Анализ крови на туляремию в инвитро
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене VHL.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген VHL — ген-супрессор опухолевого роста (VHL GENE) расположен на хромосоме 3 в регионе 3р25.3. Содержит 3 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к синдрому Хиппеля-Линдау , феохромоцитоме, а соматические мутации в данном гене приводят к развитию мозжечковой гемангиобластомы и почечноклеточной карциномы.
К возникновению эритроцитоза приводят также мутации в генах EPOR, ECYT3, EGLN1, ECYT4, EPAS1; а также соматические мутации в генах JAK2 и SH2B3.
Определение заболевания.
Семейная наследственная полицитемия – редкое заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина.
Патогенез и клиническая картина.
Наиболее часто больные предъявляют жалобы на постоянную головную боль, головокружение, быструю утомляемость. Жалобы вызваны плеторой, повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции.
При осмотре обращает на себя внимание багрово-цианотичная окраска кожных покровов, особенно выраженная на лице, кистях, стопах. Частым симптомом (у каждого пятого больного) является варикозное расширение вен голеней.
Выделяют две степени тяжести заболевания:
- тяжелая: заболевание выявляется в возрасте младше 8 лет, количество эритроцитов >6х1012/л, гемоглобин >200г/л, гематокрит 55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 25 мм рт.ст. и более, резко выражен малиновый цианоз кожи и слизистых, наблюдаются тромбозы, геморрагии;
- среднетяжелая: заболевание выявляется в возрасте старше 8 лет, количество эритроцитов 5.5-6.5х1012/л, гемоглобин 170-200г/л, гематокрит 48-55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 10-24 мм рт.ст., малиновый цианоз кожи и слизистых выражен не резко. Основной причиной смерти являются тромботические и геморрагические сосудистые осложнения.
Частота встречаемости: заболевание редкое, но в республике Чувашия распространенность составляет 1:4450 человек. Кроме того, заболевание выявлено среди марийцев и ряда других народностей.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Vasserman NN, Karzakova LM, Tverskaya SM, Saperov VN, Muchukova OM, Pavlova GP, Efimova NK, Vankina NN, Evgrafov OV Localization of the gene responsible for familial benign polycythemia to chromosome 11q23.Hum Hered 1999 Jun;49(3):129-32.
- Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Совместное наследование хромосом 3 и 11 у больных аутосомно-рецессивным эритроцитозом из Чувашии. Генетика, 2005, т.41, №9, стр.1259-1264. PDF
- N. Vasserman, S. Tverskaya, R. Zinchenko, A. Polyakov. Frequencies of the C598T mutation in VHL associated with autosomal recessive erythrocytosis.// European Journal of Human Genetics, 2005, 13, 354.
- Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Популяционная частота мутации С598Т в гене VHL, приводящей к развитию аутосомно-рецессивного эритроцитоза. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, С.165.
- Cario, H. Childhood polycythemias/erythrocytoses: classification, diagnosis, clinical presentation, and treatment. Ann. Hematol. 84: 137-145, 2005.
- OMIM.
Источник
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Протромбин, МНО (протромбиновое время, PT, Prothrombin, INR)
Один из важнейших лабораторных показателей коагулограммы, характеризующих состояние свертывающей системы.
Коагуляционный тест, в котором определяют время свёртывания плазмы пациента после добавления к ней смеси тканевого тромбопластина и ионов кальция.
Глюкоза (в крови) (Glucose)
Основной экзо- и эндогенный субстрат энергетического обмена.
Больше половины энергии, расходуемой здоровым организмом, образуется за счёт окисления глюкозы. Глюкоза и её производные присутствуют в большинстве органов и тканей. Главные источники глюкозы — сахароза, крахмал, пос
Общий белок (в крови) (Protein total)
Важнейший показатель белкового обмена.
Белки плазмы крови выполняют множество функций в организме, и уровень белка является одним из важнейших лабораторных показателей. Из 9 — 10% сухого остатка плазмы белки составляют 6,5 — 8,5%. Концентрация общего белка в сыворотке зависит, в о
Белковые фракции (Serum Protein Electrophoresis, SPE)
Количественное соотношение фракций общего белка крови, отражающее физиологические и патологические изменения состояния организма.
Общий белок сыворотки состоит из смеси белков с разной структурой и функциями. Разделение на фракции основано на разной подвижности белков в разделяющей среде по
Билирубин общий (Bilirubin total)
Пигмент крови, продукт распада гемоглобина, миоглобина и цитохромов.
Жёлтый гемохромный пигмент, образуется в результате распада гемоглобина, миоглобина и цитохромов в ретикулоэндотелиальной системе селезёнки и печени. Один из основных компонентов желчи, содержится также в сыворотке в ви
Билирубин прямой (Билирубин конъюгированный, связанный; Bilirubin direct)
Фракция общего билирубина крови, образующаяся в результате процессов конъюгирования свободного билирубина в печени.
