Анализ крови на тромбофилию где сделать

Информация об исследовании

Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.

Исследование включает анализ 12 параметров:

Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин).
Фактор коагуляции XIII (F13А1).
Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
Интегрин, альфа 2 ITGA2.
Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
Метионин синтаза MTR.
Метионин синтаза редуктаза MTRR.

Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.

Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.

Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.

Показания к назначению исследования

Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
Случаи тромбоза в анамнезе:
единичный тромбоз до 50 лет;
повторные тромбозы;
случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет.
Ситуации высокого риска:
массивные хирургические вмешательства;
длительная иммобилизация;
онкологические заболевания;
химиотерапия.
Ишемический инсульт.
Сердечно-сосудистые заболевания.
Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
Осложненный акушерский анамнез.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Подготовка к исследованию

Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.

Метод исследования

ПЦР Real-time.

Формат представления результатов, единицы измерения [и анализатор по возможности]

Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96.

F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация).

FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).

ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация).

PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

Референсные значения (нормы)

F2: 20210 G>A норма G/G.
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
FGB: -455 G>A норма G/G.
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.

Интерпретация результата

Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.

Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.

Использованная литература

Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. — Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.

Источник

Тромбофилия — это генетически обусловленная, повышенная способность крови к образованию патологических сгустков в кровеносных сосудах или в полости сердца. Ее относят к заболеваниям с «поздней манифестацией»: она может проявиться в зрелом возрасте, при беременности и стать причиной неотложных состояний — таких, как тромбоэмболия, внутриутробная гибель плода, инфаркт или инсульт.

Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.

На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:

Волчаночный антикоагулянт (ВА).
Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Скачать бланк на мутации гемостаза

Стоимость обследования на тромбофилию*

4 000 Р
Первичная консультация гемостазиолога
3 000 Р
Повторная консультация гемостазиолога
1 000 Р
1 300 Р
Гемостазиограмма (коагулограмма)
700 Р
Клинический анализ крови
1 300 Р
Д-димер (количественный)
1 300 Р
Д-димер (Ceveron)
400 Р
АЧТВ-тест
1 200 Р
Антитромбин III
300 Р
Фибриноген
500 Р
Волчаночный антикоагулянт (ВА)
1 300 Р
Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
1 000 Р
Анализ на мутацию в гене JAK2
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
1 000 Р
Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
300 Р
Забор крови

Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию

Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.

Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:

операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
гиподинамия — ограничение двигательной активности;
беременность и послеродовый период.

Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.

Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.

Специалисты

Хизроева Джамиля Хизриевна

акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук

Машкова Татьяна Якобовна

акушер-гинеколог, гинеколог-гемостазиолог, врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук

Как сдавать анализ крови на тромбофилию

Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.

Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.

Видео о профилактике осложнений у беременных при тромбофилии

Тромбофилия – важнейшее звено в развитии осложнений беременности. Вопросы потери плода, преэклампсии, тромбоэмболических осложнений, связанные с нарушениями свертывающей системы крови, освещает Бицадзе Виктория Омаровна, профессор, гемостазиолог, акушер-гинеколог Медицинского женского центра в программе «Вопросы патогенеза и профилактики повторных репродуктивных потерь».

акушер-гинеколог, гемостазиолог

Расшифровка анализа на тромбофилию

При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.

Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:

Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.

Где сдать анализ на генетическую тромбофилию

Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.

Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.

Источник