Анализ крови на кариотип в екатеринбурге
Стоимость услуги: Екатеринбург, Арамиль
Взятие биоматериала оплачивается дополнительно
Взятие крови из периферической вены : 160.00 р.
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A12.05.013 «Цитогенетическое исследование (кариотип)»
Биоматериал: Кровь с гепарином
Срок выполнения (в лаборатории): 17 р.д.*
Описание
Анализ кариотипа (одного человека) — цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий.
Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин).
Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.
Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка.
Не предусмотрено заключение врача-генетика (другой формат). Заказ услуги 03-00-001 невозможен.
Показания к назначению
- Подозрение на наличие хромосомных аномалий.
- Бесплодие в браке.
- Первичная аменорея.
- Спонтанные выкидыши (два и более).
- Неразвивающиеся беременности.
- Случаи мёртворождения в семье.
- Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
- Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
- Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
- Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
- Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
- Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Взятие крови не проводится единовременно с тестами, имеющими строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.) Накануне избегать переедания, физической нагрузки, эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.
С этой услугой чаще всего заказывают
* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.
Источник
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
Репродуктивное здоровье мужчины
- 107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
| Кариотипы | Болезнь | Комментарии |
| 47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского — Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто — трисомия X |
| 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Литература
- Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
- Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
- Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
- Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной
анкеты
.
- Бесплодие в браке.
- Первичная аменорея.
- Спонтанные выкидыши (два и более).
- Неразвивающиеся беременности.
- Случаи мёртворождения в семье.
- Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
- Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
- Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
- Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
- Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
- Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
Артикул:
7811
Срок исполнения:
до 16 рабочих дней ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
7 080 руб
Взятие крови из вены:
- + 175 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Екатеринбурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2020
Источник
Кариотипирование — цены и отзывы. Сравнительная таблица медицинских центров Екатеринбурга, где есть услуга анализа кариотипа.
Качество
Современное оборудование
Опытный персонал
Надёжность и гарантии
Уровень сервиса
Расположение
Ближайшие ко мне
Ближайшие к адресу
Район/Метро
Услуги
Наличие услуги
Многопрофильность
Специализация на услуге «кариотипирование»
Цены
Низкие цены
Наличие акций
Соотношение цена/качество
Подобрать
раскрыть параметры
Сортировка:
Рейтинг
Название
Рейтинг
Кариотипирование (сначала дешёвые)
Кариотипирование (сначала дорогие)
Неинвазивный пренатальный тест (сначала дешёвые)
Неинвазивный пренатальный тест (сначала дорогие)
Тест на родство (сначала дешёвые)
Тест на родство (сначала дорогие)
Отзывы
Приоритеты
Название
Кариотипирование
Неинвазивный пренатальный тест
Тест на родство
Отзывы
Приоритеты
Условный рейтинг
звоните
звоните
от 15000 р.
УНИИФ
на ул. XXII партсъезда
звоните
звоните
н/д
7000 — 8000 р.
—
15000 — 22000 р.
7000 — 8000 р.
—
15000 — 22000 р.
Шанс
на ул. Уральских рабочих
3335 р.
—
8250 — 10200 р.
На портале Med.Firmika.ru представлена информация о том, где можно сделать кариотипирование в Екатеринбурге: телефоны и адреса медицинских центров и частных клиник, отзывы о работе врачей и качестве проводимых процедур. Чтобы облегчить посетителям портала поиск подходящего учреждения, мы сделали удобную выборку по станциям метро и районам. Собранные цены на исследование кариотипа наглядно показаны в таблицах, что позволит сравнить стоимость услуг в разных медицинских центрах Екатеринбурга и сделать окончательный выбор.
Кариотипирование — это на 99% точное определение генетических отклонений плода по анализу родительской крови. Что нужно для исследования, и можно ли провести его в Екатеринбурге? Тем, кто планирует беременность, полезно узнать о механизме процедуры.
Суть процедуры
Анализ крови на кариотип — это сложное цитогенетическое исследование. В рамках метода из биоматериала родителей выделяют кариотипы — хромосомные наборы, ответственные за строение организма. Их изучают, прогнозируя возможные патологии будущих детей.
Цель процедуры
Процедура предупреждает зачатие ребенка с генетическими отклонениями. Кариотипирование — современный способ ответить на следующие вопросы:
- Окончится ли беременность рождением ребенка с особыми потребностями.
- К каким недугам предрасположен плод.
- Какие гены нарушили или могут нарушить развитие плода.
- Донашивать ли беременность, или разумнее совершить аборт.
- Отчего сбилось развитие уже родившегося ребенка.
- Отчего беременности женщины заканчиваются неудачно.
Часто причина аномалий внутриутробного развития кроется в несовместимости генов пары.
Когда нужна процедура
Генетики советуют процедуру всем, кто собирается завести детей. Однако есть ряд безусловных показаний для исследования. Это бесплодие неизвестного генеза и следующие факторы:
- Партнерский возраст старше 35 лет.
- Пара пережила много безуспешных попыток искусственного оплодотворения.
- У женщины — гормональный дисбаланс.
- У мужчины — нарушения сперматогенеза.
- Более 3 беременностей прерывались самопроизвольно.
Генетический анализ хромосом требуется при проблемах с наследственностью. Они имеют место в следующих случаях:
- В роду партнеров есть наследственные недуги.
- У пары уже случались дети с патологиями.
- Партнеры — близкие родственники.
К хромосомному кариотипированию прибегают, если пара пострадала от химикатов или радиации. Процедура необходима и людям, избавившимся ради детей от следующих зависимостей:
- от алкогольной;
- от никотиновой;
- от наркотической.
Сделать кариотипирование нужно и тем, кто зависит от лекарств.
Что нужно для исследования
Для генетического анализа кариотипа обращаются в репродуктивные центры и клиники. Договорившись о процедуре, пара сдает по 2 мл венозной крови. Реже забирают следующие ткани:
- кожу;
- костный мозг.
Свежий материал немедленно исследуют.
Как проходит процедура
Чтобы провести стандартный хромосомный анализ на кариотип, от биопробы отделяют по 12-15 лимфоцитов. После действуют следующим образом:
- Помещают клетки в инкубатор, побуждая их размножаться.
- Применяют колхицин, чтобы остановить деление.
- Окрашивают клетки, чтобы через микроскоп изучить хромосомы внутри их ядер.
- Снимают каждую хромосомную пару в клетке.
- Составляют из снимков генетическую карту.
- Проверяют карту на предмет структурных и количественных дефектов.
Результаты сдачи анализа на кариотип объясняет врач-генетик спустя 7-14 суток.
Стоимость кариотипирования
Цена исследования зависит от места, где его проводят. К июлю 2019 в Екатеринбурге действует следующий приблизительный прайс:
- Тест генов одного партнера — от 2900 до 8200 рублей.
- Генетическая проверка пары — от 5200 до 8000 рублей.
- Изучение околоплодной оболочки — от 5500 до 9000 рублей.
- Наиболее точное молекулярное кариотипирование — 25 тысяч рублей.
Выбирая клинику для генетического исследования, обращают внимание на ее лицензию, репутацию и квалификацию персонала.
Вопросы по теме «Кариотипирование»
Задать новый вопрос
Вопрос будет задан всем клиникам на портале после проверки. Ответы обычно приходят в течение суток.
По этой теме вопросов ещё никто не задавал. Вы можете задать первый.
Источник
