Анализ крови на мутацию протромбина что это

[18-031]
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

705 руб.

Маркер связан с изменением уровня фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена — F2

OMIM *176930

Локализация гена на хромосоме — 11p11.2

Функция гена

Ген F2 кодирует свертывающий фактор II (F2), или протромбин, — гликопротеин, в неактивной форме присутствующий в плазме крови и являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.

Генетический маркер F2 G20210А

Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 регуляторной области гена и обозначается как генетический маркер G20210А.

Возможные генотипы

G/G
G/А
А/А

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля А в европейской популяции составляет от 1,7 до 3 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Тромбоз
Тромбоэмболия
Преэклампсия
Тромбоэмболические осложнения во время беременности
Ишемической инсульт
Риск тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Общая информация об исследовании

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений или тромбообразования.

Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.

Протромбин (фактор II) – витамин-К-зависимый гликопротеин, синтезируемый в печени и циркулирующий в крови в неактивной форме. При недостатке витамина К уровень протромбина в крови уменьшается, что может приводить к кровотечениям.

Протромбин активируется в тромбин комплексом фосфолипидов, ионов кальция, фактора Va (F5 активированного) и фактора Хa (F10, активированного). Активированный фермент тромбин играет важную роль в гемостазе – он преобразует фибриноген в фибрин при формировании сгустка крови, стимулирует агрегацию клеток и активирует свертывающие факторы F5, F8 и F13A1. Также тромбин ингибирует коагуляцию, активируя естественный антикоагулянт — протеин С.

Протромбин, или коагуляционный фактор II, является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. При мутации гена протромбина повышается экспрессия гена, что в свою очередь приводит к повышению уровня протромбина в плазме. Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 и обозначается как генетический маркер G20210А. Изменение происходит в регуляторном участке гена, поэтому нарушения структуры белка не происходит, но это влияет на регуляцию синтеза белка. У носителей аллеля А в крови обнаруживается повышенный уровень протромбина. Соответственно, риск образования тромбов возрастает.

Мутация в гене F2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена (генотип G/A).

Сочетание мутации гена протромбина и мутации Лейден увеличивает риск тромбофилии с ранним началом. Наряду с повышенным риском тромбозов наличие наследственной тромбофилии может быть связано с повышенным риском развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).

Например, спонтанные аборты в первом триместре беременности чаще наблюдаются у пациенток с генотипом G/A. Поэтому для безопасного течения беременности необходимо своевременно выявить генетическую составляющую риска тромбоэмболических осложнений и начать их профилактику.

Проявление носительства тромбофилических генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. Носители аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов. Негенетические факторы, такие как беременность, прием оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение и другие, могут значительно увеличивать риск.

Особенно важна генетическая диагностика при наличии наследственной тромбофилии. Наследственный дефект коагуляции следует предполагать при отсутствии тромбоза в возрасте до 45 лет при отсутствии дополнительных факторов риска, например хирургического вмешательства или иммобилизации, при частых тромбозах у взрослых или тромбозе в детском возрасте. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников имелись тромботические заболевания в молодом возрасте.

Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний при проведении ранних профилактических и/или лечебных мероприятий.

Интерпретация результатов

G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
Генетический риск развития тромбофилии
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
Биологический риск приема гормональных контрацептивов

Источник

Правильная работа системы гемостаза поддерживает оптимальную плотность крови. Этому в немалой степени способствует протромбин, избыток или дефицит которого может говорить о нарушениях здоровья, а также оказаться причиной кровотечений или тромбоза.

Содержание

Что такое протромбин

Протромбин – что за показатель в анализах крови и зачем его контролировать

Это один из белков плазмы, участвующий в процессе свёртывания крови и именуемый фактором II. Своё главное имя он получил благодаря тромбину — ферменту, предшественником которого является.

Когда объём протромбина соответствует физиологической норме, в кровеносных сосудах не образуются опасные тромбы, а мелкие кровотечения останавливаются естественным образом. «Фабрикой», вырабатывающей этот важный белок, является печень, где его производство осуществляется при непосредственном участии витамина К.

В каких анализах можно отследить этот белок

Оценка уровня протромбина проводится в рамках специального анализа крови — коагулограммы, которую называют ещё гемостазиографией. Он позволяет проверить функциональность разных элементов системы гемостаза (свёртывания), в том числе предшественника тромбина. Информация о количестве этого белка обозначается в бланке коагулограммы (гемостазиограммы) несколькими пунктами:

ПТИ (протромбиновый индекс). Указывается в процентах и означает соотношение между реальным времени свёртывания конкретного образца крови и стандартным показателем;
ПО (протромбиновое отношение) – величина, обратная ПТИ, также указывается в процентах;
МНО (международное нормализованное отношение), в процентах;
ПТВ (протромбиновое время). Означает временной промежуток, в течение которого идёт свёртывание крови. Единица измерения — секунды;
протромбин по Квику, обозначается в процентах.

