Анализ крови на трисомию расшифровка

Вынашивание ребенка — это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы — признак аномалии.

Особенности патологии

Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом — вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

Характерные признаки болезни

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
непропорциональный рот;
раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
маленькие ушные раковины;
неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона — свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

гипоплазия мозжечка;
нарушения в строении черепа;
уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
расширение почечной лоханки;
пороки сердца;
отсутствие носовой кости;
дополнительная складка на шее;
аномалии развития пальцев;
нарушения формирования скелета;
эхогенность кишечника;
кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы — 42 см, диаметр грудной клетки в норме — 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери — ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины — 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск — это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП — это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Дополнительные методики обследования беременной

Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

амниоцентез — являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
биопсия хориона — более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

Источник

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

УЗИ

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

утолщение зоны воротникового пространства;
отсутствие носовой кости;
отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
увеличенный объем сердечных желудочков;
киста в задней черепной ямке;
недоразвитость костей лицевых структур;
дополнительная складка на шее;
непроходимость кишечника;
пороки сердца;
короткие трубчатые кости конечностей;
аномалии развития пальцев;
гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
анализ крови на сывороточные маркеры;
индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной — 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство — пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Источник

Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться.

Будет много букв. Но мало ли — вдруг кому-то будет полезно.

PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область.

Итак, обо всё по порядку под катом.

В начале сентября подошли сроки делать мне первый скрининг. 12 сентября я была на УЗИ. На приёме добрейшая и позитивнейшая доктор поставила мне по УЗИ срок 10 недель и 6 дней, дала послушать сердце малютки, определила наличие головного мозга, желудка, мочевого пузыря, наличие носовой косточки, измерила толщину воротникового пространства.

По итогам узи всё было хорошо:

ЧСС: 173 удара;

ТВП: 2 мм;

Носовая кость визуализируется.

На следующий день — это был уже вторник — я сходила сдать кровь и мочу. После этого со спокойной душой ушла беременеть дальше до следующего приёма у гинеколога, который она назначила мне на 20 сентября. Но..

Но в пятницу 16 сентября гинеколог позвонила мне и попросила прийти в этот же день, т.к. с её слов, она получила анализ крови, и там не всё благополучно. Тут я немного напряглась, хотя старалась держать себя в руках. Нервничать же нельзя. Записалась — приехала.

По результатам анализа крови оказалось, что у меня высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) у ребёнка, а именно:

— возрастной риск 1:323

— риск по биохимии крови 1:50

И направила меня гинеколог в Центр Иммунологии и Репродуктологии (далее просто ЦИР) сдать повторный анализ крови у них как в стороннем месте и проконсультироваться у них же с их генетиком.

На следующий день рано утром я поехала, сдала кровь и уже вечером получила результат. Суть результата, полученного в ЦИР, сводился к тому же: повышенные риски.

Собрав все результаты, я поехала на консультацию к генетику. Генетиком оказалась весьма приятная дама с большим стажем, как рассказал мне интернет (ну мне же интересно было, к кому я еду). Она посмотрела результаты, полученные в клинике, где я встала на учёт, и в ЦИРе. После чего сказала, что всё это не диагноз, т.к. всё рассчитывается исходя из возраста, привычек, личных данных и прочих параметров, которые потом считает машина. И для собственного спокойствия она посоветовала сделать мне биопсию хориона или амниоцентез. Уверяла, что эти процедуры сегодня делают достаточно часто, они не опасны. Но честно говоря, я не особо горела желанием прибегать ни к той, ни к другой процедуре. Всё-таки и там, и там делают прокол. Брррр….

Тут в дело вмешалась моя сестра. Два года назад она ходила беременная, и ей тоже ставили повышенные риски по результатам второго скрининга. Но она попала к хорошему генетику, которая её успокоила. Она нашла мне контакты этого врача, я позвонила, объяснила ситуацию и договорилась о встрече на ближайшую пятницу. Генетиком, к слову, оказалась Паренькова Татьяна Вячеславовна из Клиники Акушерства и Гинекологии имени В.Ф. Снегирёва при МГМУ им. Сеченова. Отличнейший врач. Очень заботливая и участливая. В отличие от генетика, которую я посетила до этого, она, изучив мои анализы, задав вопросы, расписала мне всё, разложила по полочкам (она ещё при моём звонке ей сказала, что не отпустит меня, пока я не пойму результаты своих анализов). В заключение Татьяна Вячеславовна также предложила как вариант биопсию хориона и амниоцентез. Предупредила о рисках, которые связаны с этими процедурами (хоть и небольшая, но угроза выкидыша). Но предложила ещё один метод — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Такой тест, как она сказала, делают в лаборатории «Геномед» на Тульской. Называется он Panorama Test. Результаты попросила прислать ей для дальнейшего рассмотрения.

На следующий день я поехала в «Геномед» сдавать кровушку для анализа. Перед этим изучила информацию о данном тесте на сайте лаборатории. Для справки скажу: Panorama Test в «Геномеде» представлен в трёх видах: базовый и два более расширенных. Я делала базовый вариант — на определение рисков по трисомиям 13, 18 и 21. Стоит сие удовольствие 35 тысяч рублей. Суть теста в том, что у матери берут кровь из вены и выделяют из неё ДНК ребёнка, свободно циркулирующий в крови матери и уже ДНК впоследствии и изучают.

Лаборантка взяла и у меня крови в четыре пробирочки (20 мл), попутно объяснив, как будет происходить процесс анализа: кровь отправляют в США, штат Калифорния, анализ делают в течение двух недель, но могут и раньше прислать результаты. После забора крови она наклеила на пробирки и договор наклейки со штрих-кодом и номером анализа, дала лично своими глазами сверить, что номера на наклейках совпадают на пробирках и договоре, и отпустила.

После этого я уже считала денёчки в томительном ожидании результатов, гладила животик и разговаривала с малышом…

И вот сегодня я получила результат. Так как я на работе и проверить почту могла только с мобильного, пришлось затаить дыхание и ждать, когда телефон наконец откроет вложенный в письмо скан результатов. А интернет меееедленный. А время в такие моменты замираааает….

Но вот документ открылся и очень меня порадовал: все риски ОЧЕНЬ низкие!!!! У меня с души не то, что камень — целый БУЛЫЖНИК отвалился )))))

А ещё тест показал, что у меня будет девочка.

А ещё по результатам установлен более точный срок — 12 недель. До этого мне ставили больше недели на две (по этому «до этого» как раз сегодня у меня было бы 14 эмбриональных недель, а их всего 12). И между прочим, генетик Паренькова Т. В. также предположила, что высокий бета-ХГЧ и пониженный РАРР-А в моём случае мог быть как раз результатом того, что срок беременности ниже, чем указан в моих анализах (она объяснила, что на ранних сроках организм работает на сохранение беременности, поэтому уровень каких-то гормонов может быть повышен, а потом, когда для беременности уменьшаются естественные риски её прерывания, то и гормоны приходят в норму).

В итоге: я рада, спокойна, беременею дальше и придумываю имя своей кнопочке.

Всем вам желаю как можно меньше волнений во время ваших беременностей. А если кто-то в начале этого пути и хочет заранее до всех скринингов удостовериться, что с малышом всё ок, берите на заметку Panorama Test (можно делать, начиная с 9 эмбриональной недели беременности), имейте в виду хорошего доктора Паренькову Татьяну Вячеславовну (если что, дам в личку номер её рабочего телефона).

Всем удачи.

Источник