Анализ крови на совместимость супругов инвитро цена
Метод определения
Real-time-PCR.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Не выдается заключение врача-генетика
Локусы DRB1, DQA1, DQB1.
Типирование генов HLA II класса является обязательным исследованием для подбора донора при трансплантации органов. Кроме того, некоторые аллельные варианты генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском ряда заболеваний (сахарный диабет I типа, ревматоидные заболевания, аутоиммунный тиреоидит, восприимчи-вость к инфекционным заболеваниям и др.). Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности.
Анализируемые аллели генов DRB1, DQB1 и DQA1 системы HLA II класса представлены в таблице:
Группы аллелей гена DRB1 | Группы аллелей гена DQB1 | Группы аллелей гена DQA1 |
DRB1*01 | DQB1*02 | DQA1*0101 |
DRB1*03 | DQB1*0301 | DQA1*0102 |
DRB1*04 | DQB1*0302 | DQA1*0103 |
DRB1*07 | DQB1*0303 | DQA1*0201 |
DRB1*08 | DQB1*0304 | DQA1*0301 |
DRB1*09 | DQB1*0305 | DQA1*0401 |
DRB1*10 | DQB1*0401/*0402 | DQA1*0501 |
DRB1*11 | DQB1*0501 | DQA1*0601 |
DRB1*12 | DQB1*0502/*0504 | |
DRB1*13 | DQB1*0503 | |
DRB1*14 | DQB1*0601 | |
DRB1*1403 | DQB1*0602-8 | |
DRB1*15 | ||
DRB1*16 |
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Риск развития многофакторных заболеваний
Нарушения обмена веществ
- 116 ГП Сахарный диабет 1 типа
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
К генам HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса относятся 24 гена, отличающиеся выраженным полиморфизмом. Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках. Кодируемые генами HLA II класса белковые продукты, обладающие мощными антигенными свойствами, относятся к главному комплексу гистосовместимости (английская аббревиатура: МНС — major histocompability complex), играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимым участником многих иммунологических реакций.
Из всех генов HLA II класса наибольшее значение в клинической практике имеют 3 гена: DRB1 (более 400 аллельных вариантов), DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов). Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований. Сахарный диабет I типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью, которая определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов, большинство из которых контролируют различные звенья аутоиммунных процессов.
В семьях больных риск развития сахарного диабета составляет: у детей от больных отцов — 4 — 5%; у детей от больных матерей — 2 — 3%; у родных братьев-сестёр — около 4%.
Риск развития сахарного диабета зависит от количества больных членов семьи: при наличии 2 человек с сахарным диабетом (2 ребенка или родитель-ребенок) риск для здорового ребенка — от 10 до 12%, а при наличии диабета 1 типа у обоих родителей — более 30%.
Риск развития диабета для родственников зависит также от возраста манифестации заболевания у других членов семьи: чем в более раннем возрасте начинается диабет, тем выше риск его развития у здоровых. Так, при манифестации диабета в возрасте от 0 до 20 лет риск его развития для братьев-сестер составляет 6,5%, а при манифестации в возрасте 20-40 лет — всего 1,2%.
Сахарный диабет 1 и 2 типа являются генетически и нозологически самостоятельными заболеваниями, поэтому наличие диабета 2 типа у родственников не влияет на риск развития диабета 1 типа у членов семьи.
Гены предрасположенности к СД 1 типа располагаются на различных хромосомах. В настоящее время известно более 15 таких генетических систем. Из них наиболее изученными, и, как предполагается, наиболее значимыми, являются гены 2 класса HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы.
Риск развития СД у братьев и сестёр может быть также оценен по степени их HLA-идентичности с больным диабетом: в том случае, если они полностью идентичны, риск наиболее высок и составляет около 18%, у наполовину идентичных братьев и сестер риск составляет 3%, а у полностью различных — менее 1%.
Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.
Рекомендовано выполнение теста обоим партнерам.
Литература
- Д.А. Чистяков, И.И. Дедов «Локус генетической предрасположенности к диабету 1 типа (Сообщение 1) «Сахарный диабет» №3, 1999г.
- Болдырева М.Н.»HLA (класс II) и естественный отбор. «Функциональный» генотип, гипотеза преимущества «функцио-нальной» гетерозиготности». Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук, 2007
- Особенности дебюта и прогноз сосудистых осложнений у больных медленно прогрессирующим диабетом взрослых (Latent Autoimmune Diabetes in Adults – LADA). Пособие для врачей / Под редакцией директора ЭНЦ РАМН, академика РАМН профессора И. И. Дедова.- Москва.- 2003.- 38 с.
- База OMIM *608547 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608547.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Оценка риска сахарного диабета I типа при семейной отягощённости.
Некоторые формы бесплодия и невынашивания беременности.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Варианты заключений:
Источник
Обновлено: 12 июля, 01:24
Когда беременность не наступает…
Когда беременность не наступает…
Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними.
Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28
Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..
Читать далее →
Цены на диагностику!
Девочки, всем привет. Сходила сегодня в МАМУ. Впечатление хорошее, врач понравилась (Самойлова). Но вопрос в ценах. Полазила по инету, в Инвитро такие же (кровь на гормоны, например). А вот такие анализы найти не могу:
типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса обоим супругам — 9980=
генетический полиморфизм системы гемостаза — 9680+4730
исследование кариотипа — 6671*2
очень уж круто. С учетом, что это не единственный анализ… Короче анализов на пятницу на 48000=
Я в шоке. Кто где сдавал, везде такие цены…
Читать далее →
Анализы на совместимость : Кариотип и HLA. как сдать? Где?
Всем привет !
Прохожу обследование после двух ЗБ . Назначили сдать анализы , а я не могу их найти в лабораториях ( Они везде по разному называются .Помогите , кто сдавал уже в Москве. Лаборатории ЦИР , CMD, инвитро , может еще какие. Нужно ведь сдать обоим супругам …
1. Кариотип супругов
2. Совместимость супругов по системе HLA 2 класс
В ЦИР , к примеру целый ряд HLA, неужели все сдавать ! А кариотип я там вообще не нашла (…
Читать далее →
Когда беременность не наступает…
Когда беременность не наступает…
Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними.
Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28
Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..
Читать далее →
Подготовка к протоколу
Обычно начинаем готовиться к протоколу за 2-3 месяца.
1.
Пьем витамины для беременных с фолиевой кислотой: Элевит, Фемибион (для
тех, у кого есть неусвоение фолиевой кислоты по анализам на риск
невынашиваемости и повышенный гомоцистеин), Ангиовит.
2.Улучшаем состав крови и кровоснабжение органов: Омега-3, Курантил, Актовегин, Вобензим.
3.Улучшаем работу яичников, снижаем ФСГ, улучшаем качество эмбрионов:
—
Уколы гомеопатии фирмы «Хелл» по схеме: Овариум композитум, Убихинон
композитум, Коэнзим композитум — каждый день начиная с 4ДЦ по 1 уколу,
потом день перерыв, и все…
Читать далее →
Источник
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
Репродуктивное здоровье мужчины
- 107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
Кариотипы | Болезнь | Комментарии |
47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского — Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто — трисомия X |
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Литература
- Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
- Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
- Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
- Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной
анкеты
.
- Бесплодие в браке.
- Первичная аменорея.
- Спонтанные выкидыши (два и более).
- Неразвивающиеся беременности.
- Случаи мёртворождения в семье.
- Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
- Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
- Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
- Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
- Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
- Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
Артикул:
7811
Срок исполнения:
до 16 рабочих дней ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
6 890 руб
Взятие крови из вены:
- + 220 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июль 2020
Источник