Анализ крови на тромбофилию цена москва
Информация об исследовании
Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.
Исследование включает анализ 12 параметров:
- Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
- Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
- Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин).
- Фактор коагуляции XIII (F13А1).
- Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
- Интегрин, альфа 2 ITGA2.
- Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
- Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
- Метионин синтаза MTR.
- Метионин синтаза редуктаза MTRR.
Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.
За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.
Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.
Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.
Показания к назначению исследования
- Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
- Случаи тромбоза в анамнезе:
- единичный тромбоз до 50 лет;
- повторные тромбозы;
- случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
- тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
- тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет.
- Ситуации высокого риска:
- массивные хирургические вмешательства;
- длительная иммобилизация;
- онкологические заболевания;
- химиотерапия.
- Ишемический инсульт.
- Сердечно-сосудистые заболевания.
- Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
- Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
- Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
- Осложненный акушерский анамнез.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Подготовка к исследованию
- Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
- За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
- За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
- Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.
Метод исследования
ПЦР Real-time.
Формат представления результатов, единицы измерения [и анализатор по возможности]
Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96.
F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация).
FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация).
PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.
Референсные значения (нормы)
- F2: 20210 G>A норма G/G.
- F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
- F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
- F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
- FGB: -455 G>A норма G/G.
- ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
- ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
- PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.
Интерпретация результата
Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.
Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.
Использованная литература
- Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. — Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
- Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
- Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
- Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.
Источник
Информация об исследовании
Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.
Исследование включает анализ 12 параметров:
- Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
- Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
- Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин).
- Фактор коагуляции XIII (F13А1).
- Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
- Интегрин, альфа 2 ITGA2.
- Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
- Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
- Метионин синтаза MTR.
- Метионин синтаза редуктаза MTRR.
Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.
За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.
Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.
Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.
Показания к назначению исследования
- Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
- Случаи тромбоза в анамнезе:
- единичный тромбоз до 50 лет;
- повторные тромбозы;
- случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
- тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
- тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет.
- Ситуации высокого риска:
- массивные хирургические вмешательства;
- длительная иммобилизация;
- онкологические заболевания;
- химиотерапия.
- Ишемический инсульт.
- Сердечно-сосудистые заболевания.
- Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
- Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
- Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
- Осложненный акушерский анамнез.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Подготовка к исследованию
- Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
- За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
- За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
- Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.
Метод исследования
ПЦР Real-time.
Формат представления результатов, единицы измерения [и анализатор по возможности]
Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96.
F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация).
FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация).
PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.
Референсные значения (нормы)
- F2: 20210 G>A норма G/G.
- F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
- F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
- F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
- FGB: -455 G>A норма G/G.
- ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
- ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
- PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.
Интерпретация результата
Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.
Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.
Использованная литература
- Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. — Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
- Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
- Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
- Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.
Источник
При таком заболевании как тромбофилия, в крови пациента образуются сгустки, которые становясь тромбом закупоривают просвет сосудов. Чаще всего подобные изменения закладываются на генетическом уровне. В этом случае тромбы образуются спонтанно из-за чего вероятность развития ишемии, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии весьма высока.
У здорового человека порядок образования тромбов строго регламентирован. Это значит, что процесс регулируется и при необходимости запускаются механизмы, отвечающие за разжижение крови. Под их влиянием происходит рассасывание сгустков, когда нет угрозы кровопотери из-за повреждения стенок сосудов.
Что показывает анализ
Анализ крови на тромбофилию необходим для выявления наследственной предрасположенности к образованию тромбов. Для этого выясняется состав крови, ее вязкость, свертываемость. Основным анализом на тромбофилию является коагулограмма. При ее выполнении определяется:
- Время необходимое крови для свёртывания.
- Протромбиновый индекс.
- Концентрация фибриногена.
- Активность антитромбинов.
Общий анализ берется для определения количества тромбоцитов и эритроцитов в единице объема.
АЧТВ замеры, в этом случае для крови создаются условия, способствующие более быстрому свертывания. Время, за которое будет образован полноценный сгусток замеряется.
Протромбиновое время — это параметр, который позволяет узнать за какое время кровь свернулась при обычных условиях во внешней среде.
D-димера — это продукты распада фибрина и белка, которые участвуют в процессе свертываемости.
Все эти показатели позволяют выявить наличие тромбофилии но для назначения полноценного лечения этих данных недостаточно.
