Анализ крови на генетическую совместимость

Заподозрить генетическую несхожесть супругов можно по таким критериям:

• Невынашивание беременности.
• Выкидыши на любом сроке без обоснованных причин.
• Неудачные попытки искусственного оплодотворения.
• Длительное бесплодие при регулярной половой жизни.
• Возраст супругов — старше 35 лет.

За две недели до этого желательно исключить употребление:

1. Алкоголя.
2. Сигарет.
3. Антибиотиков.

Существует два метода исследования:

• Кариотипирование – изучение хромосомного набора. Такой анализ проводится один раз и помогает выявить генетические патологии родителей. С помощью него диагностируется генетическая предрасположенность ко многим заболеваниям.
• HLA-типирование, определяющее у супругов антигены тканевой совместимости.
  Антигены HLA-комплекса представлены тремя классами. Как правило, анализ направлен на исследование первого и второго класса генов (I класс: HLA-A, HLA-B, HLA-C, II класс: DR, DP, DQ).

Ждать результат придется от 7 до 23 дней, в зависимости от того, какой метод проводился:

• Кариотипирование – 20-23 дня.
• HLA-типирование − 5-7 дней.

Случается, что у здоровой во всех отношениях пары не получается зачать ребенка долгое время. Обследования, анализы, осмотры – все говорит о том, что проблем с репродуктивным здоровьем нет, но тест на беременность не показывает двух полосок. В таких случаях специалисты могут порекомендовать сдать анализ на совместимость партнеров, чтобы убедиться в отсутствии генетической несовместимости супругов.

Как заподозрить генетическую несовместимость?

Как правило, у супругов при планировании беременности мысль о том, что возможна генетическая несовместимость, приходит в самый последний момент. Пара проходит стандартные обследования, сдает анализы, но желанная беременность все не наступает. Бывает и другая ситуация, когда тест на беременность показывает положительный результат, но на ранних или поздних сроках случается выкидыш или плод перестает нормально развиваться. Все эти признаки должны насторожить супругов в отношении несовместимости на генетическом уровне.

Существуют определенные признаки и ситуации, когда супругов направляют на консультацию к генетикам и рекомендуют сдать анализ крови на генетическую совместимость, среди них:

• привычное невынашивание беременности;
• выкидыши на любых сроках неясного генеза;
• кровнородственный брак;
• бесплодный брак при регулярной половой жизни супругов.

В этих случаях тест на генетическую несовместимость укажет на дальнейшее направление диагностического и лечебного поиска.

Чем обусловлена несовместимость супругов на генетическом уровне?

В организме человека все клетки содержат особые белки на своей поверхности, которые помогают им распознавать чужеродные вещества и бороться с ними для защиты организма.

Распознав чужеродный объект, клетка посылает сигнал для выработки защитных антител (иммуноглобулинов разных классов). Они движутся по направлению к объекту и уничтожают его.

Эмбрион несет в себе две генетические составляющие: половину от мамы и половину от отца. Когда эти данные не совпадают организм женщины распознает такое состояние, как беременность, и вырабатывает защитные антитела для плода и плаценты. Именно это позволяет избежать естественного отторжения эмбриона и позволяет ребенку нормально расти и развиваться в утробе матери.

Когда генотип отца и матери слишком похожи между собой, организм женщины не понимает, что наступила беременность. Эмбрион он воспринимает как собственные, но видоизмененные клетки. Считая это патологией по типу раковой опухоли, организм начинает вырабатывать антитела против эмбриона, что не дает возможности плоду закрепиться в матке или способствует его отторжению и выкидышу.

Важно! Природа стремится к генетическому разнообразию. Чем меньше схожа генетическая информация родителей, тем больше шансов наступления беременности и рождения здорового ребенка. Отсюда и пошла информация о жизнеспособности и исключительности детей, рожденных в межрасовых браках.  

Как проходит анализ

Оба супруга при планировании беременности сдают анализ крови из вены в специально оснащенной лаборатории. Уже через несколько недель они смогут узнать, что показал тест на генетическую несовместимость.

