Анализ крови на предрасположенность к раку молочной железы цена

Информация об исследовании

Название гена: BRCA2 (Рак молочной железы 2 / breastcancer 2, earlyonset)

Исследуемый полиморфизм: BRCA2: 6174DelT

Функция гена:

Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.

Ген BRCA2 участвует в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и/или в гомологичной рекомбинации. Связывает RAD51-рекомбиназу и способствует рекомбинационной репарации ДНК, инициируя прикрепление RAD51к одноцепочечной ДНК. Действие заключается в присоединении RAD51к одноцепочечной ДНКповерх двухцепочечнойДНК, освобождении RAD51для перемещения репликационного белка А от одноцепочечной ДНК. Может принимать участие в активации контрольной точки S-фазы клеточного цикла. Связывается селективно с одноцепочечной ДНК, а так же с ДНК в составе дуплекса и в составе репликационной вилки.

Таким образом, ген BRCA2 является геном супрессором опухоли. Он кодирует аминокислотную последовательность для белка, который регулирует репарацию повреждений ДНК в клетках.

Характерные проявления полиморфизма:

На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1.

Исследование мутаций гена BRCA2 — это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций 6174DelT, Asn372His(N372H)гена BRCA2, предрасполагающих к развитию рака молочной железы и яичников.
Клетки с мутациями гена BRСA2 обладают в 6-100 раз меньшей способностью к репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации. При наличии мутации в гене BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет 50-90 %, рака яичников 50-60 %.

Показания к назначению исследования:

выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
выявление генетической предрасположенности к раку яичников
онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

Источник