Коагулографические тесты врачи назначают, когда требуется:

проверить работоспособность системы гемостаза, в том числе накануне беременности, родов или хирургического вмешательства;
выяснить причину длительных кровотечений или патологического образования тромбов;
узнать, почему стала хуже работать печень;
оценить свёртываемость непосредственно в период лечения препаратами, разжижающими кровь, а также после;
уточнить причину развития антифосфолипидного синдрома;
выявить болезни, вызывающие дефицит витамина K.

Существуют и косвенные поводы проверить уровень протромбина. Один из таких — изменение гормонального фона. Замечено, что показатель свёртывающего белка повышается у женщин старше 45 лет, на фоне гормональных изменений возрастного характера.

Кроме того, коагулографические тесты на протромбин входят в список обязательных исследований в период беременности. Будущие мамы сдают такие анализы трижды:

когда становятся на учёт;
на сроке 22–24 недели;
на сроке 30–36 недель.

Внеплановые проверки характеристик гемостаза могут назначаться, когда:

беременности предшествовал долгий период бесплодия;
в прошлом имели место выкидыши и преждевременные роды;
выявлены осложнения (отставания в развитии плода, гестоз и другие);
на ногах будущей мамы заметны признаки варикоза;
существует склонность к появлению синяков после лёгких ушибов, а также крови на деснах во время чистки зубов;
беременная курит.

Назначает коагулограмму не только гинеколог. В зависимости от того, к кому обратился человек с симптомами нарушения гемостаза, это могут сделать:

терапевт и педиатр;
травматолог и кардиолог;
пульмонолог и хирург;
другие специалисты.

Протромбиновые тесты можно пройти как в государственных, так и в частных клинических лабораториях, где имеется оборудование, позволяющее сделать такой анализ. На коагулографию уходит меньше часа, но в зависимости от загруженности лаборатории сроки выдачи результатов иногда переносятся на следующие сутки.

Протромбин по Квику, МНО и другие показатели: что они значат

Об этих коагулографических пробах упоминалось выше, однако они заслуживают более пристального внимания.

Протромбин по Квику. Метод даёт информацию по объёму этого белка в процентном соотношении относительно физиологически допустимого количества. Замечено, что анализ получается более точным при низких цифровых показателях.
Протромбиновый индекс. Он совпадает с цифрой предыдущего теста, когда результат укладывается в норму. Вообще же считается, что итог частично зависит от чувствительности плазмы к применяемым лабораторным реактивам.
Протромбиновое время. Оно выясняется после добавления в плазму специальных реагентов. Итог зависит в том числе от возрастного фактора — у детей свёртывание происходит немного медленнее, чем у взрослых.
Международное нормализованное отношение (МНО) считается дополнительным и часто используется врачами конкретно для контроля результатов терапии антикоагулянтами.

Полноценная коагулограмма содержит и другие показатели.

Как проводится анализ: требования перед сдачей, ход и расшифровка результатов

Подготовка к сдаче крови включает стандартный набор правил:

в день анализа не завтракать. Предшествующий приём пищи допустим не раньше 8–9 часов до визита в клинику.
пить разрешается, но только чистую воду;
за сутки из рациона исключается жирная, а также острая и солёная пища, а ещё алкоголь;
за час до исследования нельзя курить;
за двое суток следует прекратить приём лекарств, особенно тех, что влияют на состав крови. Если от каких-то препаратов невозможно отказаться по жизненным показаниям, необходимо заранее сообщить об этом врачу.

Производится забор крови из вены, расположенной под кожей внутренней поверхности локтевого сгиба.

Работники лаборатории стабилизируют полученный образец путём добавления в пробирку цитрата натрия, затем помещают кровь в центрифугу, чтобы выделить плазму. Добавляя в неё разные реактивы, лаборант отслеживает изменения и фиксирует их в бланке анализа.

Расшифровкой результатов занимается врач. Коагулограмма позволяет выявить нарушения гемостаза, но не указывает их причину. В случае каких-либо отклонений потребуются дополнительные анализы.

Нормальные показатели протромбинового теста по Квику: таблица

Возраст (лет)	Норма (%)
До 6	От 80 до 100
От 6 до 12	От 79 до 102
От 13 до 18	От 78 до 110
От 19 до 25	От 82 до 115
От 26 до 45	От 78 до 135
От 46 до 65	От 78 до 142

Пол не важен: протромбин по Квику одинаков для мужчин и женщин, принадлежащих одной возрастной группе.

Протромбиновый индекс (ПТИ) вычисляется по формуле:

Протромбин – что за показатель в анализах крови и зачем его контролировать

За норму берутся значения от 70 до 120%. У беременных — от 90 до 120%, при этом превышение верхнего предела означает угрозу отслойки плаценты, а цифры ниже 90% – риск серьёзной кровопотери в ходе родов или после них.

Нормальные показатели протромбинового времени (ПТВ): таблица

Категория	Показатель (сек.)
Дети	14–18
Взрослые	10–15

Международное нормализованное отношение (МНО) у здорового человека находится в пределах от 0,85–1,15.

