
эссенциальная тромбоцитемия 55%
идиопатический миелофиброз 65%
хронический миелолейкоз
миелодиспластический синдром с кольцевидными сидеробластами

Анализ на JAK2 мутацию применяют для диагностики миелопролиферативных заболеваний и исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).

Что такое JAK2?

Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме (в положении 9p24) и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая, в свою очередь входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).

JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где участвует в передаче сигнала и активирует транскрипцию.

Мутация JAK2 приводит к дерегуляции JAK-STAT и последующему аномальному накоплению онкопротеинов с фенотипическими чертами миелопролиферативных неоплазий.

Миелопролиферативные заболевания

Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови. Характеризуется не контролируемым делением и созреванием одной или нескольких клеточных линий крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и постепенным угнетением нормального кроветворения.

Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует — вырабатывает в избыточном количестве клетки крови. Нарушение на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — значит может развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).

Например, при истинной полицитемии увеличивается число прежде всего эритроцитов, при тромбоцитемии — тромбоцитов, первичном миелофиброзе — также тромбоцитов, а при хроническом миелолейкозе — лейкоцитов (гранулоцитов).

JAK2 мутация анализ

Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человек из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.

Симптомы

общая слабость
снижение веса и отсутствие аппетита
повышенная потливость, особенно в ночные часы
тяжесть в правом/левом подреберье

Показания

повышенное/сниженное число тромбоцитов,эритроцитов, лейкоцитов в крови
анемия — снижение уровня гемоглобина в крови неясного происхождения

Методы исследования

аллель-специфическая полимеразная цепная реакция (ПЦР) (AS-PCR)
прямое секвенирование продуктов ПЦР
ПЦР в реальном времени (real-time PCR)

Аналитическая чувствительность и специфичность секвенирования 99%.

Материал для анализа

венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции

Норма

JAK2-мутация не обнаружена

Дополнительные исследования

общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
микроскопия мазка крови
витамин В12, фолиевая кислота
эритропоэтин
биохимический анализ крови
СОЭ — скорость оседания эритроцитов
электрофорез белков крови
онкомаркеры
BCR/ABL мутация
CALR-мутация
MPL-мутация
стернальная пункция или трепанобиопсия

Расшифровка результата

JAK2-мутация выявлена
JAK2-мутация не выявлена

Отрицательный результат исследования на JAK2-мутацию не исключает диагноз миелопролиферативного заболевания, но делает его менее вероятным.

Мария Бодян

Практикующий врач-терапевт

Источник

Метод определения
полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Истинная полицитемия (ИП) – редкое заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янускиназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий. Длительная пролиферация гемопоэтических клеток приводит к фиброзу и замещению деятельного костного мозга волокнами коллагена, развитию вторичного постполицитемического миелофиброза. У части больных может происходить дальнейшее прогрессирование болезни в фазу бластной трансформации. Благодаря достигнутым в последние годы успехам в расшифровке молекулярно-генетических механизмов ИП значительно улучшилась диагностика и создан новый класс лекарственных препаратов, обладающих патогенетическим действием [1].

Все пациенты со стойкими изменениями в клиническом анализе крови в виде высоких показателей гемоглобина, гематокрита и эритроцитозом, сохраняющихся более 2 месяцев, должны быть обследованы для исключения миелопролиферативного заболевания. Диагноз ИП должен быть установлен в соответствии с критериями ВОЗ на основании комплексной оценки клинической картины и лабораторных показателей. Большими диагностическими критериями ИП являются:

Гемоглобин более 185г/л для мужчин и 165 г/л для женщин или другие признаки повышения объема циркулирующих эритроцитов.
Мутация гена JAK2 V617F или в 12 экзоне (4, 5).

Читайте также: Анализ крови на альфа 2

Определяющим при ИП является обнаружение точечной мутации в 14 экзоне гена JAK2 V617F (встречается у около 95% больных). Если мутация JAK2V617F не найдена, то рекомендуется осуществить молекулярную диагностику мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (около 4%) [2, 3].

