Анализ крови на патологию плода спб

Анализ крови на патологию плода спб thumbnail

Современную медицину совершенно невозможно представить без анализов.
Для получения полной картины о состоянии здоровья пациента и установки верного диагноза доктор обязательно назначит ряд обследований.
В Центре Медицины Плода у Вас есть возможность сдать весь спектр современных медицинских анализов.

Определение резуса плода по крови матери
Иммунологическая несовместимость плода  и матери по резус-фактору является основной причиной гемолитической болезни новорожденного. В некоторых случаях воздействия антигенов, проникающих через плаценту, приводят к гибели плода. Анализ на неинвазивное определение гена резус-фактора плода рекомендуется проводить для резус-отрицательных женщин, начиная с 10-й недели беременности. Этот анализ  дает  возможность  определить резус фактор малыша. В случае выявления положительного резуса плода будет проводиться специальное наблюдение за состоянием плода (дополнительное ультразвуковое наблюдение, определение антител к резус-фактору) и профилактика резус-конфликта.

Определение пола плода по крови матери
В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, передающихся сцепленно с полом. Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца). Также  врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Это анализ на основные генетические синдромы, связанные с нарушением количества хромосом в кариотипе (это синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера) Метод неинвазивной пренатальной диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери.

Исследование кариотипа, в том числе на наличие сбалансированных хромосомных транслокаций.
Анализ кариотипа  представляет собой исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток организма. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и функций органов и систем организма.

Определение отцовства до рождения ребенка
Уникальная услуга Центра Медицины Плода – возможность установления отцовства еще до рождения ребенка (по анализу ДНК плода, найденному в крови матери). Каждая ситуация уникальна, и анализ может быть выполнен в сооветствии конкретными потребностями каждого пациента.

Носительство мутаций наследственных заболеваний
Определение носительства мутаций в определенных генах, которые, не проявляясь у родителей, могут приводить к различным наследственным заболеваниям у потомства. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – и в 25% случаев, у такой супружеской пары родится больной ребенок.

Полиморфизмы генов 
Определение наличия мутаций в определённых участках определенных генов, которые могут вызывать ряд патологических изменений в организме. Чаще всего определяют полиморфизм генов системы гемостаза (то есть системы свертывания крови), дисфункции коры надпочечников (CYP-21), полиморфизмы, связанные с болезнями сердца и сосудов, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям, алкогольной и наркотической зависимости, риск рака молочной железы.

HLA-типирование
Определение генов тканевой совместимости человека. Посредством типирования ткани HLA можно идентифицировать пары, клетки которых выглядят слишком похожими друг на друга. Совпадение супругов по HLA может стать причиной невынашивания беременности.

Анализ микроделеций локуса AZF-У хромосомы
Микроделеции (то есть потеря одного или нескольких маленьких участков хромосомы) очень часто встречается у мужчин с бесплодием, поскольку эти хромосомные изменения приводят к нарушению процесса созревания сперматозоидов разной степени выраженности вплоть до полного отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости. Вероятность передачи Y-микроделеций сыновьям высока, поэтому микроделеционный анализ необходимо проходить всем мужчинам перед ИКСИ.

Кроме того полный спектр всех остальных видов анализов:

  1. Общий анализ крови.  Это один из самых распространённых анализов, который позволяет оценить как функционирует организм. Этот анализ включает определение гемоглобина, количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, СОЭ. Возможно также определение лейкоцитарной формулы.
  2.  Биохимический анализ крови.  Это исследование позволяет оценить работу внутренних органов и систем организма – печени, почек, соотношение микроэлементов в организме, их недостаток или избыток. В данном исследовании можно определить концентрацию в крови глюкозы, белка, печеночных ферментов, холестерина, липидный спектр. Биохимический анализ крови  сдается строго утром натощак, минимум после восьмичасового голодания.
  3.  Гормоны крови. Это биологически активные вещества, которые выделяются в организме железами внутренней секреции и с кровью переносятся ко всем органам и системам, где и оказывают свое действие. Гормональный фон, то есть количественное содержание различных гормонов, изменяется в течение суток, менструального цикла женщины и, естественно, во время беременности. Определение уровня гормонов в крови позволяет диагностировать множество различных заболеваний.
  4.  Анализ на определение группы крови, резус-фактора, антигенного состава и генотипа резус-фактора, антител к резус-фактору. Анализ крови на группу и резус-принадлежность должен сделать каждый человек. Определение антирезус-антител имеет важное значение у женщин с резус-отрицательной кровью, планирующих беременность или вынашивающих малыша с положительным резус-фактором.
  5.  Иммунологические анализы. Это методы оценки работы иммунитета, тесты на различные аллергены, определение аутоиммунных антител – то есть белков, которые организм образует к собственным клеткам и тканям организма, определение интерферонового статуса (это специальные белки противовирусной защиты) с подбором иммуномодуляторов, способных усиливать противовирусные эффекты, противоопухолевое и антипролиферативное действие интерферонов.
  6.  Гистологические анализы. Это исследование тканей организма. Они проводятся при наличии какого-либо патологического процесса для постановки верного диагноза.
  7.  Исследование мочи. Моча образуется в почках при фильтрации крови,  с ней из организма выводятся продукты распада, образующиеся при обмене веществ, соли, витамины, гормоны. По данному анализу можно судить о работе почек и других органов. Существует ряд специальных проб мочи – на содержание витамина Д, на наличие воспалительных процессов в почках и мочевыводящих путях, на способность почек концентрировать мочу.
  8. Микробиологические анализы. Посевы на флору с определением чувствительности бактерий к антибактериальной терапии.
  9.  ПЦР диагностика и Фемофлор. Современный способ исследования микробиоценоза влагалища. Поскольку известно, что во влагалище здоровой женщины в норме присутствуют множество различных бактерий, и подавляющее значение при этом имеют лактобактерии. Помимо лактобактерий, в урогенитальном тракте здоровой женщины репродуктивного возраста может обнаруживаться более ста видов различных бактериальных микроорганизмов, грибов, вирусов и простейших. В основу способа положена комплексная количественная оценка микробиоценоза урогенитального тракта путем сравнения содержания конкретных представителей нормо – и условно-патогенной флоры с общей бактериальной массой

Источник

Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ: 

  • относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;  
  • исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;  
  • точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.

Диагностическая чувствительность: 92-100%. 

Диагностическая специфичность: 90-100%. 

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.

*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

  1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
  2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
  3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..

Источник

Наименование услуги

Цена, руб.

А26.20.048 Молекулярно-биологическое исследование влагалищного отделяемого на грибы рода кандида (CАndidА spp.) с уточнением вида

320

А26.20.027.001 Определение ДНК микоплазмы гениталиум (MycoplАsmА genitАlium) в отделяемом слизистых оболочек женских половых органов методом ПЦР

320

А26.21.031.001 Определение ДНК микоплазмы гениталиум (MycoplАsmА genitАlium) в отделяемом из уретры методом ПЦР320

А26.21.030.001 Определение ДНК трихомонас вагиналис (TrichomonАs vАginАlis) в отделяемом из уретры методом ПЦР

320

А26.20.026.001 Определение ДНК трихомонас вагиналис (TrichomonАs vАginАlis) в отделяемом слизистых оболочек женских половых органов методом ПЦР

320

А26.20.035.001 Определение ДНК уреаплазм (UreАplАsmА spp.) с уточнением вида в отделяемом слизистых оболочек женских половых органов методом ПЦР

580

А26.20.020.003 Комплекс исследований по определению ДНК  возбудителей инфекций передоваемых половым путем (chlАmydiА trАchomАtis, ureАplАsmА species, mykoplАsmА hominis, mykoplАsmА genitАlium,trichomonАs vАginАlis, neisseriА gonorrhoeАe, cАndidА АlВicАns, gАrdnerellА vАginАlis, цитомегаловирус, вирус простого герпеса 1 и 2 типа, вирус папилломы человека 16 и 18 типов)  в отделяемом слизистых женских половых органов методом ПЦР2900

Цены на сайте приведены как справочная информация и не являются публичной офертой.

Описание процедуры

Медицинский центр МСЧ №157 в СПб предлагает Вам пройти анализ ЗППП (на скрытые инфекции). Исследования проводятся по новейшим технологиям и на современной аппаратуре.

В МСЧ №157 используется метод ПЦР в реальном времени. Он представляет собой высокоточное изучение биоматериала с целью определения ДНК и РНК возбудителей. С учетом локализации инфекции забор материала может выполняться несколькими способами: взятие крови, соскоба эпителия, сбора мочи, кала, спермы, мокроты и других биологических жидкостей.

ПЦР-анализ используется для выявления ЗППП: гепатитов, туберкулеза, скрытых инфекций, вирусов герпеса, ВЭБ, ЦМФ, хеликобактера и других. Это быстрое и высокоинформативное исследование. Оно позволяет выявлять возбудителей даже при слабо выраженных и вялотекущих формах заболевания.

