Анализ крови на патологию плода цена
Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.
Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.
Стоимость диагностики патологий хромосом
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
700 Р
Клинический анализ крови
800 Р
Клинический анализ крови CITO
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
300 Р
Забор крови
Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода
Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.
В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.
Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.
Специалисты
акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
акушер-гинеколог, гематолог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук
Подготовка и проведение
Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.
Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.
Расшифровка и расчет рисков
По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.
При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:
| АФП | ХГЧ | РАРР- А |
|---|---|---|
| 0,5-15 МЕ/мл | 13,4-128,5 нг/моль | 0,46-3,73 мЕд/мл |
Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.
Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.
Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.
Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.
Куда обратиться в Москве
Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.
Источник
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Источник
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC)
Исследование включает в себя определение концентрации гемоглобина, величины гематокрита, концентрации эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также расчёт эритроцитарных индексов (MCV, RDW, MCH, MCHC).
Кровь состоит из жидкой части (плазмы) и клеточных, форменных элементов (эритроциты, лейкоц
СОЭ (Cкорость Оседания Эритроцитов, ESR)
Неспецифический показатель, отражающий изменения белкового состава плазмы крови. В основном, используется для диагностики воспалительных состояний и мониторинга их течения.
Классический принцип измерения СОЭ заключается в том, что, при помещении определенного объема крови, смешанно
Группа крови (Blood group, АВ0)
Определяет принадлежность к определённой группе крови по системе АВО.
Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроц
Резус-принадлежность (Rh-factor, Rh)
Тест предназначен для определения резус-принадлежности потенциальных реципиентов (обследование перед госпитализацией) и беременных или планирующих беременность женщин.
Резус (Rh) – одна из важнейших систем эритроцитарных антигенов (наряду с системой АВ0), клинически значимая не только для б
Протромбин, МНО (протромбиновое время, PT, Prothrombin, INR)
Один из важнейших лабораторных показателей коагулограммы, характеризующих состояние свертывающей системы.
Коагуляционный тест, в котором определяют время свёртывания плазмы пациента после добавления к ней смеси тканевого тромбопластина и ионов кальция.
Фибриноген (Fibrinogen)
Белок-предшественник фибрина, составляющего основу сгустка при свёртывании крови.
Фибриноген представляет собой гликопротеин с молекулярной массой около 340 000 Да, входит в коагулограмму.
По международной номенклатуре фибриноген – фактор I (первый) свёртывающей системы
Глюкоза (в крови) (Glucose)
Основной экзо- и эндогенный субстрат энергетического обмена.
Больше половины энергии, расходуемой здоровым организмом, образуется за счёт окисления глюкозы. Глюкоза и её производные присутствуют в большинстве органов и тканей. Главные источники глюкозы — сахароза, крахмал, пос
Общий белок (в крови) (Protein total)
Важнейший показатель белкового обмена.
Белки плазмы крови выполняют множество функций в организме, и уровень белка является одним из важнейших лабораторных показателей. Из 9 — 10% сухого остатка плазмы белки составляют 6,5 — 8,5%. Концентрация общего белка в сыворотке зависит, в о
Билирубин общий (Bilirubin total)
Пигмент крови, продукт распада гемоглобина, миоглобина и цитохромов.
Жёлтый гемохромный пигмент, образуется в результате распада гемоглобина, миоглобина и цитохромов в ретикулоэндотелиальной системе селезёнки и печени. Один из основных компонентов желчи, содержится также в сыворотке в ви
Билирубин прямой (Билирубин конъюгированный, связанный; Bilirubin direct)
Фракция общего билирубина крови, образующаяся в результате процессов конъюгирования свободного билирубина в печени.
Это соединение свободного билирубина с глюкуроновой кислотой — глюкуронид билирубина. Хорошо растворимо в воде; проникает в ткани, малотоксичен; даёт прямую реакцию с диазореак
Креатинин (в крови) (Creatinine)
Азотистый метаболит, конечный продукт превращения креатинфосфата, участвующего в энергетическом обмене мышечной и других тканей.
Синтез креатинина осуществляется, в основном, в мышечной ткани. В процессе мышечного сокращения происходит распад креатинфосфата с выделением энергии и образованием креа
Мочевина (в крови) (Urea)
Главный конечный продукт белкового обмена.
Около 50% остаточного азота (небелковые азотсодержащие вещества крови, остающиеся после осаждения белков) представлено мочевиной. Синтезируется печенью из аминокислот в цикле Кребса с участием ферментных систем. Синтез сопровождается поглоще
Антитела к ВИЧ 1 и 2 и антиген ВИЧ 1 и 2 (HIV Ag/Ab Combo)
Комбинированное выявление антител к ВИЧ типов 1 и 2 и антигена р24 ВИЧ, качественный тест.