Вначале проводят анализ ДНК, выделенной из крови, каждого партнера, а затем выполняют их сравнительную характеристику. Такой анализ называется HLA-типирование.

Фактором иммунологического бесплодия и причиной привычного невынашивания беременности может стать совпадение по 3 и более антигенам HLA второго класса. Заключение по результатам генетического анализа может дать только высококвалифицированный врач-генетик.

Что делать, если у супругов определили генетическую несовместимость?

Генетическая несовместимость супругов может быть полной или частичной. К счастью, первый вариант практически не встречается.

Частичная несовместимость не является причиной бесплодия. Раньше повсеместно использовалось лечение женщины с помощью введения в ее организм мужских хромосом, чтобы научиться распознавать их. В настоящее время эти методы не применяются. Доказано, что даже при отдельном совпадении генов и нормальном репродуктивном здоровье у пары всегда есть возможность зачать ребенка.

Вопросы к доктору

Вопрос: Так сложилось, что я забеременела от своего родного брата. Родственники советуют сделать аборт, ведь ребенок может родиться с генетической патологией. Так ли это и что можно предпринять. Я боюсь аборта, ведь это первая беременность.

Ответ: Вам следует посетить специалиста-генетика и сдать анализ крови на риск развития генетической патологии. В течение беременности вас будут наблюдать и при необходимости предупредят о возможных аномалиях в развитии малыша. У вас повышен риск развития генетической патологии, но остается шанс родить обычного здорового ребенка.

Вопрос: Мы с мужем планируем беременность и хотим сдать заранее все необходимые анализы. Нужно ли нам сдавать анализ крови на генетическую несовместимость?

Ответ: При планировании беременности у обычной пары не требуется сдавать этот анализ, поскольку он трудоемкий и дорогостоящий. Для сдачи анализа крови на генетическую несовместимость должны быть строгие показания врача.

Вопрос: Сдали тест на генетику с мужем, он показал совпадение по 3 типам антигенов второго класса. Доктор сказал, что мне показана активная иммунизация клетками мужа, чтобы приучить мой организм их распознавать. Поможет ли это завести ребенка?

Ответ: В настоящее время понятие генетической несовместимости в теме бесплодия подвергается большим сомнениям. Супругам не рекомендуют проходить иммунизацию, поскольку доказанного эффекта этой процедуры нет. При отсутствии проблем с репродуктивным здоровьем такой паре просто может понадобиться немного больше времени.

Похожие статьи

Известно, что попытки экстракорпорального оплодотворения далеко не всегда заканчиваются успешно. Иногда после полноценного обследования современными методами диагностики не удаётся выяснить причины этого явления. И только тест на генетическую совместимость позволяет выяснить, в чем проблема.

Генетическая совместимость супругов

Как известно, существует много причин невынашивания беременности. Синдром потери плода не является отдельной нозологической единицей. В большинстве случаев женщина не может выносить беременность по причине патологий репродуктивной системы.

Какие факторы приносят к проблемам с вынашиванием беременности? Женщина может потерять плод по следующим причинам:

• врождённые и приобретенные аномалии строения органов репродуктивной системы;
• заболевания эндокринных органов;
• инфекционные заболевания;
• нарушения иммунного гомеостаза;
• генетический фактор;
• соматическая патология (врождённые пороки сердца, сахарный диабет, метаболический синдром).

Если отсутствуют аномалии кариотипа (набора хромосом) супружеской пары, то проблема невынашивания плода в раннем сроке беременности чаще всего имеет иммунологическую природу. На ранних этапах имплантации эмбриона существует тесная взаимосвязь и взаиморегуляция между имунной и эндокринной системами. Установлено, что сходство супругов по HLA, как и присутствие в их HLA-фенотипе определённых антигенов, довольно часто приводит не только к спонтанным выкидышам, но и к осложнённому течению беременности, а также врождённым порокам развития плода и снижению сопротивляемости детей к неблагоприятным факторам внешней среды.

