Анализ крови на совместимость инвитро
Метод определения
Real-time-PCR.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Не выдается заключение врача-генетика
Локусы DRB1, DQA1, DQB1.
Типирование генов HLA II класса является обязательным исследованием для подбора донора при трансплантации органов. Кроме того, некоторые аллельные варианты генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском ряда заболеваний (сахарный диабет I типа, ревматоидные заболевания, аутоиммунный тиреоидит, восприимчи-вость к инфекционным заболеваниям и др.). Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности.
Анализируемые аллели генов DRB1, DQB1 и DQA1 системы HLA II класса представлены в таблице:
Группы аллелей гена DRB1 | Группы аллелей гена DQB1 | Группы аллелей гена DQA1 |
DRB1*01 | DQB1*02 | DQA1*0101 |
DRB1*03 | DQB1*0301 | DQA1*0102 |
DRB1*04 | DQB1*0302 | DQA1*0103 |
DRB1*07 | DQB1*0303 | DQA1*0201 |
DRB1*08 | DQB1*0304 | DQA1*0301 |
DRB1*09 | DQB1*0305 | DQA1*0401 |
DRB1*10 | DQB1*0401/*0402 | DQA1*0501 |
DRB1*11 | DQB1*0501 | DQA1*0601 |
DRB1*12 | DQB1*0502/*0504 | |
DRB1*13 | DQB1*0503 | |
DRB1*14 | DQB1*0601 | |
DRB1*1403 | DQB1*0602-8 | |
DRB1*15 | ||
DRB1*16 |
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Риск развития многофакторных заболеваний
Нарушения обмена веществ
- 116 ГП Сахарный диабет 1 типа
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
К генам HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса относятся 24 гена, отличающиеся выраженным полиморфизмом. Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках. Кодируемые генами HLA II класса белковые продукты, обладающие мощными антигенными свойствами, относятся к главному комплексу гистосовместимости (английская аббревиатура: МНС — major histocompability complex), играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимым участником многих иммунологических реакций.
Из всех генов HLA II класса наибольшее значение в клинической практике имеют 3 гена: DRB1 (более 400 аллельных вариантов), DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов). Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований. Сахарный диабет I типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью, которая определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов, большинство из которых контролируют различные звенья аутоиммунных процессов.
В семьях больных риск развития сахарного диабета составляет: у детей от больных отцов — 4 — 5%; у детей от больных матерей — 2 — 3%; у родных братьев-сестёр — около 4%.
Риск развития сахарного диабета зависит от количества больных членов семьи: при наличии 2 человек с сахарным диабетом (2 ребенка или родитель-ребенок) риск для здорового ребенка — от 10 до 12%, а при наличии диабета 1 типа у обоих родителей — более 30%.
Риск развития диабета для родственников зависит также от возраста манифестации заболевания у других членов семьи: чем в более раннем возрасте начинается диабет, тем выше риск его развития у здоровых. Так, при манифестации диабета в возрасте от 0 до 20 лет риск его развития для братьев-сестер составляет 6,5%, а при манифестации в возрасте 20-40 лет — всего 1,2%.
Сахарный диабет 1 и 2 типа являются генетически и нозологически самостоятельными заболеваниями, поэтому наличие диабета 2 типа у родственников не влияет на риск развития диабета 1 типа у членов семьи.
Гены предрасположенности к СД 1 типа располагаются на различных хромосомах. В настоящее время известно более 15 таких генетических систем. Из них наиболее изученными, и, как предполагается, наиболее значимыми, являются гены 2 класса HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы.
Риск развития СД у братьев и сестёр может быть также оценен по степени их HLA-идентичности с больным диабетом: в том случае, если они полностью идентичны, риск наиболее высок и составляет около 18%, у наполовину идентичных братьев и сестер риск составляет 3%, а у полностью различных — менее 1%.
Исследование генетических маркёров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.
Рекомендовано выполнение теста обоим партнерам.
Литература
- Д.А. Чистяков, И.И. Дедов «Локус генетической предрасположенности к диабету 1 типа (Сообщение 1) «Сахарный диабет» №3, 1999г.
- Болдырева М.Н.»HLA (класс II) и естественный отбор. «Функциональный» генотип, гипотеза преимущества «функцио-нальной» гетерозиготности». Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук, 2007
- Особенности дебюта и прогноз сосудистых осложнений у больных медленно прогрессирующим диабетом взрослых (Latent Autoimmune Diabetes in Adults – LADA). Пособие для врачей / Под редакцией директора ЭНЦ РАМН, академика РАМН профессора И. И. Дедова.- Москва.- 2003.- 38 с.
- База OMIM *608547 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608547.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Оценка риска сахарного диабета I типа при семейной отягощённости.
Некоторые формы бесплодия и невынашивания беременности.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Варианты заключений:
Источник
Метод определения
Иммуноанализ.
