Анализ крови на кариотип без аберраций

Назад
1
2
Вперёд
Страница 1 из 2

Нашла ответ на свой же вопрос на просторах инета:

Что вообще такое аберрации и когда они возникают? Это « поломки» хромосом, вызванные их разрывами с последующим перераспределением, утратой либо удвоением генетического материала. Выделяют количественные (нарушение числа хромосом) и структурные (нарушение самих хромосом) аберрации. Аберрации могут носить регулярный, т.е. определяться в большинстве либо во всех клетках, и нерегулярный характер. Регулярные аберрации чаще всего возникают в момент либо в первые дни после зачатия. Нерегулярные чаще всего являются свидетельством воздействия на организм неблагоприятных факторов. Соответственно, аберрации – это как врожденные, так приобретенные изменения. И появиться они могут у любого человека.

Факторами, влияющими на появление аберраций, являются: излучение, химическое воздействие, некоторые типы вирусов.

Что является показанием для проведения обследования? Показаниями для проведения кариотипирования являются: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки ЭКО, рождение ребенка с хромосомными аномалиями.

Что нам даст простое кариотипирование? Чаще всего результатом кариотипирования является заключение, что Вы являетесь мужчиной либо женщиной (т.е. кариотип 46 ХУ либо 46 ХХ). В более редких случаях, можно выявить регулярные аберрации. Например, трисомию по 21ой хромосоме (синдром Дауна) или частичную моносомию по 18ой хромосоме (синдром Эдвардса). А вот процент нерегулярных аберраций при таком исследовании не смотрится. В то же самое время очень часто именно он влияет на дальнейший прогноз наступления и вынашивания беременности.

Так все-таки с аберрациями или без? Все-таки, для получения наиболее полной информации желательно проводить кариотипирование с аберрациями.

Я не понимаю, какого фига тогда супругам назначают (недешевый) анализ на кариотип без аберраций??? (Глас вопиющего в пустыне..)

Продолжу диалог сама с собой.

Нашла и немного другую информацию. Это кое-что проясняет..

Кариотип (без аберраций) — анализ для оценки количества и структурных изменений хромосом в большинстве клеток организма. К количественным изменениям относится изменение числа хромосом (например, нехватка одной Х-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера). К структурным изменениям относится изменение строения самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180., делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).

В анализе кариотип (без аберраций) выявляются так называемые регулярные изменения, то есть присутствующие во всех или в большинстве клеток организма. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Они являются особенностью кариотипа и определяют развитие организма в течение жизни.

В результате кариотипа без аберраций может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.

Кариотип с аберрациями — это исследование, дополненное выявлением нерегулярных изменений (нерегулярных аберраций), которые чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические и физические вредности и пр.). Этот анализ — расширенное исследование, в котором выявляются не только кариотип и его особенности, но и возможные следы воздействия на геном вредных факторов в течение жизни.

Если будете сдавать без аббераций, уточни в лабе, будет ли представлен рез-т в формате

«46, ХХ (нормальный женский

кариотип), 46, ХY (нормальный мужской

кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-

Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10)

(робертсоновская транслокация) и др.»

Сюз, мы сдавали уже 2 года назад обычный кариотип (на Севастопольском генетик назначил). Результат 46XX и 46XY.

А терь 2 раза уже в разных клиниках врачи сказали, что надо было с аберрациями сдавать. Вот я и чертыхаюсь, какого фига на Севастопольском всех на обычный кариотип гонят (если синдром Дауна, Шершевского и т.д. у взрослых особей невооруженным глазом определить можно).

Ан, оказалось, что транслокации, инверсии, делеции.. врожденные структурные перестройки отражаются в этом анализе (у нормальных, ничего не подозревающих людей).

Другое мне не понятно вообще…. последний раз делали кариотипирование плода при замершей. Опция была только одна — без аберраций.

И вот мне репродуктолог на прошлой неделе говорит, что надо было с аберрациями делать. Мать честная… если верить накопанному выше, у эмбриончика 7 недель не могло появиться нерегулярных (приобретенных в течение жизни) аберраций… Что с квалификацией у врача, который такие вещи говорит? (

расстроилась я короче… никому нельзя верить

М-да… Ну так переспроси у врача в след раз, чем он мотивирует.

