Анализ крови на предрасположенность к тромбам
— Реклама —
Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.
При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.
Для чего необходимо обследование
Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.
При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:
- Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
- Гены, отвечающие за тонус сосудов;
- Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;
Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.
Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.
Кому рекомендован тест на тромбофилию
Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:
- Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
- Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
- Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.
Читайте также: Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями
- После неудачных попыток ЭКО;
- При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
- При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.
Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия. Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения. После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.
Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:
Как проводится анализ на тромбофилию
Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.
Расшифровка анализа на тромбофилию
При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:
- Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:
5G5G – считается нормой
5G4G – промежуточный уровень
4G4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.
- Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:
GG – показатели в норме
GA – уровень фибриногена умеренно повышен
AA – значительное превышение уровня.
- Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:
GG – о нормальной активности белка F13
GT – активность умеренно ниже
TT – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом TT патология встречается намного реже.
- Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.
GG – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет
GA – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу
AA – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.
- Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.
GG – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии
GA – имеется предрасположенность к тромбозам
AA – риск тромбозов высокий.
Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:
- Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкгмл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
- АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.
Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.
А стоит ли делать?
Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!
Оксана Матиаш, врач общей практики
Иллюстрации: Юлия Прососова
Источник
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Исследование полиморфизмов в генах:
- F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
- F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
- F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
- FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790
- SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768
Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.
Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:
- на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
- на подготовку и ведение беременности и родов;
- на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.
Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:
- повышенное артериальное давление;
- склеротические изменения сосудов;
- повышенный уровень холестерина;
- вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
- тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).
Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
- Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
- Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
- Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
- Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
- Антифосфолипидный синдром.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».
Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 | GA |
| Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 | AA |
| Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 | GG |
| Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 | AA |
| Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 | 5G/4G |
| Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Показания для проведения анализа
Тромбофилия опасна тем, что никак себя не проявляет, и пациент может и не знать о наличии патологии, пока не возникнет тромбоз. Зачастую она выявляется случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания. Однако в некоторых случаях лечащий врач может дать направление на сдачу анализов для выявления тромбофилии, если у пациента имеются признаки этого заболевания.
Показаниями для проведения обследования являются следующие факторы:
- Тромбофилия была выявлена у одного или нескольких прямых кровных родственников – у отца, матери, сына, дочери, брата или сестры. Поскольку на предрасположенность к образованию тромбов во многих случаях влияет наследственный фактор, наличие у кого-либо из родных этого заболевания является прямым показанием к прохождению обследования.
- Как минимум у одного прямого кровного родственника возник тромбоз в возрасте менее 50 лет. При этом природа возникновения может быть любой, на формирование патологии могли повлиять как повреждения сосудов во время операции, так и генетические особенности кровеносной системы.
- Тромбоз редкой разновидности по месту локализации. В подавляющем большинстве случаев тромб образуется в сосудах нижних конечностей или органов малого таза, реже патология возникает в руках. Необычным местом локализации являются, например, синусы головного мозга или печени.
- Неоднократный тромбоз любой локализации. Если после излечения одного тромбоза через какое-то время возник рецидив, можно заподозрить тромбофилию. При этом важным условием является выполнение рекомендаций врача, а вот при игнорировании профилактического лечения повторный тромбоз может и не указывать на генетическую склонность.
- Планирование обширной затяжной операции с высоким риском тромбоза. Если пациенту необходимо серьезное хирургическое вмешательство, желательно сдать анализ на генетическую предрасположенность к формированию тромбов. Нередко они возникают именно после операций.
- Развитие тромбоза под влиянием гормональных средств, например, оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток).
- Возникновение тромбоза во время вынашивания ребенка. Под влиянием беременности организм женщины становится уязвимым, и многие патологии, которые до этого протекали скрытно, проявляют себя.
- Проблемы с беременностью – женское бесплодие, неэффективность ЭКО, замирание беременности, выкидыш, преждевременные роды. Все это может происходить под влиянием тромбофилии.
Особую опасность тромбофилия представляет именно в период беременности, поскольку существует высокая вероятность осложнений как для матери, так и для ребенка.
Некоторые врачи рекомендуют проходить обследование на тромбофилию каждой женщине, вынашивающей ребенка или только планирующей беременность. Другие специалисты считают, что сдавать анализ нужно лишь при наличии предрасполагающих факторов.
Родить здорового ребенка может практически каждая женщина с тромбофилией, если будет придерживаться назначений лечащего врача. Роды проходят естественным путем.
Как проходит диагностика
Внешних признаков и симптомов у патологии нут, поэтому диагностика представляет собой совокупность лабораторных анализов. В первую очередь пациенту необходимо сдать анализ крови из пальца (общий анализ) для определения уровня содержания эритроцитов и тромбоцитов. Повышение концентрации этих клеток становится показанием для второй части обследования – проведения специфических анализов на отклонения различных факторов гемостаза для конкретизации патологии.
Диагностика тромбофилии включает в себя следующие анализы:
- Коагулограмма. Это основной анализ для исследования свертывающей системы крови, забор производится из вены. Коагулограмма проводится натощак, накануне ужин должен быть легким, запрещается прием любых алкогольных напитков.
- АЧТВ. В лаборатории создаются искусственные условия для сворачивания крови, при этом засекается время образования сгустка. Забор крови производится из вены.
- Протромбированное время. Это показатель скорости свертывания крови под влиянием внешних факторов.
- Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляющийся, как отношение протромбированного времени пациента к протромбированному времени контрольной плазмы.
- Д-димер. Это фрагмент белка, образующийся при распаде фибрина, который участвует в образовании тромбов. Анализ сдается из вены утром натощак.