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Определение субклассов IgG к пищевым аллергенам.
Антитела класса IgG к пищевым аллергенам — потенциальный фактор не IgE-опосредованных реакций повышенной чувствительности к компонентам пищи.
Список аллергенов: авокадо, коровье молоко, ананас, морковь, апельсин, дыня кванталупа, арахис, мягкий сыр, баклажан, овёс, банан, огурец, баранина, оливки, бета-лактоглобулин, орех колы, виноград, палтус, глютен, чёрный перец, говядина, перец чили, голубика, персик, грейпфрут, петрушка, грецкий орех, пшеница, гречневая крупа, пшено, грибы шампиньоны, пятнистая фасоль, груша, дрожжи пекарские, рожь, дрожжи пивные, сардины, зелёный горошек, свекла, зелёный сладкий перец — p.Capcsicum, свинина, земляника, сельдерей, индейка, семя подсолнуха, йогурт, слива, казеин, соевые бобы, кальмар, стручковая фасоль, камбала, рис, сыр брынза, капуста брокколи, сыр чеддер, капуста кочанная, томаты, картофель, треска, кофе, тростниковый сахар, краб, тунец, креветки, кабачок, кролик, устрицы, кукуруза, форель, кунжут, хек, табак, цветная капуста, курица, цельное зерно ячменя, лимон, чёрный чай, лосось, чеснок, лук, швейцарский сыр, масло сливочное, шоколад, мёд, яблоко, миндаль, яичный белок, молоко козье, яичный желток.
Этот вид исследований появился в арсенале лабораторной клинической диагностики относительно недавно. Теоретически он основывается на данных научных исследований, демонстрирующих, что определённые субклассы IgG могут быть связаны с реакциями дегрануляции базофилов и активации системы комплемента (включенными в механизмы аллергии и анафилаксии), и наблюдениями случаев сочетания атопии с присутствием в сыворотке крови антител IgG к пищевым аллергенам в высокой концентрации. Повышенная чувствительность к компонентам пищи в большинстве случаев имеет в своей основе иммунные механизмы, связанные с IgE (пищевая аллергия).
Наиболее распространённые клинические проявления пищевой аллергии связаны с классическими симптомами аллергии (атопический дерматит, крапивница, анафилаксия, аллергический ринит), симптомами, связанными с желудочно-кишечным трактом (тошнота, расстройство кишечника, боли в животе), есть данные о связи повышенной пищевой чувствительности с мигренью, синдромом хронической усталости. В части случаев реакции непереносимости пищи связывают с участием иммуноглобулинов классов IgG, иммунных комплексов, механизмами клеточного иммунитета, неимунными механизмами (дефицит ферментов).
Лабораторная диагностика не-IgE-опосредованных реакций пищевой непереносимости может включать в себя тестирование на присутствие в крови IgG-антител к различным пищевым аллергенам. IgG-опосредованные реакции повышенной чувствительности к пище относятся к реакциям замедленного типа, они наблюдаются при длительном поступлении определённого аллергена с пищей. Результаты тестирования на присутствие IgG к пищевым аллергенам подсказывают оптимальное изменение диеты с исключением или ротацией отдельных компонентов пищи, что может заметно улучшить состояние пациента.
Следует отметить, что клиническое значение факта выявления в крови пациента значимого количества IgG к пищевым аллергенам неоднозначно, интерпретация полученных данных затруднена тем, что положительный результат может быть вариантом нормы, выявленные иммуноглобулины класса G могут выполнять функции блокирующих антител, которые уменьшают выраженность аллергических реакций, протекающих с участием специфических IgE.
Тестирование на IgG антитела к панели пищевых аллергенов целесообразно проводить в комплексе других исследований в трудных случаях диагностики пищевой непереносимости, результаты подлежат интерпретации врачом-аллергологом.
Источник
Обновлено: 20 мая, 01:23
Когда беременность не наступает…
Когда беременность не наступает…
Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними.
Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28
Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..
Читать далее →
Цены на диагностику!
Девочки, всем привет. Сходила сегодня в МАМУ. Впечатление хорошее, врач понравилась (Самойлова). Но вопрос в ценах. Полазила по инету, в Инвитро такие же (кровь на гормоны, например). А вот такие анализы найти не могу:
типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса обоим супругам — 9980=
генетический полиморфизм системы гемостаза — 9680+4730
исследование кариотипа — 6671*2
очень уж круто. С учетом, что это не единственный анализ… Короче анализов на пятницу на 48000=
Я в шоке. Кто где сдавал, везде такие цены…
Читать далее →
Анализы на совместимость : Кариотип и HLA. как сдать? Где?
Всем привет !
