Анализ крови на синдром жильбера подготовка

Информация об исследовании

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Показания к назначению анализа:

При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
Для подтверждения диагноза «синдром Жильбера».
Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
При увеличенной концентрации билирубина.
При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник

Синдром Жильбера – генетическая патология. Из-за наследственного происхождения болезнь имеет еще одно название – семейная желтуха. Характерная особенность заболевания – увеличение концентрации билирубина в крови по сравнению с референсными показателями.

Такое состояние возникает из-за неспособности печени расщеплять билирубин. При отсутствии терапии патология может перейти в хроническую форму. Обнаружить заболевание помогает анализ на синдром Жильбера. Существует несколько видов исследования, по которым врач диагностирует патологию.

Показания

Анализ на Жильбера назначают при появлении следующей симптоматики:

Боль в животе, локализующаяся в правой стороне преимущественно под ребрами;
Изменение оттенка эпидермиса и белков глаз на желтый цвет;
Распирающие ощущения и чувство тяжести в правом подреберье;
Повышенное газообразование;
Проблемы со стулом;
Тошнота, сопровождаемая рвотой;
Частые головокружения;
Подавленное состояние;
Проблемы с отхождением к ночному отдыху, непродолжительный и некачественный сон.

Когда назначают анализ на синдром Жильбера

При этой патологии наблюдается увеличение габаритов таких внутренних органов, как печень и селезенка, что также является назначением для проведения анализов крови на синдром Жильбера.

Особенности анализа

Анализы крови помогают выявить патологию на ранней стадии развития даже при отсутствии характерной симптоматики. Существует несколько видов исследований, определяющие синдром Жильбера.

Правила сдачи анализа

Чтобы исследование показало достоверный результат, рекомендуется соблюдать правила сдачи биоматериала:

Анализ выполняют в утренние часы. Кровь сдают натощак, промежуток между последним приемом пищи и исследованием должен составлять не менее 12 часов. В это время также нельзя пить чай, кофе и другие напитки. Ограничение на употребление чистой воды без газа не распространяется;
За несколько дней отказываются от употребления жирных продуктов. Из рациона также исключают фастфуд и вся вредная пища;
Нельзя за несколько дней до исследования нервничать, перенапрягаться и переутомляться. Это исказит результаты анализов. Рекомендуется избегать возникновения стрессовых ситуаций и отказаться от занятий в тренажерном зале, а также тяжелой физической работы;
За несколько дней до анализа прекращают медикаментозную терапию. В частности, заканчивают прием препаратов, оказывающих воздействие на концентрацию билирубина, в противном случае анализы покажут недостоверный результат.

Общее исследование крови

Общее исследование этой субстанции не является диагностическим анализом этой патологии печени. Он показывает лишь то, что в печени происходят патологические процессы. По этой причине, если общий анализ крови показал наличие проблем, связанных с этим внутренним органом, назначают дополнительные исследования.

На семейную желтуху указывают следующие показатели в общем исследовании крови:

Изменение референсных значений гемоглобина в большую сторону;
Повышение содержания билирубина в крови относительно нормы;
Изменение референсных значений незрелых эритроцитов в крови в большую сторону.

На фоне этих показателей СОЭ, а также концентрация тромбоцитов и лейкоцитов не меняется.

Биохимия крови

В биохимическом исследовании крови на заболевание указывают следующие показатели:

Билирубин. При рассматриваемом синдроме происходит увеличение концентрации этого элемента. Однако повышение содержание этого вещества наблюдается и при иных проблемах, связанных с печенью. По этой причине биохимическое исследование крови не может быть основным анализом для диагностики заболевания;
Щелочная фосфатаза. Такой показатель при заболевании увеличивается;
АЛТ и АСТ. При патологии концентрация веществ возрастает.

Тест на синдром Жильбера

По биохимии крови также не диагностируют патологию. Если исследование показало положительный результат, назначают дополнительные анализы и тесты.

Генетический тест

Генетический анализ на синдром Жильбера – единственный способ диагностирования патологии. Анализ помогает обнаружить мутированный ген, который влияет на синтез и деятельность гиалуроновой кислоты.