Лисонька, сама мучаюсь этой проблемой. Возникли еще вот какие мысли по поводу аберраций. Ну найдут их — но найдут в крови, в половых клетках не факт же что такие же изменения произошли? По логике тогда нужно семенную жидкость и яичники на аберрации проверять?

Переспрошу!

Но велика вероятность, что повторно к ней уже не пойду.

И вообще, знаешь, в таких вопросах (аберрации, HLA-типирование, мутации гемостаза), мне иногда кажется что у врачей те же источники инфы, что и у нас — просторы интернета

Да и такое подозрение, что в институтах им об этом не рассказывают, а узнают они об этом позже, ибо ходовой товар

pretty-katty не совсем так. Это же генетика.. весь наш организм, каждая клеточка содержит индивидуальный неповторимый набор хромосом. Хромосомы одинаковы, неважно, в какой части тела они находятся. Важно, что это то, что мы передаем по наследству нашему потомству. И если тут есть какие-то проблемки/особенности, то на это нужно обратить внимание (при бесплодии, невынашивании это может оказаться причиной неудач).

Вот тут почитай: https://www.dnalab.ru/need-to-know/chromosomal-abnormalities

доходчиво все объясняется

тут еще https://www.dnalab.ru/infertility

*в смысле, набор хромосом одинаковый

вот именно неповторимый. Но ты пишешь, что аберрациии — это приобретено в течение жизни под действием факторов — разве факторы действуют на каждую клетку одинаково??? тем более природа подумала над защитой половых клеточек. Вот и возникают сомнения, а нах они нужны? Тем более, а что делать с результатом, если аберрации все-так есть? Эко с ПГД с минимальными шансами?

Понятное дело, что это говорит мозг, а сердце шепчет — плати и делай, ибо ребенок важнее

Тут наверное проще провести опрос, кто делал эти аберации, у кого они были выявлены, и по какому поводу им их назначали…

pretty-katty я не уверена, но думаю, если появляются эти самые нерегулярные аберрации, то они меняют структурный набор хромосом во всем организме.

Генетик обычно смотрит анализ и говорит: у вас такой то % клеток с аберрациями, прогноз для последующих беременностей такой-то, такой-то. Учитавается возраст мужа и жены…

Назначает метаболическую терапию, которая состит из витаминов и рекомендациям по питанию. Если прогноз неутешительный, рекомендуют Эко с ПГД.

Я так себе это представляю.. наверно, у части бесплодных пар дело именно в генетике оказывается.

Лисонька-Лиса, тогда получается, что этот кариотип с абберациями можно сдавать хоть каждый год, если учитывать, что живем в больших городах с плохой экологией и мало ли, под какое-нибудь облучение попадешь.

Какова тогда периодичность сдачи кариотипа с аберрациями? Мож тогда сразу на ЭКО с пгд и не морочить себе мозги? (это я про себя сейчас говорю).

Лисонька, поняла твою мысль. Не в обиду будет сказано, но по поводу витаминок — почему ж тогда генетические болезни не лечатся? Или может после приема витаминок можно пересдать аберрации и типа се ОК?

//Evita// да я сама в растерянности, есть догадки, ясности нет.

Думаю, раз в год бегать аберрации сдавать бессмысленно.

Но за нашу долгую жисть могли быть какие-то факторы воздействия, о которых мы догадываемся или не догадываемся.

Фиг его знает, облучение.. или, например, я ацетон любила нюхать, когда была мелкой, а родители не сразу заметили и отобрали… или кто-то может на вредном производстве работал.

Да мало ли… сейчас, думаю, такие факторы у нас, планирующих, исключены. Но кое-что поднакопилось у большинства, я думаю?

В общем тут нужно не понимать, а просто сдавать и верить тому, кто тебе все это назначает, либо не верть и не париться. А понять как это работает и в чем смысл у нас никогда не получиться

pretty-katty щас попробую найти ответ, где-то читала на эту тему… погодь

pretty-katty вот, выводы к одной статье, девочки (опять же, мало понятного, в частности, про антимутагенную терапию):

1. Не каждую беременность удается сохранить на малых сроках. В большом проценте случаев выкидыши обусловлены хромосомными нарушениями у плода, и родить живого ребенка невозможно. Гормональное лечение может отсрочить момент выкидыша, но не может помочь зародышу выжить.