Прохожу обследование после двух ЗБ . Назначили сдать анализы , а я не могу их найти в лабораториях ( Они везде по разному называются .Помогите , кто сдавал уже в Москве. Лаборатории ЦИР , CMD, инвитро , может еще какие. Нужно ведь сдать обоим супругам …
1. Кариотип супругов
2. Совместимость супругов по системе HLA 2 класс
В ЦИР , к примеру целый ряд HLA, неужели все сдавать ! А кариотип я там вообще не нашла (…
Читать далее →
Когда беременность не наступает…
Когда беременность не наступает…
Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними.
Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28
Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..
Читать далее →
Подготовка к протоколу
Обычно начинаем готовиться к протоколу за 2-3 месяца.
1.
Пьем витамины для беременных с фолиевой кислотой: Элевит, Фемибион (для
тех, у кого есть неусвоение фолиевой кислоты по анализам на риск
невынашиваемости и повышенный гомоцистеин), Ангиовит.
2.Улучшаем состав крови и кровоснабжение органов: Омега-3, Курантил, Актовегин, Вобензим.
3.Улучшаем работу яичников, снижаем ФСГ, улучшаем качество эмбрионов:
—
Уколы гомеопатии фирмы «Хелл» по схеме: Овариум композитум, Убихинон
композитум, Коэнзим композитум — каждый день начиная с 4ДЦ по 1 уколу,
потом день перерыв, и все…
Читать далее →
Источник
Метод определения
Субпопуляции лимфоцитов – иммунофенотипирование (проточная цитофлюориметрия, безотмывочная технология).
Фагоцитарная активность — оценка фагоцитоза бактерий с флюоресцентной меткой.
Циркулирующие иммунные комплексы (ЦИК) — спектрофотометрия.
Иммуноглобулины A, M, G: иммунотурбидиметрия.
Иммуноглобулин E: хемилюминесцентный иммуноанализ.
Исследуемый материал
Цельная кровь с ЭДТА, цельная кровь с гепарином, сыворотка крови
Скрининговая оценка состояния различных звеньев иммунитета, используемая в диагностике первичных и вторичных иммунодефицитов, аутоиммунных, лимфопролиферативных, инфекционных, гематологических заболеваний.
В состав профиля входят следующие показатели:
- Лимфоциты , абсолютное значение
- Субпопуляции лимфоцитов:
- Т-лимфоциты (CD3+)
- Т-хелперы (CD3+CD4+)
- Т-цитотоксические лимфоциты (CD3+CD8+)
- Иммунорегуляторный индекс (CD3+CD4+/CD3+CD8+)
- В-лимфоциты (СD19+)
- ЕК-клетки (CD3-CD16+CD56+)
- Т-ЕК-клетки (CD3+CD16+CD56+)
- Активированные Т-лимфоциты (CD3+HLA-DR+)
- Активированные клетки, не относящиеся к Т-лимфоцитам (В-лимфоциты и активированные ЕК) (CD3-HLA-DR+)
- Т-лимфоцитов (CD3+CD69+)
- В- и ЕК-лимфоцитов (СD3-CD69+)
- Фагоцитоз (гранулоциты)
- Фагоцитоз (моноциты)
- IgG
- IgA
- IgM
- IgE
Основные субпопуляции лимфоцитов:
Т-лимфоциты – лимфоциты, созревание которых происходит в тимусе (отсюда их название). Они контролируют работу В-лимфоцитов, ответственных за образование антител, т. е. за гуморальный иммунный ответ.
Т-хелперы, Th (от англ. to help – помогать) – разновидность Т-лимфоцитов, несут на своей поверхности структуры, способствующие распознаванию антигенов, презентированных вспомогательными клетками, участвуют в регуляции иммунного ответа, вырабатывая различные цитокины.
Цитотоксические Т-клетки — распознают фрагменты антигена, на поверхности клеток-мишеней, ориентируют свои гранулы по направлению к мишени и высвобождают их содержимое в области контакта с ней. При этом некоторые цитокины являются сигналом гибели (по типу апоптоза) для клеток-мишеней.
В-лимфоциты (от лат. «bursa» — сумка по названию сумки Фабрициуса, в которой созревают эти лимфоциты у птиц) проходят развитие в лимфоузлах и других периферических органах лимфоидной системы. На поверхности эти клетки несут иммуноглобулины, функционирующие как рецепторы к антигенам. В ответ на взаимодействие с антигеном В-лимфоциты отвечают делением и дифференциацией в плазматические клетки, вырабатывающие антитела, посредством которых обеспечивается гуморальный иммунитет.
ЕК-клетки (естественные клетки-киллеры) или натуральные киллеры-клетки с естественной, неиммунной цитотоксической активностью к неопластически изменённым клеткам-мишеням, которые не относятся ни к зрелым Т- или В-лимфоцитам, ни к моноцитам.
Т-ЕК-клетки (ЕКТ) – клетки с естественной неиммунной киллерной активностью, имеющие признаки Т-лимфоцитов.
