Анализ крови на молекулярное исследование

Общее описание

Являются на сегодняшний день единственной возможностью выявить предрасположенность к болезням задолго до их появления.

С точки зрения генетики все болезни можно разделить на три вида:

Наследственные заболевания — вызваны различными генными дефектами, к таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм и другие.

Ненаследственные заболевания — это различные инфекционные заболевания, травмы, ожоги. Генетические факторы в этом случае могут повлиять только на уже развившееся заболевание.

Заболевания с наследственной предрасположенностью (мультифакторные заболевания) — объединяют в своем происхождении несколько факторов: влияние окружающей среды и наследственность. К таким заболеваниям относятся диабет, остеопороз, гипертония, бронхиальная астма, псориаз, эндометриоз, шизофрения, рак молочной железы и прочие онкологические заболевания.

Информация о большинстве известных заболеваний «записана» в генах человека. Считав эту информацию с помощью генетического анализа, стало возможным предупредить развитие таких заболеваний как сахарный диабет, онкологические заболевания и многие другие, зная предрасположенность к данным заболеваниям.

Кому показаны молекулярно-генетические исследования?

Лицам с отягощенной наследственностью по онкологическим, сердечно-сосудистым, психическим, эндокринным заболеваниям, желающим знать насколько велик для них риск этих заболеваний.

Людям, подвергающимся неблагоприятным факторам окружающей среды (стрессы, профессиональные риски, неправильное питание).

Женщинам и мужчинам,
страдающим бесплодием.

Заболевания, диагностику которых проводят с помощью молекулярно-генетического исследования

I. Моногенные генетические заболевания (синдром Жильбера, лактазная недостаточность).

II. Молекулярно-генетические исследования Определение генетически опосредованного риска развития онкологических заболеваний:

Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников.
Определение генетически опосредованного риска развития рака толстой кишки:
- наследственный неполипозный рак толстой кишки;
- десмоидные опухоли: семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки.
Определение генетически опосредованного риска развития рака щитовидной железы:
- синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа;
- медуллярный рак щитовидной железы.
Определение генетически опосредованного риска развития рака желудка.
Генетически опосредованный риск развития рака тела матки.
Определение генетически опосредованного риска развития рака предстательной железы.
ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки.
Определение предпосылок для эффективного терапевтического лечения немелко-клеточного рака легкого гефатинибом.
Идентификация рекомбинации генов ABL/BCR при лейкозах (Филадельфийская хромосома).

III. Определение генетически опосредованного риска развития мультифакторных заболеваний.

Определение генетически опосредованного риска развития гипертонической болезни.
Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция).
Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза (профилактика остеопороза).
Определение генетически опосредованного риска возникновения тромбофилических состояний.
Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита.
Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов.
Определение генетически опосредованного риска развития преэклампсии.
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа.
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа.
Определение генетических причин нарушений репродуктивных функций.

Нормы

В норме результат отрицательный.

Источник

Гены знают всё!

Исследуя геном человека, можно выявить сотни серьезных заболеваний

Достижения современной науки делают возможности медицины практически безграничными. Успехи в области молекулярно-генетических исследований, основанные на детальном изучении генома человека, структуры и функции ДНК позволяют установить причины многих болезней, передающихся по наследству. Выявление и изучение мутаций и повреждений, приводящих к структурным и биохимическим нарушениям в организме человека, дают возможность разработать качественную диагностику и профилактику наследственных заболеваний. Наша «Версия» беседует с кандидатом биологических наук, заместителем директора Департамента по развитию бизнеса «Независимой лаборатории ИНВИТРО» Александром Бонецким.

Что такое молекулярно-генетические исследования? Для чего они нужны?

Молекулярно-генетические исследования включают в себя довольно интересный и перспективный раздел медицинской лабораторной диагностики. Их задача состоит в выявлении индивидуальных генетических особенностей человека, определяемых изменчивостью генов (или полиморфизмом). На сегодняшний день мы знаем, что каждый человек имеет порядка 35 тысяч генов. У разных людей они «почти что похожи», но имеют свои нюансы, которые и отличают людей друг от друга. В связи с этим можно сказать, что каждый человек уникален, и его уникальность отражена в его генетическом коде. Исследуя индивидуальность генов и определяя генные полиморфизмы (генетические особенности в разных генах) – мы можем оценить риски заболеваний для каждого человека. Более того, оценить вклад каких-либо внешних факторов (экология, характер питания, нехватка витаминов и пр.) в вероятность развития этих заболеваний. Наличие определенных сочетаний генных вариантов способно дать человеку уникальные задатки или, напротив, при определенных условиях привести к болезням. Имеющиеся возможности молекулярно-генетических исследований уже сейчас позволяют выявлять предрасположенность ко многим распространенным заболеваниям, зависящим от многих факторов и получивших название мультифакториальных: ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, инсульту, некоторым формам рака и другим с целью их эффективной профилактики.

