Анализ крови на склонность к диабету

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

ожирение и низкая физическая активность;
патология углеводного обмена, дислипидемия;
наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
беременность;
артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
При наличии гипергликемии в прошлом;
Гипергликемия натощак;
Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
Ожирение;
Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219	СТ
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282	СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146	TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537	TT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Информация об исследовании

Исследование полиморфизмов в генах:

PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.

Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.

Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.

По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.

Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.

В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.

Показания к назначению исследования

Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию

Подготовка к исследованию

Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник

Профилактика развития СД

Следует нормализовать питание, отдавая предпочтение сытной долгоусваиваемой пище — кашам, овощам, фруктам. Жиры лучше выбирать растительные, вместо жарки подвергать блюда паровой обработке или запекать. Важно укреплять иммунитет, избегать стрессов. Людям из группы риска периодически следует сдавать анализ крови на уровень сахара.

Как определить предрасположенность

Помимо тестирования, эндокринологи предлагают каждому самостоятельно определить вероятность развития сахарного диабета, исходя из определенных признаков. Первым является ведение гиподинамичного образа жизни и лишний вес. Специалисты отмечают, что не менее 85% диабетиков сталкиваются с проблемой лишнего веса. Жир в области живота, или так называемое центральное ожирение, сопряжено с предрасположенностью к представленному заболеванию. Чем более значительным является индекс тела, тем выше оказывается резистентность к инсулину, что провоцирует увеличение соотношения сахара в крови.

При отсутствии подвижности склонность к формированию диабета увеличивается в два раза. В то время как в два раза более активный образ жизни позволит уменьшить вероятность развития диабета. Подобная активность уменьшает инсулинорезистентность, а также дает возможность избавиться от лишнего веса.

Следующим фактором следует считать употребление вредной пищи. При часто употреблении газировки, жареной пищи, злоупотреблении соусов и сладкого, отмечается вероятность появления лишнего веса, что провоцирует сахарный диабет. Кроме того, именно нездоровое питание провоцирует увеличение давления крови, соотношения холестерина, что приводит к сердечным и сосудистым болезням.

Третьим критерием следует считать наличие сахарного диабета у родственников, а именно у одного из родителей, кровных брата или сестры. При ведении правильного и здорового образа жизни даже при наличии настолько отягощенной наследственности можно избежать формирования недуга. К другим факторам эндокринологи причисляют:

наличие проблем, связанных с женским здоровьем, а именно поликистоз яичников, диабет беременных, рождение ребенка весом более четырех кг;
использование медикаментозных средств на протяжении длительного промежутка времени. Речь идет о конкретных наименованиях: глюкокортикоидные гормоны синтетического типа, препараты мочегонного воздействия. Наиболее агрессивным воздействием характеризуются тиазидные диуретики, лекарственные средства противоопухолевого типа и гипотензивные компоненты;
частые стрессовые ситуации, что приводит к истощению организма и сбоям в процессе выработки инсулина.

В данном списке находятся также наркотические и токсические компоненты, которые отрицательно воздействуют на деятельность поджелудочной железы. Все это способствует формированию сахарного диабета второго типа.

Не менее важным критерием следует считать возрастную категорию более 40 лет. Именно после наступления представленного возраста чаще всего идентифицируется представленное заболевание. Данный факт объясняется ослаблением всех функций организма, усугублением работы поджелудочной железы, а также проблемами с иммунитетом и естественной степенью сопротивляемости организма.

Для того чтобы избежать этого и предотвратить формирование сахарного диабета рекомендуется вести здоровый образ жизни, проходить периодические проверки на предрасположенность к сахарному диабету и контролировать свой вес.

Какой анализ самый точный

Обычно для исследований берут или кровь, или мочу. Тип уже назначит сам врач. Главную роль в таком вопросе, как анализы на диабет, играет время обращения и регулярность. Чем раньше и чаще (последнее – при предрасположенности к болезни) – тем лучше.

