Анализ крови на кариотип новосибирск

Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности

Репродуктивное здоровье мужчины

107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной

анкеты

Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

46, XY — нормальный мужской;
46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Источник

Уважаемые пациенты! Обратите внимание на то, что услуги цитогенетической лаборатории ЦНМТ — сложные, т.е. окончательная стоимость складывается из нескольких компонентов. Уточняйте информацию у операторов и администраторов!

Преимущества цитогенетической лаборатории ЦМНТ:

Оперативность: выдача результата исследования уже через две недели с момента забора крови, а в срочных случаях — через неделю; для дородовой диагностики — самые краткие сроки в городе — всего через 2-15 дней (в зависимости от вида исследования).
Удобство расположения: есть четыре филиала, где можно сдать кровь — ул. Пирогова 25/4 и пр. Коптюга, 13 в Академгородке, м-н Горский, 51 и ул. Титова,7.
Высокий уровень сервиса.
- Забор крови осуществляется без предварительной записи в течение всей недели без выходных с 8:30 до 10:30, а при необходимости до 15:00 (на Пирогова 25/4)
- Прием ворсин хориона для исследования при замершей беременности проводится как в рабочие дни, так и в выходные (по предварительной договоренности)
- Результат может быть выдан третьему лицу по кодовому слову, которое устанавливается пациентом
- Результат исследования может быть отправлен пациенту по электронной почте
Высокий уровень разрешения окрашивания хромосом при проведении анализа.
Современное новейшее оборудование в лаборатории.
Многолетний опыт работы сотрудников лаборатории.
Бесплатная консультация врача-генетика при выявлении хромосомной патологии.

Многие врожденные болезни связаны с количественными и структурными аномалиями хромосом и носят название «хромосомные синдромы». Среди них такие хорошо известные, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клейнфельтера, связанные с нарушением числа хромосом. Кроме количественных нарушений, выявляется огромный спектр структурных аномалий хромосом.

Основные показания для исследования кариотипа:

репродуктивные проблемы (бесплодие, повторные выкидыши, мертворождение);
аменорея у женщин;
аномальная спермограмма у мужчин (азооспермия, олигоспермия);
пороки развития;
задержка умственного, физического, полового, речевого развития у детей;
подозрение на хромосомную патологию по клинической картине.

Диагностика для будущих родителей

Настоятельно рекомендуется исследование кариотипа супругам, планирующим деторождение, для выявления скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа.

Исследование достаточно провести один раз в жизни, так как кариотип в течение жизни не изменяется. Материалом для исследования служит венозная кровь.

После проведения исследования пациенту выдается заключение. Оно содержит кариограмму высокого качества (фотографию хромосом, выстроенных парами), формулу кариотипа (краткую запись цитогенетического диагноза согласно существующим международным правилам), заключение (расшифровку формулы кариотипа), при необходимости — рекомендации врача-цитогенетика.

При выявлении хромосомной патологии пациенту предоставляется бесплатная консультация врача-генетика для получения своевременного прогноза в связи с поставленным диагнозом.

Пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных нарушений

Каждый двухсотый новорожденный имеет хромосомную аномалию. Большинство таких аномалий сопровождается умственной отсталостью и пороками развития. Поэтому дородовая диагностика хромосомных нарушений имеет огромное значение.

Основные показания для исследования кариотипа плода (дородовая диагностика):

ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий у плода;
возраст беременной более 35 лет;
высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам биохимического скрининга;
семейное носительство хромосомных перестроек;
наличие хромосомной аномалии или множественных врожденных пороков развития (МВПР) у предыдущего ребенка или плода в семье.

Существуют методы анализа хромосом плода во всех триместрах беременности, начиная с 11 недель. Все они используются в ЦНМТ. Выбор метода определяется сроком беременности, в зависимости от которого используются различные ткани (ворсины хориона, амниотическая жидкость либо пуповинная кровь). Цель при этом одна — исключить хромосомную патологию у плода.

Все перечисленные ткани получают инвазивным способом — с помощью внутриматочного вмешательства, выполняемого под ультразвуковым контролем в операционных условиях.