Внимание. При положительных и сомнительных реакциях, срок выдачи результата может быть увеличен до 10-ти рабочих дней. ВИЧ (вирус иммунодефицита человека), вызывающий СПИД (синдром приоб
Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C)
Показатель, характеризующий наличие антител (независимо от класса М и G) к вирусу гепатита C.
Внимание. При положительных и сомнительных реакциях, срок выдачи результата может быть увеличен до 3-х рабочих дней.
Антитела класса М начинают вырабатываться через 4
Anti-CMV-IgG (Антитела класса IgG к цитомегаловирусу, ЦМВ, CMV)
Антитела класса IgG к цитомегаловирусу (CMV, ЦМВ).
В ответ на внедрение в организм цитомегаловируса (ЦМВ) развивается иммунная перестройка организма. Инкубационный период колеблется от 15 дней до 3 месяцев. При данной инфекции имеет место нестерильный иммунитет (то есть не наблюдается полной
Anti-CMV-IgM (Антитела класса IgM к цитомегаловирусу, ЦМВ, CMV)
Антитела класса IgM к цитомегаловирусу (CMV, ЦМВ).
В ответ на внедрение в организм цитомегаловируса (ЦМВ) развивается иммунная перестройка организма. Инкубационный период колеблется от 15 дней до 3 месяцев. При данной инфекции имеет место нестерильный иммунитет (то есть не наблюдается полной
Anti-Rubella-IgG (Антитела класса IgG к вирусу краснухи)
Индикатор наличия иммунитета к вирусу краснухи.
Антитела класса IgG к вирусу краснухи начинают вырабатываться через 3 — 4 недели с момента инфицирования и выявляются после окончания острого заболевания пожизненно, обеспечивая защиту от повторной инфекции. Выявление аnti-Rubella-IgG в концентр
Anti-Rubella-IgM (Антитела класса IgM к вирусу краснухи)
Антитела класса IgМ к вирусу краснухи.
Определение IgM антител к вирусу краснухи используют в целях диагностики первичной инфекции вирусом краснухи (Rubella). Они могут быть обнаружены уже через 1 — 3 дня после появления клинических симптомов, и в большинстве случаев их концентрация быстро снижае
Сифилис RPR (Rapid Plasma Reagin – антикардиолипиновый тест)
Неспецифический антифосфолипидный (реагиновый) тест, современный аналог реакции Вассермана (RW), модификация VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) теста.
RPR — скрининговый нетрепонемный тест, выявляющий антитела (реагины) класса IgG и IgM к липоидному и липопротеиноподобному материалу, высв
Anti-Toxo-IgG (Антитела класса IgG к Тoxoplasma gondii)
Антитела класса G к Токсоплазме гондии (Т. gondii).
Антитела класса G вырабатываются на антиген токсоплазмы при острой, подострой, хронической и латентной формах токсоплазмоза по истечении 3 — 4 недель с момента инфицирования. Антитела класса G обычно сохраняются пожизненно. Они выпо
Anti-Toxo-IgM (Антитела класса IgM к Тoxoplasma gondii)
Антитела класса М к Toxoplasma gondii.
Анти-Toxo-IgM появляются в течение 2 недель после инфицирования и могут сохраняться до года и более. Их присутствие не является, таким образом, строгим показателем острой инфекции. Но обнаружение у ранее серонегативных (то есть не имевших ант
Комплекс лабораторных тестов, используемый для первичного обследования беременных в 1 триместре. (см. также – Пренатальный скрининг хромосомной патологии плода по программе PRISCA-1 на 11-13 неделях беременности)
Если пациент сдает не анонимно — при себе обязательно иметь паспорт.
Строго натощак после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психо-эмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования — курение. Недавние воздействия на щитовидную железу, включая оперативное вмешательство, радиотерапию, лекарственную терапию (в том числе, прием тиреоидных гормонов, йодсодержащих препаратов), могут повлиять на результат исследования тиреотропного гормона. Условия и время проведения исследования в таких ситуациях определяет лечащий врач.
Артикул:ОБС85
Срок исполнения:
1 рабочий день ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
12 430 руб
Взятие крови из вены:
- + 200 руб
Выбирая, где сдать профиль анализов «Беременность: 1-й триместр (1-13 недели) » по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Источник
