Анализ крови на генетический скрининг это
Семейный анамнез и носительство
Одна из методик генетического скрининга – сбор семейного анамнеза, заключается в тщательном изучении медицинской истории семьи, если у одного или обоих родителей, или у близких кровных родственников имеется генетическое нарушение, а также в случае принадлежности партнеров к определенной этнической группе с высоким риском отклонений.
Примерные вопросы, которые задает врач-генетик семейной паре:
- чем болели или/и болеют члены семьи (с обоих сторон);
- от чего умерли близкие родственники;
- какое здоровье на данный момент у отца и матери (если они живы), у родных сестер и братьев, а также у детей (если они есть);
- какое здоровье у ныне живущей родни второй линии родства;
- случаи в семье мертворожденных детей или/и умерших во младенческом возрасте;
- случаи болезней наследственного характера у кровных родственников;
- случаи выкидышей;
- вступали ли в брак кровные родственники;
- национальность.
Желательно предоставлять информацию о минимум трех поколениях, в сложных случаях требуются данные о более ранних поколениях. Если у родственника была (или есть) генетическая патология, то, скорее всего, потребуется его медицинская карта для детального анализа.
Генетический скрининг необходим в некоторых случаях на предмет носительства рецессивного гена, когда один ген здоровый, другой поврежденный. Носителями таких генов являются женщины, у которых отсутствуют признаки наследственного заболевания, но которые передают аномальный ген по наследству.
Рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то здоровый ген на одной из хромосом защищает женский пол от проявления болезни. Мужчины имеют единственную Х-хромосому, поэтому патология, вызванная аномальным геном, у них проявляется полностью. То есть если у женщины-носительницы аномального гена родится девочка, то она также будет носительницей, если мальчик – то у него проявятся аномалии, вызванные «поломанным» геном.
В рамках генетического скрининга исследуется ДНК по образцу биологического материала (кровь или соскоб со слизистой щеки).
Показаниями служат:
- болезни, следствием которых может быть тяжелая инвалидность или летальный исход;
- есть возможность проведения теста с максимально достоверными результатами;
- есть возможность внутриутробного лечения плода;
- возможно использование репродуктивных технологий.
Партнерам, входящим в группу риска, нужно проходить генетический скрининг до беременности или в ходе ее планирования. Если одного анамнеза недостаточно, врач назначает генетический анализ крови или соскоба со слизистой ротовой полости (щеки), или других доступных образцов биоматериала. По результатам исследований врач оценивает возможные риски рождения потомства с наследственными аномалиями и составляет родословный анамнез.
Неинвазивные методы генетического скрининга
К неинвазивным методам скрининга относится ультрасонография. Процедура не представляет опасности для здоровья ребенка и неудобств для беременной, она имеет невысокую стоимость, занимает мало времени и позволяет быстро получить результат. Поэтому УЗ-исследование проводится в каждом триместре и по показаниям в любой период гестации. При необходимости выполняется экспертная ультрасонография.
С помощью целенаправленного УЗИ можно до родоразрешения узнать о таких отклонениях (или заподозрить их) в развитии плода:
- агенезия почек – отсутствие одной почки или обеих;
- поликистоз почек – кистозные образования почек, которые постепенно разрастаются и замещают паренхиму;
- скелетные дисплазии (например, ахондрогенез), заканчивающиеся преимущественно гибелью плода – группа заболеваний, при которых размеры и форма различных костей скелета не соответствуют норме;
- обструкция кишечника – нарушение проходимости;
- диафрагмальная грыжа – части органов перемещаются через дефект в диафрагме в грудную клетку;
- микроцефалия – маленький размер черепа и мозга;
- гидроцефалия – водянка мозга.
Несмотря на то, что сонография дает представление об анатомических особенностях плода, ультразвуковая аппаратура с высоким разрешением позволяет предположить или обнаружить хромосомные нарушения с высокой вероятностью.
С помощью сонографии выявляются «мягкие» маркеры анеуплодии (измененное количество хромосом), поэтому для подтверждения диагноза или исключения аномалии необходимо углубленное обследование. Чаще всего женщине предлагается амниоцентез. Кроме того, «мягкие» маркеры бывают у плода с диплоидным хромосомным набором (46 хромосом).
Узнайте экспертное мнение
Инвазивные методы генетического скрининга
Генетический скрининг инвазивными способами подразумевает риски для здоровья матери и плода, вплоть до гибели последнего. Хотя новейшие медицинские технологии позволяют проводить процедуры с гораздо меньшими рисками, тем не менее инвазивные методы применяются по строгим показаниям.
