Анализ крови на типирование генов

Внимание!

• Договор-заказ регистрируется на женщину, согласно заключенному договору-заказу бланк результата исследования выдается женщине (заказчику исследования). Результат исследования содержит информацию о статусе HLA обоих партнеров, с указанием на результате Ф.И.О. женщины и мужчины.
• Для выполнения услуги необходимо наличие биологического материала обоих партнеров (кровь). Взятие биоматериала у каждого партнера оплачивается отдельно.
• При электронной регистрации заказа требуется обязательное заполнение дополнительных полей с указанием Ф.И.О. и даты рождения мужчины.

Метод исследования: Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

HLA-система (Human Leukocyte Antigens) – это главная система гистосовместимости. К HLA II класса относят локусы  HLA-DP, HLA-DQ и HLA-DR. Эти антигены располагаются на клетках, от которых зависит иммунологический ответ: на активированных Т-лимфоцитах, В-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках.

В качестве одной из причин репродуктивных нарушений рассматривается комбинация определенных вариантов генов комплекса гистосовместимости (HLA). Аутоиммунные процессы, в том числе клинически бессимптомные, могут лежать в основе развития некоторых видов нарушений репродукции, таких как спонтанный аборт, неразвивающаяся беременность, бесплодие, раннее прекращение функции яичников.

Различие половых партнеров по вариантам генов HLA является одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности. Сходство между собой по вариантам генов HLA партнеров ведет к увеличению вероятности появления плода с двойным набором одинаковых вариантов генов. Полное совпадение плода и матери по HLA-генам является неблагоприятным  фактором и повышает риск репродуктивной потери. В связи с этим, HLA-типирование пары для установления сходства между ними по вариантам генов HLA используют для диагностики причин репродуктивных неудач.

Показания исследованию:

• при плановой подготовке к беременности;
• при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО; при подготовке к ЭКО.

Пример результата исследования:

КОММЕНТАРИЙ: количество совпадений в паре (1) недостаточно для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

[18-087]
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1

8395 руб.

Гены гистосовместимости (тканевой совместимости), или гены HLA II класса — могут определять развитие некоторых заболеваний (гепатит В, инсулинзависимый сахарный диабет (I типа), ревматоидный артрит), а также риск невынашивания (ранней потери) плода при беременности.

Синонимы русские

Типирование генов комплекса тканевой совместимости, локусы генов HLADR, DQ, комплекс человеческих лейкоцитарных антигенов II класса.

Синонимы английские

HLA- DRB1, DQA1, DQB1,  HLA II — human leukocyte antigen II, MHC – major histocompatibility complex II.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Общая информация об исследовании

Исследование выполняется с использованием полимеразной цепной реакции с аллельспецифическими праймерами. Учет результатов реакции проводится с автоматически использованием детектирующих амплификаторов в режиме реального времени (RealTime).

Гены гистосовместимости (тканевой совместимости), или гены HLA II класса, расположены на коротком плече 6-й хромосомы и локализованы в несколько генетических кластеров: DRA, DRB, DQA, DQB, DPA, DPB и т.д. Эти гены крайне полиморфны в популяции, например, для локуса DPВ описано около 124 алелей, а для локуса DRB – более 440. Каждый аллель имеет собственный номер в классификации, который идентифицируется при типировании. У каждого человека каждый локус представлен парой генов. Продуктами работы генов являются полипептидные цепи – альфа (от генов с маркером А) и бета (от генов с маркером В). Альфа- и бета-цепи формируют единую функционально активную структуру на поверхности клеток – HLA-молекулу II класса. Эти молекулы преимущественно экспрессированы на так называемых профессиональных антигенпрезентирующих клетках, к которым относятся макрофаги, дендритные клетки и В-лимфоциты. Эти клетки, используя HLA-молекулы II класса, участвуют в генетическом контроле практически всех иммунных реакций, способствуя их развитию или нарушая их. Нарушение функций иммунной системы является важнейшей составляющей большого количества заболеваний (онкологических, воспалительных и дистрофических). Выраженные нарушения реализуются в патологическое состояние с клиническими признаками. Таким образом, спектр и специфичность HLA молекул II класса определяют развитие определенных заболеваний. Необходимо отметить, что спектр этих молекул не является «гарантией» проявления патологического процесса, а только лишь определяет риск его развития.

