Анализ крови на рахит до года

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Синонимы русские

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

• При наличии симптомов рахита;
• при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
• при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

• [06-046] Фосфор в сыворотке
• [06-051] Кальций ионизированный
• [06-054] Кальций в суточной моче
• [06-106] Витамин D, 25-гидрокси (кальциферол)
• [08-033] Паратиреоидный гормон, интактный



Важные замечания

• Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
• результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

Также рекомендуется

[06-021] Креатинин в сыворотке

[06-034] Мочевина в сыворотке

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

[06-045] Фосфатаза щелочная общая

[06-045] Фосфатаза щелочная общая

Кто назначает исследование?

Педиатр.

Литература

1. Nield LS, Mahajan P, Joshi A, Kamat D. Rickets: not a disease of the past. Am Fam Physician. 2006 Aug 15;74(4):619-26.
2. Klegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics/ R.M. Kliegman; 18 ed. — Saunder Elsevier, 2007.

Что такое рахит 

Рахитом называют заболевание, при котором происходит размягчение костей у детей, вызванное, как правило, экстремальным и продолжительным дефицитом витамина D. 

Витамин D способствует усвоению кальция и фосфора из желудочно-кишечного тракта. Дефицит витамина D затрудняет поддержание необходимого уровня кальция и фосфора в костях, что и вызывает рахит. 

Поскольку дефицит витамина D и/или кальция вызывает рахит, восполнение этого дефицита, как правило, излечивает все проблемы костной ткани, вызванные рахитом. В редких случаях рахит может быть вызван генетическим заболеванием — тогда он потребует специального лечения помимо диетических коррекций. Грубые деформации скелета, вызванные рахитом, не проходят после нормализации рациона и устранения причины болезни, и нередко требуют в дальнейшем хирургической коррекции. 

Симптомы и признаки рахита

Симптомы рахита могут включать в себя: 

• Задержку развития 
• Боли в позвоночнике, тазовых костях и ногах 
• Мышечную слабость 

Кроме того, поскольку рахит размягчает зоны роста на концах костей ребенка, он может приводить к деформациям скелета, таким как: 

• Х-образная (вальгусная) или О-образная (варусная) деформация ног 
• Утолщение запястий и лодыжек 
• Вдавление грудины 

Когда обращаться к врачу  Обратитесь к своему врачу если у Вашего ребенка боли в костях, мышечная слабость или очевидные деформации скелета. 

Причины и факторы риска рахита

Организм человека нуждается в витамине D для усвоения кальция и фосфора из пищи. Рахит может возникнуть, если Ваш ребенок не получает достаточного количества витамина D, или если витамин D не может усваиваться его организмом. 

Недостаток витамина D  Витамин D можно получить из двух источников: 

1. Солнечный свет. Кожа человека вырабатывает витамин D под воздействием солнечного света. Однако ультрафиолет в настоящее время признан фактором риска развития меланомы, и поэтому пребывание детей на открытых солнечных лучах сильно ограничивается. 
2. Пищевые продукты. Рыбий жир, жирные сорта рыбы и яичные желтки содержат витамин D. Витамин D, в развитых странах, также добавляется в некоторые пищевые продукты, такие как молоко, крупы и некоторые фруктовые соки. У детей, которые не потребляют достаточного количества этих продуктов (и не получают заместительную терапию препаратом витамином Д), может развиться дефицит витамина D. 

Проблемы с усвоением витамина D У некоторых детей с рождения или несколько позже развиваются заболевания, замедляющие усвоение витамина D. К таким заболеваниям относятся: 

• Целиакия 
• Воспалительные заболевания кишечника 
• Муковисцидоз 
• Хронические болезни почек 

Факторы риска рахита Факторы, которые могут увеличить риск рахита у ребенка, включают в себя: 

• Возраст. Рахит может развиться только у детей в возрасте от 3 ​​до 36 месяцев, поскольку в этот период кости растут особенно быстро. 
• Темная кожа. Темнокожие и смуглые дети более подвержены рахиту, поскольку их кожа меньше взаимодействует с солнцем и производит меньше витамина D. 
• Северные широты. Дети, которые живут в географических районах с малой инсоляцией, подвержены большему риску рахита. 
• Недоношенность. Дети, рожденные преждевременно, более склонны к развитию рахита. 
• Противосудорожные препараты и стероиды. Некоторые виды противосудорожных препаратов и высокие дозы стероидов способны подавлять усвоение витамина D. 
• Полное грудное вскармливание. Грудное молоко не содержит достаточного для профилактики рахита количества витамина D. Младенцы, находящиеся на исключительном грудном вскармливании, должны получать по одной капле / 400-500 МЕ витамина Д (аквадетрим, вигантол и тд) в сутки ежедневно. 