В ситуациях, когда вышеперечисленные показатели не дают возможности однозначно определить проблему свёртывания, в рамках той же коагулографии проводятся дополнительные анализы:

АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) – величина, характеризующая эффективность внутренних процессов свёртывания крови. Нормальными считаются цифры в пределах 28–40 секунд, а у беременных — 17–20.
РФМК (растворимый фибрин-мономерный комплекс). Используется при симптомах, указывающих на повышенную свёртываемость. Показатели нормы — 3,36–4,0 мг на 100 мл плазмы крови.
Уровень фибриногена. Норма этого белка-предшественника фибрина у новорожденных 1,25–3 г/л, у взрослых — 2–4 г/л. У беременных он постепенно возрастает, достигая к III триместру значения 6 г/л.
ТВ (тромбиновое время) – временной отрезок, за который происходит конечная фаза свёртывания, то есть фибриноген превращается в фибрин под воздействием тромбина. Норма составляет от 11 до 18 секунд для детей, мужчин, женщин (в том числе беременных)

О чём говорит повышенный показатель

Протромбин – что за показатель в анализах крови и зачем его контролировать Повышенные показатели требуют немедленного лечения выявленных патологий или коррекции ранее назначенной медикаментозной терапии

Цифры, говорящие о превышении протромбина, означают склонность к патологическому образованию тромбов и могут объясняться разными причинами. Одна из них — мутация гена протромбина. Среди других:

диссеминированное внутрисосудистое свертывание;
онкологические процессы;
полицитемическая болезнь — доброкачественное изменение, затрагивающее систему крови;
избыток витамина K, участвующего в производстве протромбина;
нарастающая стенокардия;
заболевания печени;
наличие тромба в кровяном русле;
желудочно-кишечные болезни;
другие состояния.

Повышенное количество белка, выявленное способом Квика, может означать болезни почек, поэтому рекомендуется пройти соответствующее обследование.

Помимо патологий стимулировать рост значений протромбинового комплекса способны следующие факторы:

неконтролируемый приём слабительных и антибактериальных препаратов, анаболических стероидов и гормональных противозачаточных средств;
переливание значительных объёмов крови;
последние недели беременности;
гиперглобулинемия или васкулит;
другие.

Как снизить

Прежде следует разобраться, откуда возникло повышение. Если дело в патологии, рекомендуется сделать акцент на её лечении. В этом случае, как и после завершения беременности, протромбин нормализуется естественным образом.

Что касается лекарственных причин, лучше полагаться на мнение врача. Если он посчитает, что отмена или упорядоченный приём препарата нормализует протромбиновые показатели, вероятно, так и будет. Если же назначит антикоагулянты, необходимо принимать их в строгом соответствии с установленной дозировкой.

В несложных случаях понизить протромбин можно при помощи рациона. Для этого придётся ограничить потребление:

жирного, жареного и копченого мяса;
картофеля и бананов;
сладостей и сдобы;
алкогольных и газированных напитков, а также кофе.

Рекомендуются:

зелёные сорта чая — укрепляют сосуды, что немаловажно при варикозе;
черника, чеснок и имбирь — для профилактики тромбов и воспалений;
морепродукты, семечки и орехи;
оливковое масло.

Когда необходима лекарственная коррекция, назначаются антикоагулянты — лекарства, уменьшающие плотность крови.

О чём говорит низкий показатель

Протромбин – что за показатель в анализах крови и зачем его контролировать Наибольшую угрозу пониженный показатель представляет для беременных и готовящихся к операциям

При снижении иммунитета в связи с болезнями, протекающими с развитием антифосфолипидного синдрома, в крови выявляются различные антитела к протромбину. Они, в зависимости от вида, способны повышать или понижать протромбиновые показатели.

Среди других причин уменьшения уровня белка:

печёночная недостаточность;
патологии кишечника, затрудняющие попадание витамина К в кровяное русло;
общий дефицит белков в крови, и в частности фибриногена;
снижение производства витамина К из-за проблем с микрофлорой кишечника.

Пониженные результаты протромбиновых тестов — не меньший повод для беспокойства, чем повышенные. Если во втором случае опасность для жизни выражается в вероятной закупорке сосудов, то в первом — в масштабном кровотечение, например, после родов или хирургической операции.

Лечение низкого протромбина

Как и в случае с повышением, следует выявить патологию-причину и заняться лечением. Если необходимы коагулянты — препараты, повышающие свёртывающую способность крови, врач их непременно назначит и расскажет, как принимать.

Самый простой способ повысить протромбин — обогатить рацион:

выпечкой и жирным мясом;
солёностями и копченостями;
бобовыми и зеленью.

Однако злоупотреблять такой пищей не стоит, чтобы не спровоцировать противоположное нарушение гемостаза.

Протромбин играет важную роль в обеспечении гемостаза. От того, насколько его уровень соответствует норме, зависит не только здоровье, но и жизнь. Чтобы не было поводов для беспокойства, следует правильно питаться, избегать стрессов, вредных привычек и периодически сдавать кровь на коагулограмму.

Источник