Анализ крови на эпилепсию в инвитро

Анализ крови на эпилепсию в инвитро thumbnail

Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене CSTB.

Тип наследования.

аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген называется цистатином В (CSTB), или стефином В (STFB).Состоит из 3 экзонов. Находится на хромосоме 21 в регионе 21q22.3.

Определение заболевания.

Заболевание, характеризующееся прогрессирующими судорогами, частыми генерализованными тоническо-клоническими эпилептическими припадками и медленно прогрессирующим ухудшением познавательной способности.

Патогенез и клиническая картина.

Наиболее заметные морфологические изменения обнаруживаются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах. Они заключаются в уменьшении количества нервных клеток и обнаружении специфических амилоидных включений в цитоплазме нервных клеток — телец Лафора. Они состоят из аномального полиглюкозана, что является поводом для оценки семейной миоклонус-эпилепсии как одной из форм гликогеновых болезней. Болезнь клинически характеризуется триадой признаков: стимул-сенситивный миоклонус, эпилепсия и прогрессирующий неврологический дефицит с различной симптоматикой. При болезни Унферрихт-Лундборга соответственно отмечается тяжелый стимул-сенситивный миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы, фотосенситивность в ЭЭГ. Возраст дебюта от 6 до 18 лет, с пиком на 11 лет. Примерно у половины пациентов начальным симптомом являются непроизвольные миоклонические вздрагивания. До дебюта заболевания в остальном дети обычно здоровы. Миоклонии активируются действием, стимул-сенситивны, могут провоцироваться светом, физической нагрузкой, стрессом. Они могут быть мультифокальными или фокальными, прогрессировать до степени генерализованной «тряски» и нарушения сознания. У других пациентов основным симптомом являются генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП), которые более выражены и характерны при пробуждении. Могут отмечаться также абсансы и фокальные моторные приступы. Заболевание прогрессирует медленно, познавательная деятельность у пациентов длительное время не нарушается, интеллект медленно снижается на протяжении 10-12 лет. Обычно, спустя несколько лет после дебюта, развиваются атаксия, дискоординация, интенционный тремор и дизартрия. Несмотря на длительную умственную сохранность, у пациентов отмечаются эмоциональная лабильность и депрессии. Долгосрочные исследования показывают, что у многих пациентов в конце заболевания инвалидизация вызывается атаксией и миоклонусом. Сегодняшние возможности терапии позволяют пациентам доживать до 60-70 лет. Для ЭЭГ характерны фотосенситивность, замедление фоновой ритмики, генерализованные высокоамплитудная полиспайки, разряды комплексов спайк- или полиспайк-волна частотой 3-5 Гц. МРТ-сканирование обычно в пределах нормы.

Частота встречаемости: 1:20000 в финской популяции (мутация имеет финское происхождение). Для других популяций частота не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Depienne, C., Magnin, E., Bouteiller, D., Stevanin, G., Saint-Martin, C., Vidailhet, M., Apartis, E., Hirsch, E., LeGuern, E., Labauge, P., Rumbach, L. Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: the third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology 74: 2000-2003, 2010. 
  2. Mendonca de Siqueira, L. F. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J. Neurol. 257: 1612-1619, 2010. 
  3. Ramachandran, N., Girard, J.-M., Turnbull, J., Minassian, B. A. The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes. Epilepsia 50 (suppl.): 29-36, 2009. 
  4. Edwards, M. J. J., Hargreaves, I. P., Heales, S. J. R., Jones, S. J., Ramachandran, V., Bhatia, K. P., Sisodiya, S. N-acetylcysteine and Unverricht-Lundborg disease. Neurology 59: 1447-1449, 2002. 
  5. Marseille Consensus Group. Classification of progressive myoclonus epilepsies and related disorders. Ann. Neurol. 28: 113-116, 1990. 
  6. OMIM

Источник

Метод определения
Газовая хроматография/масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Леветирацетам (Кеппра) – противоэпилептический препарат II поколения — обладает уникальным механизмом действия, отличным от механизма действия любого другого противоэпилептического препарата. Препарат связывается с белками плазмы менее чем на 10%, не стимулирует и не ингибирует печеночные ферменты, что обеспечивает минимальный риск лекарственных взаимодействий с другими препаратами. Леветирацетам относится к препаратам, не требующим длительной титрации. Его действие начинается уже в первый день применения. Фармакокинетика. После приема внутрь леветирацетам хорошо абсорбируется из желудочно-кишечного тракта. Всасывание происходит полностью и носит линейный характер, благодаря чему концентрация в плазме крови может быть предсказана, исходя из принятой дозы леветирацетама, выраженной в мг/кг массы тела. Степень всасывания не зависит от дозы и времени приема пищи. Биодоступность составляет примерно 100 %. Максимальная концентрация в плазме достигается через 1,3 ч после перорального приема леветирацетама в дозе 1000 мг и при однократном приеме составляет 31 мкг/мл, после повторного приема (2 раза в сутки) — 43 мкг/мл. Равновесное состояние достигается через 2 суток при двукратном приеме препарата. Фармакокинетика леветирацетама у детей носит линейный характер в интервале доз от 20 до 60 мг/кг/сут, максимальная концентрация достигается через 0,5-1 ч. Связывание леветирацетама и его основного метаболита с белками плазмы составляет менее 10 %. Выведение. Период полувыведения (Т1/2) из плазмы крови взрослого человека составляет 7 + 1 ч и не зависит от способа введения и режима дозирования. 95 % препарата выводится почками. У пациентов пожилого возраста Т1/2 увеличивается на 40 % и составляет 10-11 ч, что связано с нарушением функции почек у этой категории людей. У пациентов с нарушением функции почек клиренс леветирацетама и его первичного метаболита коррелирует с клиренсом креатинина. Поэтому пациентам с почечной недостаточностью рекомендуется подбор дозы в зависимости от клиренса креатинина. У пациентов с нарушением функции печени легкой и средней степеней тяжести значимых изменений клиренса леветирацетама не происходит. У большинства пациентов с тяжелыми нарушениями функции печени при сопутствующей почечной недостаточности клиренс леветирацетама снижается более чем на 50 %. Т½ у детей после однократного перорального введения препарата в дозе 20 мг/кг массы тела составляет 5-6 ч. Побочное действие Возможные побочные эффекты приведены ниже по системам организма и частоте возникновения: очень часто (> 1:10), часто (> 1:100, < 1:10). Со стороны нервной системы. Очень часто: сонливость, астенический синдром. Часто: амнезия, атаксия, судороги, головокружение, головная боль, гиперкинезия, тремор, нарушение равновесия, снижение концентрации внимания, ухудшение памяти, возбуждение, депрессия, эмоциональная лабильность, переменчивость настроения, враждебность/агрессивность, бессонница, нервозность, раздражительность, расстройства личности, нарушение мышления. Отдельные сообщения: парестезии, поведенческие расстройства, тревожность, беспокойство, спутанность сознания, галлюцинации, раздражительность, психотические расстройства, суицид, попытки суицида и суицидальные намерения. Со стороны органа зрения. Часто: диплопия, нарушение аккомодации. Со стороны дыхательной системы. Часто: усиление кашля. Со стороны пищеварительной системы. Часто: абдоминальная боль, диарея, диспепсия, тошнота, рвота, анорексия, повышение массы тела. Отдельные сообщения: панкреатит, печеночная недостаточность, гепатит, изменения функциональных печеночных проб, снижение массы тела. Со стороны кожных покровов. Часто: кожная сыпь, экзема, зуд. Отдельные сообщения: алопеция (в ряде случаев восстановление волосяного покрова наблюдалось после отмены препарата). Изменения лабораторных показателей. Отдельные сообщения: лейкопения, нейтропения, панцитопения (в некоторых случаях с угнетением функции костного мозга), тромбоцитопения. Прочие. Отдельные сообщения: инфекции, назофарингит, миалгия. Передозировка. Симптомы: сонливость, тревожность, агрессивность, угнетение сознания, угнетение дыхания, кома.

Литература

  1. Кальвиайнен Р. Влияние противоэпилептических препаратов на когнитивные функции и поведение при эпилепсии. Сборник материалов Конференции ≪Эпилептология в медицине ХХI века≫ (Москва — Казань 6—10 апреля 2009 г.). Под ред. Е.И. Гусева, А.Б. Гехт. М 2009;199—201.
  2. Рудакова И.Г., Морозова О.С., Котов А.С. и др. Влияние современных антиэпилептических препаратов на качество жизни больных эпилепсией. Журн неврол и психиат (Эпилепсия) 2008; 3: 36—40.
  3. Johannessen S.I., Landmark C.J. Value of therapeutic drug monitoring in epilepsy. Expert.Rev.Neurother. 2008, 8(6), 929-939.
  4. Описание препарата. www.vidal.ru

Источник

Метод определения
Твердофазный иммуноферментный анализ (ИФА)

Варианты применяемых тест-систем и их регистрационные удостоверения:  

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Пожалуйста, заполните 

анкету

, это ускорит время приема в медицинском центре. Просим вас также заранее распечатать и заполнить анкету (

Анкета-опросник для пациента.pdf

) при вызове службы «Выезда на дом», это сэкономит ваше время на оформление документов. При себе необходимо иметь документ, удостоверяющий личность (паспорт или иной установленный законодательством документ).

Определение специфических антител класса IgG к коронавирусу SARS-CoV-2 – возбудителю тяжелого острого респираторного синдрома (COVID-19).

Новый коронавирус SARS-CoV-2 относится к семейству РНК-содержащих вирусов семейства Coronaviridae, линии Beta-CoV B.

Основным источником инфекции является больной человек, в том числе находящийся в инкубационном периоде заболевания.

