Анализ крови на генетику у мужчин

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Обратите внимание

По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7%

[1]

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

бесплодие неизвестного происхождения;
повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития

[2]

и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины —

фармакогенетике

. Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ

[3]

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей

[4]

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
хорионического гонадотропина (ХГЧ);
неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A)
[5]
.

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности

[6]

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности

[7]

Сроки беременности, недели	АФП, МЕ/мл	ХГ, МЕ/мл
13–14	20,0	67,2
15–16	30,8	30,0
17–18	39,4	25,6
19–20	51,0	19,7
21–22	66,7	18,8
23–24	90,4	17,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»

[8]

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери

[9]

. Он показывает высокую точность — до 98%

[10]

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей

[11]

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников

[12]

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие

[13]

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин

[14]

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний

[15]

. Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью

[16]

. На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей

[17]

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99%

[18]

Это интересно

Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз

[19]

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей

[20]

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды

[21]

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование

[22]

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Источник

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Что показывает генетический анализ: что это такое?

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Когда и как делается генетический анализ во время беременности: на каком сроке?

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Обязательно ли делать генетический анализ при беременности

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Нужен ли генетический анализ при беременности: за и против

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Генетический анализ при беременности: цена и отзывы

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.

Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.

Желаем вам и малышу крепкого здоровья!

Специально для nashidetki.net- Анжелика Голяна

Источник: nashidetki.net