Анализ крови на предрасположенность к тромбозу
Современное общество преследует множество различных болезней, одна из которых – тромбозы – свертывание крови внутри сосудов в разных частях тела с образованием сгустков (тромбов). Предупредить смертельную опасность можно, сдав анализы на склонность к образованию тромбов.
У беременных кровь может сворачиваться в сосудах, питающих плод, приводя к преждевременным родам и рождению больных детей. Такие нарушения бывают врожденными (генетическими) и приобретенными.
Почему в организме образуются тромбы и к чему приводит их появление
Образование тромба – защитная реакция, возникающая в ответ на кровотечение. В норме формирующийся кровяной сгусток должен закрыть поврежденный сосуд, не допустив кровопотери. Но в некоторых случаях он образуется и в неповрежденных сосудах, закупоривая их и мешая кровоснабжению.
Основные причины такого явления:
- Застой крови в сосудах. При значительном снижении скорости кровотока тромбоциты – кровяные тельца, участвующие в тромбообразовании, – начинают склеиваться между собой в сгустки.
- Атеросклероз – в этом случае сгустки образуются вокруг атеросклеротических бляшек, полностью перекрывая кровоток.
- Недостаточное поступление жидкости в организм. Тромбозом чаще болеют люди, выпивающие воды значительно меньше нормы. Согласно международным медицинским рекомендациям, каждый взрослый должен выпивать 30 мл воды на килограмм веса. То есть, например, при весе в 70 килограмм – 2,1 л. В это количество не входит молоко и жидкость в различных блюдах. К сожалению, большинство не соблюдает эту норму.
- Поражения сосудов, вызванные диабетом, гипертонией и другими хроническими патологиями.
Часто причина тромбообразования кроется в неблагоприятной наследственности. В организме человека существует большое количество генов, влияющих на свертываемость крови. При «поломке» генетических структур, отвечающих за предотвращение свертываемости, кровь сворачивается внутри сосудов.
В этом случае возникает их закупорка, приводящая к нарушению работы органов или даже к развитию некроза и гангрены, вызванных плохим кровоснабжением. Если у больного при этом имеются какие-то сосудистые нарушения или он употребляет недостаточно жидкости, ситуация становится критичной.
Тромбоз лежит в основе и смертельно опасных заболеваний – инфарктов, инсультов, тромбоэмболии – отрыва сгустка с закупоркой крупного сосуда. Поэтому раннее выявление повышенной свертываемости крови позволяет устранить это нарушение и спасти жизнь.
Что такое тромбофилия и почему при ее диагностике нужно обследовать гены
Это заболевание характеризуется повышенной склонностью к тромбообразованию. Такое нарушение часто носит наследственный характер.
У больных с таким нарушением возникают тромбы в сосудах, питающих сердце, почки, печень, головной мозг. Это приводит к значительному недостатку кислорода в тканях, инфарктам, инсультам. Заболевание долго может протекать бессимптомно, сразу давая тяжелые осложнения.
У больных происходят инфаркты, инсульты и другие поражения сосудов. Например, сгустки могут закупорить сосуды кишечника, вызвав его омертвение, или нарушить кровоснабжение конечностей, приведя к гангрене.
Часто поражаются глубокие вены, что провоцирует хроническую венозную недостаточность, сопровождающуюся сильной отечностью нижних конечностей.
Как образуются тромбы
Показания к сдаче анализов на склонность к тромбозам
- Появление тромбов, особенно в большом количестве в раннем возрасте.
- Повышенные показатели свертываемости крови, выявленные в анализах.
- Обнаружение в крови кардиолипиновых антител, влияющих на свертываемость крови.
- Подозрительно рано появившаяся склонность к инфарктам и инсультам.
- Наличие генетических нарушений, влияющих на свертываемость крови у близких родственников.
- Невынашивание и преждевременные роды, которые вызываются сворачиванием крови в сосудах плаценты.
- Бесплодие. Тромбофилия влияет на слизистую матки, затрудняя имплантацию оплодотворённого эмбриона. Заболевание снижает уровень прогестерона, поэтому у женщины часто возникают выкидыши на ранних сроках.
- Подготовка к беременности.
Раннее выявление нарушения позволит назначить препараты, снижающие свертываемость крови и не дающие образовываться тромбам. Больной будет избавлен от риска тяжелейших осложнений.
Анализ на наследственную склонность к тромбозам
Поскольку тромбофилия часто бывает наследственной, больному нужно в первую очередь выяснить, не связана ли повышенная свертываемость крови с генетикой. Для этого проводится анализ на генетическую предрасположенность к тромбофилии. Рекомендуется сделать расширенный его вариант, во время которого обследуется большое количество генов, ответственных за процесс свертываемости крови.
За это состояние, называемое коагуляцией, отвечает огромное количество генов. При многих врожденных нарушениях кровь начинает сворачиваться внутри сосудов, приводя к образованию сгустков.
Наиболее часто выявляются следующие генетические сбои:
- Дефект фактора свертываемости 5 (F5), увеличивающего и усиливающего выработку тромбина, участвующего в образовании тромбов.
- Мутация в гене, отвечающем за образование протромбина, ответственного за свертываемость крови.
- Дефект гена FGB, при котором усиливается выработка фибриногена – белка, участвующего в образовании кровяных сгустков.