Это соединение свободного билирубина с глюкуроновой кислотой — глюкуронид билирубина. Хорошо растворимо в воде; проникает в ткани, малотоксичен; даёт прямую реакцию с диазореак
Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)
Около 80% всего холестерина синтезируется организмом человека (печенью, кишечником, почками, надпочечниками, половыми железами), остальные 20% поступают с пищей животного происхождения (мясо, сливочное масло, яйца). Холестерин нерастворим в воде, в крови он транспортируется в липопротеиновых компле
Фосфатаза щёлочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Фермент, участвующий в реакциях обмена фосфорной кислоты, с оптимумом рН 8,6 — 10,1.
Катализирует гидролиз сложных эфиров фосфорной кислоты и органических соединений. Самая высокая концентрация ЩФ обнаруживается в костной ткани (остеобластах), гепатоцитах, клетках почечных канальцев, слизист
Мочевина (в крови) (Urea)
Главный конечный продукт белкового обмена.
Около 50% остаточного азота (небелковые азотсодержащие вещества крови, остающиеся после осаждения белков) представлено мочевиной. Синтезируется печенью из аминокислот в цикле Кребса с участием ферментных систем. Синтез сопровождается поглоще
Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C)
Показатель, характеризующий наличие антител (независимо от класса М и G) к вирусу гепатита C.
Внимание. При положительных и сомнительных реакциях, срок выдачи результата может быть увеличен до 3-х рабочих дней.
Антитела класса М начинают вырабатываться через 4
Тесты, включённые в профиль, позволяют выявить поражение печени, оценить состояние её синтезирующей и выделительной функций, сделать предположения о возможных причинах патологии.
Строго натощак после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психо-эмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя.
Артикул:ОБС56
Срок исполнения:
1 рабочий день ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
3 130 руб
Взятие крови из вены:
- + 140 руб
Выбирая, где сдать профиль анализов «Обследование печени: расширенное » по доступной цене в Туле и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: апрель 2020
Источник
Метод определения
Автоматический анализатор, проточная цитометрия.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.
Это молодые эритроциты с зернистой субстанцией, выявляемой при специальной (суправитальной) окраске. В отличие от эритроцитов, в которых при световой микроскопии не выявляются внутриклеточные структуры, в ретикулоцитах обнаруживаются гранулярные и нитевидные образования. Ретикулоциты выявляются как в костном мозге, так и в периферической крови. При ускорении эритропоэза доля ретикулоцитов возрастает, а при замедлении снижается. В случае усиленного разрушения эритроцитов доля ретикулоцитов может превышать 50%. При резко ускоренном эритропоэзе в крови могут появляться нормобласты (предшественники ретикулоцитов).
Ретикулоциты обнаруживаются у новорождённых в большем количестве, чем у взрослых. Количество ретикулоцитов отражает скорость продукции эритроцитов в костном мозге. Их подсчёт имеет значение для оценки степени активности эритропоэза.
Целесообразно для оценки тяжести анемии использовать «ретикулоцитарный индекс»:
% ретикулоцитов х гематокрит больного / 45 х 1,85 (где: 45 — нормальный гематокрит, а 1,85 — количество суток необходимых для поступления новых ретикулоцитов в периферическую кровь).
- индекс
- индекс > 2 — 3 — свидетельство увеличения образования эритроцитов.
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя.
Диагностика неэффективного гемопоэза или уменьшения образования эритроцитов.
Оценка реакции на терапию препаратами железа, фолиевой кислоты, витамина В12, эритропоэтином.
Мониторинг эффекта трансплантации костного мозга.
Мониторинг терапии эритросупрессорами.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения в лаборатории ИНВИТРО: промилле, ‰.
Альтернативные единицы: %.
Пересчёт единиц: % х 10 ==> ‰.
Референсные значения:
| Возраст | Значение, ‰. |
| > 2 дня | 30 — 70 |
| 2 — 6 дней | 10 — 30 |
| 6 — 8 дней | 0 — 10 |
| 8 дней — 5 нед. | 2 — 20 |
| 5 нед. — 7 нед. | 3 — 35 |
| 7 нед. — 10 нед. | 4 — 48 |
| 10 нед. — 12 нед. | 3 — 42 |
| 12 нед. — 15 нед. | 3 — 36 |
| 15 нед. — 12 мес. | 2 — 28 |
| 1 год | 5,1 — 18,1 |
| 1 — 120 лет жен. | 5,0 — 17,0 |
Повышение уровня ретикулоцитов:
кровопотеря или разрушение эритроцитов (увеличение в 3 — 6 раз);
гемолитическая анемия (до 300‰);
лечение В12-дефицитной анемии (ретикулоцитарный криз на 5 — 8 день терапии витамином В12). Количество ретикулоцитов при этом может повышаться до 200‰;
эффективная терапия железодефицитных анемий препаратами железа (8 — 12 день лечения);
талассемия;
малярия;
другие гематологические заболевания (полицитемия, метастазы рака в костный мозг);
острое кислородное голодание.
Понижение уровня ретикулоцитов:
апластическая анемия;
гипопластическая анемия;
нелеченная В12-дефицитная анемия;
аутоиммунные заболевания системы кроветворения;
алкоголизм;
метастазы рака в кости;
микседема;
заболевания почек.
Артикул:
150
Срок исполнения:
1 рабочий день ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
350 руб
Взятие крови из вены:
- + 220 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ретикулоциты (Reticulocytes)» в Московском и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Источник
Метод определения
Иммуноанализ.
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Антитела к модифицированному цитруллинированному виментину, также как антикератиновые антитела (№965) и антитела к циклическому цитруллинированному пептиду (АЦЦП, №1204), относятся к семейству антицитруллиновых антител. Причиной появления всех антицитруллиновых антител является воспалительная модификация ряда белков (фибрина, виментина и пр.) в синовиальной оболочке суставов при ревматоидном артрите с образованием в структуре белков остатков цитруллина. Антигеном для выявления антител в тесте анти-MCV (№1332) является рекомбинантный белок соединительной ткани виментин (раннее описанный как Sa-антиген), который подвергли цитруллинированию с помощью фермента аргининдезаминазы, в результате чего в богатой аргинином молекуле виментина образуется значительное количество остатков аминокислоты цитруллина. Высокое содержание цитруллина в молекуле обеспечивает лучшее связывание антицитруллиновых антител, что обеспечивает большую чувствительность этой тест-системы.
Антитела к модифицированному цитруллинированному виментину могут использоваться в качестве дополнительного метода обследования больных с суставным синдромом. Исследование анти-MCV не включено в действующие критерии ревматоидного артрита 2010 года (Aletaha et. al. 2010), однако благодаря высокой чувствительности, этот тест можно применять для исключения диагноза при неясной клинической картине. По сравнению с АЦЦП (№1204), анти-MCV обладают несколько большей чувствительностью, достигающей 85%, однако специфичность данного теста не превышает 90%. Исследование антител к цитруллинированному виментину, как и других антицитруллиновых антител, полезно при ранней диагностике и оценке тяжести ревматоидного артрита. У большинства пациентов с антителами к цитруллинированному виментину обнаруживают также и АЦЦП.
Литература
- Лапин С.В., Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. — Издательство «Человек», СПб – 2010, 272 c.
- Насонов Е.Л., Александрова Е.Н. — Современные стандарты лабораторной диагностики ревматических заболеваний. Клинические рекомендации. — БХМ, М — 2006.
- Conrad K., Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Organ Specific Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2011. 300 p.
- Conrad K., Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Systemic Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2007. 300 p.
- Gershvin M.E., Meroni PL, Shoenfeld Y. Autoantibodies 2nd ed./ Elsevier Science – 2006. 862 p.
- Neogi T. et al., The 2010 American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism Classification Criteria for Rheumatoid Arthritis. — Arthritis Rheum., 2010 62(9): 2582–2591.
- Shoenfeld Y., Cervera R., Gershvin M.E. Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases / Humana Press – 2008. 598 p.
- Инструкции к набору реагентов.
Предпочтительно выдержать 4 часа после последнего приема пищи, обязательных требований нет.
- ранняя диагностика суставного синдрома;
- дифференциальная диагностика ревматоидного артрита;
- оценка прогноза развития деструкций суставов.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: Ед/мл.
Референсные значения:
Выявление антител к модифицированному цитруллинированному виментину значительно повышает вероятность диагноза «ревматоидный артрит». Отрицательный результат исследования снижает вероятность этого диагноза. Анализ результатов определения антител к цитруллинированным пептидам целесообразно проводить совместно с оценкой содержания ревматоидного фактора. На этапе раннего ревматоидного артрита исследование анти-MCV совместно с исследованием ревматоидного фактора (РФ, №44) обладает максимальной чувствительностью, составляющей 80-85%, однако специфичность данной комбинации сравнительно ниже, чем комбинации РФ (№44) и АЦЦП (№1204).
Артикул:
1332
Срок исполнения:
до 9 рабочих дней ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
1 270 руб
Взятие крови из вены:
- + 150 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Антитела к модифицированному цитруллинированному виментину, IgG (Modified Citrullinated Vimentin Аntibody, anti-MCV, IgG)» в Новосибирске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Источник