Генетический тест на синдром Жильбера назначают в следующих случаях:

Подозрение на возникновение патологии, если появилась соответствующая симптоматика;
Возникновение признаков болезни печени для исключения или подтверждения заболевания;
Перед медикаментозной терапией, если для лечения применяются препараты, которые имеют гепатотоксический эффект;
Для прогноза побочных действий при приеме противоопухолевых препаратов, в частности, применении Иринотекана, используемых при онкологических патологиях крови в злокачественной форме;
Неинфекционная желтуха в слабовыраженной форме;
Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты;
Если другие исследования показали повышение концентрации билирубина;
Если синдром Жильбера присутствует в анамнезе пациента;
Для оценки эффективности проводимой терапии.

Генетический тест на синдром Жильбера

Исследование также назначают в том случае, если пациенту назначается прием лекарственных препаратов в течение длительного времени, в результате чего печень будет испытывать повышенные нагрузки.

Биоматериал для проведения исследования – венозная кровь. Необходимое количество – 2-3 мл. Биоматериал проверяется способом ПЦР.

Результаты исследования расшифровывают следующим образом:

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генный состав не меняется, патология не диагностируется;
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – в генном составе выявлен дополнительный элемент, что говорит о возможном возникновении заболевания, которое будет протекать в легкой форме;
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – указывает на высокую вероятность возникновения патологии с тяжелой формой протекания.

К генетическому тестированию подготовка не проводится. Это связано с тем, что питание, медикаментозные препараты, физическое и психоэмоциональное состояние не может повлиять на результат исследования. Анализ дает 100% точный результат. Только по этому исследованию диагностируют заболевание. Остальные анализы только указывают на проблемы с состоянием печени.

Исследование не проводится на безвозмездной основе. Стоимость генетического анализа на синдром Жильбера зависит от ценовой политики лаборатории, которая проводит исследование. Средняя цена составляет 2500 рублей.

Как определить синдром Жильбера

Инструментальная диагностика

Исследования с использованием различных приспособлений обычно назначаются для подтверждения поставленного диагноза. Существует несколько методов, которые позволяют определить синдром Жильбера.

УЗИ

Такое исследование проводят с целью определения состояния печени. УЗИ показывает габариты и имеющиеся поражения органа. Исследование назначают в любом возрасте, поскольку оно не имеет противопоказаний и не вызывает побочных действий.

Чтобы УЗИ показало достоверный, результат, к исследованию следует заранее подготовиться:

За несколько дней убрать из меню все продукты, которые вызывают метеоризм;
За 2-3 дня до УЗИ принимать медикаментозные средства, снижающее газообразование;
За день до исследования употребить слабительное или поставить клизму при проблемах со стулом.

Диагностика синдрома Жильбера

Дуоденальное зондирование

Суть исследования – забор биоматериала с помощью зонда, после чего выполняется анализ биологической жидкости, которая образована желудочным и панкреатическим соком, а также желчью. Это помогает определить состояние печени и имеющиеся проблемы.

Существуют правила подготовки к исследованию, которые не рекомендуется нарушать:

Биологический материал сдают в утренние часы. Перед исследованием нельзя кушать. Последний прием пищи должен состояться накануне не позднее 18.00. В этот период также исключаются все напитки. Вечером можно пить простую воду без газа, утром – нельзя ничего;
За 5 дней до сдачи биоматериала отказываются от приема любых лекарственных препаратов, стимулирующих выработку желчи. Прекращают также прием слабительных средств и спазмолитиков;
За день до зондирования пациенту вводят 0,5 мл атропина. После этого исследуемый выпивает воду в теплом виде с ксилитом.

Выделяют два вида дуоденального зондирования:

Классическое. В этом случае биоматериал забирают единовременно из протоков, желчного пузыря и двенадцатиперстной кишки;
Фракционное. Биоматериал забирается 5 раз через каждые 8 минут.

При патологиях печени исследование показывает изменение состава желчи и нарушение транспортировки ферментированной субстанции в кишечник.

Как сдают анализы на синдром Жильбера

Биопсия

Суть метода – пункция железы для дальнейшего исследования биоматериала. Такой анализ обычно проводят для исключения цирроза и воспалительного процесса печени. Для забора биоматериала применяют общий наркоз, поэтому процедура не пользуется популярностью.

Специфические исследования

Для диагностики патологии, если не был проведен генетический анализ крови на синдром Жильбера, также назначают дополнительные тестирования. Суть таких анализов – использование определенных препаратов, которые оказывают влияние на уровень билирубина в крови.

