Анализ крови на предрасположенность к раку гемотест

Информация об исследовании

Наиболее известными формами наследственного поражения толстой кишки являются семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, частота развития рака на фоне которого составляет около 100 % и наследственный неполипозный рак толстой кишки, или синдром Линча. Аденоматозный полипоз толстой кишки характеризуется образованием тысяч полипов слизистой оболочки. При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех носителей этого синдрома к 40 годам развивается рак толстой кишки. Рак толстой кишки представляет собой злокачественную опухоль, развивающуюся из эпителиальной ткани. Если в семье человека есть близкие родственники (родители, братья или сестры), у которых был обнаружен рак толстой кишки — риск развития данной патологии у других членов семьи значительно увеличивается. По оценкам ученых 25% случаев рака толстой кишки может быть связано с генетическим фактором. Некоторые генные мутации носят наследственный характер, в то время как другие могут приобретаться в течение жизни. Рак желудка — злокачественная опухоль, развивающаяся из слизистой оболочки желудка. На данный момент это одно из наиболее распространённых злокачественных заболеваний. Рак желудка является вторым в структуре онкологической смертности после рака лёгких. Чаще поражает мужчин. У 80—90 % больных раком желудка возникают метастазы. Такая распространенность связана с тем, что начальные стадии рака желудка протекают почти бессимптомно и пациенты обращаются к врачу слишком поздно. Причиной любого злокачественного заболевания является повреждение наследственной информации клеток, которое происходит под действием различных факторов внешней среды. В случае рака желудка такими факторами являются особенности диеты, курение, употребление алкоголя и инфицирование бактерией Helicobacter pylori. Наследственные мутации в определенных генах увеличивают риск развития рака желудка в несколько раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики так важно знать свой уровень риска. Генетическое исследование в Лаборатории Гемотест заключается в анализе двух полиморфизмов генетического маркера семейного аденоматозного полипоза. Анализ выявляет общую предрасположенность и не связан с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами наследственного неполипозного рака толстой кишки. При выявлении генетического риска основным методом профилактики является длительное диспансерное наблюдение, своевременное лечение всех предопухолевых состояний и устранение факторов, повышающих риск рака.

Показания к назначению анализа: 

Информация об исследовании

Название гена: BRCA1 (Рак молочной железы 1 / breastcancer 1, earlyonset) 

Исследуемый полиморфизм: BRCA1: 4153DelA

Функция гена:

Этот ген кодирует содержащийся в ядре фосфопротеин, который играет роль в поддержании стабильности генома; он также действует как онкосупрессор. Этот протеин связывается с другими онкосупрессорами и маркерами повреждения ДНК и сигнал преобразуется в форму крупного мультисубъединичного комплекса белков, известного как  BRCA1-связанный комплекс защиты генома(BASC). Продукт этого гена связывается с РНК-полимеразой  II и через С-терминальную область взаимодействует с комплексом гистондеацетилаз. Этот протеин также принимает участие в транскрипции, репарации ДНК при двухнитевом разрыве и рекомбинации. Мутации в этом гене обуславливают примерно 40% случаев наследственного рака груди и более 80% случаев наследственного рака груди и яичников.

Характерные проявления полиморфизма:

Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.

При мутациях генаBRCA1многократно увеличивается риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемостьмутаций у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 100 раз по сравнению со встречаемостью у здоровых людей. Мутации 5382InsC и 4153DelAв России выявляются в 86% случаев семейного рака яичника.

Показания к назначению исследования:

• выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
• выявление генетической предрасположенности к раку яичников

• онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников

Информация об исследовании

Название гена: BRCA2 (Рак молочной железы 2 / breastcancer 2, earlyonset) 

Исследуемый полиморфизм: BRCA2: 6174DelT

Функция гена:

Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.

Ген BRCA2 участвует в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и/или в гомологичной рекомбинации. Связывает RAD51-рекомбиназу и способствует рекомбинационной репарации ДНК, инициируя прикрепление RAD51к одноцепочечной ДНК.  Действие заключается в присоединении RAD51к одноцепочечной ДНКповерх двухцепочечнойДНК, освобождении RAD51для перемещения репликационного белка А от одноцепочечной ДНК. Может принимать участие в активации контрольной точки S-фазы клеточного цикла. Связывается селективно с одноцепочечной ДНК, а так же с ДНК в составе дуплекса и в составе репликационной вилки.

Таким образом, ген BRCA2 является геном супрессором опухоли. Он кодирует аминокислотную последовательность для белка, который регулирует репарацию повреждений ДНК в клетках.

Характерные проявления полиморфизма:

На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1.

Исследование мутаций гена BRCA2 — это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций 6174DelT, Asn372His(N372H)гена BRCA2, предрасполагающих к развитию рака молочной железы и яичников.
Клетки с мутациями гена BRСA2 обладают в 6-100 раз меньшей способностью к репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации. При наличии мутации в гене BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет 50-90 %, рака яичников 50-60 %.

Показания к назначению исследования:

• выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
• выявление генетической предрасположенности к раку яичников

• онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников