Анализ крови на кариотип новорожденному
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
Репродуктивное здоровье мужчины
- 107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
| Кариотипы | Болезнь | Комментарии |
| 47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского — Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто — трисомия X |
| 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Литература
- Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
- Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
- Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
- Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной
анкеты
.
- Бесплодие в браке.
- Первичная аменорея.
- Спонтанные выкидыши (два и более).
- Неразвивающиеся беременности.
- Случаи мёртворождения в семье.
- Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
- Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
- Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
- Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
- Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
- Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
Артикул:
7811
Срок исполнения:
до 16 рабочих дней ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
6 890 руб
Взятие крови из вены:
- + 220 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2020
Источник
- Форум
- Архив
- Детское здоровье
Открыть тему в окнах
Объясните мне пожалуйста знающие люди, зачем ребенка (11 лет мальчика) направляют на этот анализ. Что врачи хотят узнать. У меня во время беременности делали генетические анализы: и кровь брали и живот прокалывали, брали кусок ткани, это чтобы исключить Дауна. А сейчас то чего им надо? Просто не понимаю, это анализ — это просто число хромосом? А оно что может поменяться, в утробе все нормально было?
А что вам врач, который отправляет, говорит?
Да, собственно позвонила мед сестра и сказала записаться на этот анализ и сходить сдать его. Для нас это бесплатно. Я просто хочу понять, зачем. Я ей раньше говорила, что у меня во время беременности брали такой анализ, мож она забыла? Или эти данные могут меняться?
Клайнфельтера ищут возможно.
На кариотип — это не только на число хромосом Могут посмотреть наличие какой-либо патологии, которую подозревают, в хромосомах. Проверять каждую пару хромосом просто так не будут, мне кажется, это слишком дорого.
Судя по тому, что Вас направили к генетику, у Вас подозревают какую-то генетическую патологию. Или, наоборот, хотят ее исключить для точной постановки диагноза.
Мы тоже что-то в этом духе сдавали. Хотим исключить возможность пребывания лишней х-хромосомы у нас.Этот анализ может назначить только врач. Как правило, его назначает генетик.
Я не врач, но мне кажется, что если у ребенка этот анализ уже брали, то вряд ли что-то поменяется. Может, нет доверия к предыдущему анализу?Интересно, что направил психиатр. На Дайна меня во время беременности проверяли, все нормально, сказал генетик. Сейчас ребенок очень истощен, нервная система ослаблена, снижена работоспособность. И поведение — то все нормально, то прямо протест какой-то идет, все делает наоборот, в школе с дети с ним не дружат, хотя раньше все было замечательно. По мне так лучше бы на паразитов каких-нибудь провериться как следует, их же много разных. Почему ребенок так сильно устает и буквально падает после школы, но в тоже время спать его не уложишь, нервное перенапряжение, уснуть не может.
Например, когда мы с мужем сдавали этот анализ — у меня выявили мутацию какого-то гена, который отвечает за надпочечники и предположили 30 % возможности каких-либо нарушений в этой области у детей. Вероятно, психиатр хочет посмотреть нет ли какой-нибудь наследственности нехорошей.
Синдром Клайнфельтера — генетическая аномалия, проявляющаяся в подростковом возрасте. Если погулить, то подробнее инфа есть.
Источник
У ребенка низкий рост. Прошли узи щитовидной железы/органов малого таза/сердца, сдали анализы на гормоны-всё в норме. Эндокринолог сказала прийти через пол года на прием, и если рост будет маленьким то нужно будет сдать анализ на кариотип. Я спросила, для чего, она объяснила, что посмотрят мальчик ребенок или девочка :dash: Кто сдавал деткам такой анализ подскажите, что с помощью него можно определить?
Аноним 795 ,
Генетическое исследование
Аноним 504,
Я в курсе, что это генетическое исследование. Я не понимаю, при чем тут рост ребенка и это исследование? Какие ещё заболевания кроме синдрома Дауна или гермафродитизма он выявляет?
А какой у вас рост и возраст ребёнка?
