Анализ крови на очень длинноцепочечные жирные кислоты

[06-223]
Анализ жирных кислот

5980 руб.

Определение концентрации основных насыщенных и мононенасыщенных жирных кислот, используемое для оценки их баланса в организме, а также диагностики, прогноза и лечения дислипидемий, ишемической болезни сердца и некоторых онкологических заболеваний.

Синонимы русские

Анализ ЖК, анализ насыщенных и мононенасыщенных жирных кислот.

Синонимы английские

Fatty acids analysis, Monounsaturated (MUFA) and saturated (SFA) fatty acids.

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Жирные кислоты (ЖК) – это карбоновые кислоты с длинной алифатической цепью. Они выполняют целый ряд функций в организме человека: служат одним из основных источников энергии, входят в состав мембран клеток, обеспечивают транспорт жирорастворимых витаминов, являются предшественниками некоторых медиаторов и сигнальных молекул, участвующих в процессе транскрипции и передачи сигнала в клетке. В зависимости от количества двойных связей в молекуле, ЖК классифицируются на насыщенные, мононенасыщенные и полиненасыщенные. Насыщенные не имеют двойных связей в своей структуре, мононенасыщенные характеризуются одной двойной связью, а полиненасыщенные обладают несколькими двойными связями. Основными насыщенными ЖК в организме являются уксусная, пропионовая, масляная, валериановая, капроновая, лауриновая, пальмитиновая, миристиновая и стериновая ЖК. Основные мононенасыщенные ЖК: миристоолеиновая, пальмитолеиновая и олеиновая. Определение концентрации основных ЖК проводят для оценки их баланса в организме, а также диагностики, оценки прогноза и лечения дислипидемий, ишемической болезни сердца и некоторых онкологических заболеваний.

Продукты питания значительно различаются по составу ЖК. Так, сливочное масло содержит 51  % насыщенных ЖК, 21  % – мононенасыщенных ЖК и лишь 3  % – полиненасыщенных ЖК. Наоборот, растительное масло (оливковое) наиболее богато мононенасыщенными ЖК (73  %), тогда как на долю насыщенных и полиненасыщенных ЖК приходится всего 14 и 10,5  %. Таким образом, особенности диеты могут оказывать значительное влияние на объем и состав поступающих с пищей ЖК. Некоторые ЖК синтезируются в организме.

Особенности химической структуры ЖК обуславливают их различные эффекты в организме. Считается, что насыщенные жирные кислоты негативно влияют на метаболизм липидов и поэтому связаны с повышенным риском ишемической болезни сердца. Это утверждение наиболее точно в отношении пальмитиновой, лауриновой и миристиновой кислот, ассоциированных с повышением уровня холестерина липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Следует, однако, отметить, что миристиновая и лауриновая кислоты также ассоциированы с повышением уровня холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Кроме того, избыток насыщенных ЖК был ассоциирован с повышением риска онкологических образований желудочно-кишечного тракта, молочной железы и простаты. На этом основании в настоящее время рекомендуется снизить потребление насыщенных ЖК до уровня не более 10-15  % от суточной нормы калорий. Пациентам, страдающим ишемической болезнью сердца, сахарным диабетом и дислипидемией, рекомендуется еще более строгая диета (менее 7  %). Напротив, капроновая ЖК не оказывает никакого влияния на концентрацию холестерина крови, а стериновая несколько снижает ее за счет нарушения его реабсорбции в кишечнике. Более того, ряд насыщенных ЖК обладают защитными свойствами. Так, капроновая кислота обладает противовирусными свойствами, в том числе в отношении вируса иммунодефицита человека (ВИЧ). Лауриновая кислота характеризуется противобактериальными свойствами, в том числе в отношении H. pylori, а также препятствует образованию кариеса и зубного налета. Учитывая различное действие насыщенных ЖК в организме, целесообразно проведение комплексной оценки этих соединений в крови.

Диета с высоким содержанием мононенасыщенных ЖК ассоциирована с повышением уровня холестерина ЛПВП и снижением уровня триглицеридов, понижением систолического и диастолического артериального давления у пациентов с гипертонической болезнью, а также понижением уровня глюкозы и гликированного гемоглобина у пациентов с сахарным диабетом. На этом основании диетологи рекомендуют заменять насыщенные ЖК в рационе на мононенасыщенные. Оптимальным уровнем мононенасыщенных ЖК является 15-25  % от суточной нормы калорий.

Важно подчеркнуть, что скорость реабсорбции и метаболизма ЖК зависит от многих факторов, в том числе пола, возраста, физических нагрузок, особенностей диеты, наличия сопутствующей патологии и др. По этой причине для правильной интерпретации результата исследования необходимы дополнительные анамнестические, клинические и лабораторные данные пациента.

Для чего используется исследование?

• Для оценки баланса основных насыщенных и мононенасыщенных жирных кислот в организме;
• для диагностики, прогноза и лечения дислипидемий, ишемической болезни сердца, а также некоторых онкологических заболеваний (рака кишки, поджелудочной железы, простаты, молочной железы).

Когда назначается исследование?

