Анализ крови на кариотип отзывы
У ребенка низкий рост. Прошли узи щитовидной железы/органов малого таза/сердца, сдали анализы на гормоны-всё в норме. Эндокринолог сказала прийти через пол года на прием, и если рост будет маленьким то нужно будет сдать анализ на кариотип. Я спросила, для чего, она объяснила, что посмотрят мальчик ребенок или девочка :dash: Кто сдавал деткам такой анализ подскажите, что с помощью него можно определить?
Аноним 795 ,
Генетическое исследование
Аноним 504,
Я в курсе, что это генетическое исследование. Я не понимаю, при чем тут рост ребенка и это исследование? Какие ещё заболевания кроме синдрома Дауна или гермафродитизма он выявляет?
А какой у вас рост и возраст ребёнка?
Просто у меня сын тоже маленький, но в нижнюю границу нормы укладывается, врачи не направляют на анализы
Низкий рост у девочки может быть связан с аномалиями в хромосоме Х (синдром Тёрнера)
Мы сдавали с мужем кариотипирование супругов. Чтобы исключить гинетически обусловленный риск при беременности, так как до этого была беременность с генетической аномалией. И это далеко не синдром дауна и т.п. Там масса аномалий может быть. Более подробно я не скажу. Наш анализ показал очень низкую вероятность, около одного процента. Поэтому дальше темой не интересовалась.
Аноним 795 автор темы:
Какие ещё заболевания кроме синдрома Дауна или гермафродитизма он выявляет?
Так синдромов-то очень много, возможно, какие-то связаны с низким ростом
Аноним 795 ,
Этот анализ выявляет хромосомный набор у человека, измеряет длину каждой хромосомы ну и, соответственно, видно все мутации, если они есть.
Норма если результат: 46XX — девочка, 46XY — мальчик. Дополнений быть не должно.
Вот например, при синдроме Дауна — 47XX или 47XY
Мама,
Рост 70 см в год и месяц. Дома лежа намерчла 73 см. Нас и не направлял терапевт, я сама тревогу забила. В пол года эндокринолог посмотрела и сказала,что пока в норму укладывается, велела в год показаться. Вот в год сдали анализы и кое-какие исследования, пока сказала всё в норме, не считая рост по нижней границе. Теперь в 1,6 года на прием, там смотреть будет.
Аноним 837,
Спасибо, почитаю про него. Если это тот, о котором я читала, вроде там видимые признаки должны быть. У нас с виду обычный ребенок.
Sky66,
Если этот анализ показал норму-то дальше можно расслабиться?
Аноним 795 автор темы:
дальше можно расслабиться?
Почему? Может у вас неусвоение питательных веществ, ну так, навскидку.
Сама морочусь за рост дочери. Сейчас, в 5, 3 рост 110. Мы с мужем высокие.
Аноним 42,
А вы у кого то из врачей были уже?
Про неусвояемость-были месяцев в 7 у гастроэнтерола, она сказала, что если бы была неусвояемость, то были б ещё какое-то признаки-жидкий стул, плохой сон, срыгивания….У нас этого ничего не было. Плюс по анализам и гемоглобин нормальный у нас, и кальций, и витамин Д-значит всё же усваиваются они?
Аноним 795 ,
А Вы с мужем, бабушки и дедушки какого роста? Может у Вас не с кого высоким быть ?
У меня племянник школу заканчивает , рост 194 и размер обуви нужен 47 … ботинки на выпускной найти не могут :gy:
« Хочешь насмешить Бога, расскажи ему о своих планах»
EЖик,
Я 173, муж 175. Бабушки и дедушки да, не высокие. Но я всё равно переживаю….Родственники говорят, чтобы я отствла от ребенка. А я сдавала анализы/узи в надежде, что врач скажет всё хорошо, выдыхаем. А тут вон чего….ещё и на картотип возможо придется сдавать.
Аноним 795 ,
Тогда лучше сдать для успокоения, чтобы выдохнуть и понять, что у вас все хорошо ))
« Хочешь насмешить Бога, расскажи ему о своих планах»
EЖик,
Так я б уже и сдала!!! Но врач сказала подождать, а я пол года теперь мысли гоняй.