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абдулкадыров К. М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Современные представления о диагностике и лечении истинной полицитемии. Вестник гематологии, 2015; 11(1): 4-46.
Абдулкадыров К. М., Шуваев В. А., Мартынкевич И. С. Что нам известно об истинной полицитемии (обзор литературы и собственные данные). Онкогематология, 2015; 3(10): 28-42.
Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127(10): 2391-2405.
Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз). Национальное гематологическое общество. 2014. https://docplayer.ru/40035289-Rossiyskie-rekomendacii-po-diagnostike-i-terapii-ph-otricatelnyh-mieloproliferativnyh-zabolevaniy-istinnaya-policitemiya-essencialnaya.html
Ковригина А. М., Байков В.В. Истинная полицитемия: новая концепция диагностики и клинические формы. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. Том: 9, Номер: 2, Год: 2016 Страницы: 115-122. DOI:10.21320/2500-2139-2016-9-2-115-122. https://elibrary.ru/item.asp?id=26323243

специальной подготовки не требуется.

постановка или подтверждение диагноза истинной полицитемии.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: качественный анализ.

JAK-2 (мутации 12 экзона) обнаружена;
JAK-2 (мутации 12 экзона) не обнаружена.

Артикул:
777738

Срок исполнения:

до 23 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
4 290 руб

Взятие крови из вены:

+ 200 руб

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Источник

15 марта 201934329 тыс.

Содержание:

Главной функцией крови в организме человека является транспорт кислорода и питательных веществ к органам, тканям и клеткам. Доставляя очередную порцию необходимых для нормального функционирования веществ и кислорода, кровь принимает на себя продукты обмена и углекислый газ. В состав крови входит плазма, лейкоциты, эритроциты, тромбоциты и другие, соотношение и количество которых может многое сообщить о функционировании организма в целом. Именно поэтому анализ крови является неотъемлемой частью любого обследования и ни один врач не поставит пациенту диагноз, не попросив его до этого сдать анализы. В данной статье мы рассмотрим расшифровку общего анализа крови у взрослых и показатели нормы в таблице.

Для чего назначают общий анализ крови?

Общий анализ крови проводят пациентам с целью выявления инфекций, воспалительных процессов, данное исследование также помогает определить, есть ли в организме злокачественные новообразования или вирусная инфекция. С помощью общего клинического анализа крови врач оценивает эффективность назначенного лечения.

Данное исследование в обязательном порядке назначают беременным женщинам с целью определения уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов и цветного показателя.

Расшифровка и нормы общего клинического анализа крови у взрослых

При изучении анализа крови из пальца обращают внимание на уровень и количество следующих форменных элементов:

эритроциты;
гемоглобин;
гематокрит;
ретикулоциты;
среднее количество и % концентрации гемоглобина в эритроцитах;
лейкоциты;
тромбоциты.

Кроме того вычисляют СОЭ (скорость оседания эритроцитов), протромбиновое время и цветной показатель.

При выдаче результатов анализа врачу лаборант подробно расписывает лейкоцитарную формулу, в состав которой входят значения по шести типам лейкоцитов: эозинофилы, лимфоциты, моноциты, палочкоядерные, сегментоядерные нейтрофилы.

В таблице №1 представлены нормы показателей общего анализа крови у женщин и мужчин.

Таблица №1

Показатели анализа	Как обозначается в лаборатории	Норма у женщин	Норма у мужчин
Эритроциты (× 10х12/л)	RBC	3,6-4,6	4,1-5,2
Средний объем эритроцитов (фл или мкм3)	MCV	82-98	81-95
Гемоглобин (г/л)	HGB	122-138	128-150
Средний уровень HGB в эритроците (пг)	MCH	26-32
Цветной показатель	ЦП	0,8-1,2
Гематокрит (в % соотношении)	HCT	35-44	40-50
Тромбоциты (× 10х9/л)	PLT	178-318
Средняя концентрация эритроцитов в гемоглобине (%)	MCHC	31-38
Ретикулоциты (%)	RET	0,4-1,3
Лейкоциты (× 10х9/л)	WBC	4-10
Средний объем тромбоцитов (фл или мкм3)	MPV	8-12
СОЭ (мм/ч)	ESR	2-8	2-16
Анизоцитоз эритроцитов (%)	RFV	11,3-14,6

В таблице №2 представлены нормы лейкоцитарной формулы

Таблица №2

Показатель		× 10х9/л	% соотношение
Нейтрофилы	сегментоядерные	2,1-5,4	43-71
Нейтрофилы	палочкоядерные	0,4-0,3	1-5
Базофилы		до 0,063	до 1
Эозинофилы		0,02-0,3	0,5-5
Лимфоциты		1,1-3,1	17-38
Моноциты		0,08-0,5	3-12

Что влияет на повышение или снижение того или иного форменного элемента или показателя в общем клиническом анализе крови? Рассмотрим подробнее.