Лекарственные тесты

Выделяют несколько видов тестов, которые помогают диагностировать синдром Жильбера:

Использование препаратов, в состав которых никотиновая кислота. Средство в количестве 50 мг вводят в кровяное русло через вену. Через три часа кровь берут на анализ. Если исследование показало увеличение концентрации билирубина в несколько раз, предполагают синдром Жильбера, гепатит или гемолиз;
Применение средств с содержанием фенобарбинала. Препарат используют в таблетках. Продукт употребляют 5 дней подряд перед проведением исследования. Рекомендованная дозировка – 3 мг на 1 кг массы тела. Если после проведения анализа обнаружится уменьшение концентрации билирубина в крови, определяют положительный результат тестирования;
Использование продуктов, в состав которых входит рефампицин. Суть тестирования – в кровяное русло вводят 900 мг препарата. Если концентрация билирубина в крови увеличивается, то это значит, что тест на синдром Жильбера показал положительный результат.

Лекарственные тесты на синдром Жильбера

Другие пробы

Выделяют еще одно исследование для диагностики синдрома Жильбера – немедикаментозная проба. В этом случае не используют никаких препаратов. Для тестирования забирается кровь натощак, и определяют уровень билирубина. После этого пациент должен в течение 2-х дней не употреблять ничего кроме чистой негазированной воды.

Если нет возможности выдержать такую строгую диету, разрешается кушать, но калорийность суточного рациона не должна превышать 400 ккал. После этого проводят повторное исследование. Тест будет положительным, если анализ покажет увеличение уровня пигмента более чем в 2 раза.

Анализ крови на синдром Жильбера помогает выявить патологию на ранних стадиях возникновения и приступить к терапии. Врачи в этом случае дают благоприятный прогноз, но только при соблюдении определенных правил питания.

Источник

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) — это передающееся по наследству генетическое заболевание, при котором нарушается обмен билирубина в организме.

Причина заболевания
Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком. В частности, происходит снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.

Cвободный уровень билирубина в крови повышается, но чаще не более 140 мкмоль/л, с выраженным преобладанием непрямого (несвязанного с белками крови) и к эпизодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожных покровов, слизистых, склер глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются без изменений. Иногда и вовсе нет никаких клинических проявлений и заболевание протекает бессимптомно. Редко встречаются дополнительные симптомы: вздутие живота, тошнота, чувство тяжести в правом подреберье, горечь во рту, бессонница, снижение аппетита и утомляемость.

Статистика и факторы риска заболевания
По современным данным чаще болеют мужчины (в 4–5 раз чаще женщин). В общей популяции до 5%. Чаще синдром Жильбера манифестирует до 30 лет и остается на всю жизнь. Болезнь Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. в 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.

Факторами проявления или обострения простой семейной холемии могут стать: нарушения режима питания, диеты, ряд инфекционных заболеваний, стресс, физические нагрузки, т.е. все те факторы, которые влияют на функцию печени.

Диагностика синдрома Жильбера
Основана на сборе анамнеза, физикальных данных, а также на ряде лабораторных и инструментальных методов исследований.

Обязательные лабораторные методы исследований:

общий анализ крови и мочи;
биохимический анализ крови (отмечается увеличение общего билирубина, его свободная фракция);
ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ (как правило, без изменений);
проба с голоданием (отмечается увеличение уровня билирубина на 50–100%);
проба с никотиновой кислотой (уровень повышается);
проба с фенобарбиталом (уровень билирубина снижается);
анализ кала на стеркобилин (отрицательный);
анализы крови на вирусные гепатиты А, В, C, D, E (отрицательно).

Важным в диагностике является генетический анализ крови на синдром Жильбера (при этом проводится анализ ДНК гена УДФГТ и в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень). Генетический анализ крови на болезнь Жильбера является наиболее информативным и определяющим, т.к. выявляет источник заболевания, а не косвенные признаки.

Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости, эластография, КТ, при показаниях — биопсия печени.

Показания:

подтверждение диагноза болезни Жильбера;
при заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата «Иринотекан»;
при повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний;
при наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.

Варианты заключений:

(ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип;
(ТА)6/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме;
(ТА)7/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гомозиготной форме — синдром Жильбера.

Частота заболевания: 3–10% в различных популяциях.

В случае получение ответа (ТА)6/(ТА)7, нельзя однозначно сделать заключение о наличии синдрома Жильбера. Рекомендуется пройти расширенное генетическое исследование.

Источник