Это основные анализы, которые позволяют понять, в каком направлении двигаться дальше, и какие еще обследования потребуются. После первичной диагностики проводятся тесты на специфические маркеры тромбофилии, которые позволяют поставить окончательный диагноз и дать пациенту соответствующие назначения для лечения. Послдующее обслдование включает в себя следующие пункты:
- Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриноген – это белок, образующийся в печени и непосредственно влияющий на свертываемость крови. В ходе анализа выявляется количество этого компонента, растворенного в крови.
- Анализ на протеины S и C. Протеины S и C являются белковыми соединениями противосвертывающей системы, благодаря им кровь в сосудах находится в жидком состоянии. Забор крови производится из вены, при этом после приема антикоагулянтов должно пройти не менее месяца. Не рекомендуется проходить обследование при остром тромбофлебите или во время менструации.
- Анализ на гомоцистеин. Это аминокислота, изменение уровня которой может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой. Анализ проводится на пустой желудок, используется венозная кровь.
- Волчаночный антикоагулянт. Это группа белков, которые появляются в крови в результате нарушения работы иммунной системы, в норме у здорового человека их нет. Перед сдачей анализа за 2 недели нужно отменить прием кумариновых препаратов, а за 2 дня – Гепарина.
- Антигемофильный глобулин (фактор VIII). Этот компонент вырабатывается в печени, селезенке, поджелудочной железе, почках и мышечной ткани, влияет на гемофилию и риск развития тромбозов.
- Время кровотечения. В ходе анализа делают прокол специальной иглой в пальце или мочке уха, после чего измеряют время кровотечения и сравнивают его с нормальными показателями.
- Фактор фон Виллебранда. Это гликопротеин, который способствует активизации тромбоцитов и фактора VIII. Особой подготовки к анализу не требуется, сдается венозная кровь.
- Фибринолитическая активность. Это показатель времени растворения сгустков крови. Особой подготовки не требуется, венозная кровь сдается утром натощак.
Все перечисленные анализы являются стандартными исследованиями коагуляционной и антикоагуляционной составляющей гемостаза. Они позволяют выявить приобретенную гемофилию. Есть и отдельные специфические анализы, которые назначаются для выявления генетических мутаций при наследственной патологии. Диагностика в этом случае проводится при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), но каждый фактор исследуется отдельно и имеет собственное название.
Анализ на генетическую тромбофилию включает следующие тесты:
- лейденовская мутация (V фактор);
- протромбированная мутация (II фактор);
- мутация гена МТГФР;
- мутация плазминогена SERPINE1.
Эти тесты направлены на выявление полиморфизма генов. Это состояние, при котором определенные гены представлены в различных вариациях (аллелях), что вызывает разнообразие некоторых признаков. Наследственная тромбофилия чаще всего возникает при мутации перечисленных генов, но возможен также полиморфизм VII и XII фактора, а также некоторых других составляющих.
В результатах анализов указывается наличие или отсутствие мутаций. В норме у здорового человека их быть не должно. Также может быть заключение о гетерозиготной форме мутации, когда одна аллель гена в пределах нормы, а в другой диагностирована мутация, и о гомозиготной, то есть идентичности мутации аллелей.
Следует учитывать, что не каждый пациент с тромбофилией на собственном опыте узнает, что такое тромбоз. Человек может всю жизнь прожить с полиморфизмом генов и не знать об этом, поскольку заболевание не проявится даже под воздействием провоцирующих факторов. Каждая ситуация индивидуальна. Однако надеяться на случай все же не стоит, при лабораторном подтверждении тромбофилии необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы снизить риск образования тромбов.
Где сдать анализы
Не каждый пациент знает, где можно сдать анализы для выявления тромбофилии, поскольку лишь немногие сталкивались с этим лично. В каждом городе существуют свои лечебные учреждения, поэтому точно сказать, куда нужно обратиться, нельзя. Однако практически везде есть клинико-диагностические центры, предназначенные непосредственно для прохождения обследования при всевозможных патологиях. Также можно обратиться в частную клинику, если она предоставляет такие услуги. В государственных поликлиниках пройти подобное обследование нельзя.
Стоимость услуг разных медицинских учреждений колеблется в зависимости от региона. Средняя стоимость некоторых анализов:
| Наименование | Срок подготовки результатов | Примерная цена в рублях |
| Коагулограмма | 1 день | 2000 |
| Д-Димер | 1 день | 1500 |
| Волчаночный антикоагулянт | 1 день | 1000 |
| Протеин S | 7 дней | 2000 |
| Протеин C | 7 дней | 2000 |
| Время кровотечения | На месте | 200 |
| Фибринолитическая активность | 1 день | 300 |
| Фибриноген (фактор I) | 1 день | 350 |
| Фактор фон Виллебранда | 8 дней | 1200 |
| Гомоцистеин | 1 день | 1500 |
В среднем специфические анализы на тромбофилию стоят в промежутке между 1500 и 4000 рублей. Некоторые клиники включают в коагулограмму другие показатели, например, протеиновое время и протеиновый индекс, поэтому общая стоимость получается меньше. Также следует учитывать, что в некоторых медицинских учреждениях требуется отдельная плата непосредственно за забор крови, в среднем 200 рублей.
Направление на анализы может дать любой врач – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен исключительно гематолог. Он же дает пациенту дальнейшие указания – назначает курс лекарственных препаратов, предлагает диету, корректировку образа жизни и т. д. Выполнение этих предписаний позволяет значительно снизить риск образования тромбоза.
Источник