Аноним 795 ,
У подруги доча в год была 75 см и вес 7500, ох врачи ей плеш проели, в итоге забила, наблюдаются у частного врача, доча подрасла, все также худенькая, вытянулась, а про анализы и речи не было. У другой подруги ,около года рост и вес на месте стояли им ничего особенного не назначали, просто посоветовали съездить на Азовское море, по времени на сколько позволяют средства, видимо климат поспособствовал за летние месяцы на море, все встало на круги свои, и выросла и вес набрали)
Счастье приходит неожиданно
Автор, каким ростом родился ребёнок? Напишите динамику роста по месяцам. Ну и в поликлинике младенцев частенько измеряют коряво. Моя дочь пару раз по измерениям медсестры оказалась меньше, чем была на прошлом приёме. :gy:
Вес какой у ребёнка?
vulpes pilum mutat, non mores
Аноним 795 ,
Если чуток не дотягивает, может действительно отстать пока? Мой перед 1 классом по росту был как среднестатистический 5-летка. Всю началку самый мелкий в классе . Врачам отшучивалась, что не люблю крупных детей. Сейчас лосик 175 см. И , говорят, что зоны роста открыты, ещё вытянется.
Аноним 42,
110 — средний рост для пятилетней девочки. Что Вас беспокоит?
Я в школу пошла в 6г9м ростом 110. :gy: Дочка в 6л8м пошла ростом 116.
vulpes pilum mutat, non mores
Моя весом 7900 была и ростом 69 см. Я не за вес, я за рост переживаю!
Astrum*,
Сейчас вес 8 кг. Родилась якобы 52 см, правда на приеме в месяц педиатр намеряла 51 см :crazy: . Где ребенка неправильно потеряли непонятно.
Аноним 157:
может действительно отстать пока?
Я переживаю, что врачи что-нибудь пропустят! Тут ведь знаете как, кто то предпочитает не копаться в диагнозах, а потом бах….и оказывается помимо маленького роста девушка уже будучи взрослой не может допустим забеременнеть, а потом бах и у неё находят синдром Тернера….А сколько таких, кто живет смним и не подозревает о нём? По мне лучше пусть проверят, всё ли хорошо.
Аноним 795 автор темы:
гастроэнтерола
Аноним 795 автор темы:
картотип
:crazy:
Аноним 795 автор темы:
отствла
Аноним 795 ,
Так у Вас вес с ростом коррелирует. Миниатюрный ребёнок. Если выросла действительно всего на 17 см, это маловато. Но есть вероятность, что в роддоме измерили неправильно.
Кстати, муж у Вас для мужчины невысокий.
Сделайте Вы кариотипирование для самоуспокоения, если посчитаете необходимым. Наблюдайте пока. Измеряйте рост каждый месяц самостоятельно. Лето впереди, на солнышке малыши обычно растут быстрее.
Что касается синдрома Тернера, там букет специфических симптомов.
vulpes pilum mutat, non mores
Sky66:
Вот например, при синдроме Дауна — 47XX или 47XY
45хх или 45хy
Всего 47 хромосом, в норме 44 аутосомы и 2 половые xx или xy
Аноним 795 автор темы:
А вы у кого то из врачей были уже?
Пока ни у кого, так, банальные обследования.
Аноним 795 автор темы:
Я 173, муж 175
Мы почти так же, 175 и 176 (для мужчины невысокий, канеш). Бабушки-дедушки тоже высокие, с моей стороны.
Astrum*:
110 — средний рост для пятилетней девочки. Что Вас беспокоит?
Что девочки в группе у невысоких родителей (мягко говоря) очень рослые, на 10 см выше моей. Конечно, моя не самая маленькая, но я-то самая высокая из мамочек.
Astrum*:
Так у Вас вес с ростом коррелирует.
Да, ИМТ в норме.
Astrum*:
есть вероятность, что в роддоме измерили неправильно.
Тоже об этом думала….Ещё в роддоме кто-то из медперсонала заметил, что коротконожка она у меня, и я тогда обратила внимание, что сын при рождении как то длиннее выглядел, хотя тоже 52 см родился.
Astrum*:
муж у Вас для мужчины невысокий.
У него вообще в родне высоких нет. У меня только папа высокий, я в него.
Astrum*:
синдрома Тернера, там букет специфических симптомов.
Сегодня посмотрела в инете видео одной девушки с этим синдромом-по внешнему виду у неё всё отлично. Надеюсь конечно, что этот диагноз не про нас, будем наблюдать.
