Анализ крови на определение пола ребенка хеликс
Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA
Общая информация об исследовании
Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.
Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.
Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.
После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.
Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Для чего используется исследование?
- Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Когда назначается исследование?
- При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
Источник
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
Версия для печати
Краткое описание
Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
Для выполнения расчета рисков в обязательном порядке требуются данные УЗИ плода на сроке не ранее 8 недель беременности.
Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
Подробное описание анализа в Базе медицинских знаний Хеликс
| Синонимы (rus) | «двойной тест» 1-го триместра, Биохимический скрининг I триместра беременности |
| Синонимы (eng) | Maternal Screen, First Trimester, Prenatal Screening I, PRISСA I (Prenatal Risk Calculation) |
| Единицы измерения | ММЕ/мл (милли-международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр) |
| Подготовка к исследованию |
|
| Тип биоматериала и способы взятия |
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы. В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре. Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию. |
* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
Источник
[42-082]
Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
25000 руб.
Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.
Ограничения методики:
— не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);
— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
— срок беременности менее 10 недель на момент взятия крови для исследования;
— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
— количество плодов превышает два;
— переливание крови в течение последних трех месяцев;
— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
— наличие онкологического заболевания;
— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
Синонимы русские
НИПТ.
Метод исследования
Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.
Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).
Трисомия — это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.
Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета. Подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.
Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.
Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
Подробнее о синдроме Тернера (45, Х), синдроме Triple X, или трисомии по Х-хромосоме (47, ХХХ), синдроме Клайнфельтера (47, ХХY), синдроме Джейкобса (47, XYY): https://helix.ru/kb/item/16-010.
При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.
При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.
Для чего используется исследование?
- Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y).
Когда назначается исследование?
- Беременным женщинам 35 лет и старше;
- беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплодии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).
Что означают результаты?
Определяются:
- при одноплодной беременности — анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18; 47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13; 45,Х; 47, XXY; 47,ХХХ; 47, XYY; 48, XXYY;
- при двуплодной беременности — анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18;47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13.
Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.
Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.
Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается «Высокий риск» или «Низкий риск».
Важные замечания
- Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери, срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови, если количество плодов превышает два.
- Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
- Не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.
Ограничения метода:
— носительство сбалансированных перестроек;
— переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;
— избыточный вес (ИМТ > 30);
— синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);
— не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;
— анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.
Также рекомендуется
[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)
[40-049] Беременность — I триместр
Кто назначает исследование?
Генетик, акушер-гинеколог.
Источник