МСЧ №157 – медицинский центр, где Вы можете сдать ПЦР анализы на скрытые инфекции по выгодным ценам: от 320 руб. Совместно с ним можно сделать биохимию крови.

Показания сдать анализы на инфекции

  • Незащищенный половой контакт, случившийся не более месяца назад.
  • Выделения из половых путей.
  • Планирование беременности.
  • Боли внизу живота.
  • Бесплодие.
  • Контроль медикаментозного лечения скрытых инфекций.
  • Артриты.
  • Планируемые операции и другие инвазивные манипуляции на мочеполовых органах.

Противопоказания

Для проведения исследования существуют противопоказания (прием определенных медикаментов, наличие острых заболеваний и др.). Следует уточнить индивидуальные противопоказания у лечащего врача.

Подготовка к ПЦР анализу

Накануне соскоба эпителия запрещено:

  • использовать антибактериальные средства для гигиены половых органов;
  • мочиться за 3 часа до взятия анализа;
  • использовать свечи, тампоны;
  • спринцеваться;
  • использовать уросептики;
  • иметь половые контакты за 36 часов до обследования.

Как проходит процедура?

При заборе крови на руку выше локтя накладывается жгут, место взятия биоматериала дезинфицируется. После прокола кожи кровь набирается в пробирку и направляется в лабораторию.

Соскоб эпителия у женщин выполняется из влагалища, шейки матки, у мужчин – из мочеиспускательного канала. Для этого используется специальный зонд. Образцы исследуются в лаборатории для дальнейшего анализа материала на ЗППП (заболевания передающиеся половым путем).

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРОЦЕДУРУ

  • Своевременный анализ крови на антитела
  • Исследования свертываемости крови
  • Клинический анализ крови

Источник

Хромосом плода. Неинвазивное тестирование плода с 9 недели беременности

invaziv-test-main.jpg

Клиника NGC рекомендует всем беременным женщинам узнать хромосомный набор плода по исследованию плодной ДНК по крови матери без инвазивных вмешательств уже в ранние сроки беременности.

Врачи-генетики медицинского центра первыми в Санкт-Петербурге и одними из первых в России уже несколько лет применяют в пренатальной практике исследование хромосом плода без инвазивных вмешательств – по ДНК плода в крови матери.

Image

Неинвазивное тестирование — это наиболее современный метод диагностики хромосомных патологий у плода (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.) по матери с 9-10 недели беременности. Преимущества неинвазивной диагностики:

  • Возможность:  исключить синдром Дауна и другие хромосомные нарушения
  • Безопасность:  для матери и плода  — «без проколов»
  • Срочность: уже с 9 недель беременности
  • Точность: исследование по ДНК  с вероятностью 99,7%
  • Оперативность: в один этап — только по анализу крови
  • Индивидуальность: выбор оптимальной технологии для  каждого случая

Консультация генетика до исследования и по результатам.

Уверенность в здоровье малыша с ранних сроков беременности!

Цель проведения исследования плодной ДНК

  • ДНК-скрининг исключает наиболее часто встречающиеся хромосомные нарушения плода — следующие синдромы и состояния:
    • Дауна
    • Эдвардса
    • Патау
    • Шерешевского-Тернера
    • Клайнфельтера
    • Триплоидия

Image

  • ДНК-тест выявляет наличие микроделеций – потерь небольших участков хромосом
  • По результатам исследования с вероятностью 99,7% можно исключить нарушение числа 21, 13, 18 и половых хромосом, наличие триплодии
  • ДНК-тест является важным исследование для точного определения пола плода при генных заболеваниях, сцепленных с полом

На чем основана технология исследования?

Image

  • Уникальные исследования установили, что в крови беременных женщин содержится значительный процент ДНК плода – до 25%
  • ДНК плода можно выделить и исследовать
  • Молекулярно-генетическое исследование плодной ДНК позволяет оценить количество хромосом плода и исключить изменения их числа, приводящие к синдрому Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и другим состояниям
  • расширенное исследование позволяет исключить случайные потери генетического материала – микроделеции и в других хромосомах

Тестирование проводится уже с 9 недели беременности по крови матери, в которой присутствует уже достаточное количество ДНК плода. Исследование плодной ДНК применяется в мире уже не первый год, но только в 2011 году появилась возможность проводить исследование с высокой точностью и настоятельно рекомендовать его всем беременным женщинам.