ДоброжелателЬ ????,
Я пишу с телефона, отвлекаясь на ребенка. Можно просто пройти мимо, если по теме нечего сказать? Или вам важно самоутвердиться?
Источник
Anonymous
Дата:09.01.12 Время:13:13
Девочки у меня такой вопрос.Было 5 попыток.Была ВБ и ББ.Из диагнозов у меня эндометриоз, у мужа МФ.Врач сейчас предложила сдать кариотип.Анализ дорогой.
Прочитала в инете, что если есть какие то проблемы с кариотипом, то вылечить это не возможно.Спросила у врача, она сказала что да, но будем знать типа того.
У меня вопрос к тем, кто сдавал этот анализ.Что это вам дало? какое лечение было? что предложили в итоге в протоколе поменять и вообще чем закончилось?
Просто думаю, есть ли смысл вообще его сдавать.
Кариотип — стандартный анализ при подготовке к эко.
Это генетика, изменить ничего нельзя. Но это может быть причиной ваших неудач.
Если проблемы со стороны мужа или жены, то вариант донорство.
Огромное спасибо Вам за ответ.
Мне то же назначили. Завтра идем сдавать.
У меня была похожая ситуация, только я эко так и не успела сделать — заБ. сама и родила год назад сына. До этой Б. было две ЗБ. На кариотипирование нас оправили после кариотипирования абортивного материала — была трисомия 16 хромосомы у малышки — плод не жизнеспособен. Были прямые показания к генетическим исследованиям. В итоге выяснилось, что и у меня с кариотипом проблемы. Но, как сказала наш врач — генетика — область малоизученная и вы скорее будете подопытным кроликом, чем пациентом.
На мой взгляд после 5 попыток эко — стоит пройти генетическое обследование. К сожалению генетики требуют для полного обследования кариотип+гены на мутацию+HLA-типирование.
Кстати, у мужа тоже был МФ. Была ну очень плохая морфология — подтянули таблетками и ЗОЖ.
Уж не знаю, чудо или полное обследование позволили мне родить самой после 8 лет ожидания — чего и вам желаю. @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
я
Дата:09.01.12 Время:20:49
девочки, а что это за анализ? это кровь сдают и муж и жена?
у нас три совпадения по hla, но кариотип никто не говорил сдавать
да,это сдается кровь из вены,результат анализа приблизительно через месяц.Нам врач посоветовал сдать этот анализ после 2-ой неудачной попытки.
А Вами помог как то этот анализ?
В данное время готовлюсь к 3-ему протоколу,врач просто посмотрел анализ(там все в норме)и все.Надеюсь что поможет и третий протокол будет удачный и последний
тоже сдавала на кариотип, все оказалось в норме, правда все равно неудача но хотя бы не гложет червячок, проверили все, что можно
Дата:11.01.12 Время:10:30
Дата:11.01.12 Время:15:27
О! спасибо Вам за ссылку. не встречала этот центр. и от дома так близко, и работают удобно!!! ну просто спасибо-спасибо Вам.
я все никак не соберусь на этот анализ…. денег жалко и страшно. теперь по крайней мере по деньгам — решусь
Дата:11.01.12 Время:20:37
Источник
Хочу спросить совета, нужно ли нам с мужем (мне 27 ему 39) сдавать анализ на кариотип, при условии что у меня не было ни одной беременности? Анализ на пару выходит в 10 тысяч, не дешево, вот и задумалась а надо ли?
Я на прошлой неделе была у генетика, направила врач из экошной клиники(нас с мужем по HLA 1 совпадение, и ее это смутило, почему-то). Так генетик сказала, что если вам ОЧЕНЬ хочется и есть лишние деньги, можете сделать анализ на кариотип. Но вообще-то можно и не делать, т.к. HLA, полиморфизм и т.п. в норме. Нам по 30, беременностей ни одной за 8 лет. Опять же, генетик сказала, что стоило бы сделать, если бы было невынашивание. А если просто бесплодие, то можно и не делать, а сразу на ЭКО.