Амниоцентез выполняется с целью получения порции околоплодных вод для лабораторного анализа. Получают образец с помощью пункции амниона (амниотический мешок, оболочка). Можно выполнять в любом триместре, оптимальный период – 16–20 недель. Перед пункцией делают УЗИ для оценки состояния плода, локализации плаценты и амниотической жидкости.
При выполнении манипуляции опытным врачом, вероятность гибели плода составляет не более 0,2%, а возникновение осложнений у женщины – до 2%. Осложнения проявляются в виде незначительного выделения амниотической жидкости из влагалища, которое проходит самостоятельно.
В качестве инвазивного скрининга выполняется биопсия ворсин зародышевой оболочки (хориона), окружающей эмбрион в начале внутриутробного развития. Цели и диагностическая информация такая же, как у амниоцентеза, только БВХ осуществляется в первом триместре после 10-недельного срока, что позволяет получить ранние результаты. БВХ выполняется с помощью катетера, вводимого через цервикальный канал либо с помощью абдоминальной пункции. Метод выбирается с учетом расположения плаценты.
Диагностика на ранних сроках необходима, если придется делать аборт, который более безопасен, чем в позднем периоде гестации. Риски такие же, как при амниоцентезе.
Для генетического исследования пуповинной крови выполняют фунипунктуру (чрескожная пункция пуповинной вены) под ультразвуковым контролем. Результаты теста методом FISH получают быстро, не более, чем через трое суток. Оптимальный период для манипуляции – окончание третьего триместра. Риск гибели плода при данной процедуре составляет до 1%.
В преимплантационном скрининге в рамках ЭКО используют для исследования полярные тела яйцеклеток, бластомеры, оболочку бластоцисты (трофэктодерма). Это дорогостоящие тесты, выполняемые в специальных лабораториях с высокотехнологическим оборудованием и применяемые при высоких рисках хромосомных нарушений.
Биохимический скрининг
Для выявления риска хромосомных расстройств исследуют сыворотку крови матери с использованием сывороточных маркеров.
При выполнении тройного скрининга оценивается:
- Альфа-фетопротеин – белковая фракция плода.
- ХГЧ – хорионический гонадотропин, вырабатываемый хорионом.
- Неконъюгированный эстриол – свободный стероид, характеризующий фетоплацентарный комплекс.
Чувствительность теста для выявления синдрома Дауна – 70%, ложноположительные результаты – 0,5%. Если исследуется еще ингибин В (гормон, маркер фолликулярного запаса) плюс ультрасонография, то чувствительность становится выше примерно на 10%. Анализ особенно актуален для беременных женщин 35-ти лет и старше.
Двойной (бета-субъединица ХГЧ плюс плазменный протеин) и/или тройной тест проводится в первом триместре (11–13 неделя). Четверной тест (с ингибином В) добавляется во втором триместре (16–18 неделя). В третьем триместре выполняется комплексное исследование.
Генетический анализ сыворотки осуществляется для выявления дефектов нервной трубки, которые вызывают тяжелейшие аномалии развития и гибель плода. Для этого проводят тройной тест, поскольку двойного недостаточно. Оптимальный срок для анализа – 16–18 недель, но можно проводить в 15–20-недельный срок.
Чувствительность теста:
- для открытого несращения позвонков – 80%;
- для анэнцефалии – 90%.
Данные генетические отклонения можно обнаружить только во II триместре.
В репродуктивной клинике «АльтаВита» можно пройти генетический скрининг с использованием высокочувствительных тестов, позволяющих получить максимально достоверную диагностическую информацию. Перед и после обследования Вас проконсультирует опытный врач-генетик, который по результатам исследования подскажет, как поступить далее.
Источник
Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка. На сегодняшний день это довольно распространенная, доступная процедура. Ее рекомендуют проходить всем парам, ожидающим появления ребенка.
Скрининг при беременности называется перинатальным. Это совокупность лабораторных, инструментальных исследований, которые помогают выяснить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвадса, Патау, Дауна, дефектами нервной трубки, другими тяжелыми заболеваниями.
Первый генетический анализ включает:
- УЗИ;
- биохимический анализ;
- инвазивные тесты.
В ходе ультразвукового исследования выясняются особенности строения плода, состояние околоплодных структур. Во втором, третьем триместре УЗИ включает доплерографию и кардиотокографию.
Биохимический анализ призван проверить уровень определенных биохимических веществ в плазме крови матери, которые указывают на вероятность развития патологии у будущего ребенка.
Инвазивные тесты показаны только в том случае, если скрининг выявил высокий риск генетических патологий.