Сравнение эффективности обычного алгоритма пренатальной диагностики и неинвазивного тестирования – ДНК-скрининга плода для выявления хромосомной патологии

Обычный алгоритм

  • УЗИ в 12 недель
  • БХС (биохимический скрининг)/ «Двойной Тест» результат которого известен только к 14 недели беременности
  • При повышенном риске проведение УЗИ в 20 недель
  • Инвазивная диагностика (прокол)

С применением ДНК-скрининга

  • УЗИ в 9 недель
  • ДНК-скрининг в 9 недель

Cкрининговые исследования оценивают только косвенные признаки хромосомной патологии

Прямое исследование генетической структуры (ДНК) плода с точностью 99,99%

Хромосомные и другие патологии исключаются только к 22 недели беременности

Возможность исключить синдром Дауна и другие хромосомные патологии к 11 недели беременности

Image

Важно: обычный алгоритм позволяет выявить большую часть случаев синдрома Дауна, но далеко не все.

Хорошие данные УЗИ и биохимического скрининга не могут исключить хромосомные нарушения плода, так как не исследуют генетические структуры (ДНК или хромосомы)

Какие виды неинвазивного тестирования существуют?

В настоящее время применяются различные технологии тестирования – количественный анализ общей ДНК, исследование с идентификацией плодной ДНК, оценка количества хромосом, исключение микроделеций и т.д Некоторые технологии используются только при одноплодной беременности, другие – при двойне. Некоторые особенности есть при беременности после ЭКО, особенно в случае донорских программ и при суррогатном материнстве. Мы сотрудничаем с ведущими лабораториями мира в области неинвазивного тестирования – Natera (Panorama), Veracity, Ariosa (Harmony).

Какой Тест лучше подходит в Вашем случае поможет разобраться врач-генетик. По результатам медико-генетического консультирования Вам подберут технологию исследования, оптимальную именно для Вашего случая.

ДНК-скрининг – исследование, которое назначается в ранние сроки беременности, проводится без вмешательств и угроз. Исключает синдром Дауна и другие частые хромосомные нарушения.

Результат избавит Вас от длительного беспокойства, даст уверенность в здоровье будущего малыша.

Кому и когда может быть назначено неинвазивное тестирование – ДНК-скрининг?

Исследование плодной ДНК можно проводить уже с 9 недели беременности. Срок беременности – «возраст нашего пациента» должен быть подтвержден по УЗИ и составлять как минимум 2,5 см.

ДНК-скрининг рекомендуется проходить практически всем беременным – риски хромосомной патологии существуют абсолютно у всех. Тест назначается еще до проведения УЗИ скрининга в первом триместре. Проведение ДНК-скрининга снимает необходимость проведения биохимического скрининга. После получения результатов назначаются только УЗИ.

ДНК-скрининг особо рекомендуется при беременности после ЭКО.

Важность неинвазивного тестирования

Здоровье ребенка и полная безопасность для матери – два наиболее важных критерия ДНК-скрининга. При повышенных рисках потери беременности и невозможности провести инвазивную диагностику (угроза прерывания беременности, инфекции у матери и др) ДНК-скрининг является единственным способом исследовать хромосомный набор плода.

» Современные высокоточные технологии – каждому ребенку! Будем рады помочь каждой семье!»

НАША КОМАНДА

Врачи-генетики

  • Кречмар Марина Валерьевна

    Заведующая отделением
    клинической генетики,
    врач-генетик

  • Вяткина Светлана Вячеславовна

    Заведующая лабораторией генетики

  • Прокошева Алена Сергеевна

    Медицинский лабораторный техник

  • Стрижова Мария Алексеевна

    Лабораторный генетик

  • Васильев Роман Вячеславович

    Генетик, биоинформатик

  • Волкоморов Виктор Владимирович

    Лабораторный генетик

  • Коптева Ольга Сергеевна

    Лабораторный генетик

  • Обернихина Екатерина Александровна

    Лабораторный генетик, врач-генетик

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Veracity36.500 ₽

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Veracity, включая микроделеции44.500 ₽

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa)36.500 ₽

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama34.500 ₽

Неинвазивный пренатальный ДНК тест, расширенная панель.
Хромосомные и микроделеционные синдромы.56.000 ₽

Неинвазивное определение Резус-фактора плода9.000 ₽

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня

© 2014-2019 ООО «ВАСИЛЕОСТРОВСКАЯ КЛИНИКА РЕПРОДУКЦИИ»

Разработка сайта IT агентство Муравей

Источник