Анализ крови на тромбофилию в гемотесте
Информация об исследовании
Комплексное лабораторное исследование для выявления генетических полиморфизмов в генах F2 и F5, увеличивающих риск тромбообразования при приеме оральных контрацептивов.
Кровь – это жидкая ткань, циркулирующая в кровеносной системе. Она состоит из жидкого межклеточного вещества – плазмы, и форменных элементов – клеток крови. Свертывание, или коагуляция, крови – это один из биологических механизмов защиты от кровопотери при повреждении кровеносных сосудов в результате травм, заболеваний или в процессе родов.
В процессе свертывания кровь меняет свою консистенцию в местах повреждения сосудов, перестает быть жидкой и превращается в плотный сгусток (тромб), состоящий из белковых нитей и «прилипших» к ним клеток крови. Процесс свертывания – это многоступенчатый каскад биохимических реакций, которые происходят благодаря находящимся в плазме крови факторам свертывания (фибриноген, антигемофильный глобулин А, фактор Виллебранда и др.). Также в плазме находятся вещества, защищающие организм от избыточного тромбообразования – антикоагулянты (протеин C, протеин S, антитромбин III и др.). В норме факторы свёртывания и антикоагулянты находятся в равновесном состоянии, что позволяет крови оставаться жидкой и быстро реагировать на повреждения сосудов свертыванием. Нарушение такого равновесия может привести к тяжелым последствиям – внутренним кровоизлияниям или к тромбофилии. В последнем случае патологическое состояние может проявляться как варикозным расширением вен, так и внезапной закупоркой сосудов мозга, сердца и других органов – тромбоэмболией.
Протромбин, или фактор свертывания II – белок, синтезируемый клетками печени (гепатоцитами). Он является предшественником тромбина – белка, непосредственно влияющего на образование фибриновых нитей в процессе коагуляции. Аминокислотная последовательность протромбина закодирована в гене F2. Исследуемый полиморфизм – замена в цепи ДНК гуанина на аденин в позиции 20210 цепи. Он не влияет на структуру самого белка, т. к. находится в регуляторной зоне гена, но повышает частоту репликации гена F2, то есть учащает синтез протромбина. У людей с полиморфизмом G20210A концентрация протромбина может быть превышена в несколько раз.
Проакцелерин, или фактор свертывания V, также имеет белковую природу и синтезируется гепатоцитами. Представляет собой кофактор, необходимый для превращения протромбина в тромбин. Аминокислотная последовательность проакцелерина закодирована в гене F5. Исследуемый полиморфизм – замещение гуанина аденином в позиции 1691 – причина замены аминокислоты аргинина на глутамин в позиции 506 аминокислотной последовательности проакцелерина. Такое изменение в молекуле делает фактор V нечувствительным к протеину С – белку-антикоагулянту, который ограничивает избыточное тромбообразование.
Все комбинированные гормональные препараты повышают риск венозной тромбоэмболии. Наличие полиморфизмов в генах F2 и/или F5 могут увеличить вероятность тромбоэмболии в десятки раз (особенно на фоне курения, регулярного употребления кофе или крепкого чая или при регулярных спортивных нагрузках), поэтому прием оральных контрацептивов представляет опасность для женщин, имеющих описанные генетические полиморфизмы.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Необходимо соблюдать общие требования подготовки к исследованиям.
Литература:
1. Карева Е.Н. Тромбозы и гестагены// Гинекология 2019, №7 (162). С. 57–64.
2. Scott M. Stevens, Scott C. Woller, Kenneth A. Bauer etc. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia// Journal of Thrombosis and Thrombolysis 2016; 41(1): 154–164.
3. R.A.R. Mahfouz etc. Oral contraceptive pills and inherited thrombophilia in a young woman with deep venous thrombosis// Eastern Mediterranean Health Journal 2009; 15(1): 235–238.
Источник
- Обратная связь
- УЗИ на дому
- Записаться на УЗИ
- Справка для ФНС
- Анализы на дому
- Каталог услуг
- Адреса отделений
- Пациентам
- УЗИ ЭКГ МРТ
- О компании
- Франчайзинг
Молекулярно-генетические исследования в лаборатории Гемотест выполняются новейшим современным методом пиросеквенирования. Найти полный перечень генетических исследований можно в разделах:
- «Генетические исследования (индивидуальные гены)»
- «Генетические исследования (генетические комплексы)»
ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН
Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%
Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.
Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.
Исследование данных генов необходимо проводить:
- для выявления предрасположенности к тромбозам,
- для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
- при наличии тромбоэмболии у родственников,
- в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
- курящим людым,
- при длительных авиаперелетах,
- людям, ведущим малоподвижный образ жизни.
ДЛЯ ЖЕНЩИН
Генетические факторы патологии беременности
Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).
Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
- F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
- CYP17 (код исследования по бланку GN0090)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.
Генетическое тестирование до беременности позволит:
- выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
- назначить эффективную терапию,
- избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
- предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
- предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.
Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:
- перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
- перед назначением заместительной гормональной терапии,
- наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
- наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
- наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
- несколько неудачных попыток ЭКО,
- повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
- перед гинекологическими операциями.
Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).
ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!
Источник
Информация об исследовании
Комплексное лабораторное исследование для выявления генетических полиморфизмов в генах F2 и F5, увеличивающих риск тромбообразования при приеме оральных контрацептивов.
Кровь – это жидкая ткань, циркулирующая в кровеносной системе. Она состоит из жидкого межклеточного вещества – плазмы, и форменных элементов – клеток крови. Свертывание, или коагуляция, крови – это один из биологических механизмов защиты от кровопотери при повреждении кровеносных сосудов в результате травм, заболеваний или в процессе родов.
В процессе свертывания кровь меняет свою консистенцию в местах повреждения сосудов, перестает быть жидкой и превращается в плотный сгусток (тромб), состоящий из белковых нитей и «прилипших» к ним клеток крови. Процесс свертывания – это многоступенчатый каскад биохимических реакций, которые происходят благодаря находящимся в плазме крови факторам свертывания (фибриноген, антигемофильный глобулин А, фактор Виллебранда и др.). Также в плазме находятся вещества, защищающие организм от избыточного тромбообразования – антикоагулянты (протеин C, протеин S, антитромбин III и др.). В норме факторы свёртывания и антикоагулянты находятся в равновесном состоянии, что позволяет крови оставаться жидкой и быстро реагировать на повреждения сосудов свертыванием. Нарушение такого равновесия может привести к тяжелым последствиям – внутренним кровоизлияниям или к тромбофилии. В последнем случае патологическое состояние может проявляться как варикозным расширением вен, так и внезапной закупоркой сосудов мозга, сердца и других органов – тромбоэмболией.
Протромбин, или фактор свертывания II – белок, синтезируемый клетками печени (гепатоцитами). Он является предшественником тромбина – белка, непосредственно влияющего на образование фибриновых нитей в процессе коагуляции. Аминокислотная последовательность протромбина закодирована в гене F2. Исследуемый полиморфизм – замена в цепи ДНК гуанина на аденин в позиции 20210 цепи. Он не влияет на структуру самого белка, т. к. находится в регуляторной зоне гена, но повышает частоту репликации гена F2, то есть учащает синтез протромбина. У людей с полиморфизмом G20210A концентрация протромбина может быть превышена в несколько раз.
Проакцелерин, или фактор свертывания V, также имеет белковую природу и синтезируется гепатоцитами. Представляет собой кофактор, необходимый для превращения протромбина в тромбин. Аминокислотная последовательность проакцелерина закодирована в гене F5. Исследуемый полиморфизм – замещение гуанина аденином в позиции 1691 – причина замены аминокислоты аргинина на глутамин в позиции 506 аминокислотной последовательности проакцелерина. Такое изменение в молекуле делает фактор V нечувствительным к протеину С – белку-антикоагулянту, который ограничивает избыточное тромбообразование.
Все комбинированные гормональные препараты повышают риск венозной тромбоэмболии. Наличие полиморфизмов в генах F2 и/или F5 могут увеличить вероятность тромбоэмболии в десятки раз (особенно на фоне курения, регулярного употребления кофе или крепкого чая или при регулярных спортивных нагрузках), поэтому прием оральных контрацептивов представляет опасность для женщин, имеющих описанные генетические полиморфизмы.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Необходимо соблюдать общие требования подготовки к исследованиям.
Литература:
1. Карева Е.Н. Тромбозы и гестагены// Гинекология 2019, №7 (162). С. 57–64.
2. Scott M. Stevens, Scott C. Woller, Kenneth A. Bauer etc. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia// Journal of Thrombosis and Thrombolysis 2016; 41(1): 154–164.
3. R.A.R. Mahfouz etc. Oral contraceptive pills and inherited thrombophilia in a young woman with deep venous thrombosis// Eastern Mediterranean Health Journal 2009; 15(1): 235–238.
Источник
Информация об исследовании
Комплексное лабораторное исследование для выявления генетических полиморфизмов в генах F2 и F5, увеличивающих риск тромбообразования при приеме оральных контрацептивов.
Кровь – это жидкая ткань, циркулирующая в кровеносной системе. Она состоит из жидкого межклеточного вещества – плазмы, и форменных элементов – клеток крови. Свертывание, или коагуляция, крови – это один из биологических механизмов защиты от кровопотери при повреждении кровеносных сосудов в результате травм, заболеваний или в процессе родов.