Если есть показания к проведению дородовой диагностики, беременная попадает в группу повышенного риска по хромосомной патологии плода. Однако повышенный риск ни в коем случае не означает патологию у плода (она выявляется в 7-10% случаев). Это означает лишь, что надо пройти диагностику для того, чтобы эту патологию исключить. Проводить ли ее — решает сама женщина, врач может только дать свои рекомендации. Беременным, находящимся в группе риска, следует пройти консультацию генетика. Квалифицированный специалист оценит риск, даст прогноз, рекомендации и обязательно учтет противопоказания к проведению диагностики.

Если у беременной есть тревога по поводу возможного наличия у плода синдрома Дауна либо других хромосомных аномалий, ее обязательно следует снять. Можно провести диагностику по желанию женщины при отсутствии противопоказаний.

Исследование кариотипа плода с 11 до 16 недель

Чтобы прибегнуть при выявлении тяжелой патологии к прерыванию беременности на раннем сроке, важно проводить дородовую диагностику хромосомной патологии в первом триместре. На ранних сроках беременности — с 11 до 16 недель — проводится исследование ворсин хориона. Срок беременности устанавливается с помощью УЗИ.

Забор ворсин происходит через живот беременной под контролем ультразвука. В ЦНМТ биопсия ворсин проводится в том же здании, где находится лаборатория. Цитогенетик присутствует в операционной и сразу оценивает взятый материал, что позволяет избежать повторного забора через несколько дней. Транспортировка хориона в лабораторию занимает всего несколько минут, что является существенным фактором для получения результата исследования. Срок выдачи заключения по исследованию ворсин диагностического хориона — 2-3 дня.

В лаборатории проводится также исследование ворсин хориона при неразвивающейся («замершей») беременности на сроке от 5 до 16 недель. Это позволяет во многих случаях установить причину, по которой беременность перестала развиваться (при «замершей» беременности в 70-75% случаев у плода выявляется хромосомная патология). Выявление патологии у плода в ряде случаев является показанием для кариотипирования родителей. Это исследование очень важно для прогноза дальнейшего деторождения у данной супружеской пары. Забор ворсин хориона производится врачом-гинекологом.

Исследование кариотипа плода с 15 до 20 недель

Амниоцентез (исследование хромосом плода в клетках амниотической жидкости) проводится с 15 по 20 неделю беременности. Этот метод является самым безопасным вариантом дородовой диагностики. Срок выдачи заключения по амниоцентезу в ЦНМТ — 12-16 дней. Такой срок обусловлен необходимостью культивирования (выращивания) клеток амниотической жидкости в течение 11-15 дней.

Исследование кариотипа плода с 21 недели

Кордоцентез (исследование хромосом плода в лимфоцитах пуповинной крови) проводится на сроке беременности c 21 недели. Срок выдачи заключения по кордоцентезу — 4-5 дней.

Безопасность

Беременных часто пугают осложнениями после процедуры забора материала для дородовой диагностики. Под послеоперационными осложнениями понимают угрожающие состояния, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности в течение 10-14 дней после процедуры. Количество осложнений, в основном, зависит от квалификации акушера-гинеколога, выполняющего забор материала. В ЦНМТ истинный риск возникновения осложнений не превышает 0,5%, так как забор проводит Безбородов Дмитрий Павлович — специалист с огромным опытом работы в данной области. Операционная в ЦНМТ оснащена самым современным оборудованием, что также способствует снижению риска осложнений.

При необходимости проведения дородовой диагностики пациентке следует записаться на бесплатную предварительную консультацию к доктору Безбородову Д.П., по тел. 363-01-83 на ул. Пирогова 25/4 (в дни его приема). На консультацию необходимо принести обменную карту и результаты УЗИ (если есть).

После консультации необходимо записаться на соответствующее исследование по телефону 363-01-83. Забор материала для дородовой диагностики производится по субботам на ул. Пирогова 25/4. При выявлении хромосомной патологии пациентке предоставляется бесплатная консультация врача-генетика для получения своевременного прогноза в связи с поставленным диагнозом.

Источник

Информация об исследовании

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Показания к назначению исследования

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.

Подготовка к исследованию

1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результата

У мужчин – 46XY.
У женщин – 46ХХ.
47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера.
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме.
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна.
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса.
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.
46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».

Синонимы русские

Кариотипирование; Определение хромосомного набора; Кариотип; Хромосомные риски; Хромосомы; Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера; Хромосомные аномалии

Синонимы английские

Chromosome Analysis; Karyotype analysis; Cariotip, Cariotyping

Источник