Чем обусловлена генетическая совместимость

HLA, или «human leucocyte antigens», представляют собой антигены тканевой совместимости. Иногда употребляется термин-синоним — главный комплекс гистологической совместимости, или «major histocompatibility complex» (МНС). Они расположены на поверхности почти всех клеток организма. Антигены тканевой совместимости являются белковыми молекулами. Название HLA – антигены им было дано по той причине, что эти молекулы более полно представлены непосредственно на поверхности белых клеток крови – лейкоцитов. У каждого человека есть индивидуальный набор HLA — антигенов.

Молекулы антигенов тканевой совместимости выполняют функцию своеобразных «антенн», расположенных на поверхности клеток. Они позволяют организму распознавать, какие клетки являются собственными, а какие чужими клетки (атипичные клетки, бактерии, вирусы) и в случае необходимости запускать иммунный ответ, который обеспечивает экспрессию специфических антител и удаляет чужеродный агент из организма.

Генетики установили, что продукция белков гистосовместимости определяют гены главного комплекса гистологической совместимости. Они располагаются на коротком плече шестой хромосомы. Выделены два основных класса генов HLA – антигенов:

• в первый класс входят гены локусов А, В и С;
• во второй класс, или D-область, включены такие подлокусы, как DR, DP и DQ.

На поверхности почти всех клеток человеческого организма расположены HLA антигены первого класса. Белки тканевой совместимости, которые относятся ко второму классу, выражены на клетках иммунной системы, эпителиальных клетках, а также на макрофагах.

Антигены тканевой совместимости принимают участие в распознавании чужеродных тканей и формировании иммунного ответа. При подборе донора органов для трансплантации обязательно учитывается HLA – фенотип. Существенным является тот факт, что наиболее благоприятный прогноз после пересадки органа будет при наибольшем сходстве клеток донора и реципиента по антигенам HLA. Цена генетической совместимости в этом случае – жизнь человека.

Доказана взаимосвязь между антигенами тканевой совместимости и предрасположенностью людей к ряду заболеваний. Установлено, что у восьмидесяти пяти процентов пациентов, страдающих синдромом Рейтера и анкилозирующим спондилитом, присутствует HLA В27 антиген, а у более, чем девяноста пяти процентов больных инсулинозависимым сахарным диабетом диагностируются HLA DR3 и DR4 антигены. У них также проводят генетический анализ на совместимость. Цена исследования неодинакова в разных лабораториях.

Как известно, наследуя антигены тканевой совместимости, ребёнок получает только по одному гену из каждого локуса от обоих родителей. Это значит, что пятьдесят процентов антигенов тканевой совместимости он наследует от матери, а пятьдесят процентов – от отца. Получается, что плод наполовину чужероден женскому организму. Для того, чтобы не произошло отторжения плода, в организме беременной женщины запускаются иммунологические реакции, которые направлены на сохранение беременности. В это время происходит формирование клона иммунных клеток, которые продуцируют специальные блокирующие, или «защитные» антитела.

Установлено, что супружеская несовместимость по HLA-антигенам и имеющееся отличие эмбриона от организма матери является крайне важным фактором. Если беременность развивается нормально, то «блокирующие» антитела к антигенам отца образуются с ранних сроков беременности. Известно, что наиболее ранними являются антитела, которые синтезируются к антигенам второго класса гистологической совместимости.

Если супруги имеют большое сходство по антигенам тканевой совместимости, то это приводит к тому, что зародыш слишком уж «похож» на материнский организм. По этой причине антигенная стимуляция иммунной системы женщины является недостаточной для запуска реакций, необходимых для сохранения беременности. Организм матери воспринимает плод в качестве чужеродного объекта. Это приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.

Генетический анализ на совместимость супругов — цена

Тест на генетическую совместимость, или обследование пары супругов на HLA – типирование, необходимо проводить в таких случаях:

• разные виды бесплодия;
• привычное невынашивание беременности;
• повторяющиеся несколько раз неудачные попытки искусственного оплодотворения;
• супруги являются близкими родственниками, например, кузенами.