Как давно применяются на практике подобные исследования и в чем их особенность?

Надо сказать, что исследование определенных участков ДНК различных микроорганизмов стало уже давно достаточно распространенным анализом. Это то, что в медицинской среде называется ПЦР-анализами. Многим их приходилось сдавать. А вот исследования генома человека до недавнего времени было лишь прерогативой научно-исследовательских центров, и только недавно эти исследования стали использоваться для рутинной диагностики. так что молекулярно-генетические исследования – это совсем молодая область диагностических исследований. В нашей стране такие исследования появились всего лет пять назад.

Кому рекомендуется пройти генетическое исследование?

Прежде всего, это лица, среди близких родственников которых чаще обычного встречается какое-либо мультифакториальное заболевание. Это сердечно-сосудистые, онкологические заболевания, сюда также относится довольно большое число репродуктивных нарушений. Если, как говорят генетики, имеет место семейное накопление по каким-либо заболеваниям, тогда имеет смысл пройти эти обследования, что позволит оценить степень риска этого заболевания и разработать профилактические меры, специфические для данного пациента, которые позволят этот риск снизить. Замечу, что в данном случае речь идет не о постановке диагноза, а только об оценке повышения или понижения риска каких-то конкретных заболеваний.

Как происходит молекулярно-генетическое исследование?

С точки зрения пациента исследование выглядит достаточно стандартным. Человек приходит в процедурный кабинет, сдает кровь из вены, и ему назначается срок, когда анализ будет готов. Кровь на исследование берется в количестве 5 мл. Это немного. Отличие состоит в том, что перед взятием крови проводится предварительное консультирование с врачом. Во время этой беседы врач собирает информацию, которая необходима для последующей интерпретации полученных результатов. Помните, это же молекулярно-генетические исследования, так что без традиционных методов генетики здесь не обойтись.

А профилактика каким образом проводится?

Нет плохих генов – есть плохие привычки. Профилактика связана как раз с тем, что мультифакториальные заболевания определяются как генетическими факторами, связанными с генами, так и факторами внешней среды, от которой зависит, реализуется или нет потенциал, заложенный в генах, и скажу, больше, в какую – отрицательную или позитивную сторону он реализуется. Например, существует вариант гена, кодирующего один из белков лимфоцитов. До того, как человечество столкнулось со СПИДом, этот вариант скорее рассматривался как отрицательный, так как у его носителей инфекция гепатита С протекает в более злокачественной форме. Но, оказалось, что носители этого, казалось бы «неудачного», варианта оказались абсолютно устойчивыми к ВИЧ-инфекции 1 типа. Так что, все относительно. Есть гены, которые ответственны за ферменты, участвующие в инактивации различных токсических веществ, в частности, веществ, содержащихся в сигаретном дыме. Существуют генетические варианты, при которых данные ферменты у человека не функционируют. Это приводит к тому, что токсические вещества плохо выводятся из организма, что грозит развитием раковых заболеваний. Если именно этот человек будет курить, то для него риск заболеть раком легких очень высок. Но, если носитель этих генетических вариантов с детства будет держаться подальше от сигаретного дыма, то риск заболеть для него будет не выше среднепопуляционного значения..

Есть ли еще какие-либо меры предосторожности, которые должен соблюдать человек?

На самом деле, в организме очень много различных генов, которые связаны с самыми разными сторонами жизнедеятельности организма. Полиморфизм генов может обусловливать повышенный риск самых разнообразных заболеваний. Так известны генетические варианты, которые связаны с повышенным риском пороков развития плода. Но если женщина при подготовке к беременности и во время беременности будет принимать определенные витамины, то этот риск практически нивелируется, то есть он будет не выше, чем у женщин, имеющих совершенно нормальные гены. В каждом конкретном случае ситуация может быть индивидуальной.

Что дает данный анализ, если он рекомендован врачом при позднем обращении пациента, то есть когда заболевание уже прогрессирует?

Мы с Вами говорим о мультифакториальных заболеваниях, обычно эти заболевания развиваются уже в зрелом возрасте. Проведение молекулярно-генетических исследований в том случае, когда заболевание наступило, тоже может дать полезную информацию, так как знание генетических особенностей позволит скорректировать образ жизни пациента и правильно назначить ему лечение.