В процессе свертывания кровь меняет свою консистенцию в местах повреждения сосудов, перестает быть жидкой и превращается в плотный сгусток (тромб), состоящий из белковых нитей и «прилипших» к ним клеток крови. Процесс свертывания – это многоступенчатый каскад биохимических реакций, которые происходят благодаря находящимся в плазме крови факторам свертывания (фибриноген, антигемофильный глобулин А, фактор Виллебранда и др.). Также в плазме находятся вещества, защищающие организм от избыточного тромбообразования – антикоагулянты (протеин C, протеин S, антитромбин III и др.). В норме факторы свёртывания и антикоагулянты находятся в равновесном состоянии, что позволяет крови оставаться жидкой и быстро реагировать на повреждения сосудов свертыванием. Нарушение такого равновесия может привести к тяжелым последствиям – внутренним кровоизлияниям или к тромбофилии. В последнем случае патологическое состояние может проявляться как варикозным расширением вен, так и внезапной закупоркой сосудов мозга, сердца и других органов – тромбоэмболией.
Протромбин, или фактор свертывания II – белок, синтезируемый клетками печени (гепатоцитами). Он является предшественником тромбина – белка, непосредственно влияющего на образование фибриновых нитей в процессе коагуляции. Аминокислотная последовательность протромбина закодирована в гене F2. Исследуемый полиморфизм – замена в цепи ДНК гуанина на аденин в позиции 20210 цепи. Он не влияет на структуру самого белка, т. к. находится в регуляторной зоне гена, но повышает частоту репликации гена F2, то есть учащает синтез протромбина. У людей с полиморфизмом G20210A концентрация протромбина может быть превышена в несколько раз.
Проакцелерин, или фактор свертывания V, также имеет белковую природу и синтезируется гепатоцитами. Представляет собой кофактор, необходимый для превращения протромбина в тромбин. Аминокислотная последовательность проакцелерина закодирована в гене F5. Исследуемый полиморфизм – замещение гуанина аденином в позиции 1691 – причина замены аминокислоты аргинина на глутамин в позиции 506 аминокислотной последовательности проакцелерина. Такое изменение в молекуле делает фактор V нечувствительным к протеину С – белку-антикоагулянту, который ограничивает избыточное тромбообразование.
Все комбинированные гормональные препараты повышают риск венозной тромбоэмболии. Наличие полиморфизмов в генах F2 и/или F5 могут увеличить вероятность тромбоэмболии в десятки раз (особенно на фоне курения, регулярного употребления кофе или крепкого чая или при регулярных спортивных нагрузках), поэтому прием оральных контрацептивов представляет опасность для женщин, имеющих описанные генетические полиморфизмы.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Необходимо соблюдать общие требования подготовки к исследованиям.
Литература:
1. Карева Е.Н. Тромбозы и гестагены// Гинекология 2019, №7 (162). С. 57–64.
2. Scott M. Stevens, Scott C. Woller, Kenneth A. Bauer etc. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia// Journal of Thrombosis and Thrombolysis 2016; 41(1): 154–164.
3. R.A.R. Mahfouz etc. Oral contraceptive pills and inherited thrombophilia in a young woman with deep venous thrombosis// Eastern Mediterranean Health Journal 2009; 15(1): 235–238.
Источник
Информация об исследовании
Ген F2 (Фактор коагуляции II) кодирует белок протромбин, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. Под действием активированной протромбиназы (FXa), находящейся в комплексе с активированным фактором 5 (FVa) и ионами кальция, протромбин превращается в тромбин, который в свою очередь стимулирует превращение фибриногена в фибрин с последующим формированием кровяного сгустка (тромбофилия).
Причина тромбофилии может быть наследственность или может быть связана с внешними факторами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина или долгий период неподвижности. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз — гестоз).
Характерные проявления полиморфизма гена протромбина F2:
- ранние венозные и артериальные тромбозы,
- наличие венозных тромбозов у родственников,
- инфаркт миокарда, инсульты,
- подготовка к оперативному вмешательству,
- тромбоэмболические осложнения при беременности,
- после родов и на фоне приема оральных контрацептивов,
- патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).
Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента данной мутации, необходимо обследование его ближайших родственников для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов. При выявлении мутации в гене протромбина рекомендуется замена оральных контрацептивов другими способами контрацепции. Если в анамнезе ранее имели место тромбозы, показано пожизненное лечение антикоагулянтами. Также показано лечение антикоагулянтами при ведении осложнённой беременности. У людей — носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти вследствие тромбоэмболии. Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении лекарственных препаратов у онкологических больных.
К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденская мутация и мутация гена протромбина G20210A. Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма гена протромбина F2 и полиморфизма F5 (мутации Лейдена), наиболее подвержены риску заболевания.
Показания к назначению анализа:
- тромбозы
- наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников
- подготовка к операции
- подготовка к беременности или приему оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).
Дополнительная услуга:
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований) (код по бланку GN002).
Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
Общие правила подготовки к исследованиям:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Интерпретация результата
G20210A
- G/G — нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
- A/G — мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК. Ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
- A/A — мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК. Чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.
Thr165Met
- Thr/Thr — нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
- Thr/Met — мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК. Ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
- Met/Met — мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК. Чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.
Синонимы русские
Фактор коагуляции II ,фактор II свертываемости крови ,протромбин
Синонимы английские
Prothrombin complex,F2,Thr165Met; T165M,coagulation factor II, thrombin
Источник
