Анализ крови на кариотипы стоимость

Кариотипирование – это процедура, позволяющая определить совместимость будущих родителей на генном уровне. Анализ кариотипа пары производится с целью выяснения причин бесплодия, а также для оценки вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Клиника «ЭКО на Петровке» в Москве проводит полную оценку кариотипов пары. Для этого используется аппаратура, аналогов которой нет в России. Опытные профессионалы с высокой точностью определят генетическую патологию и возможность ее передачи следующим поколениям. Вся информация о проведении и стоимости процедуры представлена в данной статье.

Показания для кариотипирования супругов

К основным показаниям для проведения кариотипирования относятся:

• Возраст родителей старше 35 лет.
• Диагностированное бесплодие неясной этиологии.
• Отрицательный результат предыдущего протокола ЭКО.
• Наследственная отягощенность по генетическим заболеваниям хотя бы у одного из супругов.
• Дисбаланс гормонов у женщины.
• Нарушение выработки спермы неясного происхождения.
• Проживание в плохих экологических условиях.
• Облучение или длительное воздействие вредных химических веществ.
• Выкидыш, замершая беременность или преждевременные роды в анамнезе.

Рождение предыдущего ребенка с генетической патологией.

Кариотипирование должно проводиться всем будущим родителям. Многие заболевания могут не проявляться себя несколько поколений. Процедура поможет своевременно определить наследственную отягощенность и возможность рождения ребенка с генетической патологией.

Какие заболевания выявляет кариотипирование

Исследование хромосомного аппарата позволяет выявить следующие заболевания:

1. Инверсия участка хромосомы. Данная патология может приводить к самопроизвольным абортам, а также снижать шанс наступления беременности.
2. Делеция хромосомы. Отсутствие участка хромосомы является причиной мужского бесплодия. У женщин патология приводит к гибели зародыша на ранних стадиях развития.
3. Дупликация хромосомы. В результате удвоения участка хромосомы формируются генетические аномалии.
4. Трисомия 21 хромосомы. Самая известная патология генома, отвечающая за развитие синдрома Дауна.
5. Моносомия хромосом. Является причиной бесплодия.
6. Транслокация хромосом. Перенос участков хромосом приводит к бесплодию или рождению ребенка с генетической патологией.

Своевременное выявление предрасположенности к генетическим заболеваниям позволит снизить риск рождения ребенка с наследственной патологией.

Подготовка к анализу на кариотип

Для получения достоверного результата кариотипирования необходимо провести предварительную подготовку к процедуре. Она заключается в следующем:

• За 14 дней до исследования необходимо исключить из приема все лекарственные средства, отказаться от курения и употребления спиртных напитков.
• Процедура проводится на фоне здорового состояния организма. Противопоказанием являются простудные и хронические заболевания в стадии обострения.
• Прийти на исследование сытым. Перед кариотипированием исключаются диеты.
• Не испытывать психоэмоциональное перенапряжение за день до исследования.

Как проводится кариотипирование супругов

Кариотипирование клеток крови лучше всего проводить на этапе планирования беременности.

Материалом для исследования служат клетки эпидермиса или костного мозга. В случае, если процедура осуществляется в период беременности, то для анализа используются околоплодные воды.

Цитогенетическое исследование проходит следующим образом:

• Забор венозной крови обоих партнеров.
• Выделение небольшого количества лимфоцитов, которые проходят стадию деления.
• Помещение отобранного материала в пробирку.
• Контроль деления клеток крови в течение 3 дней.
• Для стимуляции деления лимфоцитов добавляют специальные вещества – митогены.
• Для остановки деления используют другое вещество – колхицин.
• Полученные клетки окрашивают специальным красителем и исследуют под микроскопом.
• Результаты анализа фотографируют. Серия снимков позволяет составить кариотип человека.
• Завершающим этапом процедуры является оценка полученных результатов и выявление генетической патологии.

Результаты

Кариотипирование лимфоцитов крови начинается с момента забора крови и завершается длительным исследованием полученных результатов.

В среднем сроки проведения исследования составляет около 14 дней.

За норму принимаются следующие показатели:

• 46XY — мужской кариотип;
• 46XX — женский кариотип.

Примером кариотипа с аберрациями хромосом являются:

• 45X. В данном случае наблюдается отсутствие одной половой хромосомы.
• 47XX. Добавочная Х-хромосома приводит к формированию генетического мужского бесплодия.

Как действовать при отклонениях

После того, как произведена оценка кариотипа, врач-генетик объясняет паре результаты исследования.

Если в ходе анализа выявлена генетическая патология, супругам разъясняются все возможные варианты дальнейшего течения беременности, риски зачатия ребенка с наследственной патологией и методы решения проблемы.

Генетическая патология считается неизлечимой, поэтому паре необходимо принять решение касаемо способов зачатия здорового малыша. Можно воспользоваться донорской яйцеклеткой и спермой. Некоторые принимают решение пойти на риск и родить ребенка естественным путем. При определенных аномалиях рекомендуется пройти курс витаминной терапии. Это позволяет снизить риск развития наследственной патологии у эмбриона. В крайнем случае, родители могут полностью отказаться от рождения собственных детей.

Как выбрать клинику для кариотипирования супругов?

Клиника «ЭКО на Петровке» проводит исследование кариотипирование с использованием новейшей аппаратуры. Высококвалифицированные врачи определяют наличие генетической патологии в кротчайшие сроки. Специалисты центра работали в клиниках США, Европы и Израиля. Преимуществом «ЭКО на Петровке» является качественное выполнение работы по доступной цене. Подробнее узнать о том, сколько стоит определение кариотипа можно по телефону или на официальном сайте клиники.

Информация об исследовании

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей, поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Показания к назначению исследования

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.

2. Бесплодие.

3. Олигозооспермия.

4. Необструктивная форма азооспермии.

5. Первичная (или вторичная) аменорея.

6. Замершая беременность.

7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.

8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.

9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.

10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.

11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).

12. Обследование доноров генетического материала.

Подготовка к исследованию

1. Cпециальной подготовки не требуется.

2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).

3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.