Что могут привнести в отечественную медицину молекулярно-генетические исследования при дальнейшей их популяризации среди населения?

Молекулярно-генетические исследования прежде всего интересны с точки зрения превентивной (профилактической) медицины. Здесь большая роль принадлежит воспитанию культуры у наши людей. Не нужно ждать, когда болезнь наступит, если можно заранее ее предвидеть и принять определенные меры. В этом основное назначение молекулярно-генетических исследований. С развитием медицины роль этого направления лабораторной диагностики будет несомненно увеличиваться.

Источник

Расшифровка генома человека стала настоящим прорывом ХХ века: мир узнал о том, как заложенный «код» влияет на каждого из нас. И пусть ученые до сих пор ведут споры вокруг этой темы, мы уже можем оценить результаты многолетних исследований: любому человеку стала доступна молекулярно-генетическая диагностика.

Как узнать свой личный «код» и для чего это нужно? Об этом мы расскажем в данной статье.

Что такое молекулярно-генетическая диагностика

Итак, молекулярно-генетическая диагностика — сравнительно новый метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. И это далеко не полный спектр возможностей исследования ДНК.

Важнейшим достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальная степень медицинского вмешательства, поскольку исследование проводят in vitro. Метод успешно применяют даже для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Самый распространенный материал для исследования — кровь из вены, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.

Молекулярная диагностика — значительный шаг к персонализированной медицине, она позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии.

Области медицинского применения методов молекулярной диагностики

Итак, исследование ДНК/РНК используется во многих разделах медицины. Давайте рассмотрим задачи и области, в которых активно применяют молекулярную диагностику:

Выявление существующих патологий.

Например, к молекулярной диагностике прибегают в тех случаях, когда инфекционное или вирусное заболевание не может быть определено обычными методами. Она позволяет обнаружить болезнь даже на ранней стадии, когда внешних проявлений нет.
Исследование аллергических реакций.

Молекулярная диагностика успешно применяется для определения аллергии: в отличие от традиционных методов, она более точна и при этом безопасна для пациента, так как отсутствует непосредственный контакт с аллергеном.
Индивидуальная оценка рисков развития наследственных заболеваний.

Молекулярная диагностика помогает выявить у взрослых и детей опасность в будущем подвергнуться различным патологиям. Нужно отметить, что есть болезни, которые вызваны исключительно мутацией гена (моногенные) и те, которые обусловлены в том числе генетическими особенностями (мультифакторные). Информация о первых позволяет, к примеру, оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку. Знание о предрасположенности к мультифакторной патологии необходимо еще и для профилактики болезней с помощью изменения образа жизни.
Перинатальная медицина.

Как уже было сказано, молекулярная диагностика способна дать информацию о состоянии здоровья и генетических предрасположенностях человека. Это относится и к эмбрионам: анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий: она позволяет установить генетические причины бесплодия и невынашивания беременности.
Фармакогенетика.

Молекулярная диагностика объясняет, почему на некоторых действуют одни препараты, а на других — иные: все дело в генетических особенностях пациентов. Возможность определения эффективности веществ имеет особое значение при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических.
Спортивная медицина.

Настоящие чудеса исследования ДНК и РНК творят и в области оценки спортивных перспектив. Например, родители малышей могут узнать о том, какой вид занятий принесет ребенку наибольшую пользу для здоровья или позволит достичь спортивных результатов.

На заметку

В США побочные воздействия лекарств входят в пятерку самых распространенных причин госпитализации и смерти, а устранение ПВЛ обходится дороже, чем само лечение. Медики возлагают большие надежды на молекулярную диагностику: индивидуальный подбор препаратов с учетом генетических особенностей каждого (персонализированная терапия) должен решить эту проблему.