Есть такие виды исследований:

При помощи глюкометра. Проводится он не в лабораторных условиях, и делать его можно, находясь у себя дома и не будучи специалистом в медицине. Глюкометр – аппарат, который показывает уровень глюкозы в крови у человека. Он должен присутствовать обязательно в доме у диабетика, и при подозрении на заболевание первое, что вам предложат – воспользоваться глюкометром;
Анализ на глюкозу. Его называют еще тестом на толерантность к глюкозе. Это метод прекрасно подходит не только для выявления самого заболевания, но и наличия состояния, близкого к нему – преддиабета. Для него у вас возьмут кровь, потом дадут выпить 75 г. Глюкозы, и по прошествии 2 часов требуется сдать кровь еще раз. На результаты данного исследования могут влиять различные факторы, от физической нагрузки, до блюд, которые употреблял человек;
На С-пептид. Это вещество – белок, если он присутствует в организме, значит, инсулин вырабатывается. Часто берется вместе с кровью на глюкозу, и тоже помогает определить преддиабетное состояние;
Общий анализ крови и мочи. Их сдают всегда, когда проходят какие-либо медицинские осмотры. По количеству кровяных тел, тромбоцитов и лейкоцитов врачи определяют наличие скрытых болезней и инфекций. Например, если белых тел мало, это указывает на наличие проблем с поджелудочной – значит, в ближайшее время может повыситься сахар. Его могут обнаружить и в моче;
На сывороточный ферритин. Мало кто знает, что переизбыток железа в организме может быть причиной резистентности (невосприимчивости) к инсулину.

Если имеются сопутствующие болезни, или у вас уже определили диабет, могут назначать и другие исследования – например, при гипертонии проверяют кровь на наличие в ней магния.

Подробнее об анализе крови

Теоретически все исследования, которые проводятся в лаборатории, показывают правдивый результат – но есть методы, при помощи которых можно определить болезнь практически безошибочно. Самым простым, доступным и безболезненным является измерение глюкометром.

Важно, чтобы данный прибор отображал точные показатели. Проверить его можно так:

Измерьте трижды уровень сахара в крови и запомните результаты. Если отличие между ними не больше 10% — значит, аппарат хороший;
Попробуйте воспользоваться глюкометром, параллельно сдав анализы в лаборатории, и сверьте результаты. Разница между ними должна быть не больше 20 %.

Не обязательно покупать самый дорогой глюкометр. Главное – он не должен «обманывать» вас. Таким прибором рекомендуют пользоваться всем диабетикам, и именно к нему стоит обратиться, если вы подозреваете у себя наличие болезни и сомневаетесь, стоит ли идти к врачу.

Доктора хорошо отзываются также и об исследовании на глюкозу. Более того, его могут назначать при общих обследованиях организма. В обязательном порядке сдавать кровь на сахар должны беременные женщины.

Для того, чтобы лабораторная диагностика сахарного диабета выдала точный результат, для каждого ее вида существуют разные требования.

Например, если вы получили направления на сдачу крови для определения уровня сахара, или на общий, нужно соблюдать такие правила:

Проводить сдачу строго натощак, иначе блюда, которые вы ели, могут значительно повлиять на результат, исказив его;
Нельзя пить даже кофе или чай, тем более с сахаром;
После того, как у вас взяли кровь на глюкозу в первый раз, ближайшие два часа запрещено курить. Можно уже после того, как забор материала будет произведен повторно;
За сутки до сдачи нельзя принимать алкоголь, посещать сауны и бани, также стоит избегать физических нагрузок;
Не принимать непосредственно перед забором материала лекарства и не проводить процедуры (по возможности);
Перед исследованием на глюкозы нельзя даже жевать резинку и чистить зубы.

Перед тем, как сдавать мочу, обязательно нужно подмыться и насухо вытереться. Могут запретить есть определенные овощи – например, свеклу или капусту.

Для выяснения степени предрасположенности к СД, особенно если есть генетическая составляющая, проводят анализ крови на поиск аутоантител. Исследования показали, что в присутствии двух типов аутоантител больше возможностей заболеть, чем когда обнаруживают аутоантитела одного типа. Клеток-антагонистов к клеткам поджелудочной, вырабатывающим инсулин, в крови при нормальных анализах быть не должно.

Источник

Программа «Предрасположенность к сахарному диабету» — это комплексное лабораторное обследование с целью ранней диагностики и выявления рисков развития сахарного диабета, и получения необходимых рекомендаций врача-эндокринолога.

«Предрасположенность к сахарному диабету»

Программа актуальна для всех мужчин и женщин старше 18 лет.

от 5 000 руб.

Оставить заявку

Консультация специалиста +7 (495) 292-39-72

Факторы риска

Обследование рекомендуется тем, у кого есть родственники с сахарным диабетом и другими заболеваниями эндокринной системы (болезни щитовидной железы, ожирение, нарушения обмена веществ).

Кроме того, определить предрасположенность к сахарному диабету следует лицам, имеющим:

избыточный вес;
повышенный аппетит, жажду, сухость во рту;
привычку злоупотреблять сладким и в целом неправильно питаться;
сильное потоотделение;
слабость, быструю утомляемость, частые головокружения;
проблему с заживлением ран и зудом кожных покровов.