Дополнительно проводят следующие тесты:
- Замеряют объем фибриногена.
- Определяют уровень протеинов C и S. Данные структуры являются белковыми соединениями, которые отвечают за процесс свертываемости. Они не позволяют крови образовывать чрезмерное количество сгустков, в итоге, даже после повреждения сосуда, кровь полностью не сворачивается, а продолжает циркулировать по сосудам.
- Время кровотечения. Это временной параметр, который дает представление о том, сколько требуется времени для остановки незначительного кровотечения.
- Проверка уровня гомоцистеина и аминокислот и других факторов, которые при отклонении от нормы приводят к изменениям со стороны сердца.
Показания к анализу
Анализ крови на тромбофилию назначается пациентам в следующих случаях:
- При наличии тромбозов в анамнезе.
- При наличии наследственной предрасположенности.
- Женщинам, длительно принимающим гормональные средства, в частности, оральные контрацептивы.
- Беременным, у которых предыдущая беременность закончилась выкидышем по причине плацентарной недостаточности, задержки развития плода.
- После ЭКО, не закончившиеся наступления беременности.
- Страдающим онкологическими заболеваниями, патологиями, связанными с нарушениями работы иммунной системы, при сахарном диабете и ожирении.
- При проведении операций на крупных сосудах, сильных инфекциях, обширных травмах.
Анализ рекомендуется сдать, если пациента беспокоит аритмия, отеки, судороги мышц и онемение конечностей.
Подготовка к процедуре
При подготовке к анализу необходимо соблюдать ряд правил:
- Перед забором крови запрещено курение.
- Накануне обследования нельзя употреблять спиртные напитки.
- За несколько дней из рациона исключаются жирные блюда.
- Накануне обследования запрещены физические нагрузки.
За неделю до забора крови должен быть прекращен прием лекарственных препаратов, кроме тех, без которых пациент никак не может обойтись. В этом случае на бланке анализа указывается название препарата и его доза.
Анализ крови покажет искаженные данные, если забор крови осуществлялся у женщин во время менструации.
После приема препаратов, влияющих на состояние крови, свертываемость может как понижаться, так и повышаться. К таким препаратам относят оральные контрацептивы, аспирин. Время остановки тестового кровотечения может увеличиваться при нехватке витаминов и микроэлементов в организме.
Для исследования используют венозную кровь, взятую натощак.
Нормы и расшифровка результата
Исследование крови проводиться по разным методикам, поэтому результаты, выдаваемые разными лаборатории могут отличаться. Это необходимо учитывать при расшифровке анализа.
При нормальной коагулограмме показатели крови таковы:
- Индекс протромбиновый от 72 до 120%.
- Тромбиновое время от 11 до 18 секунд.
- Свертывание от 5 до 10 минут.
- Активированное время рекальцификации от 50 до 70 минут.
- Антитромбин 3 72-126%.
- Фибриноген В Негативный.
- Тромботест 4-5 степень.
- D- димер от 250 до 500 нг/мл.
Незначительное отклонение в ту или иную сторону патологией не считается, каждый случай рассматривается врачом в индивидуальном порядке.
Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом
или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.
Анализ крови на тромбофилию в Москве — цены
Адреса и телефоны клиник
Клиника «МедЦентрСервис» на Соколе — современный медцентр в котором можно получить консультацию опытных врачей, сдать анализы и пройти комплексное обследование. Клиника работает круглосуточно без перерывов и выходных.
Клиника в Люберцах – это современный медицинский центр широкого профиля, в котором можно пройти полную диагностику всего организма. В круглосуточном режиме пациентов консультируют следующие врачи: гинеколог, невролог, кардиолог, терапевт, ЛОР, окулист, хирург, венеролог и прочие профильные специалисты. В клинике есть отделение диагностики, в котором можно сдать любые анализы, а также обследовать любую систему организма методом УЗИ.
Клиника в Митино – современное медицинское учреждение, врачи которого специализируются на комплексном лечении организма. Услуги гинекологов, урологов, дерматологов, маммологов, терапевтов, венерологов, лоров доступны круглосуточно. Современное оснащение лабораторий позволяет с высокой точностью определить любое нарушение в организме, благодаря чему квалифицированные врачи назначат эффективное лечение.