Просто у меня сын тоже маленький, но в нижнюю границу нормы укладывается, врачи не направляют на анализы
Низкий рост у девочки может быть связан с аномалиями в хромосоме Х (синдром Тёрнера)
Мы сдавали с мужем кариотипирование супругов. Чтобы исключить гинетически обусловленный риск при беременности, так как до этого была беременность с генетической аномалией. И это далеко не синдром дауна и т.п. Там масса аномалий может быть. Более подробно я не скажу. Наш анализ показал очень низкую вероятность, около одного процента. Поэтому дальше темой не интересовалась.
Аноним 795 автор темы:
Какие ещё заболевания кроме синдрома Дауна или гермафродитизма он выявляет?
Так синдромов-то очень много, возможно, какие-то связаны с низким ростом
Аноним 795 ,
Этот анализ выявляет хромосомный набор у человека, измеряет длину каждой хромосомы ну и, соответственно, видно все мутации, если они есть.
Норма если результат: 46XX — девочка, 46XY — мальчик. Дополнений быть не должно.
Вот например, при синдроме Дауна — 47XX или 47XY
Мама,
Рост 70 см в год и месяц. Дома лежа намерчла 73 см. Нас и не направлял терапевт, я сама тревогу забила. В пол года эндокринолог посмотрела и сказала,что пока в норму укладывается, велела в год показаться. Вот в год сдали анализы и кое-какие исследования, пока сказала всё в норме, не считая рост по нижней границе. Теперь в 1,6 года на прием, там смотреть будет.
Аноним 837,
Спасибо, почитаю про него. Если это тот, о котором я читала, вроде там видимые признаки должны быть. У нас с виду обычный ребенок.
Sky66,
Если этот анализ показал норму-то дальше можно расслабиться?
Аноним 795 автор темы:
дальше можно расслабиться?
Почему? Может у вас неусвоение питательных веществ, ну так, навскидку.
Сама морочусь за рост дочери. Сейчас, в 5, 3 рост 110. Мы с мужем высокие.
Аноним 42,
А вы у кого то из врачей были уже?
Про неусвояемость-были месяцев в 7 у гастроэнтерола, она сказала, что если бы была неусвояемость, то были б ещё какое-то признаки-жидкий стул, плохой сон, срыгивания….У нас этого ничего не было. Плюс по анализам и гемоглобин нормальный у нас, и кальций, и витамин Д-значит всё же усваиваются они?
Аноним 795 ,
А Вы с мужем, бабушки и дедушки какого роста? Может у Вас не с кого высоким быть ?
У меня племянник школу заканчивает , рост 194 и размер обуви нужен 47 … ботинки на выпускной найти не могут :gy:
« Хочешь насмешить Бога, расскажи ему о своих планах»
EЖик,
Я 173, муж 175. Бабушки и дедушки да, не высокие. Но я всё равно переживаю….Родственники говорят, чтобы я отствла от ребенка. А я сдавала анализы/узи в надежде, что врач скажет всё хорошо, выдыхаем. А тут вон чего….ещё и на картотип возможо придется сдавать.
Аноним 795 ,
Тогда лучше сдать для успокоения, чтобы выдохнуть и понять, что у вас все хорошо ))
« Хочешь насмешить Бога, расскажи ему о своих планах»
EЖик,
Так я б уже и сдала!!! Но врач сказала подождать, а я пол года теперь мысли гоняй.
Аноним 795 ,
У подруги доча в год была 75 см и вес 7500, ох врачи ей плеш проели, в итоге забила, наблюдаются у частного врача, доча подрасла, все также худенькая, вытянулась, а про анализы и речи не было. У другой подруги ,около года рост и вес на месте стояли им ничего особенного не назначали, просто посоветовали съездить на Азовское море, по времени на сколько позволяют средства, видимо климат поспособствовал за летние месяцы на море, все встало на круги свои, и выросла и вес набрали)
Счастье приходит неожиданно
Автор, каким ростом родился ребёнок? Напишите динамику роста по месяцам. Ну и в поликлинике младенцев частенько измеряют коряво. Моя дочь пару раз по измерениям медсестры оказалась меньше, чем была на прошлом приёме. :gy:
Вес какой у ребёнка?
vulpes pilum mutat, non mores
Аноним 795 ,
Если чуток не дотягивает, может действительно отстать пока? Мой перед 1 классом по росту был как среднестатистический 5-летка. Всю началку самый мелкий в классе . Врачам отшучивалась, что не люблю крупных детей. Сейчас лосик 175 см. И , говорят, что зоны роста открыты, ещё вытянется.