2. Повышенная нестабильность генома супругов является одним из причинных факторов бесплодия и невынашивания беременности. Выявить такие супружеские пары помогает цитогенетическое обследование с анализом на хромосомные аберрации. В некоторых случаях повышенной нестабильности генома специальная антимутагенная терапия может помочь повысить вероятность зачатия здорового ребенка. В других случаях рекомендуется донорская инсеминация или использование донорской яйцеклетки.

3. При невынашивании беременности, обусловленном хромосомными факторами, организм женщины может «запомнить» неблагоприятный иммунологический ответ на плодное яйцо (иммунологический импринтинг). В таких случаях возможно развитие реакции отторжения и на зародыши, зачатые после донорской инсеминации или с использованием донорской яйцеклетки. В таких случаях рекомендуется проведение специального иммунологического обследования.

pretty-katty

Сегодня, 11:59

согласна!!!

сегодня вот кто-то пост писал про плохие продукты, я бы наверное больше склонилась к такому варианту, чем к аберрациям или антимутагенной терапии. Но это личное дело каждого, во что верить. Моему мужу вообще проще взять ребенка из детдома, чем донор (хоть М, хоть Ж).

pretty-katty что до донора — таких категоричных заявлений, что только донорская ЯК или сперма спасет пока не было, и это совсем другой вопрос, соглашаться или нет, если поставят перед фактом.

Этот вопрос я затеяла потому что не понимаю про аберрации. Просто за последнее время по крайней мере два врача в разных клиниках мне казали «что же вы сдали простые кариотипы, мол, по ним ничего не будет видно», вот я и призадумалась.

Чем больше читаю, тем больше понимаю, что тут крааайне редко что-то серьезное выстреливает.

Основную пользу анализа на аберрации вижу в том, что он отметет или подтвердит причину. Мы же все ее, причину, ищем?

Если, допустим, говорят, что геном нестабилен, более 4% клеток изменены, тогда думаем дальше, но по крайней мере, уже понятно, в каком направлении думать.

лисонька, я уже написала тебе. Если возникли хоть какие-то сомнения, что выстреливает именно у вас — сдавай и даже не вникай, лучше сдать и узнать, чем не сдать, а потом переживать, что не послушала никого и не сдала.

Назад
1
2
Вперёд
Страница 1 из 2

Источник

Анализ кариотипа с абберациями — исследование количества хромосом и их структуры в большинстве клеток организма. Является расширенным вариантом кариотипирования. В ходе исследования могут быть выявлены изменения генома, которые возникли вследствие влияния факторов внешней среды: излучения, радиации.

Определение кариотипа
Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46-ХY).

Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови.

Принцип метода
Вне процесса деления клетки хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определённую фазу деления. Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраски, выявляют неоднородные участки хромосом. Анализ проводят в 100 клетках — определяют кариотип и подсчитывают процент аномальных метафаз. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Кому рекомендовано исследование кариотипа с абберациями
Исследование проводят у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Показания:

бесплодие в браке;
первичная аменорея;
спонтанные выкидыши (два и более);
неразвивающиеся беременности;
случаи мёртворождения в семье;
случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Подготовка
Кровь необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Интерпретация результатов
Варианты заключений:

46, XY — нормальный мужской;
46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.

Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Источник

Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК. Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида). Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом. Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты. Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Цитогенетик Ксения Вячеславовна Шунькина рассказывает какие патологии позволяет выявить кариотипирование, как долго оно выполняется и когда стоит проводить данное исследование

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
Бесплодие неясного генеза.
Гормональные расстройства у женщин.
Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

Другие отклонения:

Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
Моносомия – недостаток одной хромосомы.
Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Подготовка, проведение анализа, цены

За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым. Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным. А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

Результат будет известен через 2-4 недели. Такое время обусловлено подготовкой материала, поскольку в ядре зрелой клетки хромосомный набор рассмотреть невозможно, он заметен только в период деления (митоза). Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток. Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

Врач-гинеколог Гаряева Ирина Владимировна рассказывает кому назначается анал?