Эритроциты

Повышение уровня эритроцитов в общем анализе крови чаще всего возникает при таких состояниях:

кислородное голодание организма;
перенесенное обезвоживание и нарушение водно-солевого баланса;
приобретенные пороки сердца, например, после перенесенного тяжелого инфекционного заболевания;
нарушение функции коры надпочечников;
передозировка препаратами из группы глюкокортикостероидов;
эритремия.

Снижение показателей уровня эритроцитов от описанной нормы наблюдается при таких состояниях:

железодефицитная анемия;
беременность в 2 и 3 триместрах;
перенесенные кровопотери и снижение ОЦК (объема циркулирующей крови);
заболевания красного костного мозга;
хронические воспалительные заболевания в организме.

Гемоглобин

Повышенное содержание гемоглобина в анализе крови указывает на:

повышенное содержание тромбоцитов в крови;
нарушение водно-солевого баланса в организме в результате длительной диареи или рвоты;
сгущение крови вследствие нарушений функции свертывания;
передозировка противоанемическими лекарственными препаратами;
эритремия.

Понижение уровня гемоглобина в анализе крови свидетельствует о таких состояниях:

железодефицитная анемия;
внутренние кровотечения;
онкологические новообразования;
поражение костного мозга;
заболевания почек, характеризующиеся нарушением их функции.

Гематокрит

Гематокрит – это количество эритроцитов в плазме крови, именно по данному показателю устанавливают степень тяжести железодефицитной анемии. Повышение уровня гематокрита свидетельствует о таких состояниях:

обезвоживание организма;
перитонит;
тяжелые обширные ожоги;
полицитемия.

Снижение гематокрита свидетельствует о таких состояниях:

анемия, связанная с дефицитом железа в организме;
патологии сердца;
заболевания сосудов и патологии почек;
хроническая гиперазотемия (повышение уровня азота в крови)

Цветной показатель

Соотношение количества гемоглобина в одном эритроците согласно нормальным параметрам и представляет собой цветной показатель. Повышение ЦП свидетельствует:

недостаток в организме цианокобаламина;
дефицит витамина В9;
полипы в желудке;
опухолевые злокачественные заболевания.

Снижение цветного показателя встречается при таких состояниях:

анемия у беременных;
увеличение ОЦК (во время беременности, когда добавляется третий плацентарный круг кровообращения);
отравление свинцом.

Тромбоциты

Тромбоциты ответственны за нормальное свертывание крови. Снижение уровня тромбоцитов наблюдается при:

лейкоз;
СПИД;
отравления алкоголем, лекарственными препаратами, химическими веществами;
длительная терапия антибиотиками, эстрогенами, гормональными средствами, Нитроглицерином, антигистаминными препаратами;
апластическая анемия;
заболевания костного мозга.

Повышение уровня тромбоцитов в анализе крови указывает на возможные следующие состояния:

колит;
туберкулез;
остеомиелит;
заболевания суставов;
злокачественные новообразования;
цирроз печени;
миелофиброз;
период реабилитации после перенесенных хирургических вмешательств.

СОЭ

Снижение скорости оседания эритроцитов наблюдается при таких состояниях:

анафилактический шок;
заболевания сердца;
патологии сосудов.

Повышение СОЭ характерно для:

беременность;
обострение хронических заболеваний;
отравления;
анемия;
заболевания соединительной ткани;
инфекционно-воспалительные заболевания;
болезни печени и почек.

Среднее количество тромбоцитов

В крови присутствует молодые и зрелые тромбоциты, причем первые крупнее, а вторые несколько уменьшены в размерах. Продолжительность жизни тромбоцитов в среднем составляет примерно 10 дней, после чего им на смену приходят новые молодые клетки. Чем ниже показатель MPV, тем меньше в крови зрелых тромбоцитов и также наоборот.

