Анализ крови на приска 2
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Источник
[40-007]
Беременность — Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности, PRISCA
1690 руб.
Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
Состав исследования:
— Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
— Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
— Эстриол свободный
Синонимы русские
Тройной тест второго триместра беременности.
Синонимы английские
Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II; PRISCA II (Prenatal Risk Calculation).
Метод исследования
Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.
Единицы измерения
ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности. К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция, беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет. При этом возраст матери является наиболее значимым фактором. Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).
Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий. Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако его результат не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.
Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.
Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).
Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.
При данном скрининговом исследовании риск патологий рассчитывается с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола в крови беременной.
Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.
После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача – акушера-гинеколога.
Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Для чего используется исследование?
- Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.
Когда назначается исследование?
- При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).
Что означают результаты?
Референсные значения
- Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Неделя беременности | Референсные значения |
1-12-я | 0,5 -15 МЕ/мл |
12-15-я | 15 — 60 МЕ/мл |
15-19-я | 15 — 95 МЕ/мл |
19-24-я | 27 — 125 МЕ/мл |
24-28-я | 52 — 140 МЕ/мл |
28-30-я | 67 — 150 МЕ/мл |
30-32-я | 100 — 250 МЕ/мл |
- Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
Неделя беременности | Референсные значения |
1-2 недели | 25 — 300 МЕ/л |
3-4 недели | 1500 — 5000 МЕ/л |
4-5 недель | 10000 — 30000 МЕ/л |
5-6 недель | 20000 — 100000 МЕ/л |
6-7 недель | 50000 — 200000 МЕ/л |
7-8 недель | 20000 — 200000 МЕ/л |
8-9 недель | 20000 — 100000 МЕ/л |
9-11 недель | 20000 — 95000 МЕ/л |
11-12 недель | 20000 — 90000 МЕ/л |
13-14 недель | 15000 — 60000 МЕ/л |
15-25 недель | 10000 — 35000 МЕ/л |
26-37 недель | 10000 — 60000 МЕ/л |
- Эстриол свободный
Неделя беременности | Референсные значения |
15-я | 0,17 — 1,29 нг/мл |
16-я | 0,28 — 1,48 нг/мл |
17-я | 0,34 — 2,2 нг/мл |
18-я | 0,47 — 2,6 нг/мл |
19-я | 0,4 — 3,39 нг/мл |
27-я | 2,3 — 6,4 нг/мл |
28-я | 2,3 — 7 нг/мл |
29-я | 2,3 — 7,7 нг/мл |
30-я | 2,4 — 8,6 нг/мл |
31-я | 2,6 — 9,9 нг/мл |
32-я | 2,8 — 11,4 нг/мл |
33-я | Более 3,0 нг/мл |
34-я | Более 3,3 нг/мл |
35-я | Более 3,9 нг/мл |
36-я | Более 4,7 нг/мл |
37-я | Более 5,6 нг/мл |
38-я | Более 6,6 нг/мл |
39-я | Более 7,3 нг/мл |
40-я | Более 7,6 нг/мл |
По данным исследования, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения во время беременности пороков развития и представляет результаты. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными показателями рождается ребенок с соответствующим пороком развития.
Что может влиять на результат?
Точность предоставленных данных и заключений ультразвуковой диагностики.
Важные замечания
- Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.
- Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
- Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
Также рекомендуется
- Беременность – II триместр
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
- Эстриол свободный
- Плацентарный лактоген
- Прогестерон
- Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
Литература
- Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
- Gabant P, Forrester L, Nichols J, and others. Alpha-fetoprotein, the major fetal serum protein, is not essential for embryonic development but is required for female fertility. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Oct 1;99(20):12865-70. Epub 2002 Sep 24. PMID: 12297623.
- Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8. – 1278-1280.
Источник
Информация об исследовании
Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).
«Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг II триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.
Пренатальный скрининг II триместра:
- Проводится в сроки 14-20 недель беременности;
- Биохимические (сыворточные) маркеры: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол, свободный β-ХГЧ;
- Данные УЗИ II триместра с указанием даты выполнения: бипариетальный размер плода (БПР) для расчета срока беременности;
- Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
- Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).
Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 7 дней во II триместре).
Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:
- рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
- учитывать индивидуальные данные пациентки
- учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.
Параметры скрининга в 2-ом триместре (14-20 недель):
- УЗИ измерение БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм. ( срок давности 1-3 дня )
- Иммунохимическое определение 1)бета- ХГЧ — свободный и общий , 2) АФП, 3) Эстриол свободный.
Особенности вычисления риска:
- Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
- Вычисление риска является результатом статистической обработки данных
- Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.
Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной беременной от среднестатистической нормы
Бета- ХГЧ вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень бета- ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. Повышение концентрации бета-ХГЧ у беременных женщин во втором триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
Альфа-фетопротеин (АФП) — вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. Снижение концентрации наблюдается при синдроме Дауна. При дефекте нервной трубки уровень АФП повышается.
Эстриол свободный — вырабатывается плацентой, а дальше и печенью плода. Он стимулирует синтез сосудорасширяющих простагландинов в клетках эндометрия и усиливает маточно-плацентарный кровоток. Кроме того, он повышает рецепторно-опосредованный захват холестерина липопротеинов низкой плотности для последующего синтеза прогестерона плацентой, а также стимулирует рост молочной железы. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса концентрация свободного эстриола снижается. Так же уровень гормона может снижаться из-за приема препаратов : дексаметазона, преднизолона, метипреда, антибактериальные. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и АФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).
В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг II триместра на сроке беременности 18-20+6 недель.
Если по каким-либо причинам во II триместре УЗИ не проводилось, можно предоставить данные (КТР, ТВП, визуализация носовой кости) УЗИ I триместра с указанием даты выполнения. Проведение расчета риска развития хромосомных аномалий во II триместре с использованием данных УЗИ I триместра имеет меньшую точность и большую погрешность по сравнению с использованием данных УЗИ II триместра.
Алгоритм проведения пренатального скрининга и II триместра беременности:
1. Рассчитать срок беременности по дате последней менструации или дню зачатия и определить дату проведения УЗИ и сдачу крови на биохимические маркеры.
2. Провести УЗИ. Если данные УЗИ не подходят для расчета риска (КТР<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Зная точный срок беременности, рассчитанный по УЗИ, осуществить забор крови для проведения исследований биохимических маркеров. Временной интервал между проведением УЗИ и сдачей крови должен быть минимальным (не более 2-3 дней).
Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!
Показания к назначению исследования
1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие наследственных заболеваний у близких родственников;
3. Болезнь Дауна или другие хромосомные патологии плода при предыдущих беременностях;
4. Воздействие радиационного облучения, вредных факторов или приём лекарств с тератогенным эффектом одним из супругов накануне зачатия;
5. при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге первого триместра, а также, если скрининговое обследование первого триместра не было проведено в срок.
Подготовка к исследованию
Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .
При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода
БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм.
Факторы, влияющие на результаты исследований
1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики
2. количество плодов
3. беременность после ЭКО
4. вес и возраст пациентки
5. наличие сахарного диабета у пациентки
6. вредные привычки
7. Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
Интерпретация результата
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.
В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки , которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода
Синонимы русские
Скрининг второго триместра беременности
Синонимы английские
Second trimester screening
Источник