Специалисты клиники в Отрадном оказывают быструю и профессиональную помощь пациентам по предварительной записи. Большой спектр услуг позволяет пациентам решать проблемы консультативного, диагностического, терапевтического, хирургического, профилактического характера в любой области медицины (в том числе, выдача справок медицинского характера и вызов врача на дом).
Клиника на Белорусской — это современный медицинский центр, специализирующийся на урологии и гинекологии. В клинике Вы сможете сдать массу анализов, пройти УЗИ, ЭКГ, получить консультацию квалифицированных специалистов.
Медицинский центр на Сухаревской предлагает весь спектр медицинских услуг. Все виды анализов, диагностику, консультации специалистов, индивидуально подобранное лечение. Медцентр оснащен современным, качественным оборудованием, которое позволяет с наибольшей точностью поставить диагноз и провести эффективное лечение быстро и качественно.
Клиника на Курской — многопрофильный лицензированный медицинский центр. Клиника оказывает медицинские услуги по направлениям: гинекология, урология, андрология, дерматология, косметология, стоматология и др. К Вашим услугам: консультации, лечение и профилактика заболеваний, диагностика, анализы.
Медицинский центр отличается высоким профессионализмом коллектива и современным оснащением кабинетов. Прием ведут опытные специалисты, владеющие авторскими методиками лечения. Приезжайте к нам сдать анализы и пройти обследование. Мы обязательно поможем вам.
Медицинский центр на улице 1905 года предлагает весь спектр медицинских услуг. Все виды анализов, диагностику, консультации специалистов, индивидуально подобранное лечение. Клиника на улице 1905 года оснащена современным, качественным оборудованием, которое позволяет с наибольшей точностью определить диагноз заболевания и провести лечение быстро и эффективно.
Круглосуточный медицинский центр на Авиамоторной предлагает весь спектр медицинских услуг. Все виды анализов, диагностика, консультации специалистов, индивидуально подобранное лечение.
В клинике на Аэропорту Вы можете сдать все виды анализов, проконсультироваться со специалистом и, при необходимости, получить индивидуально подобранную схему лечения по результатам Ваших анализов.
Клиника на Беляево — одна из новейших в нашей сети. Это значит, в работе медицинского центра были соблюдены все новейшие требования к качественным медицинским услугам. Прием пациентов проводят врачи высшей квалификации: гинекологи, урологи, дерматовенерологи.
Приглашаем посетить нашу новую клинику в Марьино! Медицинский центр оснащен современным диагностическим оборудованием, в нем ведут прием опытные специалисты высших квалификационных категорий. К вашим услугам осмотр и лечение у гинеколога, уролога, дерматолога, венеролога, миколога, трихолога.
Клиника на м. Новые Черемушки – одна из новейших в нашей сети. А значит, в работе центра были соблюдены все новейшие требования к качественным медицинским услугам. Прием пациентов проводят врачи высшей квалификации: гинекологи, урологи, дерматовенерологи. Клиника работает без обеда и выходных с 09:00 до 21:00.
Медицинский центр на Проспекте Вернадского предлагает широкий спектр медицинских услуг: все виды анализов, консультации специалистов, индивидуально подобранное лечение. Основные направления: гинекология, урология, андрология, сексология, дерматология, косметология и др.
Клиника в Солнцево – одна из новейших в нашей сети. В работе медцентра были соблюдены все новейшие требования к качественным медицинским услугам. Прием пациентов проводят врачи высшей квалификации: гинекологи, урологи, дерматовенерологи. Медицинский центр в Солнцево работает без обеда и выходных, круглосуточно.
Многопрофильный медицинский центр на Таганской предлагает весь спектр медицинских услуг по направлениям: урология, гинекология, андрология, венерология, дерматология и др. В клинике на Таганской работают высококвалифицированные врачи высшей категории с большим практическим опытом в практической медицине.
Клиника на улице Академика Янгеля – одна из новейших в нашей сети. В работе центра были соблюдены последние требования к качественным медицинским услугам. Прием пациентов проводят врачи высшей квалификации: гинекологи, урологи, дерматовенерологи. Медцентр на Академика Янгеля работает без обеда и выходных с 09:00 до 21:00.
Источник