- Генетические мутации, изменяющие состояние стенок сосудов и вызывающие их слипание.
- Генные изменения, увеличивающие концентрацию веществ, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек. При этой генетической мутации поражаются даже крупные артерии и вены.
К сожалению, изменить дефекты генетического кода невозможно, но в этом случае можно назначить препараты, которые будут препятствовать отложению холестерина и образованию сгустков в сосудах. Зная о своей особенности, больной вовремя начнет лечение и избежит смертельной опасности.
Антифосфолипидный синдром – когда в образовании тромбов виноват иммунитет
Это заболевание вызывается неправильной работой иммунной системы, которая начинает по каким-то причинам атаковать фосфолипиды – вещества, участвующие в процессе свёртывания крови. В результате закупориваются сосуды разного размера – от мелких капилляров до крупных вен.
При этом заболевании у больных возникает чувство ползания мурашек и зябкости в конечностях. На теле могут образовываться синеватые пятна или сеточка, называемая ливедо. Болезнь чаще регистрируется у женщин молодого возраста. При подозрении на такой недуг сдаются различные анализы, но чаще всего проверяются:
Волчаночный антикоагулянт – вещество, концентрация которого увеличивается при нарушении свертываемости крови, вызванной неправильной работой иммунной системы. Показатель также повышается при некоторых видах опухолей, инфекциях, волчанке, ревматизме.
В норме волчаночный антикоагулянт в крови отсутствует. Допускается только наличие 0,8-1,2 у.е. Увеличение показателя до 2,0 у.е. говорит о повышенной склонности к тромбообразованию, а концентрация свыше 2,0 у.е. – о высоком риске появления кровяных сгустков.
Д-димер – образуется при распаде тромбов, поэтому его концентрация увеличивается при склонности к тромбообразованию. Норма составляет 0-0,55 мкг FEU /мл, но при беременности показатель меняется.
| Срок, нед. | Показатель Д-димера, мкг FEU /мл |
| Менее 13 | Менее 0,55 |
| 14-21 | 0,20-1,40 |
| 22-29 | 0,30-1,70 |
| 29-35 | 0,30-3,00 |
| Более 35 | 0,40-3,10 |
Почему нужно сдавать анализы на склонность к тромбозам при подготовке к беременности
Наследственная склонность к тромбообразованию может иметь разную степень тяжести. Как правило, тяжелые нарушения выявляются еще в детстве и пациентки о них знают. Но генетические заболевания могут иметь легкую степень, которая не определяется в других анализах, и больную ничего не беспокоит.
Может различаться и степень тяжести нарушений, вызванная иммунными факторами. Иногда такое состояние обостряется в период вынашивания. Поэтому анализ на волчаночный антикоагулянт рекомендуется сдавать дважды – в период подготовки к вынашиванию и на сроке 12 недель.
С наступлением беременности показатели свертываемости крови увеличиваются. Так организм готовится к возможной кровопотере в период родов. В норме у здоровой женщины этот процесс даже имеет положительные стороны, но при наследственных и иммунных нарушениях в сосудах начинают усиленно появляться кровянистые сгустки. Возникают тромбофилия и антифосфолипидный синдром беременных.
Этот процесс часто затрагивает сосудистую сеть плаценты, в которой образуются сгустки, мешающие поступлению питательных веществ и кислорода к малышу. Ситуация приводит к плацентарной отслойке, кровотечениям, замиранию беременности, выкидышам и преждевременным родам. Дети могут рождаться с недостаточной массой тела и пороками развития.
Что делать при повышенной свертываемости крови
Современная медицина с успехом справляется с такой ситуацией. Больным назначаются:
- Тромболитики и антикоагулянты, разжижающие кровь.
- Антиагреганты, препятствующие склеиванию тромбоцитов.
- Назначаются общеукрепляющие средства, витамины, также сосудистые препараты. При высоком холестерине, приводящем к образованию атеросклеротических бляшек, показаны лекарственные средства, снижающие его концентрацию.
Такое лечение даёт возможность спокойно жить, не боясь внутрисосудистого свёртывания крови и вызванных им осложнений.
Поделиться ссылкой:
Источник
Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.
При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.
Для чего необходимо обследование
Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.
При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:
- Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
- Гены, отвечающие за тонус сосудов;
- Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;
Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.
Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.
Кому рекомендован тест на тромбофилию
Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:
- Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
- Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
- Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.
Читайте также: Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями
- После неудачных попыток ЭКО;
- При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
- При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.
Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия. Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения. После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.
Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:
Как проводится анализ на тромбофилию
Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.
Расшифровка анализа на тромбофилию
При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:
- Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:
5G5G – считается нормой
5G4G – промежуточный уровень
4G4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.
- Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:
GG – показатели в норме
GA – уровень фибриногена умеренно повышен
AA – значительное превышение уровня.
- Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:
GG – о нормальной активности белка F13
GT – активность умеренно ниже
TT – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом TT патология встречается намного реже.
- Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.
GG – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет
GA – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу
AA – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.
- Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.
GG – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии
GA – имеется предрасположенность к тромбозам
AA – риск тромбозов высокий.
Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:
- Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкгмл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
- АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.
Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.
А стоит ли делать?
Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!
Оксана Матиаш, врач общей практики
Иллюстрации: Юлия Прососова
Источник