Анализ крови на рарр и хгч для чего
В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.
Что такое дубль-тест
На сегодняшний день существует 2 основных вида:
- двойной тест;
- тройной тест.
Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.
Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».
В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.
Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.
Когда его надо делать
Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:
- β-ХГЧ;
- PAPP-A.
Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.
Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.
Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:
- женщинам в возрасте старше 35 лет;
- беременным, у которых уже рождались дети с патологиями;
- пациенткам, в семье которых есть случаи генетических и хромосомных заболеваний.
Что определяет анализ
Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.
В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:
- Синдром Дауна;
- Анэнцефалия;
- Синдром Эдвардса;
- Расщелина спинномозгового канала.
Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.
Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.
Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.
Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.
Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.
Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.
Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.
После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.
Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.
Нормы белков в I триместре
Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:
- PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А);
- β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).
Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)
Неделя беременности | Норма PAPP-A (мЕд/мл) | Норма β-ХГЧ (нг/мл) |
8-9 | 0,17 – 1,54 | 23,6 – 193,1 |
9-10 | 0,32 – 2,42 | 25,8 – 181,6 |
10-11 | 0,46 – 3,73 | 17,4 – 130,4 |
11-12 | 0,79 – 4,76 | 13,4 – 128,5 |
12-13 | 1.03 – 6,01 | 14,2 – 114,7 |
PAPP-A – что это за белок и какую роль играет
По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.
PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.
Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.
β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет
Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.
Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.
С увеличением срока беременности ХГЧ падает.
О чем свидетельствуют изменения уровня белков
Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.
Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.
Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.
Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.
Снижение концентрации этого белка наблюдается при:
- внематочной беременности;
- развитий синдрома Эдвардса;
- угрозе преждевременного прерывания беременности;
- плацентарной недостаточности.
Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.
Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.
Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР
Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.
Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.
Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.
Кровь для анализа берут из вены.
Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.
Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.
Что делать с результатами
Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.
Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.
Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.
Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.
Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.
Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.
Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.
В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:
- амниоцентез — исследование амниотической жидкости;
- кордоцентез — анализ пуповинной крови;
- консультация генетика;
- дополнительное ультразвуковое исследование.
Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.
Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.
Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.
Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.
1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.
Автор: Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru
Видео: Что показывает 1 пренатальный скрининг
Источник
Определение различных хромосомных патологий на ранних сроках вынашивания малыша является очень важной задачей. Для этого врачи назначают будущим мамам целый комплекс различных обследований и лабораторных тестов. Одним из них является РАРР-А.
Что это такое?
РАРР-А является очень важным лабораторным показателем, который назначается будущим мамам. Он включен в первый пренатальный скрининг. Этот спектр исследования необходим для того, чтобы выявлять различные генетические патологии на самых ранних стадиях их формирования.
Данное вещество появляется в кровотоке беременной женщины во время беременности. Оно является крайне специфичным. По химической и природной структуре — это протеин плазмы крови.
Первые четыре буквы названия этого вещества являются аббревиатурой. Англоязычные специалисты называют его Pregnancy-associated Plasma Protein-A. В переводе на русский язык это означает ассоциированные с беременностью протеины плазмы А.
Ученые считают, что данное вещество появляется в кровотоке матери во время того, как маленький эмбриончик «вживляется» (имплантируется) во внутреннюю стенку матки. Это приводит к тому, что в кровь выделяются порции РАРР-А.
Специалисты считают, что определения ассоциированного протеина и соотношения ХГЧ являются важными показателями различных патологических состояний, которые возникают в самом раннем периоде развития малыша. Данный клинический показатель является очень важным обследованием на проведение обнаружения различных ВПР плода.
Хромосомные патологии являются довольно опасными. В течение длительного времени медики не могли их выявлять своевременно.
В настоящее время исключить опасные хромосомные и генные болезни можно еще в периоде внутриутробного развития малыша. Для этого специалисты приводят и анализируют результаты различных исследований и анализов.
Процедура выполнения
Для определения РАРР-А потребуется взять немного венозной крови. Сдавать такой биохимический анализ лучше утром, строго натощак.
Лишь в некоторых случаях допускается ряд исключений, когда беременная женщина приходит в лабораторию не на «пустой» желудок. Как правило, такие послабления распространяются только на женщин, которые страдают сахарным диабетом, особенно инсулинозависимого типа. В таком случае им необходимо позавтракать.
Накануне посещения лаборатории следует ограничить употребление жирных и жареных блюд. Они могут привести к тому, что результат анализа окажется недостоверным. В таком случае врач может попросить пересдать анализ и назначит альтернативное исследование. Ужин вечером до сдачи анализа должен быть легким и легко усваиваться.