В клинической практике существуют два показания для данного исследования.

1. Расчет риска развития заболеваний в группах риска. Например, носители аллеля HLA-DRB1*1302 имеют повышенную способность к элиминации вируса гепатита В. Высокий риск развития инсулинзависимого сахарного диабета (I типа) связан с наличием аллелей DQ8 и DQ2. Причем наличие обоих этих аллелей увеличивает риск развития заболевания. Наличие в генотипе аллеля DR4 является фактором риска развития ревматоидного артрита, а наличие у этих пациентов аллеля DR2, наоборот, оказывает защитный эффект.

2. Оценка риска невынашивания (ранней потери) плода при беременности. 

HLA-типирование используют для диагностики причин невынашивания беременности и бесплодия. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности.

Согласно последним данным, исследование совпадений генотипов локусов HLA не входит в перечень рекомендаций при привычной потере беременности в связи с противоречивой информацией и отсутствием прогнозирования в лечении. Оценка значимости данного анализа в конкретной паре должна проводиться врачом-специалистом.

Выбор метода лечения осуществляется только врачом-иммунологом или репродуктологом на основании результатов полноценного обследования супружеской пары на все иммунологические причины нарушения фертильности.

Существуют также и другие показания к данному исследованию, например поиск донора при трансплантации костного мозга или поиск донора крови и ее компонентов для гипериммунизированного пациента. Однако эти исследования проводятся специализированными клиническим учреждениями.

Стоит также отметить, что заключение по степени риска развития заболевания или степени риска нарушения репродуктивной функции должно осуществляться только совместно с врачом-генетиком.

Для чего используется исследование?

• Для выявления предрасположенности к развитию заболеваний:
  • аутоиммунный тиреоидит,
  • сахарный диабет 1 типа,
  • системная красная волчанка,
  • аутоиммунный гепатит,
  • первичный билиарный цирроз,
  • целиакия,
  • хроническая идиопатическая крапивница
• При планировании семьи (оценка риска бесплодия).

Когда назначается исследование?

• Однократно, в комплексной диагностике заболеваний.

Что означают результаты?

Полученные результаты не являются диагнозом, но необходимы для расчета степени риска развития патологии. Степень риска может рассчитать только специалист-генетик. На основании полученной информации лечащий врач может сделать клинические заключения в отношении диагноза, дальнейшего обследования и коррекции терапии.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.



Также рекомендуется

Дополнительные исследования могут быть назначены врачом после постановки клинического диагноза.

Кто назначает исследование?

Врач-генетик, акушер-гинеколог, репродуктолог.

Литература

1. Болдырева М. Н., Барцева О. Б., Курило Л. Ф., Ткаченко Э. Р., Алексеев Л. П., Адамян Л. В. Связь HLA-DRB1-генотипа с репродуктивными неудачами. Проблемы репродукции, 2010, № 6. Стр. 59-63.
2. Барковский Д. HLA-система и нейроиммуноэндокринные факторы. Влияние на беременность и роды. Издательство Медпрактика-М, 2014. Стр. 374.

Для зачатия и нормального течения беременности очень важно, чтобы иммунная система матери правильно реагировала на появление эмбриона и не отторгала его. За реакцию биологической совместимости отвечают специальные гены HLA (Human Leukocyte Antygen). При определенных их сочетаниях у матери и отца будущего ребенка беременность может прерваться. Как выявить иммунологическую несовместимость? Как предотвратить ее серьезные последствия и сохранить беременность?