Когда проводится генетическое исследование

Итак, обращение к генетическим исследованиям актуально в тех случаях, когда пациент стремится получить сведения о состоянии своего организма. Обычно это необходимо в следующих ситуациях:

для постановки точного диагноза. Например, очень распространенным является неверное определение аллергена либо несвоевременная диагностика вирусного заболевания. Между тем от этого зависит успешность лечения;
для профилактики возможных патологий. Если пациенту известно о повышенном риске сердечно-сосудистых заболеваний или рака, он может предпринимать соответствующие меры, например, отказаться от вредных привычек;
для повышения эффективности лечения. К примеру, онкозаболевания имеют множество вариантов терапии. Выбор тактики лечения «методом проб и ошибок» приводит к потере драгоценного времени и здоровья, а иногда — и к летальному исходу;

Отдельной группой стоит выделить исследования ДНК, которые проводят в связи с планированием или рождением ребенка. Чаще всего родители обращаются в лабораторию, чтобы:

изучить свою генетическую совместимость, оценить риски наследственных заболеваний потомства;
исследовать состояние плода, выявить синдромы и опасные патологии;
диагностировать заболевания (и оценить риски) и аллергические реакции у малыша;
определить, какие спортивные занятия, какое питание и образ жизни будут наиболее полезны для ребенка, а чего стоит избегать;
установить отцовство или материнство.

Этапы исследования

Независимо от выбранного метода молекулярно-генетического исследования, оно будет включать в себя следующие этапы:

взятие биоматериала. Как уже было сказано, чаще для исследования используют кровь пациента. Полученный материал маркируют и транспортируют в лабораторию;
выделение ДНК/РНК;
проведение исследований в соответствии с выбранным методом;
изучение и интерпретацию результатов;
выдачу заключения.

Методы молекулярно-генетической диагностики

Методы молекулярной цитогенетики

Цитогенетический анализ позволяет выявить наследственные заболевания, психические отклонения, врожденные пороки развития. Суть метода — в изучении хромосом с помощью специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для этого из образца крови выделяют лимфоциты, которые затем помещают на 48–72 часа в питательную среду и по истечении этого времени исследуют. Назначают такой анализ нечасто, в основном для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности, для уточнения диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Анализ очень точен, но достаточно трудоемок и длителен (результат можно получить лишь через 20–30 дней после сдачи).

Достоинство и в то же время недостаток метода — в его специфичности: цитогенетика может выявить лишь небольшое количество патологий (например, аутизм), однако делает это практически без погрешностей.

Молекулярная диагностика методом ПЦР

Полимеразная цепная реакция — метод, изобретенный в 1983 году, по сей день самый популярный и фундаментальный в молекулярной диагностике. Характеризуется высочайшей точностью и чувствительностью, а также скоростью проведения исследования. Молекулярная диагностика ДНК/РНК методом ПЦР позволяет выявить такие патологии, как ВИЧ, вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.

Для анализа выбирают участок ДНК и многократно дублируют его в лаборатории с помощью специальных веществ. Для диагностики подходит большой перечень биоматериалов: кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и т.д.

Метод флуоресцентной гибридизации (FISH)

В данном молекулярном методе объектом исследования становятся уникальные нуклеотидные соединения отдельно взятой хромосомы или ее участок. Для этого используются меченые флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности (зонды), которые позволяют выявить фрагменты с атипичными генами. Биоматериал для анализа может быть любой: кровь, костный мозг, плацента, ткани эмбриона, биопсия и т.д. Важно, чтобы образец был доставлен в лабораторию сразу после его изъятия.

Метод особенно активно используют в онкологии (например, для наблюдения за остаточными злокачественными клетками после химиотерапии), а также в пренатальной диагностике (для определения риска развития у плода врожденных пороков), гематологии. FISH-метод очень чувствителен и точен для выявления поврежденных фрагментов ДНК (погрешность около 0,5%), при этом достаточно быстр: результат придется ждать не более 72-х часов. Однако у него есть и недостатки: FISH еще более специфичен, чем микроматричный цитогенетический анализ, и может служить лишь для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование

Этот метод похож на предыдущий — здесь так же используются меченные флуоресцентом последовательности ДНК. Однако эти зонды сначала выделяют из проб, полученных от пациента, и затем сравнивают с образцами, нанесенными на микрочипы. ДНК-микрочип представляет собой основание (стеклянное, пластиковое, гелевое), на которое может быть нанесено до нескольких тысяч микротестов длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. Полученные после очистки биоматериала пробы (зонды) совмещают с микротестами на чипе и наблюдают за реакцией маркёров. Результаты исследования готовы через 4–6 дней после забора материала.

Для анализа используется любой биоматериал, из которого можно получить образец ДНК/РНК. Используют такой метод в онкологии и кардиологии (в том числе для изучения генетической предрасположенности), он точен и чувствителен, однако в России его применяют редко — в этом его главный минус.

Итак, молекулярная диагностика — неинвазивный и точный метод обследования организма с широким спектром применения в разных областях медицины. Если на Западе исследования ДНК/РНК уже распространены повсеместно, то в России подобную услугу предлагают далеко не все клиники.

Источник