Передача инфекции осуществляется воздушно-капельным, воздушно-пылевым и контактным путями. Ведущим путем передачи SARS-CoV-2 является воздушно-капельный, который реализуется при кашле, чихании и разговоре на близком (менее 2 метров) расстоянии. Контактный путь передачи осуществляется во время рукопожатий и при других видах непосредственного контакта с инфицированным человеком, а также через пищевые продукты, поверхности и предметы, контаминированные вирусом.

Инкубационный период составляет от 2 до 14 суток, в среднем 5-7 суток. 

Диагноз устанавливается на основании клинического обследования, данных эпидемиологического анамнеза, результатов инструментальных и лабораторных исследований.

Наиболее частыми клиническими симптомами данной инфекции являются: повышение температуры тела, кашель (сухой или с небольшим количеством мокроты), одышка, утомляемость, ощущение заложенности в грудной клетке.

Рекомендованным методом специфической лабораторной диагностики является выявление РНК SARS-CoV-2 методом ПЦР.

Иммуноглобулины G начинают вырабатываться в организме через 21-28 дней после контакта с вирусом, их уровень увеличивается медленно, но долгое время может оставаться высоким – иногда несколько лет. По наличию и уровню IgG антител в крови можно судить о факте инфицирования в прошлом и определить наличие специфического иммунного ответа – способности организма распознавать вирус при повторной встрече с ним.

Литература

  1. Лабораторное тестирование случаев, подозреваемых на коронавирусную инфекцию (COVID-19). Временное руководство 19 марта 2020 г. ВОЗ. Европейское региональное бюро.  
  2. Временные Методические рекомендации МЗ РФ. Профилактика, диагностика и лечение новой коронавирусной инфекции (COVID-19). Версия 7, от 03.06.2020;
  3. Guo L. et al. Profiling Early Humoral Response to Diagnose Novel Coronavirus Disease (COVID-19). Clin Infect Dis. 2020;ciaa310. doi: 10.1093/cid/ciaa310 
  4. Sethuraman N., Jeremiah S., Ryo A. Interpreting Diagnostic Tests for SARS-CoV-2. JAMA. Published online May 6, 2020:Е1-Е3. doi:10.1001/jama.2020.8259  
  5. Interpretación de las pruebas diagnósticas frente а SARS-CoV-2. 24 de abril de 2020. versión 2. Colaboración Sociedad española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC) 

Пожалуйста, заполните 

анкету

, это ускорит время приема в медицинском центре. Просим вас также заранее распечатать и заполнить анкету (

Анкета-опросник для пациента.pdf

) при вызове службы «Выезда на дом», это сэкономит ваше время на оформление документов. При себе необходимо иметь документ, удостоверяющий личность (паспорт или иной установленный законодательством документ).

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. 

  • в целях уточняющей диагностики COVID-19, в дополнение к ПЦР-тестам; 
  • для оценки предполагаемого иммунного статуса пациента.

Пожалуйста, заполните 

анкету

, это ускорит время приема в медицинском центре. Просим вас также заранее распечатать и заполнить анкету (

Анкета-опросник для пациента.pdf

) при вызове службы «Выезда на дом», это сэкономит ваше время на оформление документов. При себе необходимо иметь документ, удостоверяющий личность (паспорт или иной установленный законодательством документ).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Пожалуйста, заполните 

анкету

, это ускорит время приема в медицинском центре. Просим вас также заранее распечатать и заполнить анкету (

Анкета-опросник для пациента.pdf

) при вызове службы «Выезда на дом», это сэкономит ваше время на оформление документов. При себе необходимо иметь документ, удостоверяющий личность (паспорт или иной установленный законодательством документ).

Единицы измерения 

Тест качественный. Результаты выдаются в терминах «положительно», «отрицательно», «сомнительно».

Интерпретация результатов

При положительном результате выдается значение коэффициента позитивности.* 

«Положительно»: инфекция SARS-CoV-2 (текущая или имевшая место в прошлом). 

«Отрицательно»: 

  • ранний период инфекции; 
  • отсутствие инфекции; 
  • выздоровление (отдаленные сроки). 

«Сомнительно»: пограничное значение, которое не позволяет достоверно (с вероятностью более 95%) отнести результат к «положительно» или «отрицательно». Следует учитывать, что такой результат возможен при очень низком уровне антител, который может иметь место, в частности, в начальный период заболевания. В зависимости от клинической ситуации может быть полезным повторное исследование уровня антител через 10-14 дней для оценки динамики. 

* Коэффициент позитивности (КП) – это отношение оптической плотности пробы пациента к пороговому значению. КП – коэффициент позитивности является универсальным показателем, применяемым в качественных иммуноферментных тестах. КП характеризует степень позитивности исследуемой пробы и может быть полезен врачу для правильной интерпретации полученного результата. Поскольку коэффициент позитивности не коррелирует линейно с концентрацией антител в пробе, не рекомендуется использовать КП для динамического наблюдения за пациентами, в том числе контроля эффективности лечения.

Артикул:
1642

Срок исполнения:

до 5 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
950 руб

Взятие крови из вены:

  • + 220 руб

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Антитела к коронавирусу SARS-CoV-2, IgG (anti-SARS-CoV-2, IgG)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Источник