Осложнения рахита

При отсутствии лечения, рахит может привести к: 

• Замедлению роста 
• Аномальным искривлениям позвоночника 
• Деформациям костей 
• Стоматологическим дефектам 
• Судорогам 

Подготовка к визиту врача  После того, как Вы запишитесь на прием к педиатру, в ожидании времени приема Вы можете составить список, который поможет Вам не упустить ничего важного во время визита к врачу. 

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд типовых вопросов, на которые Вы можете приготовить ответы заранее: 

• Какие симптомы болезни вы заметили первыми, когда они начались? 
• У кого-нибудь в Вашей семье были подобные симптомы в детстве? 
• Каков обычный ежедневный рацион ребенка? 
• Какие лекарства и пищевые добавки Вы даете ребенку? 
• Как часто Ваш ребенок играет на открытом воздухе? 
• Наносите ли вы Вебенку солнцезащитные кремы? 
• В каком возрасте Ваш ребенок начал ходить? 
• Был ли у ребенка множественный кариес? 

Вы можете также составить список вопросов, которые хотите задать своему врачу. Не стесняйтесь задавать вопросы, возникающие в процессе разговора с доктором. 

Диагностика рахита

Во время физикального осмотра доктор будет проводить легкие нажатия на кости ребенка, проверяя, нет ли у него патологической податливости костей. Особое внимание врач уделит следующим частям тела: 

• Череп. Дети, больные рахитом, часто имеют размягчение костей черепа и замедление закрытия родничков. 
• Ноги. У многих здоровых младенцев имеется легкое искривление нижних конечностей, однако при рахите они становятся значительно заметнее, или даже развиваются грубые деформации. 
• Грудь. У некоторых детей с рахитом развиваются аномалии грудной клетки, например, уплощается передне-задний размер грудной клетки. 

При рахите также является типичным утолщение запястий и лодыжек. 

Рентгенография пораженных рахитом костей может подтвердить типичные для рахита изменения. Анализы крови и мочи могут также выявлять типичные метаболические нарушения, они будут полезны как для верификации рахита, так и для контроля проводимой терапии. 

Лечение рахита

В большинстве случаев рахит можно вылечить с помощью назначения высоких доз витамина D и пищевых добавок, содержащих кальций. Витамин D является токсичным в высоких дозах, поэтому Вам следует строго выполнять инструкции врача по его дозировке. Длительная передозировка витамина D может быть опасной для здоровья и жизни ребенка. Помните о том, что прием даже обычных доз витамина Д может вызывать раздражительность и беспокойство ребенка — давайте препараты витамина Д в первой половине дня во избежание проблем с ночным сном. 

Хирургические методы  В некоторых случаях патологические искривления костей и позвоночника, возникшие из-за рахита, могут потребовать ношения ортопедических корсетов, лечебной обуви или даже хирургической коррекции. 

Профилактика рахита

Большинство подростков и взрослых людей получают значительную часть необходимого им витамина D через воздействие на кожу солнечных лучей. Однако следует оберегать младенцев и маленьких детей от прямых солнечных лучей из-за риска ожогов и меланомы. Оптимально гулять с ребенком в полутени парка; перед выходом на прямые солнечные лучи необходимо наносить на кожу ребенка солнцезащитный крем. 

• Проводите с ребенком больше времени на свежем воздухе. 
• Убедитесь, что в рационе Вашего ребенка достаточно продуктов, богатых витамином D: жирной рыбы и яичных желтков; продуктов, искусственно обогащенных витамином D: адаптированной молочной смеси, злаков, молока и апельсинового сока. 
• Витамин Д дается всем детям вне зависимости от времени года и климатических условий ежедневно до 3 лет в дозе 300-500 МЕ в сутки. Если в дневном рационе Вашего ребенка преобладает адаптированная молочная смесь, то давать препарат витамина Д необходимо не ежедневно, а через день. При переводе ребенка на грудное вскармливание или общий стол снова даете витамин Д ежедневно. 
• Никогда не капайте препарат прямо в рот ребенку — есть риск того, что Вы накапаете больше, чем нужно. Капайте препарат в чайную ложку. И в том случае, если Вы ошиблись в дозировке, вымойте ложку и капните снова. 
• Если Вы заметили, что после приема витамина Д ребенок становится раздражительным и капризным, плохо спит и т.д., обсудите с Вашим врачом замену препарата. 
• На первом году жизни профилактический прием препаратов витамина Д защищает ребенка от развития рахита, а в возрасте до 3 лет — снижает частоту и тяжесть хронических и рецидивирующих отитов. Не пренебрегайте витамином Д.