Показания, противопоказания к исследованию
Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, советам ВОЗ, стандартный генетический скрининг показан всем женщинам, вынашивающим ребенка. Вместе с тем, медики выделяют группы риска, при которых обычного УЗИ, биохимического скрининга может оказаться недостаточно.
В такие группы входят:
- женщины старше 35 лет, моложе 18;
- пары, у которых ранее были рождены дети с хромосомными аномалиями;
- пациентки с двумя и более выкидышами в анамнезе;
- беременные, принимавшие в первом триместре тератогенные препараты;
- пары, в которых один из супругов незадолго до зачатия попал под воздействие ионизирующих лучей.
Если во всех этих ситуациях биохимический анализ, УЗИ подтверждают высокую вероятность хромосомных нарушений, врожденных аномалий, пара направляется в медико-генетический центр для проведения генетических инвазивных тестов.
Обследование не имеет противопоказаний. Однако, при ОРВИ, ангине, других острых заболеваниях врач посоветует отложить исследование, так как результаты могут быть искажены.
Первый скрининг
Первый генетический скрининг проводится в период с 10 по 14 неделю внутриутробного развития плода. При осмотре врач уточняет срок беременности, измеряет артериальное давление, исключает противопоказания к исследованию. Затем женщину направляют на УЗИ.
Ультразвуковой осмотр может проводиться двумя способами — трансвагинально, трансабдоминально. В первом случае датчик вводится во влагалище, во втором — прикладывается к животу. В ходе скрининга врач изучает состояние хориона, яичников, проверяет тонус матки. Исследуя плод, доктор определяет наличие конечностей у плода, состояние головного мозга, позвоночника, измеряет толщину шейной складки, длину носовой кости.
Следующий этап — биохимический анализ крови, при котором проверяют уровень свободного бета-ХГЧ и белка РАРР-А. Показатели, опускающиеся ниже нормы, говорят о высоком риске хромосомных нарушений, выкидыша, регресса беременности.
Второе обследование
Оптимальный срок для второго обследования — с 16 по 21 неделю. Рассматривая его результаты в комплексе с первым анализом, врач может подтвердить или опровергнуть выявленные риски.
Диагностика включает абдоминальное УЗИ, биохимический анализ крови, или «тройной тест». В ходе УЗИ врач измеряет длину трубчатых костей, объем живота, грудной клетки, устанавливает размеры головы, делает выводы о вероятности скелетной дисплазии у плода. Чтобы исключить патологию центральной нервной системы, изучают строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника. Также исследуется желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистая система.
В ходе биохимического скрининга определяют уровень таких веществ:
- свободный эстриол;
- хорионический гонадотропин;
- альфа-фетопротеин.
Сравнивая полученные показатели с установленными нормами, а также с показателями УЗИ, врач делает выводы о состоянии здоровья будущего ребенка.
Третий анализ
Третий генетический анализ рекомендуют проводить с 30 по 34 неделю. Обследование включает ультразвуковой осмотр, доплерометрию, КТГ.
Во время УЗИ врач, как и во втором триместре, изучает анатомию плода. Кроме того, проверяется уровень околоплодных вод, состояние плаценты, пуповины, шейки матки и придатков. Устанавливается наличие пороков у будущего ребенка или акушерских осложнений.
Основная задача доплерометрии — оценить кровоток в пуповине и крупных сосудах ребенка, плаценте, матке. Диагностируются пороки сердечно-сосудистой системы у плода, устанавливается степень зрелости и особенности функционирования плаценты, исключается обвитие ребенка пуповиной.
КТГ (кардиотокография) — метод обследования, при котором оценивают частоту сердцебиения плода и его двигательная активность. Исключаются нарушения в работе сердца, кислородное голодание.
По результатам третьего генетического скрининга делаются окончательные выводы о состоянии здоровья плода и решается вопрос о способе родоразрешения.
Расшифровка результатов
Расшифроку полученных результатов скрининга проводит лечащий врач. В спорных и затруднительных случаях собирается медико-генетическая комиссия. Будущим родителям подробно объясняют все возможные риски и дальнейшую тактику ведения беременности.
Все решения принимаются совместно с супружеской парой, а медицинские вмешательства осуществляются после добровольного подписания согласия.
Решились на ЭКО, но не знаете с чего начать?
Вы обратились по адресу! ЭКО — это наша специализация!
Возможные риски
Стандартный генетический анализ, состоящий из ультразвукового и биохимического скрининга, не представляет угрозы для здоровья женщины и плода. С инвазивными тестами дело обстоит немного по-другому. Так как они предполагают вмешательство в организм, при их проведении увеличивается вероятность самопроизвольного прерывания беременности.