Активированные лимфоциты.
HLA-DR – один из антигенов MHC класса II (major histocompatibility complex — главный комплекс гистосовместимости), участвующих в презентации потенциально чужеродных антигенов, что необходимо для формирования адекватного иммунного ответа. При иммунофенотипировании может быть использован в качестве маркёра активированных клеток. CD3+HLA-DR+ — клетки, представляющие собой зрелые активированные Т-лимфоциты человека. CD3-HLA-DR+ — активированные клетки, не относящиеся к Т-лимфоцитам (В-лимфоциты и активированные ЕК).
Способность лимфоцитов к активации.
Способность лимфоцитов к активации в данном тесте оценивают по содержанию лимфоцитов, экспрессирующих CD69 в ответ на инкубацию в присутствии ФГА (митоген растительного происхождения). CD69 (другие названия — activation inducer molecule, AIM; early activation antigen, EA-1) – ранний маркёр активации, трансмембранный белок типа I. Этот белок вовлечен в ранние механизмы активации Т-клеток, ЕК-клеток, В-клеток, моноцитов и тромбоцитов.
Фагоцитарная активность лейкоцитов.
Данные по фагоцитарной активности нейтрофилов и моноцитов (относительное содержание клеток, фагоцитировавших добавленные к пробе при инкубации меченые флюоресцентной меткой бактерии) позволяют оценить резервные возможности этих клеток по поглощению и перевариванию чужеродных агентов.
Циркулирующие иммунные комплексы общие (ЦИК)
Одновременное присутствие высоких концентраций антигенов и их специфических антител может вести к образованию циркулирующих иммунных комплексов. Иммунные комплексы могут выходить из кровотока в мелких сосудах и откладываться в тканях, например, в гломерулах почек, в лёгких, коже, суставах, стенке сосудов. ЦИК обладают способностью связывать и активировать комплемент, что ведёт к повреждению ткани. Повышение уровня ЦИК может наблюдаться при аутоиммунных заболеваниях, хронических инфекционных заболеваниях, при которых постоянная продукция антигена инфекционным агентом сочетается с иммунным ответом на него (хронические гепатиты). Клинически это часто проявляется гломерулонефритами, артритами, нейропатиями. Несмотря на непосредственную роль в патогенезе некоторых заболеваний, определение ЦИК не всегда информативно, поскольку количество иммунных комплексов, отложившихся в тканях более важно, чем количество комплексов, циркулирующих в крови. Исследование ЦИК может быть недостаточно чувствительным и специфичным в диагностике болезней, вызываемых иммунными комплексами, и должно дополняться исследованием эффектов ЦИК на функцию органов (например, концентрация креатинина и анализ мочи), а также определением С3 С4 компонентов комплемента (см. тест
№ 193
), количество которых снижается вследствие усиленного потребления.
Данные иммунологического исследования интерпретирует врач-иммунолог в комплексе со всеми клинико-анамнестическими данными конкретного пациента. При оценке иммунного статуса пациента результаты исследования оценивают с точки зрения природы и стадии патологического процесса, сопутствующих заболеваний, приёма лекарственных препаратов и пр. При этом важны не только абсолютные значения отдельных показателей, но и их соотношение и динамика показателей. Изменения иммунологических показателей могут быть проявлением нормальной реакции организма на воздействие физиологических или патологических факторов (с различной картиной сдвигов на разных стадиях заболевания), отражать чрезмерную активацию, истощение иммунной системы, характеризовать врождённый или приобретённый дефект отдельных звеньев иммунной системы.
Литература
- Зурочка А.В., Хайдуков С.В. и др. — Проточная цитометрия в медицине и биологии. – Екатеринбург: РИО УрО РАН, 2013. – 552 с.
- Клиническая иммунология и аллергология / Ред. Лолор-младший Г., Фишер Т, Д. Адельман Д../: Пер. с англ. — М.: Практика, 2000. — 806 с.
- Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство. Том 2./Ред. Долгов В.В., Меньшиков В.В./ – М., ГЭОТАР-Медиа, 2012 – 808 с.
- Практическое руководство по детским болезням. Том 8 Иммунология детского возраста. /Ред. А.Ю.Щербина, Е.Д.Пашанов/ — Москва: МЕДПРАКТИКА, 2006 — 432 с.
- Ройт А., Бростофф Д., Дейл Д. Иммунология. — М.: Мир, 2000 — 592 с
- Ярилин А. А. Иммунология. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2010 — 752 с.
- Leach М., Drummond М., Doig A. Practical Flow Cytometry in Haematology Diagnosis Hardcover. – WILEY-BLACKWELL, 2013.
- Tietz Clinical guide to laboratory tests. 4-th ed. Ed. Wu A.N.B. – USA: W.B Sounders Company, 2006 — 1798 p.
Источник