Для того, чтобы выполнить тест на генетическую совместимость, проводится забор крови из вены. Затем из полученного объёма крови производят выделение лейкоцитов, поскольку они являются клетками, на поверхности которых расположено наибольшее количество антигенов тканевой совместимости. Для определения HLA-фенотипа используют метод цепной полимеразной реакции.

Частой причиной, которая приводит к тому, что, невзирая на активную половую жизнь и отсутствие методов контрацепции не наступает беременность, является генетическая несовместимость супругов, а точнее, их совместимость по HLA-антигенам. Конечно же, при обращении к гинекологу или репродуктологу начинают обследовать и мужчину, и женщину. В результате оказывается, что они оба здоровы, а беременность постоянно срывается на ранних сроках.

Вначале начинают исключать различные инфекционные заболевания, затем определяют уровень гормонов, а после этого ищут аутоиммунные заболевания по типу системной красной волчанки или склеродермии. После этого проверяют генетическую совместимость супругов. Для этого их направляют в генетический центр, в котором и проводится исследование. Цена анализа генетической совместимости может отличаться в зависимости от уровня сервиса, предоставляемого лабораторией.

В результате анализа получают расшифровку, сколько же совпадений по генам у супругов. После этого генетик проводит консультацию и делает заключение. Но даже при наличии совпадений беременность возможна. Сегодня существуют методы коррекции генетической совместимости, которые позволяют успешно провести зачатие и выносить беременность.

Крайне редко встречается полная генетическая несовместимость. В большинстве случаев анализ показывает частичную генетическую совместимость супругов. Её регулируют как при планировании беременности, так и накануне зачатия. Поддерживают женщину и во время беременности. Генетик может предложить целый перечень процедур, благодаря которым женщина может успешно зачать и выносить беременность. В зависимости от того, какова степень несовместимости, врачи назначают либо лекарственную терапию обоих супругов, или только лечение женщины. Ей внутривенно вводят специальные препараты, в результате этого и наступает долгожданная беременность. Помочь забеременеть можно, применив процедуру экстракорпорального оплодотворения или же ИКСИ.

По какой причине женщина не может выносить беременность — цена генетической совместимости

Как мы уже говорили, малыш после зачатия получает половину генов от отца, а половину от матери. Он наполовину чужой материнскому организму, и, как любое инородное тело, организм должен выработать антитела, чтобы от него избавиться. Но природа умна – в организме беременной женщины запускаются физиологические механизмы сохранения, поэтому выкидыша не наступает.

Если же и отец, и мать слишком близки друг другу по составу генов, то в организме женщины наступает сбой, и он «выкидывает» чужеродный объект. Вероятность срыва каждой последующей беременности возрастает. По той же причине некоторые супружеские пары становятся бесплодными. Такова цена генетической совместимости.

Когда антигены родителей совпадают, то женский организм воспринимает беременность, как свои клетки, поэтому не запускается в достаточной мере иммунологическая реакция на защиту ребенка. Плод становится незащищенным от атаки материнской иммунной системы. Это становится причиной невынашивания беременности и выкидыша. По этой же причине у некоторых пар не наступает долгожданная беременность.

Методы влияния на генетическую совместимость по HLA-антигенам

Более тридцати лет назад врачи сохраняли беременность при генетической несовместимости. Для этого у супруга брали кусочек кожи и подшивали её беременной жене. Тогда иммунная система вырабатывала антитела, но они были направлены против чужеродного лоскута кожи, а не против плода.

Также применялись различные методы детоксикации, кровь очищалась от антител, применялись иммуносупрессоры, которыми подавляли материнский иммунитет. Сейчас всё изменилось, медицина в этом направлении продвинулась далеко вперёд.

На сегодняшний день известны препараты и соответствующие методики, которые помогают женщине забеременеть и успешно выносить эту беременность. В таких семьях после проведенного лечения дети рождаются без врождённых аномалий.

Для того чтобы решить проблему, необходимо своевременно обратиться в генетический центр и выяснить причины бесплодия или частых потерь беременности. После этого необходимо сделать генетический анализ на совместимость супругов. Цена вопроса – будущий ребенок.