Согласно статистическим данным, для биопсии хориона такая возможность составляет 0,4%, для амниоцентеза — 1%. Именно поэтому обследование рекомендуют проводить строго по показаниям.
Распространенные мифы
Некоторые пары отказываются от проведения генетического скрининга, мотивируя свое поведение ничем не обоснованными страхами и мифами.
К основным из них относятся:
- УЗИ вредит ребенку;
- биохимический анализ недостоверен;
- при хорошем здоровье и наследственности проводить генетический скрининг не нужно;
- «чему быть, тому не миновать».
На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями. При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов. Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.
Что касается хорошего здоровья пациентки, то многие заболевания передаются через несколько поколений. Еще несколько десятилетий назад диагностика не могла установить причины выкидышей.
И последний момент — рано диагностированные заболевания можно исправить или минимизировать риск их появления. Именно поэтому не стоит отказываться от скрининга.
Источник
Современные знания из области генетики уже вошли в фазу своего практического применения в прикладной медицине. Сегодня учеными разработан комплекс генетических скринингов, или тестов, которые позволяют выявить гены, являющиеся первопричиной не только наследственных заболеваний, но и определенных состояний организма.
Страховка от неприятностей
Ребенок наследует от родителей не только цвет глаз и форму носа, но и здоровье. Во многих странах генетический анализ (скрининг, от английского screening — «просеивание») уже входит в обязательную медицинскую страховку. В нашей же стране это направление ранней диагностики здоровья ребенка пока только развивается.
Каждый человек несет в своем геноме до десяти дефектных генов, а всего нам известно более 5 тысяч заболеваний и патологических состояний, связанных с нашим генным набором. Это статистика. Комплексные медико-генетические скрининги могут выявить до 274 генных патологий. Вот почему всем, кто заботится о здоровье своих будущих детей, стоит задуматься о прохождении генетического обследования.
Не только для группы риска
Генетический скрининг часто предлагают пройти беременным женщинам. Но не только для них результаты генетического анализа могут быть полезны. Генетический скрининг позволяет определить предрасположенность человека к самым разным заболеваниям, дает информацию о препаратах, которые наиболее эффективны для данного пациента. Исследования дают информацию о личности человека, склонности к полноте, позволяют разработать специальные диеты и скорректировать образ жизни.
Обследования беременных (перинатальный скрининг до рождения) используют для определения патологии плода в рамках его общей диагностики. В нашей стране проводится обязательный генетический скрининг новорожденных, но об этом мы поговорим отдельно. Генетические анализы будущих родителей используются для выявления степени риска появления ребенка с врожденными генными патологиями.
Нельзя не упомянуть о генетических скринингах на установление отцовства и степени родства, а также использование генетических данных при расследовании уголовных преступлений.
И все же группы риска есть
Как стало понятно, генетические анализы могут проводиться по желанию пациента и по рекомендации врача-генетика. Кому показано проведение такого анализа:
- Супруги, у которых имеются наследственные заболевания.
- Супружеские пары, которые состоят в кровнородственной связи друг с другом.
- Женщины, беременность которых отягощена неблагоприятным анамнезом.
- Люди, которые подверглись влиянию неблагоприятных и мутагенных факторов.
- Женщины старше 35 лет и мужчины старше 40 лет. В этом возрасте риск появления генных мутаций возрастает.
Перинатальный скрининг
Это общее понятие для ряда обследований беременных. Он включает УЗИ, допплерометрию, биохимические анализы и, собственно, скрининг генетических заболеваний плода, цель которого – определение хромосомных аномалий и пороков развития. Такие исследования включают три главных параметра при расчете рисков для плода: возраст мамы, размер воротникового пространства эмбриона и биохимические маркеры в сыворотке крови матери, которые принадлежат плоду или вырабатываются плацентой.
Все тесты для беременных делятся на:
- Генетический скрининг 1 триместра (до 14 недель беременности). Выявляется 80 % зародышей с синдромом Дауна.
- Скрининг 2 триместра (от 14 до 18 недель беременности). Выявляется до 90 % зародышей с синдромом Дауна и другими патологиями.
Раньше перинатальный скрининг врачи рекомендовали проходить женщинам старше 35 лет, так как именно у них риск развития у плода синдрома Дауна (хромосомная патология в виде 3 хромосом 21 пары) возрастает. Сегодня такое обследование врач предлагает всем беременным женщинам на их усмотрение.