Перед сдачей биохимических анализов, особенно проводимых во время первого скрининга, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам ограничить любые физические нагрузки. Если беременная женщина посещает занятия йогой для беременности или занимается в тренажерном зале, то такие тренировки за 3-5 дней до исследования следует ограничить.
Когда определяется?
Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.
Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.
Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.
Женщины, имеющие в родстве случаи хромосомных и генетических заболеваний, также должны обязательно сдать кровь на анализ и пройти ультразвуковое исследование.
Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10-12 недели беременности.
Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.
Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.
Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.
При многоплодной беременности концентрация в крови ХГЧ будет существенно повышенной.
Нормы
Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов. Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий.
В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.
Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже:
Причины появления изменений
Отклонения от нормы всегда должны стать поводом для прицельного рассмотрения риска генетических и хромосомных заболеваний. Такие нарушения могут свидетельствовать о возможном развитии болезни Дауна.
Повышение данного показателя в крови может быть и в том случае, если срок внутриутробного развития плода был установлен неверно. Данное состояние может быть и при тяжелых заболеваниях почек матери, сопровождающихся развитием почечной недостаточности.
Пониженный уровень РАРР-А на декретированном сроке беременности может стать признаком «замерзания» (приостановки) беременности. Это состояние является крайне неблагоприятным, так как может привести к самопроизвольному выкидышу.
Изменение концентрации данного вещества в крови может быть свидетельством довольно опасных патологий. Одной из них является синдром Корнелии де Ланге. Данная патология характеризуется развитием генной мутации. Проявляется это заболевание расстройством психомоторной деятельности у ребенка.
Важно отметить, что многоплодная беременность является особым случаем. В такой ситуации врач может обнаружить в матке обоих малышей уже к 13 неделе беременности. В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим.
Для того, чтобы расшифровка проведенного теста была правильной, врачи рекомендуют сдавать кровь на определение данного вещества с интервалом 3-4 дня после выполненного ультразвукового исследования. В таком случае определить возможную патологию врачам намного легче. Отзывы многих женщин, которые уже стали мамочками, свидетельствуют о том, что они прошли УЗИ и сдали биохимические анализы всего за одну неделю.
Важно помнить, что по одному лишь результату анализа ни в коем случае нельзя установить какой-либо диагноз. Для этого потребуется обязательное выполнение УЗИ, а также и других биохимических лабораторных тестов.
В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования. Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии.
Такие исследования могут быть как инвазивными, так и неинвазивными. Они помогают врачам установить верный диагноз, а будущим мамочкам не волноваться перед предстоящими родами по поводу возможности развития у ребенка хромосомной патологии.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Методы пренатальной диагностики, которые применяются в настоящее время, совершенствуются. При помощи них можно выявить различные тяжелые хромосомные и генетические заболевания у плода еще на стадии его внутриутробного развития.
Многих будущих мам пугает проведение инвазивных тестов. Волнения в этом случае вполне оправданы. Риск возможных осложнений после проведения инвазивных пренатальных методов диагностики довольно высок.
Одной из альтернативных и более доступных методик, которая активно проводится будущим мамочкам для исключения подозрения хромосомных болезней, является пренатальный неинвазивный ДНК-тест. Методика его заключается в том, что врачи изучают генетический материал плода.
С помощью проведения такого исследования можно исключить наличие у ребенка многих генетических заболеваний – таких, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау, Тернера и многих других.
Врачи, которые проводят данное исследование, с помощью специальных приборов могут выявить участки микроделеции в генетическом аппарате малыша. Данные участки представляют собой поломки генов, которые свойственны генетическим и хромосомным патологиям.
Проведение данного теста может быть показано всем беременным женщинам, имеющим подозрения на развитие у малыша хромосомных заболеваний независимо от их возраста.
Многие будущие мамочки думают, что данный тест нужно делать только «старородящим». Это большое заблуждение. В некоторых случаях данное исследование показано и женщинам в возрасте 20-25 лет и даже при первой беременности.
Пройти этот тест можно в нескольких медицинских центрах, которые занимаются проведением таких исследований. Срок получения результатов «на руки», как правило, составляет от 12 суток. Важно отметить, что по данным американских ученых, точность данного анализа составляет 99,9%. Можно проводить такое исследование уже с 9 недели беременности.
Плюсы данного теста многочисленны. Этот тест легко проводится. Он не является инвазивным. Это означает, что мамин живот, где находится малыш, не прокалывается. Для того чтобы провести лабораторное исследование, необходимо лишь немного венозной крови. Медицинские центры, которые занимаются данным видом исследования, могут выслать полученные результаты на электронную почту. Минус исследования — высокая стоимость.
О том, что такое PAPP-A при беременности и каковы его значения в норме, смотрите в следующем видео.
Источник