Повышение уровня MPV характерно при таких состояниях:

сахарный диабет;
системная красная волчанка;
период реабилитации после хирургического удаления селезенки;
алкоголизм;
закупорка просветов кровеносных сосудов атеросклеротическими бляшками;
талассемия (генетическая патология, характеризующаяся нарушением строения гемоглобина);
тромбоцитодистрофия.

Снижение уровня MPV встречается при таких состояниях:

цирроз печени;
анемия (мегалобластная и пластическая);
период реабилитации после лучевой терапии;
синдром Вискота-Олдрича.

Лейкоциты

Повышение уровня лейкоцитов в крови называют лейкоцитозом, а снижении белых кровяных телец – лейкопенией. Лейкоциты выполняют непростую роль – при попадании в организм вирусов или возбудителей инфекции, эти клетки поглощают чужеродный объект и дают сигнал иммунной системы, чтобы начали вырабатываться антитела, которые в будущем сразу распознают постороннего объекта и уничтожат его. Лейкоцитоз может быть физиологическим и патологическим.

Физиологический лейкоцитоз характерен для:

беременность;
роды;
период накануне менструации;
усиленные физические нагрузки;
перегрев или переохлаждение;
повышенное психоэмоциональное перенапряжение.

Патологический лейкоцитоз наблюдается при:

гнойные воспалительные заболевания;
полученные тяжелые ожоги;
применение гормона инсулина;
злокачественные опухоли в организме;
эпилепсия;
сильное отравление;
аллергические реакции.

Лейкопения характерна для:

цирроз печени;
системная красная волчанка;
лимфогрануломатоз;
лейкоз;
гипоплазия костного мозга;
прием некоторых лекарственных препаратов;
лучевая болезнь;
гепатит;
малярия;
акромегалия;
корь.

Как изменяются показатели общего анализа крови при беременности?

У женщин во время беременности происходят серьезные изменения во всем организме, не остается в стороне и система крови. Добавляется третий круг кровообращения – плацентарный, в результате чего меняется количество и уровень форменных элементов. В таблице ниже представлены нормальные показатели крови беременной женщины.

Таблица №3

Форменные элементы крови	Триместры беременности
Форменные элементы крови	1	2	3
Гемоглобин (г/л)	110-150	105-140	100-135
Лейкоциты (×10х9/л)	5,8-10,1	7,0-10,3	6,7-10,5
Эритроциты (×10х12/л)	3,4-5,4	3,2-4,9	3,5-5,0
Тромбоциты (×10х9/л)	180-320		200-340
СОЭ (мм/ч)	22	40	51
Цветной показатель (ЦП)	0,83-1,15

Когда необходим общий анализ крови: показания

Сдача общего анализа крови является обязательным при поступлении в стационар, во время беременности (не менее 4 раз при нормальном течении беременности), для контроля проведенного лечения.

Не обойтись без данного исследования крови при подозрении на такие патологии:

железодефицитная анемия;
злокачественные новообразования;
воспалительно-инфекционные заболевания;
заболевания крови;
патологии красного костного мозга.

Общий анализ крови необходимо периодически сдавать пациентам, страдающим хроническими заболеваниями и состоящим на диспансерном учете.

Как проводят общий анализ крови: подготовка

Плановый общеклинический анализ крови лучше всего сдавать с утра натощак. Накануне вечером не рекомендуется злоупотреблять углеводами и жирной пищи, стараться избегать стрессов и повышенных физических нагрузок, за несколько дней до исследования не употреблять спитрное. Рекомендуется не принимать лекарственные препараты, которые могут искажать результаты исследования, например, НПВС, Ацетилсалициловую кислоту, антикоагулянты непрямого действия. Если прием этих лекарств необходим по жизненным показаниям, то обязательно стоит предупредить об этом врача.

В экстренных ситуациях, например, при остром хирургическом состоянии общий анализ крови проводят независимо от времени суток и давности приема пищи.

Для забора крови специалист осуществляет прокол безымянного пальца, который предварительно обрабатывают спиртовым раствором. Первую каплю крови удаляют ватным тампоном, смоченным спиртом, последующие забирают для анализа.

Источник