А мы и HLA не сдавали, но направила тоже врач из ЭКО-клиники
Меня заставили сдать HLA, когда ставили бесплодие неясного генеза. Сейчас генетик говорит,что есть объективные причины- эндометриоз, поэтому можно в генетику не углублятся. А для собственного успокоения делать за 10 тыщ очередной анализ я уже не хочу, столько всего сдано, да и деньги перед эко не лишние
Мое мнение: обязательно сдайте генетику. Поверьте истратить 10 тысяч гораздо лучше, чем истратить 150 тысяч на ЭКО и потом грызть локти!!!
ЭКо уже было?Выяснили причину, почему не наступеает беременность? Гормоны сдавали? Какой диагноз у вас и у мужа?
ЭКО еще не было и пока я хочу попробовать стимуляцию ну и может ИИ. Диагноз появился только 2 недели назад на лапоре — СПКЯ. Гормоны в норме, овуля своя есть почти всегда, примерно на 21-23 ДЦ. Муж не донор, но СГ в норме.
Сдайте. Это мое мнение. Мало ли что. Потом, если что вы будете уверены что все ок, например. Я эко сейчас делаю, сдала все по максимуму. Лишних 150 тр на эко я вряд ли найду, поэтому я предпочла обследовать все по полной.
Да, наверно, Вы правы. Уже столько потрачено, что +- 10 тысяч особой роли не играют
Меня и мужа в штатах отправили на этот анализ после второй биохимичeской беременности вообще-то. Т.е. у врача были основательные подозрения, что что-то с нами не так. Кстати, кариотип у обоих оказался нормальным. Нужно ли это вам сейчас? До стимуляций, до ИИ, до каких либо беременностей? На мой взгляд — нет. Я бы проблемы решала помере их поступления. Если вы собираетесь делать ИИ, то все, что вам надо знать- это состояние ваших труб, матки и спермы мужа.
Я в маме перед программой сдавала вообще все что можно, и АШЛА и кариотип, зато теперь я абсолютно уверенна что по этой части у нас проблем нет!
А я тоже сдала большую кучу анализов, тоже теперь очень уверенна во всем чем только можно, а беременности так и нет. Так же как и солидной части денег.
Zajusha, сдайте кариотип и ШЛА. Я сдавала эти анализы после замершей. Выяснилось, что есть совпадения и собственно из-за этого и ЗБ. Зачем вам это надо? Хорошо, конечно, что потом врач перед крио все корректировал. Тоже кстати в Маме. Они там предпочитают полную диагностику, только ГС не делала.
Анализ на кариотип обычно отправляют тех, у кого есть привычное невынашивание и у плодов устанавливают генетические нарушения, из-за которых как правило и происходит ЗБ и выкидыши. Возраст тут не причем. У нормального человек кариотип — 46ХХ (женщины) или 46XY(мужчины). И это не зависит от возраста.Кариотип с аберрациями — это установление в какой хромосоме есть поломки. Ну в общем — я сама не врач, поэтому объяснение мое обывательское. Если надо, я могу подсказать, где в Москве можно сдать дешевле. Я, например, буду сдавать кариотип за 3 т.р. за пару, т.е. за двоих!
К сожалению даже установление , что у вас с мужем нормальный кариотип не страхует нас от случайных мутаций и поломок геннов. Но видимо на все действительно воля Божья…
Очень-очень надо, подскажите, пожалуйста, где такие цены!
Anonymous
31.03 12:06
#55600044
Мне тоже говорили не заморачиваться кариотипом. Решила не пожалеть денег-чтоб с первого раза и наверняка. Итог: только эко+пгд, а лучше ДЯ. на фоне стоимости протокола и дальнейших расходов на ведение Б.10тыс можно и выделить. Спокойней будете.
Кариотип вам ваш врач тоже «откорректировал»?
Как это? Совпадения корректировали.
К сожалению(((
А у нас сначала 250 т.р., совсем не лишних, «вылетело в трубу», а потом уже нас направили на кариотип и HLA. Пока не сдавали, правда, собираемся с духом и латаем финансовые дыры…
Вот и я о том же, что никак. Встречный вопрос: «Тогда зачем сдавать кариотип?»
Кариотип проверяют для того,чтобы понимать- нет ли каких-то генетических отклонений у кого-то из супругов.И если они есть,то не проводить программы ЭКО или ИИ, а использовать СД или ОД.