• При оценке нутриентного статуса пациента;
• при обследовании пациента с дислипидемией, ишемической болезнью сердца, а также некоторыми онкологическими заболеваниями (аденокарциномой толстой кишки, поджелудочной железы, простаты и молочной железы).

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения уровня жирных кислот:

• диета с высоким содержанием насыщенных и мононенасыщенных ЖК.

Причины понижения уровня жирных кислот:

• диета с низким содержанием насыщенных и мононенасыщенных ЖК.

Что может влиять на результат?

• Пол пациента;
• возраст;
• особенности диеты;
• сопутствующие заболевания;
• физические нагрузки.



Также рекомендуется

• Липидограмма
• Триглицериды
• Холестерол — липопротеины высокой плотности (ЛПВП)
• Холестерол — липопротеины низкой плотности (ЛПНП)
• Холестерол общий
• Аполипопротеин A1
• Аполипопротеин B
• Комплексный анализ крови на ненасыщенные жирные кислоты семейства омега-3
• Жирорастворимые витамины (A, D, E, K)

Кто назначает исследование?

Диетолог, врач общей практики.

Литература

• Kremmyda LS, Tvrzicka E, Stankova B, Zak A. Fatty acids as biocompounds: their role in human metabolism, health and disease: a review. part 2: fatty acid physiological roles and applications in human health and disease. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2011 Sep;155(3):195-218.
• Schwingshackl L, Hoffmann G. Monounsaturated fatty acids and risk of cardiovascular disease: synopsis of the evidence available from systematic reviews and meta-analyses. Nutrients. 2012 Dec 11;4(12):1989-2007.
• German JB, Dillard CJ. Saturated fats: what dietary intake? Am J Clin Nutr. 2004 Sep;80(3):550-9. Review.

[06-389]
Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины для детей до 2 лет (26 показателей)

3600 руб.

Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Показано новорождённым в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания.

Определяемые показатели

Аминокислоты
1. Аланин (Ala)
2. Аргинин (Arg)
3. Аспарагиновая кислота (Asp)
4. Валин (Val)
5. Глицин (Gly)
6. Глутаминовая кислота (Glu)
7. Лейцин (Leu)
8. Метионин (Met)
9. Орнитин (Orn)
10. Пролин (Pro)
11. Тирозин (Tyr)
12. Фенилаланин (Phe)
13. Цитруллин (Cit)

Ацилкарнитины

14. Свободный карнитин (C0)
15. Ацетилкарнитин (C2)
16. Пропионилкарнитин (C3)
17. Бутирилкарнитин (C4)
18. Изовалерилкарнитин (C5)
19. Глутарилкарнитин (C5DC)
20. Гексаноилкарнитин (C6)
21. Октаноилкарнитин (C8)
22. Деканоилкарнитин (C10)
23. Додеканоилкарнитин (C12)
24. Тетрадеканоилкарнитин (C14)
25. Гексадеканоилкарнитин (C16)
26. Стеароилкарнитин (C18)

Синонимы русские

Скрининг новорожденных для исключения наследственных «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Скрининг позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:

− болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз);

− цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия;

− аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы;

− недостаточность орнитинтранскарбамилазы;

− недостаточность карбамилфосфатсинтазы;

− недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;

− некетотическая гиперглицинемия;

− тирозинемия типа 1;

− тирозинемия типа 2;

− гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы;

− фенилкетонурия;

− аргининемия/недостаточность аргиназы.

Когда назначается исследование?

Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма аминокислот в раннем возрасте:

− сходные случаи заболевания в семье;

− случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;

− резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);

− необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.);

− неврологические нарушения — нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);

− нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);

− нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);

− изменения лабораторных показателей крови и мочи — нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия).

Что означают результаты?

Референсные значения, мкмоль/л

Аланин (Ala)

Причины повышения:

• гиперлактатемия (недостаточность биотинидазы, множественная карбоксилазная недостаточность, недостаточность фруктозо-1,6-бисфосфотазы, глюкозо-6-фосфатазы, синдром GRACILE (недостаточность митохондриального шаперона BCS1), MELAS-синдром, недостаточность пируватдегидрогеназы, пируваткарбоксилазы);
• гипоглюкагонемия;
• гипераммониемические синдромы;
• митохондриальные заболевания.

Аргинин (Arg)

Причины повышения:

• аргининемия (недостаточность аргиназы).

Причины понижения:

• дефицит креатина;
• ННН-синдром (недостаточность орнитин-транслоказы);
• атрофия гирате (недостаточность орнитин-аминотрансферазы).

Аспарагиновая кислота (Asp)

Причины понижения:

• дикарбоновая аминоацидурия. (недостаточность переносчиков глутамата).

Валин (Val)

Причины повышения:

• болезнь кленового сиропа / лейциноз (недостаточность дегидрогеназы разветвлённых альфа-кетокислот);
• гипервалинемия;
• недостаточность липоамид-дегидрогеназы (E3).

Глицин (Gly)

Причины повышения:

• некетотическая гиперглицинемия (недостаточность декарбоксилирующей глициндегидрогеназы, тетрагидрофолатзависимой аминометилтрансферазы, белка — переносчика водорода, содержащего липоевую кислоту и липоамид дегидрогеназы);
• D-глицериновая ацидурия (недостаточность глицераткиназы);
• метилмалоновая ацидемия (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
• пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы);
• низкий уровень серина.