Задачи программы

Задача программы — выявить риски развития сахарного диабета, а также уже развивающиеся нарушения на любой стадии, даже при их бессимптомном течении, начать своевременную профилактику болезни и ее возможных осложнений.

Состав программы

Программа «Предрасположенность к сахарному диабету» предоставляется в трех категориях: базовая, стандартная, расширенная.

Определение изменений количественных и качественных показателей состава крови помогает оценить общеее состояние организмаи выявить наличие острых и хронических заболеваний.

Наименование исследования	Базовая	Стандартная	Расширенная
Биохимические анализы крови:
Глюкоза	∨	∨	∨
Гликозилированный гемоглобин	∨	∨	∨
* Глюкоза показывает уровень сахара в момент забора крови, а гликозилированный гемоглобин — среднее содержание сахара в крови в течение последних трех месяцев.
Фруктозамин	—	∨	∨
* Показатель используют для диагностики и определения стадии течения сахарного диабета, для краткосрочного мониторинга сахара крови и у беременных.
Инсулин	—	∨	∨
С-пептид	—	∨	∨
* Анализы показывают уровни гормонов, участвующих в регулировании углеводного обмена и поддержании концентрации глюкозы в крови на оптимальном уровне.
ТТГ (тиреотропный гормон)	—	∨	∨
* Анализ позволяет оценить нарушение функции щитовидной железы, которое в дальнейшем увеличивает риск развития сахарного диабета.
Холестерин общий	—	∨	∨
АЛТ (аланин-аминотрансфераза)	—	∨	∨
АСТ (аспартат-аминотрансфераза)	—	∨	∨
Триглицериды	—	∨	∨
Креатинин	—	∨	∨
* Анализы показывают состояние печени и почек, изменения жирового и белкового обмена, предпосылки к развитию сахарного диабета, наличие осложнений.
Клинический анализ крови	∨	∨	∨
* Определение изменений количественных и качественных показателей состава крови помогает оценить общее состояние организма и выявить наличие острых и хронических заболеваний.
Комплексное молекулярно-генетическое исследование крови:
Программа «Риск развития сахарного диабета 2 типа»	—	—	∨
* Выявляет генетические маркеры риска сахарного диабета 2-го типа, помогает оценить риски развития этого заболевания и выбрать оптимальное лечение, а также провести профилактику сахарного диабета с учетом полученных генетических данных.
Ультразвуковые исследования:
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости	—	∨	∨
* В режиме реального времени показывает информацию о состоянии органов брюшной полости: размер, строение, контуры, локализацию поджелудочной железы, желчного пузыря, селезенки и печени.
Ультразвуковое исследование почек	—	—	∨
* В ходе исследования оценивается множество параметров, совокупность которых помогает подтвердить или исключить заболевания почек одного из основных органов мочевыводящей системы, наиболее подверженного образованию камней, кист и других образований, а также серьезных осложнений сахарного диабета, обусловленных поражением сосудов в почках.
Консультация специалиста:
Прием врача-эндокринолога	∨	∨	∨
* По результатам проведенных исследований специалист проводит детальный осмотр, дает заключение о рисках развития сахарного диабета, наличии его проявлений и иных изменений углеводного обмена, осложнений болезни и даст необходимые рекомендации.
Стоимость	5 000 руб.	10 000 руб.	15 000 руб.

Подготовка к исследованиям

Кровь необходимо сдавать утром натощак спустя не менее 12 часов после приема пищи. Перед сдачей крови важно избегать физической нагрузки и психоэмоционального перенапряжения. Мочу для анализов необходимо собрать утром после ночного сна и принести с собой.

Для проведения ультразвукового исследования и консультации врача-эндокринолога требуется предварительная запись. Для прохождения программы, как правило, требуется 2 визита в клинику: для сдачи анализов и проведения аппаратных исследований и, затем, для консультации специалиста по результатам обследований. Следует иметь в виду, что срок выполнения некоторых анализов (например, генетических исследований) может составлять 15-17 дней.

Программы Check Up в «СМ-Клиника»

Сахарный диабет — это тяжелое хроническое заболевание, зачастую с наследственной предрасположенностью и прогрессирующим течением. Своевременное обследование и вовремя поставленный диагноз позволит вам избежать серьезных осложнений и сохранить здоровье.

Для получения подробностей о программе проверки предрасположенности к сахарному диабету и записи на прием в «СМ-Клиника» звоните по телефону +7 (495) 292-39-72.

Источник