Первый триместр – самый важный
Всем, кто не помнит – напомним, в первые две недели своей жизни зародыш проходит главные стадии эмбрионального развития, когда закладываются нервная трубка и зачатки всех органов и систем организма, он имплантируется в матку.
Именно поэтому беременные женщины, которые в 1 триместре болели острыми респираторно-вирусными болезнями, герпесом, гепатитом, инфицированы ВИЧ, делали рентген (даже у стоматолога) или флюорографию, употребляли алкоголь, курили, принимали наркотики или запрещенные препараты, загорали, делали пирсинг и даже красили волосы, должны задуматься о консультации у врача-генетика.
Что можно услышать на консультации
Прежде всего к ней необходимо подготовиться. Будущие родители должны знать о наследственных заболеваниях у своих родственников, взять медицинские карты и результаты всех обследований. Генетик изучит все представленные материалы и в случае необходимости направит на дополнительные обследования (биохимия крови, исследование кариотипов).
Важно помнить, что генетический скрининг не является 100 % точным. Иногда для уточнения патологии у плода требуется провести амниоцентез (забор околоплодной жидкости), биопсию хориона и другие довольно сложные анализы.
Как выглядят результаты скрининга
Правильный результат выражается в пропорции шансов плода быть пораженным синдромом Дауна, пороком развития нервной трубки и других патологий. Например, 1:200 означает, что шанс у ребенка иметь патологию составляет один на 200 случаев. Именно поэтому 1:345 лучше, чем 1:200. Но это не все. Врач обязательно должен сравнить показатели вашего результата с показателем возрастной категории той местности, где проходит обследование. В заключении будет говориться о высоком, среднем или низком риске развития порока.
Но и это еще не все. При анализе обязателен индивидуальный подход, при котором учитываются показания УЗИ, семейная история, показатели биохимических маркеров.
Неонатальный скрининг
Это первый генетический скрининг новорожденного. Впервые он был введен в 1962 году для ранней диагностики фенилкетонурии у младенцев. С тех пор к данному заболеванию добавились эндокринологические и метаболические нарушения, патологии крови и генетические аномалии.
Процедура такого скрининга проста – у младенца берут кровь из пятки сразу после рождения и отправляют в лабораторию для проверки на наличие болезней, которые почти не диагностируются до наступления симптомов, но при проявлении симптоматики приводят к необратимым изменениям в организме. В случае положительного результата потребуется дополнительное обследование.
Что могут выявить у младенца
Эта диагностика бесплатная и выявляет следующие заболевания:
- Фенилкетонурия – системное нарушение обмена белков, которое на поздних стадиях приводит к умственной отсталости. Вовремя выявленная и сбалансированная специальной диетой болезнь не развивается.
- Гипотериоз – пониженная функция щитовидной железы. Коварное заболевание, которое приводит к умственной отсталости и задержке развития.
- Муковисцедоз – тяжелое заболевание, связанное с мутацией гена. При этом нарушается работа множества органов. Лечения нет, но диета и специальные ферментативные препараты стабилизируют состояние пациента.
- Адреногенитальный синдром – нарушена функция коры надпочечников, что приводит к карликовости.
- Галактоземия – недостаточность ферментов, ответственных за обмен галактозы.
Однако пяти заболеваний явно недостаточно. Например, в Германии скрининг новорожденных включает 14 заболеваний, а в США – 60.
Генетические тесты могут спасти жизнь
Добрачный скрининг супругов на выявление носительства мутантных генов даст возможность врачам более тщательно следить за протеканием беременности, перинатальная диагностика выявит патологии, и все это поможет обеспечить раннюю коррекцию наследственных заболеваний у ребенка.
Натальная диагностика новорожденных выявит болезни, которые при своевременной коррекции дадут возможность ребенку нормально развиваться. Ранняя диагностика моногенных заболеваний (гемофилии или врожденной глухоты) позволит избежать множества ошибок, иногда фатальных.
Генетические скрининги у взрослых выявляют мультифакторные заболевания – рак, диабет, болезнь Альцгеймера. Выявление генетической склонности к этим патологиям определяет комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков их развития. Уже сегодня известны случаи, когда причины рака крови были выявлены на генетическом уровне, и болезнь удалось перевести в стадию ремиссии благодаря генным исследованиям.
А могут помочь ее улучшить
Перспективным направлением является и развитие генетических Lifestyle-тестов. Они призваны отследить склонность организма к различным факторам внешней среды. Они покажут предрасположенность к усвоению различных питательных веществ и скорости их метаболизма. А опытный диетолог подскажет, как вам питаться и как заниматься спортом на основании именно ваших генных особенностей.
Источник