Все верно только проблемы с кариотипом, приводящие к бесплодию — это все же достаточоно редкие проблемы. Если есть проблемы с кариоптипом, то они уже видны обычно: 0 сперматозоидов или 0% мрофологически нормальных, отсутствие месячных, фенотип изменен. Или несколько подряд замерших беременностей (после одной или двух замерших, например, этот анализ не делают, считается, что нет достаточных к тому оснований!) А автор даже ИИ или стимуляцию еще не делала!
Вы знаете, я тоже раньше думала, что нарушение кариотипа это очень редко встречается и врядли меня коснется, как же я ошибалась и фенотип у меня нормальный(генетики были удивлены) и нет у меня проблем с менструацией, гормонами и т.д. А вот случилась ЗБ, а потом и вторая неудача, и тоже врачи говорили, что можно генетику не проверять, что все случайность, ну только для собственного спокойствия разве что. Так вот проверили и оказалась проблема в кариотипе, так что теперь для меня только ЭКО с ПГД или ДЯ… Я не хочу никого пугать или разубеждать, миллионы людей живут и не в курсе о своем кариотипе и рожают детей, но если у вас все-таки не так просто с деторождением, то лучше провериться вдоль и пеперек…. этот анализ на кариотип сдается один раз в жизни, да он дорогой, но лучше сдать и спать спокойно, зная, что тут все в порядке, а если не в порядке, то хотя бы будете знать в какую сторону кидаться….Всем удачи!
Ну вот как всегда, как только начинаются рассказываться легенды и «сказки венского леса», так сразу анонимно.
Попробыйте набрать статистику, хотя бы здесь, на еве. «У кого нашли проблему с кариотипом?» И посмотрите сколько человек вам ответят.
Ваше право, верить или нет Я же написала, что никому ничего не навязываю, выбор за Вами сдавать этот анализ или нет. А по поводу статистики, конечно таких людей не много, и практически со многими девочкам с такой проблемой я познакомилась тут на еве….
Ради интереса, какая именно у вас проблема кариотипа, которая вызывает бесплодие, но не может быть диагностирована без анализа на кариотип?
Носительство синдрома Патау (транслокация 13 и 14 хромосом), если Вам это о чем-то говорит, к сожалению естественным путем проскочить не удалось…..еще раз говорю, что Ваше дело сдавать или нет, просто если бы я сдала после первой неудачи, то не потеряла бы столько времени….знаю девушек, у которых беременностей не было никогда и когда уже пришли к ЭКО сдали этот анализ выяснилось, что есть проблема.
Частота этого синдрома 1:7000 — 1:14000. Сам синдром с очень тяжелыми пaтoлогиями. Транслокаации же совсем другое дело. Из того, что нашла в интернете: эта транслокация даже не всегда вызывает бесплодие. Делается ЭКО с ПГД. Частота пороков у эмбриона 10-15%, что в 3-5 раз выше, чем средний показатель.
Вы мне ничего нового не открыли, свою проблему я знаю и изучила и вдоль и поперек, а на практике при ЭКО с ПГД к сожалению частота пороков оказалась выше (из 13 эмбрионов только 2 было с нормальным кариотипом)….А сдавать анализ или нет это Ваше право.
Это я для себя «открыла» и для всех остальных случайно читающих. Я сдавала анализ на криотип после двух подряд биохимических. И муж сдавал. Я- 46ХХ, муж — 46ХY. После этого было еще две биохимических…
Была такая в детстве игра: кидаешь кубик, выпадает тебе 6, скажем, двигаешь фишку на 6 шагов вперед. Выпадает 1 — на один шаг. Попадешь на стрелку вверх — двигаешься ускоренно к концу игры, ну а на стрелку вниз — соответственно сьежаешь вниз. Для меня мое теперешнее сосотяние напоминает эту игру. Ах, забеременела, ах финиш близко, один шаг до финиша, хлоп — клетка со стрелкой вниз на начало игры (биохимическая). Самое паршивое это застрять на одной точке на несколько ходов. Для меня бесконечная сдача анализов без причины — это равносильно застреванию на одном месте надолго. Анализов много, я одна, все на свете не проанализируешь. Денег тоже не бесконечное количество. Поэтому я и предлагаю, двигаться вперед, сдавать то, что необходимо на данный момент. А там глядишь, и не попадешь в «извранные» 1 из 14000…
Типирование генов (1 и 2 класс) сдавали? Ищите причины. По поводу денег согласна. Удачи Вам!!!
Источник