Аноним 42,
110 — средний рост для пятилетней девочки. Что Вас беспокоит?
Я в школу пошла в 6г9м ростом 110. :gy: Дочка в 6л8м пошла ростом 116.
vulpes pilum mutat, non mores
Моя весом 7900 была и ростом 69 см. Я не за вес, я за рост переживаю!
Astrum*,
Сейчас вес 8 кг. Родилась якобы 52 см, правда на приеме в месяц педиатр намеряла 51 см :crazy: . Где ребенка неправильно потеряли непонятно.
Аноним 157:
может действительно отстать пока?
Я переживаю, что врачи что-нибудь пропустят! Тут ведь знаете как, кто то предпочитает не копаться в диагнозах, а потом бах….и оказывается помимо маленького роста девушка уже будучи взрослой не может допустим забеременнеть, а потом бах и у неё находят синдром Тернера….А сколько таких, кто живет смним и не подозревает о нём? По мне лучше пусть проверят, всё ли хорошо.
Аноним 795 автор темы:
гастроэнтерола
Аноним 795 автор темы:
картотип
:crazy:
Аноним 795 автор темы:
отствла
Аноним 795 ,
Так у Вас вес с ростом коррелирует. Миниатюрный ребёнок. Если выросла действительно всего на 17 см, это маловато. Но есть вероятность, что в роддоме измерили неправильно.
Кстати, муж у Вас для мужчины невысокий.
Сделайте Вы кариотипирование для самоуспокоения, если посчитаете необходимым. Наблюдайте пока. Измеряйте рост каждый месяц самостоятельно. Лето впереди, на солнышке малыши обычно растут быстрее.
Что касается синдрома Тернера, там букет специфических симптомов.
vulpes pilum mutat, non mores
Sky66:
Вот например, при синдроме Дауна — 47XX или 47XY
45хх или 45хy
Всего 47 хромосом, в норме 44 аутосомы и 2 половые xx или xy
Аноним 795 автор темы:
А вы у кого то из врачей были уже?
Пока ни у кого, так, банальные обследования.
Аноним 795 автор темы:
Я 173, муж 175
Мы почти так же, 175 и 176 (для мужчины невысокий, канеш). Бабушки-дедушки тоже высокие, с моей стороны.
Astrum*:
110 — средний рост для пятилетней девочки. Что Вас беспокоит?
Что девочки в группе у невысоких родителей (мягко говоря) очень рослые, на 10 см выше моей. Конечно, моя не самая маленькая, но я-то самая высокая из мамочек.
Astrum*:
Так у Вас вес с ростом коррелирует.
Да, ИМТ в норме.
Astrum*:
есть вероятность, что в роддоме измерили неправильно.
Тоже об этом думала….Ещё в роддоме кто-то из медперсонала заметил, что коротконожка она у меня, и я тогда обратила внимание, что сын при рождении как то длиннее выглядел, хотя тоже 52 см родился.
Astrum*:
муж у Вас для мужчины невысокий.
У него вообще в родне высоких нет. У меня только папа высокий, я в него.
Astrum*:
синдрома Тернера, там букет специфических симптомов.
Сегодня посмотрела в инете видео одной девушки с этим синдромом-по внешнему виду у неё всё отлично. Надеюсь конечно, что этот диагноз не про нас, будем наблюдать.
ДоброжелателЬ ????,
Я пишу с телефона, отвлекаясь на ребенка. Можно просто пройти мимо, если по теме нечего сказать? Или вам важно самоутвердиться?
Источник