Глутаминовая кислота (Glu)

Причины понижения:

• дикарбоновая аминоацидурия (недостаточность переносчиков глутамата).

Лейцин (Leu)

Причины повышения:

• болезнь кленового сиропа / лейциноз (недостаточность дегидрогеназы разветвлённых альфа-кетокислот);
• недостаточность липоамид-дегидрогеназы (E3).

Метионин (Met)

Причины повышения:

• гомоцистинурия (недостаточность цистатионин-бета-синтетазы);
• гиперметионинурия (недостаточность глицин-N-метилтрансферазы, S-аденозил-гомоцистеингидроксилазы);
• недостаточность аденозиндезаминазы.

Причины понижения:

• дефицит кобаламинов.

Орнитин (Orn)

Причины повышения:

• гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия (HHH-синдром, недостаточность орнитинтранслоказы);
• дефицит креатина;
• атрофия гирате (недостаточность орнитин-аминотрансферазы).

Причины понижения:

• недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилат-синтазы.

Пролин (Pro)

Причины повышения:

• гиперпролинемии (недостаточность оксидазы пролина, 1-пирролин-5-карбоксилат-дегидрогеназы);
• недостаточность пируваткарбоксилазы типа В.

Причины понижения:

• недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилатсинтазы.

Тирозин (Tyr)

Причины повышения:

• тирозинемия I (недостаточность фумарилацетоацетат-гидролазы), II (недостаточность тирозинаминотрансферазы), III (недостаточность гидроксифенилпируватгидроксилазы) типов.

Причины понижения:

• недостаточность 4-гидроксифенилпируватоксидазы, ФКУ (недостаточность фенилаланин-4-гидроксилазы);
• нарушение синтеза/регенерации тетрагидробиоптерина (BH4).

Фенилаланин (Phe)

Причины повышения:

• фенилкетонурия (недостаточность фенилаланин-4-гидроксилазы), нарушение синтеза/регенерации тетрагидробиоптерина (BH4);
• другие гиперфенилаланинемии;
• тирозинемия I типа (недостаточность фумарилацетоацетат-гидролазы).

Цитруллин (Cit)

Причины повышения:

• цитруллинемия I (недостаточность аргининосукцинатсинтетазы) и II (недостаточность цитрина) типов;
• неонатальная цитруллинемия;
• аргининосукциновая ацидурия (недостаточность аргининосукцинат-лиазы);
• недостаточность пируваткарбоксилазы типа B;
• сахаропинурия (гиперлизинемия II типа, недостаточность альфа-аминоадипиновой полуальдегидной синтазы).

Причины понижения:

• недостаточность орнитин-транскарбамилазы;
• недостаточность карбамилфосфатсинтазы;
• недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;
• недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилатсинтазы;
• лизинурическая непереносимость белка (недостаточность переносчика SLC7A7);
• заболевания дыхательной цепи.

Свободный карнитин (C0)

Причины повышения:

• нарушение транспорта карнитина;
• недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа I;
• недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа II;
• гиперлипидемия IV типа;
• пропионовая ацидурия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы);
• квашиоркор;
• цирроз;
• кардиомиопатии.

Причины понижения:

• недостаточность карнитин/ацилкарнитин-транслоказы.

Ацетилкарнитин (C2)

Причины повышения:

• метилмалоновая (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
• пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы).

Пропионилкарнитин (C3)

Причины повышения:

• пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА-карбоксилазы);
• метилмалоновая ацидемия (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
• множественная карбоксилазная недостаточность (недостаточность синтетазы холокарбоксилаз);
• недостаточность сукцинил-КоА-синтетазы.

Бутирилкарнитин (C4)

Причины повышения:

• недостаточность изобутирил КоА-дегидрогеназы;
• недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Изовалерилкарнитин (C5)

Причины повышения:

• изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил-КоА-дегидрогеназы);
• недостаточность 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы;
• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Глутарилкарнитин (C5DC)

Причины повышения:

• глутаровая ацидемия типа I (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа I).

Гексаноилкарнитин (C6)

Причины повышения:

• недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Октаноилкарнитин (C8)

Причины повышения:

• недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Деканоилкарнитин (C10)

Причины повышения:

• недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Додеканоилкарнитин (C12)

Причины повышения:

• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.

Тетрадеканоилкарнитин (C14)

Причины повышения:

• недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.

Гексадеканоилкарнитин (C16)

Причины повышения:

• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ;
• недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа I;
• недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа II;
• недостаточность карнитин/ацилкарнитин-транслоказы.

Стеароилкарнитин (C18)

Причины повышения:

• глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
• множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.



Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, невропатолог, инфекционист.

Также рекомендуется

[02-006] Общий анализ мочи с микроскопией осадка

[02-029] Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

[06-016] Гомоцистеин

[06-192] Анализ крови на органические кислоты

[06-193] Анализ мочи на органические кислоты

[18-008] Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

[18-019] Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

[18-009] Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

[18-010] Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)